doença de armazenamento de glicogênio
Introdução
Introdução à doença de depósito de glicogênio A glicogiorredorização (doença glicogênica) é um grupo de glicogênios ocultos no tecido, devido à falta de certas enzimas no metabolismo do glicogênio do fígado, músculo e tecido cerebral, que não podem ser normalmente decompostos ou sintetizados nos tecidos. Distúrbios do metabolismo do glicogênio sexualmente herdados, também conhecidos como doença do glicogênio (glicogendisease), metabolismo do glicogênio (glicogenoses). A doença foi descoberta pela primeira vez em 1928 por vários médicos na Holanda em 1929. A maioria deles era falta de enzimas glicogenolíticas, o glicogênio era decomposto nos tecidos e era depositado em excesso, muito poucos devido à falta de glicogênio sintase. O armazenamento de glicogênio é muito pequeno. A doença envolve múltiplos tecidos de órgãos, principalmente fígado, rim, coração e músculo, a maioria dos quais é caracterizada por hipoglicemia.A doença é dividida em duas categorias principais: doença de armazenamento de glicogênio hepático-hipoglicêmico e doença de armazenamento de glicogênio. Classe Conhecimento básico A proporção da doença: 0,005% -0,007% Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: fibrose hepática atrofia do músculo ascite
Patógeno
Causas da doença de armazenamento de glicogênio
(1) Causas da doença
A doença de armazenamento de glicogênio é autossômica recessiva, enquanto a deficiência de fosforilase cinase é herança ligada ao cromossomo X.
(dois) patogênese
A doença de armazenamento de glicogênio é um distúrbio do metabolismo de glicogênio hereditário.
A síntese e decomposição do glicogênio no corpo é realizada sob a catálise de uma série de enzimas, e quando não há enzimas, o glicogênio é difícil de ser decomposto e sintetizado normalmente, envolvendo fígado, rim, coração, músculo e até vários órgãos do corpo. , hipoglicemia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca, etc., a Tabela 1 mostra a enzima defeituosa.
Prevenção
Prevenção de doença de armazenamento de glicogênio
A doen� de armazenamento de glicog�io �um dist�bio do metabolismo de glicog�io heredit�io e n� existem dados de preven�o relevantes claros. A taxa de incidência é de 1/2 milhão. Pode ser dividido em 12 tipos, dependendo da diferença na sua deficiência enzimática (principalmente defeitos catabólicos). Exceto pela falta de fosforilase quinase, todas elas são doenças autossômicas recessivas. Mais pacientes do que bebês e crianças pequenas morreram.
O tratamento é principalmente para retardar o desenvolvimento da doença, aumentar a força muscular, melhorar os sintomas e melhorar o sofrimento respiratório, prolongar a vida, melhorar a qualidade de vida e aliviar a dor.
Complicação
Complicações da doença de armazenamento de glicogênio Complicações fibrose hepática atrofia muscular ascite
Fibrose hepática, atrofia muscular, varizes abdominais, hipertensão portal cirrótica, ascites e varizes esofágicas.
Sintoma
Sintomas de armazenamento de glicogênio doença sintomas comuns atrofia muscular fibrose hepática insuficiência renal esclerose glomerular aumento hepático coma convulsão
A doença de armazenamento de glicogênio se manifesta principalmente como hepatomegalia e hipoglicemia, incluindo tipo Ia (deficiência de glicose-6-fosfatase) e tipo mais raro Ib (deficiência de transferase microssomal G-6-P), tipo III, tipo VI E o cromossomo X e a deficiência autossômica recessiva da fosfatase b-quinase, distúrbios da energia muscular, doença de armazenamento de glicogênio se manifesta principalmente como atrofia muscular, hipotonia, discinesia, incluindo o tipo V, tipo VII, fosfato de glicerol Falta de enzima e falta de subunidade LDHM, e outro tipo II, tipo IV e assim por diante.
1. Doença de armazenamento de glicogênio tipo I: A clínica mais comum, devido à falta de glicose-6-fosfatase, não pode hidrolisar a glicose 6-fosfato a glicose, o principal desempenho:
(1) jejum induz hipoglicemia grave, a criança parece hipoglicemia após o nascimento, convulsões e até mesmo coma, hipoglicemia a longo prazo afeta o desenvolvimento das células cerebrais, retardo mental, a morte dentro de 2 anos de idade.
(2) Acetosterona e acidose láctica.
(3) hiperlipidemia, quadril e membros têm tumores amarelos, obesidade centrípeta, distensão abdominal, a forma do corpo é "boneca".
