puberdade tardia idiopática
Introdução
Introdução à puberdade idiopática Os meninos têm mais de 14 anos de idade, as meninas têm mais de 13 anos e meio e nenhum desempenho adolescente é atrasado (publicado pelo publicitário). A principal manifestação do menino é que o volume testicular não aumenta e os seios da menina não estão desenvolvidos. As pessoas normais das segundas características sexuais às características adultas geralmente levam de 4 a 5 anos, como a puberdade até o desenvolvimento genital por mais de 5 anos, ou interrompem o desenvolvimento por 2 anos, conhecido como atraso da puberdade idiopática. Conhecimento básico A proporção de doença: 0,002% -0,005% (mais comum em homens, devido à falta de hormônios sexuais) Pessoas suscetíveis: nenhuma população específica Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nefropatia diabética Asma brônquica
Patógeno
Etiologia tardia da puberdade idiopática
(1) Causas da doença
A etiologia da puberdade tardia é freqüentemente dividida em gonadotrofina temporária e distúrbios da secreção de hormônios sexuais, lesões hipotálamo-hipófise causadas por distúrbios da secreção de gonadotrofinas e disfunção hipogonadal causada por atrasos no desenvolvimento da puberdade, dos quais os primeiros são mais comuns .
1. Transtornos da secreção de gonadotrofinas e hormônios sexuais temporários
(1) Desnutrição ou doenças debilitantes crônicas: como tuberculose, diabetes, doença hepática crônica, síndrome de má absorção intestinal, asma brônquica, etc., afetando o desenvolvimento do sistema nervoso e órgãos do corpo, para que a idade do paciente tenha atingido a adolescência, mas a idade óssea Isso indica que o desenvolvimento sistêmico está muito atrás da idade normal da mesma idade e não tem uma base sistêmica para o desenvolvimento gonadal.
(2) Variação fisiológica normal: a idade em que a puberdade começa, a taxa de desenvolvimento, a idade de maturidade e o grau de desenvolvimento têm grandes diferenças individuais, não apenas entre raças, mas também entre homens e mulheres, ou seja, em circunstâncias normais. Sexo, mesma raça e diferentes condições ambientais gerais, independentemente do sexo, tanto precoce, média e maturidade tardia, os motivos podem ser genéticos, nutricionais, emocionais e outros ambientes, Fatores socioeconômicos, etc., também podem ser familiares ou esporádicos.
(3) Outros: pacientes com deficiência de hormônio do crescimento têm atraso no crescimento, atraso na idade óssea e freqüentemente acompanhados por atraso no desenvolvimento das gônadas, que são semelhantes à puberdade constitucional retardada, deficiência de hormônio tireoidiano e hiperprolactinemia ou aplicação prolongada de preparações de cortisona. É possível inibir a secreção de hormônios sexuais e causar atraso na puberdade.
2. Atraso na puberdade causado por lesões hipotálamo-hipófise
(1) síndrome de Kallmann: é uma doença hereditária, muitas vezes manifestada como herança autossômica dominante ou X-interlock com herança recessiva, pacientes com hipóxia de gonadotrofina hipofisária, muitas vezes acompanhada de displasia olfativa cerebral e média Displasia, resultando em perda do olfato, fenda palatina, lábio leporino e assim por diante.
(2) Deficiência única de gonadotrofina: pode ser um aparecimento esporádico ou uma doença hereditária.
(3) deficiência parcial de gonadotrofinas: manifestada como deficiência de secreção de LH, a secreção de FSH é normal, o androgênio é baixo, o desenvolvimento de espermatozóides é bloqueado.
(4) A função hipofisária é baixa ou parcial baixa: tumores hipofisários, ou tumores sela parasita sela, doenças invasivas hipofisárias, radioterapia, trauma, cirurgia pode levar ao hipopituitarismo.
3. Atraso na puberdade causado por hipogonadismo
(1) síndrome de Turner: É um tipo de displasia gonadal causada por deficiência ou anormalidade cromossômica sexual.A taxa de incidência de mulheres é de cerca de 1 / 2500. O fenótipo do paciente é feminino, o desenvolvimento sexual não está desenvolvido, sem fertilidade, baixa estatura, colar cervical e assim por diante.
(2) distúrbio da síntese de hormônios sexuais hereditários e insuficiência periférica: muitas vezes acompanhada de diferenciação sexual anormal, um exemplo típico é deficiência de 17-hidroxilase, síntese de andrógeno é incompleta ou parcialmente insensível, mama do paciente pode se desenvolver, mas há uma primária A amenorréia e pêlos pubianos não são desenvolvidos.
(3) Hipogonadismo primário adquirido: como trauma, quimioterapia, radiação, infecção pode levar à obstrução do desenvolvimento gonadal, afetando a síntese do hormônio gonadal e a produção de células germinativas.
