wielotorbielowatość nerek
Wprowadzenie
Wprowadzenie do policystycznej nerki W policystycznej chorobie nerek występują liczne torbiele różnej wielkości w miąższu nerkowym. Większe mogą być duże, małe mogą być widoczne tylko gołym okiem, cała objętość nerek jest powiększona, powierzchnia jest nierówna i torbielowata, a kapsułka jest lekka. Żółta surowica, czasem ciemnobrązowa lub czerwonawo-brązowa z powodu krwawienia. Istnieją dwa rodzaje policystycznych nerek: autosomalna recesywna (niemowlęca) policystyczna nerka i autosomalna dominująca (dorosła) policystyczna nerka. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,03-0,05% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Kamienie nerkowe Zakażenia dróg moczowych
Patogen
Policystyczna choroba nerek
(1) Przyczyny choroby
Przyczyną policystycznej choroby nerek jest usunięcie genu. Dorosłą policystyczną chorobą nerek jest często usunięcie genu chromosomu 16. Jest on przypadkowo usuwany przez gen chromosomu 4, który jest dominującym dziedzictwem ze 100% penetencją. Dlatego samotny rodzic Usunięcie chromosomów da dzieciom 50% szansy na odziedziczenie choroby Niemowlęca policystyczna choroba nerek jest autosomalna recesywna, a oboje rodzice mają genetyczne zmiany w chorobie, co z prawdopodobieństwem 25%.
Dowody związane z dziedzicznością są takie, że Buck i wsp. Zgłosili, że ośmiu braci i siostry, z których sześciu było torbielami nerek, których ojciec i wujek umarli na mocznicę, a pięciu z nich miało chorobę nerek w następnym pokoleniu; Brasck i in. Poinformował, że 1 rodzina z 4 pokoleń policystycznych chorób nerek; Reason i wsp. Poinformowali, że bliźniaki cierpią na tę chorobę; Crawford podał, że 17 z 40-osobowej rodziny odkryło policystyczną chorobę nerek.
70% do 90% choroby jest obustronne, z 62 przypadków zgłoszonych przez Lejarsa, tylko 3 przypadki są jednostronne; Oickinson zgłosił stosunek jednostronny do obustronnego 1:26; zobacz policystyczną objętość nerek w ogólnym badaniu próbki W porównaniu z normalną nerką jest ponad 2 do 3 razy większa. Doniesiono, że 1 przypadek obustronnej policystycznej masy nerki wynosi 14436 g, Schacht podaje, że 1 torbiel nerki ma 7248 g, a wygląd policystycznej nerki to nieregularne torbielowate guzki. Zobacz niezliczone torbiele o różnych rozmiarach w kształcie plastra miodu.
Wielotorbielowa torbiel nerki typu niemowlęcego (typ Potter I) to rozmiar igły, między torbielami tkanka nerkowa jest bardzo mała, gdy torbiel jest powiększona, miąższ nerkowy ulega zanikowi z powodu ucisku, więc rdzeń i kora są niepełne, torbiel Zawiera żółtobrązowy śluz, ropny lub krwawy płyn itp. Torbiel i miednica nerkowa nie są ze sobą połączone; normalna tkanka nerkowa jest wyjątkowo bogata w dorosłe torbiele i może być połączona z miedniczką nerkową (typ dorosły to typ Pottera III), Kasper i in. Policystyczna choroba nerek Pottera typu II, głównie lewa nerka, na ogół brak objawów klinicznych, ale także niedrożność lub atrezja moczowodów, podczas gdy inne dwa rodzaje miedniczek nerkowych i moczowodu są często zwężone z powodu ucisku, ale nie blokowane; międzyzębowe Gałęzie tętnicze mają również oznaki znacznego ucisku. Ściana torbielowata składa się z prostopadłościennych komórek nabłonkowych o funkcji wydzielniczej. Pod nią znajduje się wiele małych tętnic, które mogą powodować krwiomocz z powodu zwiększonego ciśnienia i pęknięcia.