(4) hiperuricemia.
(5) Uma grande quantidade de deposição de glicogênio nos hepatócitos e células epiteliais tubulares renais, aumento do fígado no período neonatal, aumento do rim, quando crescer em adultos, adenomas hepáticos únicos ou múltiplos podem ocorrer, glomeruloesclerose progressiva, Insuficiência renal.
(6) Retardo de crescimento, formando um estado anão.
2. Doença do armazenamento do glicogênio tipo II: Existem depósitos de glicogênio nos tecidos do corpo inteiro, especialmente o infiltrado de glicogênio miocárdico e hipertrofia, tipo infantil o primeiro a ocorrer 1 mês após o nascimento, raramente sobrevive até 1 ano de idade e se parece com um cretino. Doença, língua, tosse, dificuldade respiratória, óbito por insuficiência cardiorrespiratória antes dos 2 anos, adolescente tipo principalmente por distrofia muscular progressiva, tipo adulto apresentou fraqueza muscular esquelética.
3. Doença de depósito de glicogênio do tipo III: acúmulo de glicogênio multilbutado, também conhecido como doença de dextrina limite, o principal desempenho:
(1) Hipoglicemia: mais leve que o tipo I.
(2) O fígado é grande e pode desenvolver fibrose hepática e cirrose.
(3) atraso no crescimento.
4. Doença de depósito de glicogênio tipo IV: acúmulo de glicogênio menos ramificado, também conhecido como doença amiloplástica, fígado, cirrose hepática, distúrbios de crescimento, baixo tônus muscular, como recém-nascidos com cirrose devem ser excluídos da doença, crianças Ele morreu de insuficiência cardíaca e hepática com mais de 1 ano de idade.
Doença do armazenamento de glicogênio tipo 5.V: Devido à falta de fosforilase no músculo, embora haja um alto conteúdo de glicogênio nos músculos do paciente, há pouco ou nenhum ácido lático no sangue após o exercício, mais adolescentes estão doentes, exercícios moderados não podem ser completados, uma pequena quantidade de músculo Atividade irrestrita, fadiga muscular, tendão e miosinúria.
6. Doença do armazenamento do glicogênio tipo VI: manifesta-se principalmente como hepatomegalia, com baixa ou nenhuma hipoglicemia.
7. Doença do armazenamento de glicogênio tipo VII: dor muscular após exercício, espasmo, miosinúria, anemia hemolítica eritrocitária não esférica branda.
8. Deficiência de fosfatase b quinase (tipo VIII ou IX) Fígado, ocasionalmente hipoglicemia em jejum, retardo de crescimento, autorressessão durante a puberdade.
9. Doença de armazenamento de glicogênio tipo X: fígado, deposição de glicogênio muscular, aumento do fígado, hipoglicemia em jejum, espasmo muscular, um certo grau de retardo mental.
10. O é uma deficiência da glicogênio sintase: os pacientes geralmente têm hipoglicemia em jejum, cetonas elevadas no sangue, espasmos musculares e um certo grau de retardo mental, que é facilmente confundido com cetose hipoglicêmica.
Examinar
Exame da doença de armazenamento de glicogênio
1. Medição da glicemia em jejum.
2. Colesterol total no sangue, determinação de triglicerídeos.
3. Determinação do lactato sanguíneo, determinação do ácido úrico.
4. Teste de glucagon.
5. Determinação da transaminase da função hepática.
De acordo com a condição, o exame radiográfico ósseo, a ultrassonografia abdominal B, o eletrocardiograma, a ecocardiografia, etc. devem ser selecionados e, se necessário, a biópsia patológica de tecido ou órgão deve ser realizada.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação de doença de depósito de glicogênio
Pontos de diagnóstico
1. Eu digito base diagnóstica
(1) manifestações clínicas: fígado grande, hipoglicemia em jejum, baixa estatura, obesidade, etc.
(2) Exame bioquímico do sangue: glicemia de jejum baixa, triglicérides e colesterol sanguíneos elevados, ácido láctico sanguíneo elevado e ácido úrico.
(3) teste de glucagon: glucagon 0,5 mg injeção intramuscular, medição de glicose no sangue a cada 15 minutos, com duração de 2h, pessoas normais 10 a 20min após jejum de glicose no sangue pode aumentar 3 ~ 4mmol / L, o paciente aumentou <0,1 Metil / L, glicose no sangue ainda não aumentou dentro de 2h, o ácido láctico aumentou 3 ~ 6mmol / L, e aumentou a acidose láctica existente, o pH do sangue diminuiu.
