dystrofia mięśniowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dystrofii mięśniowej Dystrofia mięśniowa to grupa pierwotnych chorób nekrotycznych mięśni szkieletowych charakteryzujących się postępującym osłabieniem mięśni szkieletowych spowodowanym czynnikami genetycznymi, charakteryzująca się klinicznie postępującym i zaostrzonym zanikiem i osłabieniem mięśni szkieletowych w różnym stopniu i rozmieszczeniu. . Może również wpływać na mięsień sercowy. Istnieje wiele rodzajów dystrofii mięśniowych, z których niektóre są wrodzonymi dystrofiami mięśniowymi, które można zaobserwować po urodzeniu, podczas gdy inne są obserwowane w okresie dojrzewania, niezależnie od dokładnego czasu wystąpienia, i niektóre dystrofie mięśniowe. Może to spowodować uszkodzenie lub nawet paraliż ćwiczeń. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby wrażliwe: niemowlęta i małe dzieci Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: Trądzik
Patogen
Przyczyny dystrofii mięśniowej
Przyczyną tej choroby jest nieprawidłowość genetyczna, którą można przeprowadzić na różne sposoby na różnych typach, ale mechanizm, dzięki któremu czynniki genetyczne ostatecznie powodują zwyrodnienie mięśni, jest nadal niejasny.
Zapobieganie
Zapobieganie dystrofii mięśniowej
Rodzinę pacjentów należy analizować poprzez szczegółową genealogię i CPK w surowicy oraz analizę genetyczną. Nosicieli należy znaleźć bardzo wcześnie, a małżeństwo, genetyka i eugenika powinny być dobrze wykształcone. W przypadku kobiet, u których zdiagnozowano nosicielstwo, amniocente należy zbadać w trzecim trymestrze ciąży. Metoda PCR sprawdza, czy płód jest nienormalny, co może nie tylko doprowadzić do diagnozy wewnątrzmacicznej, ale także w odpowiednim czasie wyleczyć cel choroby i zapobiec jej.
Powikłanie
Powikłania dystrofii mięśniowej Powikłania
Późno, przykurcz kończyn, aktywność jest całkowicie niemożliwa, często towarzyszy infekcja płuc, hemoroidy mają 20 lat przed śmiercią, iloraz inteligencji często ma różny stopień spadku, ponad połowa może być związana z uszkodzeniem serca, nieprawidłowym EKG, wczesnym objawem przerostu serca, oprócz kołatania serca Bezobjawowe.
Objaw
Objawy dystrofii mięśni Typowymi objawami nie mogą być mięśnie zębów i warg przerost mięśnia pseudo-przerostowego mięsień rzekomy przerost azotu ujemny bilans prosty górna utrata masy ciała typu dwóch ramion nie może być podniesiony do pochyłego paraliżu barku poważny fałszywy na dużą skalę ... łagodny sztuczny tłuszcz duży mięsień. .. zanik mięśni
Zgodnie z typowymi formami genetycznymi i głównymi objawami klinicznymi dystrofię mięśniową można podzielić na następujące typy:
(1) Fałszywy nawóz na dużą skalę:
Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X jest najczęstszym typem i można je podzielić na typ Duchenne'a i Beckera zgodnie z objawami klinicznymi.
1. Niedożywienie typu Duchenne'a (DMD): znane również jako ciężkie niedożywienie pseudotłuszczowe na dużą skalę, prawie widoczne tylko u chłopców, jeśli matka jest nosicielem genu, 50% męskiego potomstwa, zwykle począwszy od 2-8 lat, Początkowe poczucie chodzącej plwociny benzenowej, łatwej do upadku, nie można biegać i wchodzić na pokład budynku, stać na głowie, stać na brzuchu, dwie stopy otwarte, chodzić powoli kołysząc, pokazując specjalny chód krokowy, gdy chodzenie z tyłu jest bardzo trudne, Musisz najpierw obrócić się i położyć na brzuchu, a następnie wspiąć się na kolana obiema rękami i stopniowo wspierać podciąganie (znak Gower), widoczny również w bliższych mięśniach kończyn, mięśnia czworogłowego i ramion.
2, typ Beckera (BMD): znany również jako łagodna pseudo-przerostowa dystrofia mięśniowa, często pojawiająca się po 10 roku życia, pierwszym objawem jest osłabienie mięśni miednicy i kości udowej, powolny postęp, długi przebieg, 25 lat po pojawieniu się objawów Lub 25 lat lub więcej nie może chodzić, większość z nich nie występuje w wieku 30-40 lat, rokowanie jest lepsze.
(B) ramię twarzy - krzyżowa dystrofia mięśniowa:
Zarówno mężczyźni, jak i kobiety, młody początek, pierwsze osłabienie mięśni twarzy, często asymetryczne, nie mogą pokazywać zębów, warg, oczu zamkniętych i marszczących brwi, mięśnie orbitalne mogą mieć pseudohipertrofię, powodując grube usta i wargi, niektóre Najpierw dotknięte są mięśnie ramion i kostek, tak że oba ramiona nie mogą być podniesione do ramion, mięśnie górnej części ramienia są zanikowe, ale mięśnie przedramion i dłoni nie są atakowane, a przebieg choroby postępuje bardzo powoli, często frustrując lub łagodząc.