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest niejasna. Hilde-brand i wsp. Uważają, że policystyczna choroba nerek może być spowodowana ekspansją torebki Bowmana lub ekspansją kanalików nerkowych, które są kłębuszkami rozwiniętymi z bocznego zarodka nerki. Komunikacja z rurką zbiorczą opracowaną przez rurkę Wolffiana jest utrudniona; Bialestack sugeruje, że niektóre torbiele są nienormalnie powiększonymi nefronami, zwanymi gigantycznymi nerkami, a niektóre torbiele mają funkcję wydalniczą; Bricker i in. Analiza chemiczna płynu w torbieli wykazała, że zawarte w nim składniki były zbliżone do moczu; Norris i wsp. Wierzyli, że wielu tymczasowych nefronów nie można normalnie zaniknąć, a niektóre nefrony były lokalnie zwężone i segmentowane, tworząc w ten sposób różne rozmiary. Cyst; Hepler i wsp. Uważają, że krążenie krwi w nerce nie jest normalne, co powoduje zwyrodnienie miąższu nerkowego; Hidd-brant uważa, że wydzielanie (pochodzące z tkanki nerkowej i niektórych kłębuszków nerkowych) i wydalanie (z nerki) Rurka zbierająca pąki moczowodów, miedniczek nerkowych itp.) Tracą kontakt ze sobą podczas rozwoju, część wydzielnicza staje się ślepym końcem, a jej wydzieliny nie są rozładowywane, więc powstaje większość torbieli; inni myślą, że to maszyna Czynniki, takie jak środki do miejscowego zapalenia spowodowanego przez okres płodowej włókien wydalniczy niedrożności przewodu lub rurki ze względu na przeszkody, a nierozpuszczalne sole wapnia, tak, że słabe wyniki moczu spowodowane niewydolnością rozszerzania rurowej są następujące dwie instrukcje mogą wyjaśnić pewne zjawiska kliniczne:
1. Lambert przez ciągły odcinek nerki, szczegółowe badanie niemowląt i dorosłych z torbielowatymi nerkami, wskazał, że policystyczne torbiele nerki mają trzy formy i źródła: 1 torbiel kłębuszkowa; 2 torbiel rurowa; 3 torbiel drenażu, ściana torbieli Pokryte komórkami prostopadłościennymi lub płaskonabłonkowymi włókna śródmiąższowe są bogate w tkankę łączną, rdzeń i kora są niekompletne, a większość normalnych nefronów zanika; znalazł wszystkie torbiele w torbielowatej nerce dziecka, które są połączone z kanalikami nerkowymi i funkcjonują. Małe kanaliki nie są połączone, a nefrony z torbielami nie pełnią żadnej funkcji; dorosłe nerki, oprócz powyższych rodzajów torbieli, niektóre torbiele mają swoją własną funkcję kanalików nerkowych i miedniczek nerkowych, a normalna tkanka nerkowa między torbielami jest wyjątkowo Bogate i funkcjonalne działania, więc tak wcześnie bez objawów klinicznych, nawet gdy sąsiednia tkanka nerki jest ściśnięta, a atrofia może utrzymać funkcjonowanie do czasu wzrostu torbieli, gdy występuje zanik nerek, czynność nerek zmniejsza się i umiera. Jednak nadal nie ma odpowiedniego wyjaśnienia przyczyny.
2. Dammin uważa, że podczas prawidłowego rozwoju zarodkowego w układzie gruczołowym nadmiernie tworzy się przewodowe komórki nabłonkowe W okresie rozwoju gruczołowe komórki nabłonkowe zwykle ulegają degeneracji, trawieniu i zanikają, a początkowym etapem zwyrodnienia jest ukończenie rurki nabłonkowej. Sekcja, jeśli segment jest izolowany i nie wycofuje się, powstaje torbiel, to znaczy, segmentalna ekspansja bliższego końca kanalików nerkowych w torbieli nerkowej, która wciąż jest połączona z przesączem kłębuszkowym, który jest uważany za zarodek po nerkach i zarodek moczowodu. Teoria, której nie można połączyć, jest odwrotna i może wyjaśnić zjawisko, że policystyczna choroba nerek może mieć wiele torbielowatych chorób wątroby, śledziony, trzustki, a nawet jajnika, macicy i pęcherza.
