biegunka miażdżycowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie Miażdżyca jest objawem klinicznym dziecięcej niewydolności trzustki i zespołu neutropenii. Niewydolność trzustki u dzieci i zespół neutropeniczny zostały zgłoszone przez Shwachmana w 1964 r., Więc nazywa się to także zespołem Shwachmana, zespołem Shwachmana-Diamonda. Wewnętrzna to wrodzona niewydolność trzustki, której towarzyszy niedorozwój układu krwiotwórczego szpiku kostnego. Ponad 2 do 10 miesięcy niemowląt i małych dzieci, występuje rodzinnie, może być autosomalnym dziedziczeniem recesywnym. Głównie z powodu niewystarczającej funkcji zewnątrzwydzielniczej, takiej jak amylaza, proteaza, zmniejszenie lub brak lipazy, objawiającej się utratą apetytu, nudnościami i wymiotami, biegunką, biegunką miażdżycową, steatorrheą lub celiakią. Objawy jelitowe mogą mieć fizyczne niedożywienie rozwojowe, takie jak deformacja niskiego wzrostu i rozwój nasady kości długiej. Z powodu nieprawidłowego rozwoju szpiku kostnego ekspresja neutrofili jest zmniejszona, oporność jest zmniejszona, a infekcje dróg oddechowych, zapalenie ucha środkowego i zapalenie zatok łatwo łączą się, a także można wykazać zmniejszenie niedokrwistości i płytek krwi.
Patogen
Przyczyna
Patologicznymi cechami tej choroby są dysplazja trzustki, głównie rozwój tkanki zewnątrzwydzielniczej, co pokazuje, że komórki groniaste występują rzadko, podczas gdy rozwój wysp jest prawidłowy, całkowite wydzielanie trzustki i zawartość HCO3 są prawidłowe. W tym samym czasie, wraz z dysplazją szpikowej linii komórkowej, czasami brak megakariocytów, może mieć dysplazję metafizy szkieletu i ogniskowe zwapnienie w kostce.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Konwencjonalne badanie elektrolitów białych krwinek (WBC)
Krew rutynowo wykazuje zmniejszenie liczby granulocytów obojętnochłonnych, zmniejszenie często hemoglobiny i płytek krwi. Obrazy szpiku kostnego pokazują niedorozwój i stagnację dojrzewania komórek krwi. Rutyna stolca zmienia się w biegunkę przypominającą tłuszcz. Testy biochemiczne mogą obniżać poziom różnych enzymów trawiennych trzustki. Kiedy chorobę komplikuje infekcja płucna, łatwo ją pomylić z mukowiscydozą trzustki, ale elektrolit i chlorek gruczołu potowego są normalne do identyfikacji.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Kiedy chorobę komplikuje infekcja płucna, łatwo ją pomylić z mukowiscydozą trzustki, ale elektrolit i chlorek gruczołu potowego są normalne do identyfikacji.