(3) Dystrofia mięśniowa kończyny:
Obie płcie są powszechne, zaczynając od dzieci i młodzieży, najpierw wpływając na mięśnie pasa miednicy i mięśnie psoas, trudności w chodzeniu, nie mogą wspinać się na podłogę, chód, często spadają, a niektóre dotyczą tylko mięśnia czworogłowego, choroba postępuje bardzo powoli.
(4) Inne typy:
Typ kwadricepsa, dystalny, postępujący rodzaj porażenia mięśni zewnątrzgałkowych, typ mięśni oka-gardła itp. Są rzadkie.
Zbadać
Dystrofia mięśniowa
Po pierwsze, oznaczanie enzymów w surowicy:
1. Fosfokinaza kreatynowa w surowicy (CPK): Zwiększony CPK jest ważnym i wrażliwym wskaźnikiem w diagnozowaniu tej choroby. Można go zwiększyć po urodzeniu lub zanim pojawią się objawy kliniczne. Gdy przebieg choroby jest stopniowo zmniejszany, można go również wykorzystać do sprawdzenia przenoszenia genów. Wskaźnik dodatni wynosi 60–80%.
2, mioglobina w surowicy (MB): we wczesnym stadium choroby i nośniki genów są również znacznie zwiększone.
3. Pirogronian surowicy (PK): jest również bardzo wrażliwy. Wartość PK w surowicy normalnych mężczyzn i kobiet w wieku poniżej 20 lat wynosi 119,00, 84,30 dla mężczyzn powyżej 20 lat i 77,50 dla kobiet. Dodatni wskaźnik CRK i PK w powyższych trzech enzymach surowicy jest wyższy niż ten. Mb, trzy kompleksowe wykrywanie wynosi około 70%.
4, inne enzymy: takie jak aldolaza (ADL), dehydrogenaza mleczanowa (LDH), aminotransferaza asparaginianowa (GOT), aminotransferaza alaninowa (GPT) itp., Mogą być również zwiększone, ale nie specyficzne zmiany w miopatii, ani Wrażliwy.
Po drugie, test moczu:
Zwiększone wydalanie kreatyniny i zmniejszone stężenie kreatyniny.
Po trzecie, EMG.
Po czwarte, biopsja mięśni: widoczne zmiany patologiczne, jak opisano powyżej, jeśli można zastosować warunki X-CT lub techniki obrazowania rezonansem magnetycznym, mogą znaleźć zasięg i stopień degeneracji mięśni, mogą zapewnić klinicznie preferowane miejsce do biopsji mięśni.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dystrofii mięśniowej
Młodzieńczy proksymalny rdzeniowy zanik mięśni
Choroba ta znana jest również jako (Kugelberg-welander, postępująca zanik mięśni), jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną, początkiem wieku młodzieńczego, objawiającym się głównie jako bliższa zanik mięśni kończyn, symetryczny rozkład, podobny do miopatii, ale z fascykulacją Elektromiogram jest uszkodzeniem neurogennym, a patologią mięśni jest atrofia grupowa, co jest zgodne z odnerwieniem.
2. Przewlekłe zapalenie wielomięśniowe
Brak historii chorób genetycznych, choroba postępuje powoli, objawy często mają wzloty i upadki, stopień osłabienia mięśni jest bardziej oczywisty niż zanik mięśni, często ból i tkliwość, szybkość sedymentacji erytrocytów wzrasta, enzymy w surowicy są normalne lub nieznacznie podwyższone, a patologia mięśni jest zgodna ze zmianami w zapaleniu mięśni. Kortykosteroidy mają lepszy efekt terapeutyczny.
3. Myasthenia gravis
Myasthenia gravis pogarsza się po wysiłku, łagodzi po odpoczynku, nie ma zaniku mięśni i przerostu rzekomego mięśnia, skuteczne jest leczenie przeciw cholinoesterazy, elektromiografia i biopsja mięśni są pomocne w identyfikacji.
4. Dystrofia miotoniczna
Choroba jest rzadka, autosomalna dominująca, może wystąpić w każdym wieku, najpierw obejmując małe mięśnie dystalnej dłoni i stopy, brak pseudo-przerostu, wczesne objawy osłabienia dystalnej części kończyny, czasami mięsień twarzy, Mięśnie oka lub mięśnie gardła są słabe, postęp jest powolny, a sztywność mięśni i zanik mięśni stopniowo pojawiają się. Zanik mięśni występuje głównie w dystalnym końcu kończyn i może rozwinąć się w mięśnie twarzy, mięśnie żwaczy, mięśnie przepony i mięśnie mostkowo-obojczykowo-sutkowe, więc twarz pacjenta jest wydłużona. Twarz siekiery, gęsia szyja, niektórzy pacjenci mogą mieć również niejasną mowę, trudności w połykaniu, większość pacjentów ma zaćmę, wypadanie włosów, zaburzenia seksualne, niepłodność, upośledzenie umysłowe itp., Późno może wystąpić uszkodzenie plwociny i mięśnia sercowego, enzymy w surowicy Normalne lub łagodne podniesienie, elektromiografia i patologia mięśni pomagają w identyfikacji.