Na chorobę na ogół wpływają obie nerki i rzadko występuje jednostronnie. Ciężar pojedynczej nerki u zdrowej osoby dorosłej wynosi około 150 g. W bezobjawowej wielotorbielowatej chorobie nerek średnia masa pojedynczej policystycznej nerki wynosi 256 g; w objawowej wielotorbielowatości dorosłych U pacjentów z nerkami średnia masa pojedynczej policystycznej nerki wynosi 465 g. W dorosłej policystycznej chorobie nerek rozlane torbiele są powszechne w nerce. Występuje miejscowy rozrost, tworzenie polipów, nienormalna proliferacja macierzy zewnątrzkomórkowej, torbiel utworzona przez proksymalne wybrzuszenie kanalików, kompozycja płynu torbielowatego, takiego jak osocze; torbiel utworzona przez dystalną kanalik, sód w płynie torbielowatym, niska zawartość chlorków oraz mocznik i Stężenie kreatyniny jest wyższe, u pacjentów z objawową policystyczną chorobą nerek, wraz ze wzrostem wieku wzrasta liczba torbieli, zwiększa się torbiel, średnica wynosi 2 ~ 3 cm, a długa średnica nerki może osiągać 20 ~ 30 cm. Cała nerka jest prawie torbielą. Zajęte, zwykłe torbiele o średnicy> 3 cm zawierają więcej krwawego płynu lub zakrzepów krwi.
W policystycznym odcinku nerki wykazano, że torbiel była konsekwentnie rozmieszczona w korze i rdzeniu, a miednica nerkowa i miednica nerkowa były często znacznie zdeformowane.W ciężkich przypadkach nie zaobserwowano prawie żadnej resztkowej tkanki nerkowej, ale u pacjentów z łagodnymi objawami choroba była często powikłana Torbiele (takie jak proste torbiele nerkowe, izolowane torbiele wielorodzinne) są zdezorientowane.
Obserwacje mikroskopowe wykazały, że normalna tkanka nerkowa została ściśnięta przez sąsiednią torbiel Na podstawie stwardnienia naczyniowego lub odmiedniczkowego zapalenia nerek przeprowadzono stwardnienie kłębuszkowe, zanik kanalików i zwłóknienie śródmiąższowe. Trudno jest zidentyfikować źródło tkanki torbieli, chyba że torbiel pozostanie. Normalna pozycja oryginalnej tkanki i cechy morfologiczne nabłonka, torbiele z woreczka nerkowego czasami zawierają zdeformowany mały płaskonabłonkowy kłębuszkowy splot naczyniowy; torbiele pochodzące z układu głębokiego koncentracji są często cienkościenne; występują w podokapsułkowym systemie gromadzenia Ściana torbieli jest grubsza i często owija się wokół gęstej włóknistej tkanki łącznej. Specyficzny test wiązania roślinnej lektyny można zastosować do identyfikacji źródła tkanki torbieli jako proksymalnej kanaliki, przewodu zbiorczego itp.
Zapobieganie
Zapobieganie wielotorbielowatości nerek
Ponieważ nie ma skutecznego leczenia, głównym celem profilaktyki jest zapobieganie i leczenie powikłań nerek oraz utrzymanie czynności nerek.
U pacjentów z tą chorobą należy unikać bliskich kontaktów, zwłaszcza kolizji i ściskania, aby zapobiec pęknięciu torbieli.
Pacjenci z tą chorobą są podatni na wysokie ciśnienie krwi, infekcje dróg moczowych, szczególnie u kobiet, takie jak indukowane odmiedniczkowe zapalenie nerek lub zakażenie torbielami, ból nerek zwiększony z oczywistą gorączką, krwiomoczem i pyurią, ciężkie przypadki mogą prowadzić do sepsy dróg moczowych, dlatego muszą być dodatnio objawowe Wesprzyj leczenie, kontroluj wysokie ciśnienie krwi, zapobiegaj infekcjom dróg moczowych, zapobiegaj powikłaniom, takim jak kamienie nerkowe, i przedłużaj normalne przeżycie pacjentów.
