Fagocytoza ćmy kłębuszkowej błony podstawnej
Wprowadzenie
Wprowadzenie Fagocytoza ćmy kłębuszkowej jest jednym z kryteriów diagnostycznych zespołu krzyżowo-krzyżowego paznokci. Sądząc, że próbki biopsji nerki mogą nie tylko wykorzystywać fagocytozę kłębuszków błony podstawnej, należy ją rozpoznać po barwieniu kwasem fosfotungowym ze względu na wyższą czułość, jest ona bardziej cenna w diagnozie. Zespół paznokciowo-krzyżowy jest dziedziczną chorobą, która dominuje autosomalnie. Wskaźnik zapadalności wynosi 4,5 / 1 miliona do 22/1 miliona i nie ma różnicy między płciami. Szansa na poród pacjenta do jego potomstwa wynosi 50%, a locus jest związany z cyklazą adenylanową i miejscami grup krwi ABO na chromosomie 9. Looij i wsp., Na podstawie własnych danych i danych, doszli do wniosku, że jeśli pacjent z tą rodziną syndromów miał znaczącą kliniczną sprawność nerek, ryzyko rozwoju choroby nerek wynosi 1/4, a prawdopodobieństwo rozwoju niewydolności nerek wynosi 1 / 10
Patogen
Przyczyna
Etiologia: syndrom dominuje autosomalnie, a umiejscowienie genu jest powiązane z cyklazą adenylanową i grupą krwi ABO na chromosomie 9.
Patogeneza: niewiele wiadomo na temat patogenezy tego zespołu, niektórzy uważają, że jest to choroba kolagenowa, która jest nienormalna podczas syntezy, składania lub degradacji kolagenu. Mechanizmy cytologiczne tej choroby nie były badane. Brak niekomórkowego uszkodzenia błony podstawnej w zmianach patologicznych sugeruje, że różne uszkodzenia w tym zespole mogą wynikać z różnych mechanizmów i nie wszystkie zmiany są związane z nieprawidłowościami błony podstawnej. U niewielkiej liczby pacjentów rozwinęło się zapalenie kłębuszków nerkowych o podłożu kłębuszkowym, co potwierdza hipotezę, że składniki błony podstawnej kłębuszków są nieprawidłowe. Stosując przeciwciało monoklonalne przeciwko epitopowi Goodpasture, stwierdzono, że kłębuszkowa błona podstawna 2/3 pacjentów z próbkami z biopsji nerki nie wiązała się z przeciwciałem monoklonalnym, co sugeruje membranę podstawną dla tego zespołu. W składnikach występuje pewien stopień niejednorodności, co również sugeruje obecność delecji lub zmiany antygenu Goodpsture. Warto zauważyć, że nie jest jasne, czy jest to pierwotna czy wtórna zmiana w tym zespole.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Test maksymalnego wydalania kwasu moczowego przez nerkowy amoniak cewkowy kwas hipurowy
Główną diagnozą zespołu krzyżowo-krzyżowego jest wywiad rodzinny, a typowymi objawami klinicznymi są prześwietlenia kości i białkomocz. W razie potrzeby wykonuje się biopsję nerek.
Klinicznie bardziej powszechne u nastolatków, głównymi objawami uszkodzenia nerek są białkomocz, mikroskopijne krwiomocz i nadciśnienie tętnicze, czasami zespół nerczycowy, przebieg choroby jest względnie łagodny, tylko 10% pacjentów późno wchodzi w niewydolność nerek. Do objawów nadnerczy należą dystrofie paznokci, brak kości po jednej lub obu stronach, deformacje łokci, miednica kątowa i inne nieprawidłowości szkieletowe. Zespół paznokciowo-krzyżowy jest spowodowany głównie trudnościami w chodzeniu z powodu braku kości ramiennej, można go zdiagnozować na podstawie typowych zmian w szkielecie i rozpoznać uszkodzenie nerek. Badanie radiologiczne wykazało, że kąt ramienia był charakterystyczną zmianą i miał wyraźne znaczenie diagnostyczne.
Doniesiono, że niewielka liczba pacjentów ma zmiany ultrastrukturalne w błonie podstawnej kłębuszków nerkowych bez kości, skóry, paznokci i innych typowych objawów tego zespołu. Pacjentów tych uważa się za frustrację lub pojedynczy nefrotyczny wariant zespołu. . Jednak mikrografy elektronowe opublikowane przez te instytuty nie potwierdzają tego poglądu.
Sądząc, że próbki biopsji nerki mogą nie tylko wykorzystywać fagocytozę kłębuszków błony podstawnej, należy ją rozpoznać po barwieniu kwasem fosfotungowym ze względu na wyższą czułość, jest ona bardziej cenna w diagnozie.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy odróżnić od innych chorób, które powodują uszkodzenie nerek i choroby kości.
