Síndrome de Nizhnov
Introdução
Introdução à síndrome de Niznov A síndrome de Nezelof (nezelicalymphoplasia), mas não associada à insuficiência da glândula paratireóide, é uma doença autossômica recessiva, e alguns pacientes apresentam defeitos na purina nucleosídeo fosforilase, ou seja, A enzima não possui o caminho alternativo. Pertence à doença primária de imunodeficiência combinada. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,02% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: varicela pneumonia bacteriana sepse
Patógeno
A causa da síndrome de Niznov
(1) Causas da doença
Devido a defeitos genéticos autossômicos recessivos, o timo não é causado por displasia linfática.
(dois) patogênese
A doença pertence à doença genética autossômica recessiva, e alguns pacientes apresentam defeitos na purina nucleosídeo fosforilase, ou seja, ausência de enzimas na via alternativa.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Niznov
1. Fortalecer o cuidado e a nutrição para melhorar a resistência e a imunidade do paciente.
2. A prevenção da infecção deve prestar atenção ao isolamento e minimizar o contato com os patógenos Para a imunodeficiência combinada grave, a criança deve ser colocada em um depósito estéril por um longo período até que a função imunológica seja restabelecida.
3. Evite vacinação Para recém-nascidos com suspeita de imunodeficiência, a vacinação contra vacinas, BCG e outras vacinas vivas deve ser proibida para evitar a vacinação sistêmica causada pela vacinação contra a vacínia.A infecção pelo BCG causa disseminação sistêmica e morte, e o sarampo deve ser evitado. Vacina contra a poliomielite.
Complicação
Complicações da síndrome de Niznov Complicações, catapora, pneumonia bacteriana
Varicela fatal, cisticercose dos pulmões, pneumonia bacteriana e sepse, geralmente causam acne sistêmica após a vacinação.
Sintoma
Sintomas da síndrome de Niznov Sintomas comuns Candida sepse infecção
Infecções locais ou sistêmicas severas e repetidas da Candida, varicela letal, cisticercose, pneumonia bacteriana e sepse na infância, freqüentemente causam acne sistêmica após a vacinação, e a incidência de autoimunidade é alta, Coombs A anemia hemolítica positiva para o teste é comum, e os linfócitos do sangue periférico do paciente são significativamente reduzidos, mas os níveis de imunoglobulina são normais ou quase normais.
Examinar
Exame da síndrome de Niznov
A anemia hemolítica positiva para teste de Coomb é comum, e os linfócitos do sangue periférico são significativamente reduzidos, mas os níveis de imunoglobulina são normais ou quase normais.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome de Niznov
Linfócitos do sangue periférico foram significativamente reduzidos em pacientes, mas os níveis de imunoglobulina foram normais ou quase normais.