Powikłanie
Policystyczna choroba nerek Powikłania, kamienie nerkowe, zakażenie dróg moczowych
1. Kamienie nerkowe Choroba ta jest zwykle tępym bólem, kolką i towarzyszy jej znaczne krwiomocz sugerujący kamienie nerkowe.
2. Pacjenci z ADPKD stwierdzeni w torbieli mnogich w średnim wieku w innych narządach, około połowa z nich ma policystyczną chorobę wątroby, około 70% po 60 latach, ogólnie uważa się, że rozwija się wolniej, a więcej torbielowatych nerek ma około 10 lat później, a ich torbiele zostają utracone. Przewód żółciowy jest rozszerzony, a trzustki i jajniki mogą być również skomplikowane przez torbiele, a także wskaźnik uchyłka jelita grubego.
3. Tętniak tętnicy mózgowej powikłany tym naczyniakiem krwionośnym wynosi od 10% do 40%, często ze względu na pęknięcie naczyniaka krwionośnego, ponadto dochodzi do dalszego badania krwotoku mózgowego, a także tętniaka aorty piersiowej i choroby zastawek serca (takich jak niewydolność zastawek i wyłączenie Dang) jest również bardziej powszechny w dziecięcej policystycznej chorobie nerek, może być związany z nadciśnieniem wrotnym i dysplazją pęcherzyków płucnych.
4. Nadciśnienie lub powtarzające się infekcje dróg moczowych i inne powikłania.
Objaw
Policystyczna choroba nerek częste objawy torbiele nudności i zmęczenie podrażnienie pęcherza moczowego niewydolność nerek i nerek
Kiedy choroba jest młoda, rozmiar nerki jest normalny lub nieco większy. Liczba i rozmiar torbieli rośnie i rośnie wraz z wiekiem. W większości przypadków objętość nerek zwiększa się w znacznym stopniu, aż do wieku 40-50 lat. Powiększenie nerek, ból w okolicy nerek, krwiomocz i wysokie ciśnienie krwi.
1. Zmiany w nerkach po obu stronach nerki są asymetryczne, a ich rozmiar jest różny. W późnym etapie dwie nerki mogą zajmować cały brzuch, a na powierzchni nerki znajduje się wiele torbieli, co powoduje, że kształt nerki jest nieregularny, nierówny i twardy.
2. Ból okolicy nerki jest ważnym objawem, często związanym z uciskiem pleców lub tępym bólem, ale także silnym bólem, czasem bólem brzucha, ból może być spowodowany aktywnością fizyczną, czas marszu jest zbyt długi, siedzący tryb życia itp., Można go złagodzić po odpoczynku w łóżku, nerce Krwawienie wewnętrzne, ruch kamieni lub infekcja są również przyczyną nagłego silnego bólu.
3. Około połowa pacjentów z krwiomoczem to mikroskopijne krwiomocz, który może mieć napadowy krwiomocz całkowity. Jest to spowodowane pęknięciem ściany torbieli. Kiedy pojawia się krwotok, skrzepy krwi mogą powodować kolkę przez moczowód. Krwiomocz często towarzyszy leukocytomocz i białkomocz. Ilość białka jest niewielka, na ogół nie większa niż 1,0 g / d, pyuria w zakażeniu nerek, zwiększenie krwiomoczu, ból dolnej części pleców z gorączką.
4. Nadciśnienie tętnicze jest częstym objawem ADPKD: zanim stężenie kreatyniny w surowicy nie zostanie podwyższone, u około połowy z nich rozwija się nadciśnienie tętnicze, które jest związane z torbielowatą kompresją otaczających tkanek i aktywacją układu renina-angiotensyna-aldosteron Przez prawie 10 lat Graham PC, Torre V i Chapman AB potwierdziły prawidłową tkankę w nerce choroby. Torbiele sąsiadują z śródmiąższowymi i torbielowatymi komórkami nabłonka, pigment reniny jest zwiększony, a wydzielanie reniny jest zwiększone. Są one ściśle związane ze wzrostem torbieli i występowaniem nadciśnienia, innymi słowy, wysokim. Torbiele ciśnienia krwi rosną szybciej i mogą bezpośrednio wpływać na rokowanie.
