Zespół Alagille
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu Alagille'a Zespół Alagille'a jest najczęstszą przyczyną przewlekłej cholestazy o cechach fenotypowych i jest dominującą dziedziczną chorobą obejmującą wiele układów. Zespół ten został po raz pierwszy opisany w 1969 r. Przez Alagille i in. Narządy zaangażowane w zespół Alagille'a obejmują wątrobę, serce, kości, oczy i twarz. Częstość występowania choroby wynosi około 1/70 000 za granicą. Chorobą jest wrodzona wewnątrzwątrobowa dysplazja dróg żółciowych, która charakteryzuje się oczywistym powiększeniem wątroby.Większość obszaru wrotnego pod mikroskopem nie ma przewodów żółciowych, czasami dysplastycznych przewodów żółciowych, wielu nie ma wyraźnych prześwitów, któremu towarzyszą oczywiste zjawiska cholestatyczne i drzwi. Łagodne zwłóknienie w obszarze rurki, zwłóknienie śródmiąższowe w jądrze. Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć chorobę, łagodna żółtaczka występuje w ciągu 3 miesięcy po urodzeniu, cholestaza wewnątrzwątrobowa jest główną cechą choroby; silne swędzenie, wystające czoło, odległość między okiem a nosem jest duża, dolna szczęka jest mała i ostra; zastawka płucna może być Rozmaz i szmer skurczowy; przedni łuk kręgosłupa, bez zespolenia, bez skoliozy, różne stopnie upośledzenia umysłowego; może mieć dysplazję jąder. Podstawowa wiedza Proporcja choroby: prawdopodobieństwo wystąpienia choroby w określonej populacji wynosi na ogół około 0,01%. Populacja podatna: aby zapobiec urodzeniu płodu z poważną chorobą genetyczną i wrodzonymi wadami rozwojowymi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: żółtaczka
Patogen
Etiologia zespołu Alagille'a
Przyczyna:
Wrodzona wewnątrzwątrobowa dysplazja dróg żółciowych, objawiająca się jako oczywiste powiększenie wątroby.Większość obszaru wrotnego pod mikroskopem nie ma przewodów żółciowych, czasami dysplastycznych przewodów żółciowych, wielu nie ma wyraźnych prześwitów, któremu towarzyszy oczywiste zjawisko cholestatyczne i łagodny obszar wrotny Zwłóknienie, widać zwłóknienie jąder.
Zapobieganie
Profilaktyka zespołu Alagille'a
Kobiety w ciąży powinny unikać zagrożeń w jak największym stopniu, w tym z dala od dymu, alkoholu, promieniowania narkotyków, pestycydów, hałasu i lotnych szkodliwych gazów.
Powikłanie
Powikłania zespołu Alagille'a Powikłania
Prognozy dotyczące choroby wątroby u dzieci z AGS i żółtaczką noworodków są złe. Jednak ciężkie powikłania dotyczące wątroby mogą wystąpić później w chorobie wątroby i wymagają obserwacji przez całe życie.
Objaw
Zespół Alagille objawy typowe objawy wysoki poziom cholesterolu w osoczu żółtaczka upośledzenie umysłowe
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą rozwinąć chorobę, łagodna żółtaczka występuje w ciągu 3 miesięcy po urodzeniu, cholestaza wewnątrzwątrobowa jest główną cechą choroby, silne swędzenie, cholesterol we krwi do 50,8 mmol / l, zwiększenie fosfatazy alkalicznej, normalna aktywność aminotransferazy alaninowej . Czoło jest wydatne, odległość między oczami a nosem jest duża, dolna szczęka jest mała i spiczasta, zastawka płucna może wąchać i szmer skurczowy, przedni łuk kręgosłupa jest podzielony, nie ma zespolenia, nie ma skoliozy i istnieje stopień upośledzenia umysłowego, może być Dysplazja jąder.
Zbadać
Badanie zespołu Alagille'a
Biopsja wątroby może potwierdzić diagnozę.
Diagnoza
Identyfikacja diagnostyczna zespołu Alagille'a
Można zdiagnozować na podstawie typowych objawów i biopsji wątroby. Jako tę chorobę można zdiagnozować tylko trzy lub więcej z poniższych:
1. Wewnątrzwątrobowa hipoplazja dróg żółciowych.
2. Obwodowe zwężenie płuc.
3. Typowe rysy twarzy.
4. Przedni łuk kręgosłupa pęka.
5. Jeden lub więcej członków najbliższej rodziny ma zespół Alagille'a.
Wewnętrzne należy odróżnić od innych chorób cholestatycznych u niemowląt i małych dzieci.
