znak tygrysiego oka
Wprowadzenie
Wprowadzenie Znak oka tygrysa jest objawem globus pallidus substancja nigra i pigmentacji. Waga głowy MRIT2 pokazuje, że dwustronny sygnał wysokiej symetrii globusa „znak oka tygrysa” jest najbardziej charakterystycznym objawem tej choroby, prawie obserwowanym we wszystkich mutacjach genu PANK2. Typowi pacjenci z HSD, więc „Tygrysie oczy” mogą być wykorzystane jako główna podstawa diagnostyki obrazowej.
Patogen
Przyczyna
Przyczyna nie jest w pełni poznana. Generalnie uważa się, że jest to dziedziczenie autosomalne recesywne. Taylor wykorzystał badania DNA, aby ustalić, że gen powodujący chorobę znajduje się w chromosomie 20p12.3 ~ p13.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Brain Doppler Ultrasound (TCD)
Zgodnie ze zjawiskiem postępujących objawów pozapiramidowych w okresie dojrzewania, dystonii, miotonii i spastycznego porażenia kończyn dolnych, badanie MRI T2WI wykazało typowy „znak tygrysa oka”, który może zdiagnozować chorobę. Obrazowanie SPECT niebieskich komórek tkankowych lub soli żelaza znakowanych 59Fe w rodzinie dodatniej, makrofagach szpiku kostnego lub limfocytach krwi obwodowej można potwierdzić przez radioaktywną akumulację i powolne zanikanie w obustronnych zwojach podstawy mózgu.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
1. agitani porażenia młodzieńczego Ramsay Hunt (1917) poinformował, że choroba jest podobna do choroby Parkinsona u dorosłych, większość pacjentów ma sporadyczne przypadki, Van Bogaert zgłosił przypadki rodzinne, autopsja wykazała zanik soczewkowy i czarny Brakuje komórek globus pallidus. Występowanie objawów psychicznych nie jest oczywiste, postęp jest powolny, a początek choroby może trwać od 10 do 20 lat, co można zidentyfikować.
2. W przypadku choroby Chediak-Higashi prawie połowa pacjentów wykazywała upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe, ataksję móżdżkową i zespół Parkinsona, którego głównym objawem jest przewlekła polineuropatia.
3. Wczesna pląsawica pląsawica Huntingtona ma od 5 do 14 lat lub już od 1 do 4 lat, z historią rodzinną. Prawie 5% pląsawicy Huntingtona to młodzież, z upośledzeniem umysłowym, powolną mową, silnymi mięśniami, niewielkim chodem, zwiększonym zgięciem kończyn i tułowia oraz tańczącymi ruchami dłoni i stóp, czasami znak Babińskiego. Niektórzy dorastający pacjenci nie mają sztywności mięśni, a drgawki występują częściej u osób dorosłych. Mogą wystąpić zaburzenia behawioralne, naruszenia i napięcia postawy, a także ataksja miokloniczna i móżdżkowa. W końcu pacjent nie może mówić, otwierając usta, zginając kończyny, zaciskając pięści i wykręcając tułów.
4. Stan mieliny (stan dysmyelinatus) jest nieokreśloną chorobą zaproponowaną przez Vogta, a mielinowane włókna i komórki nerwowe jądra soczewkowego znikają. Wydajność mięśnia pozapiramidowego jest silna i stopniowo rozwija się hiperkineza dłoni i stóp, w końcu kończyna jest słaba lub sparaliżowana, co powoduje deformację zgięcia, często błędnie diagnozując chorobę Parkinsona.
5.Lafora-boby może mieć sztywność mięśni, wstrząs mięśni, ruch i drżenie, a także może mieć drgawki i demencję.
6. Choroba Leigha jest rzadka w praktyce klinicznej. Pozapiramidowa sztywność mięśni występuje stopniowo u dzieci późno lub w wieku dorosłym.
7. Choroba nadal musi być związana ze zwyrodnieniem wątrobowo-soczewkowym, zatruciem metalami ciężkimi, następstwami zapalenia mózgu i dystonią typu L-dopa reagującą na dystonię, jądro zębate, czerwony globus pallidus Identyfikacja zaniku ciała dynastii (DRPLA), objawy neurologiczne są podobne do choroby Wilsona, ale brak dowodów na zaangażowanie wątroby lub zaburzenia metabolizmu miedzi. Wiele chorób w tej grupie ma objawy ścięgna i objawy pozapiramidowe, takie jak taniec dłoni i stóp, dystonia itp., I należy je połączyć z danymi z badań klinicznych i pomocniczych w celu identyfikacji.