5. Niewydolność nerek Ta choroba wystąpi wcześniej lub później z niewydolnością nerek W niektórych przypadkach niewydolność nerek występuje w okresie dojrzewania Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia czynności nerek występują przed 40. rokiem życia. Około 70% nadal utrzymuje czynność nerek w wieku 70 lat, ale rozwój nadciśnienia tętniczego Proces niewydolności nerek jest znacznie skrócony, a niektórzy pacjenci mogą nadal utrzymywać czynność nerek w wieku 80 lat.
6. Pacjenci z ADPKD stwierdzeni w policystycznej chorobie wątroby w średnim wieku, około połowa z nich ma policystyczną chorobę wątroby, około 70% po 60 latach, ogólnie uważa się, że rozwija się wolniej, a więcej torbielowatych nerek ma około 10 lat później, a ich torbiele są rozszerzone przez labilny przewód żółciowy Ponadto trzustka i jajnik mogą również występować torbiele, wskaźnik uchyłka okrężnicy jest wyższy.
Objawy kliniczne policystycznej choroby nerek:
Dorosła policystyczna choroba nerek zwykle rozwija się we wczesnym wieku dorosłym, często z krwiomoczem, nadciśnieniem tętniczym lub niewydolnością nerek. Badanie palpacyjne brzucha może ujawnić dużą policystyczną chorobę nerek, czynność nerek jest głównie postępująca, nadciśnienie, niedrożność lub Odmiedniczkowe zapalenie nerek jest ważną przyczyną przyspieszonej niewydolności nerek: autosomalna recesywna (dziecięca) policystyczna choroba nerek występuje w okresie niemowlęcym, klinicznie rzadkim, głównie w okresie niemowlęcym, a bardzo niewiele osób z łagodną chorobą może żyć do wieku dorosłego.
Stopień niedokrwistości w tej chorobie jest często mniejszy niż mocznica spowodowana innymi przyczynami, ponieważ torbiel nerki może generalnie wytwarzać erytropoetynę.
Zbadać
Badanie policystycznej choroby nerek
Inspekcja laboratoryjna
1. Badanie moczu często obejmuje ropomocz (94%), krwiomocz (43%), białkomocz (93%), mocz cewkowy (11%), 40% ciężaru właściwego moczu poniżej 1,010 oraz posocznicę w moczu. Stwierdzono, że Escherichia coli i tym podobne często mają niewydolność nerek w zaawansowanym stadium.
2. Badania krwi z zakażeniem mogą powodować zwiększenie liczby białych krwinek, zwiększenie neutralnej klasyfikacji, zwiększenie stężenia azotu mocznikowego i kreatyniny w późnej niewydolności nerek.
Badanie obrazowe
1. Badanie obrazowe, w tym rentgenowskie badanie zwykłej błony brzusznej, badanie CT i MRI, badanie angiograficzne [dożylna pyelografia (IVP), pyelografia moczowodów, angiografia radionuklidowa] są rutynowymi metodami badania, choroba jest leczona za pomocą pyelografii (Jeśli nerka nie ma funkcji wydalniczej, musi to być angiografia wsteczna), można stwierdzić, że wczesna miedniczka nerkowa jest ściskana przez torbiel, zobacz półksiężycowatą deformację miedniczki nerkowej; późna miednica nerkowa i miednica nerkowa są rozszerzone, miednica nerkowa jest poszerzona, granica jest oczywista i inne Badanie brzusznego filmu rentgenowskiego pokazuje, że rozmiar nerek po obu stronach znacznie się zmienia, a cienie przypominają torbiel lub zwapnienie.