(4) Biópsia hepática: é a base para o diagnóstico desta doença e é determinado que o glicogênio hepático do paciente frequentemente excede o valor normal de 6%, a atividade glicose-6-fosfatase é reduzida ou mesmo ausente e há uma grande quantidade de deposição de glicogênio no núcleo.
(5) conversão de frutose ou galactose em teste de glicose: infusão intravenosa rápida de frutose (0,5g / kg) ou galactose (1g / kg) solução a 25%, sangue coletado a cada 10 minutos por 1h, determinação do sangue Glicose, lactose, frutose, teor de galactose, glicose no sangue não aumenta em pacientes, e o ácido láctico aumenta significativamente.
(6) Exame radiográfico do osso: atraso visível dos osteófitos e osteoporose.
2. Bases do diagnóstico tipo II
(1) Sintomas e sinais: A criança tem crescimento e desenvolvimento insuficientes, hipertrofia cardíaca e relaxamento muscular.
(2) aumento da creatina fosfatase e aldolase.
(3) O diagnóstico depende do músculo, da biópsia hepática, da microscopia eletrônica mostra deposição de grânulos de glicogênio, falta de α1,4-glicosidase, e cultura de fibroblasto de biópsia de pele não existe.
(4) As partículas de glicogênio podem ser vistas em amniócitos durante o início da gravidez.
3.Tipo III base de diagnóstico
(1) Sintomas e sinais: fígado grande, fraqueza muscular.
(2) Teste de glucagon: Após uma injeção intramuscular de 0,5 mg pela manhã, a glicose no sangue não aumenta ou aumenta muito pouco, após 2 horas de injeção intramuscular de 0,5 mg, a glicemia pode aumentar de 3 a 4 mmol / L ea concentração de lactato sanguíneo permanece inalterada. .
(3) biópsia hepática ou muscular: reação púrpura com determinação de iodo, confirmou a existência de dextrina ligada, também pode ser usado como glóbulos vermelhos, glóbulos brancos mais detecção de iodo.
(4) Determinação da atividade das glicosidases α1,6-glucosidase dos glóbulos vermelhos, do amido de leucócitos.
4. Diagnóstico do tipo IV de acordo com a criança com cirrose, hepatoesplenomegalia, icterícia e ascite, amido de teste de iodo de tecido hepático foi reação púrpura foi positiva.
Base de diagnóstico 5.V tipo
(1) Sintomas e sinais: atividade muscular limitada, tendão e assim por diante.
(2) teste de exercício do braço de feixe: o braço do paciente está amarrado ao cinto de pressão arterial, e o ar é forçado a atingir a pressão arterial sistólica para bloquear o fluxo sanguíneo, e então o paciente é esticado e o dedo é repetidamente exercitado por 1 min. O ácido láctico aumentou após o exercício e o lactato sanguíneo do paciente não aumentou.
(3) A biópsia muscular mostrou acúmulo de glicogênio muscular e falta de fosforilase muscular.
Base do diagnóstico do tipo 6.VI
(1) Sintomas e sinais: O fígado é grande e pode ocorrer hipoglicemia.
(2) A injeção em jejum ou pós-prandial de glucagon não aumenta o açúcar no sangue.
(3) A biópsia hepática tem alto conteúdo de glicogênio, baixa atividade de fosforilase e baixa atividade nos leucócitos.
7. Base de diagnóstico do tipo VII
(1) Sintomas e sinais: iguais ao tipo V.
(2) A biópsia muscular carece da fosfofrutocinase, que é pobre em glóbulos vermelhos.
8. Base diagnóstica para deficiência de fosfatase b quinase
1 sintomas e sinais: como fígado, etc.
2 Determinação da diminuição da atividade de leucócitos ou hepatócitos.
Base de diagnóstico do tipo 9.X
1 fígado grande;
2 teste de glucagon positivo;
3 biópsia hepática ou muscular.
Base de diagnóstico 10.O tipo
1 sintomas e sinais;
2 teste de glucagon: sem resposta no teste de jejum, hiperglicemia após a refeição;
3 Biópsia hepática conteúdo de glicogênio hepático após a refeição é menor que o peso úmido do fígado 0,5%;
4 ensaio de atividade da glicogênio sintase dos eritrócitos.
Diagnóstico diferencial
A doença deve ser diferenciada de outros distúrbios metabólicos, sendo a chave para a identificação a biópsia, a enzimologia e o exame cromossômico dos tecidos ou órgãos afetados.