CT i MRI na ogół nie są stosowane jako metoda wstępnego badania Ze względu na dużą ilość otrzymanego promieniowania cena jest droższa, ale zaletą jest to, że może wyświetlać różne gęstości tkanek, zapewniać szczegółową budowę anatomiczną, a CT może lepiej określać lokalizację i charakter zmian. Jest to pomocna metoda badania, która zastępuje traumatyczną wsteczną i przednią pyelografię, MRI jest również podobny do CT i może wyraźnie pokazać gęstość każdej tkanki i określić przyczynę niedrożności i charakter zmiany.
2. Badanie ultrasonograficzne Badanie ultrasonograficzne jest bardzo skuteczne w diagnozowaniu miedniczek nerkowych i powiększeniu miedniczek nerkowych Jest to metoda diagnozowania zmian torbielowatych nerek i wodonercza, ponieważ jest to badanie nieinwazyjne, bardzo wrażliwe na diagnozę zmian torbielowatych nerek. Nadaje się również do policystycznych badań nerek, badanie ultrasonograficzne można stwierdzić, że objętość nerek jest zwiększona, torbiele, miednica nerkowa i miednica nerkowa są często znacznie zdeformowane, a ściana torbieli jest grubsza lub różni się stopień zwapnienia i niedrożności, ultradźwięki można również zastosować do badania przesiewowego tej choroby .
Diagnoza
Diagnoza policystycznych nerek
Należy podejrzewać objawy kliniczne dużych nerek po obu stronach, nieprawidłowy mocz, wysokie ciśnienie krwi itp., Na przykład wywiad rodzinny może bardziej sugerować chorobę, ultradźwięki w trybie B, tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny mogą znaleźć charakterystyczne podwójne torbiele nerek, Diagnoza może zostać ustalona, liczba wczesnych torbieli nerek w tej chorobie jest niewielka, może być jednostronna, ponowne badanie w ciągu kilku lat, takie jak wzrost liczby torbieli nerek lub torbieli pozanerkowych, diagnoza ADPKD jest również pewna, w ostatnich latach zastosowanie 3'HVR, PGP i Sondy DNA 24-1 są wyjątkowo niezawodne w diagnozowaniu genów torbieli za pomocą analizy łączenia genów. Można wykryć heterozygotycznych członków rodziny i pacjentów bez objawów. Diagnoza tej choroby zależy od następujących testów w celu wykluczenia innych powiązanych chorób.
Badanie CT jest korzystne, aby wykluczyć guzy nerki. MRI może pomóc w rozpoznaniu innych chorób torbielowatych, a także w rozpoznaniu wrodzonego wodonerczenia, lokalizacji, rozmieszczenia, liczby, wielkości torbieli, czy jest to związane z miedniczką nerkową i miedniczką nerkową oraz czy występuje nadciśnienie lub Powikłania, takie jak powtarzające się infekcje dróg moczowych, mogą pomóc w identyfikacji chorób torbielowatych nerek.
U pacjentów z łagodnymi objawami choroba jest często błędnie diagnozowana jako proste torbiele nerkowe, pojedyncze torbiele mnogie i inne proste torbiele, wywiad rodzinny i współistniejące torbiele wątroby mogą pomóc w diagnozie różnicowej.
Krwiomocz powinien być identyfikowany z nowymi chorobami, takimi jak nowotwory, kamienie nerkowe i inne krwiomocz. Zwróć uwagę na policystyczne kamienie nerkowe lub torbiele itp. Należy wykonać badania przesiewowe krzepnięcia krwi (PT, APTT i płytek krwi), aby wykluczyć zaburzenia krwawienia. Pacjenci z krwotokiem podpajęczynówkowym w wywiadzie rodzinnym mają MRI naczyń mózgowych.
Choroba musi być związana z prostymi torbielami nerek, pojedynczymi torbielami wielopostaciowymi i innymi prostymi torbielami, gruźlicą nerek, hydatidozą wątroby lub nerek, guzami nerek, wodonerczem, przewlekłym zapaleniem nerek, odmiedniczkowym zapaleniem nerek i innymi torbielami narządów jamy brzusznej. Identyfikacja, występowanie krwiomoczu musi być identyfikowane z nowymi chorobami, kamieniami nerkowymi i innymi chorobami powodującymi krwiomocz.