(4) Transtornos do desenvolvimento gonadal.
(dois) patogênese
O atraso da puberdade idiopática é o oposto da puberdade precoce homossexual idiopática.É uma variação fisiológica do crescimento e desenvolvimento normais.Não há sinais de desenvolvimento sexual secundário quando a idade excede a idade normal de início da puberdade de 2,5 DP. A taxa de crescimento também é reduzida, no entanto, estas crianças não têm baixa estatura familiar, a idade da puberdade não é retardada, a causa desta doença é desconhecida, a taxa de crescimento de pacientes com puberdade idiopática retardada diminui, os níveis plasmáticos de GH e GH estão excitados A resposta desencadeante do fator ou GHRH é reduzida, mas a testosterona exógena ou E2 é administrada, ou quando a puberdade é iniciada, a taxa de crescimento e a secreção de GH retornam ao normal, portanto a causa pode ser deficiência temporária e funcional de GH, gonadotrofina. O efeito sobre o testículo ou ovário requer o envolvimento de GH Quando o nível de GH é relativamente reduzido (assumindo que o IGF-1 na gônada também é reduzido em conformidade), a resposta testicular ou ovariana à gonadotrofina é prejudicada e a puberdade não pode ser iniciada conforme programado.
Prevenção
Puberdade idiopática retardada prevenção
1. Durante a adolescência, deve-se ter cuidado para proteger os órgãos reprodutivos contra danos causados por testículos de exercícios inadequados, para evitar forte exposição à radiação e para não usar calças apertadas por um longo período.
2. A redução da ingestão de vitamina A é uma das razões para o atraso na puberdade, necessidade de suplementação de vitamina A e ferro.
3. O atraso da puberdade a longo prazo afeta a mineralização óssea e aumenta o risco de fraturas na idade adulta, por isso existem indicações para o tratamento de curto prazo dos hormônios sexuais para promover a iniciação da puberdade.
Complicação
Puberdade idiopática tardia complicações Complicações nefropatia diabética Asma brônquica
Desnutrição ou doenças debilitantes crônicas: como tuberculose, diabetes, doença hepática crônica, síndrome de má absorção intestinal, asma brônquica, etc., afetando o desenvolvimento do sistema nervoso e órgãos do corpo, para que a idade do paciente atinja a puberdade, mas a idade óssea indica desenvolvimento sistêmico. A situação fica muito atrás da idade normal da mesma idade e não tem uma base sistêmica para o desenvolvimento das gônadas.
Sintoma
Puberdade idiopática sintomas retardados Sintomas comuns Displasia gonadal Idade óssea Fissura labial tardia ruptura Fenda labial lábio Desenvolvimento do tórax adolescente lento
O crescimento da criança está estagnado, a estatura é menor que a da mesma idade e a idade óssea está atrasada, mas a taxa de crescimento é compatível com a idade óssea e a função adrenocortical está atrasada, diferente da criança com deficiência isolada de gonadotrofina. A função cortical supra-renal está dentro do cronograma, não há sinais de desenvolvimento sexual secundário, gonadotrofina plasmática e hormônios sexuais permanecem no nível de crianças pré-púberes, muitas vezes têm uma história familiar tardia da puberdade, pai de 14 a 18 anos de puberdade só começa ou mãe O desenvolvimento da mama ou a idade da menarca está atrasado.Além disso, outros aspectos do corpo se desenvolvem normalmente.Os dois testículos caíram no escroto, não há hipospádia, perda olfatória, deformidade somática congênita, níveis plasmáticos de LH, FSH e testosterona ou E2. Menor que a mesma faixa etária, mas comparável à idade óssea da criança, a resposta do LH à excitabilidade do GnRH reflete o grau de maturidade do eixo hipotálamo-hipófise.A resposta de crianças com puberdade tardia é a mesma das crianças pré-púberes normais. Ou nenhuma resposta, se a estimulação de 100μg de bolus intravenoso de GnRH, pico de plasma de LH> 2.U / L, a criança em 1 Haverá início da puberdade durante o ano, e alguns pacientes com puberdade atrasada são normais, a maioria deles pode não atingir a altura esperada, o motivo é que o crescimento da coluna nestes pacientes é menor do que no início normal da puberdade, e algumas pessoas acham que a maioria deles é concomitantemente. Há uma baixa estatura familiar.
Examinar
Exame de atraso da puberdade idiopática
1. Teste hormonal endócrino FSH, LH: Se a puberdade está atrasada devido a displasia gonadal, FSH, LH está significativamente aumentada, T, E2 está diminuída, menor função hipotálamo-hipófise é menor, então FSH, LH declínio, TSH, F, O exame de PRL é significativo para o diagnóstico de hipotireoidismo, síndrome de Cushing e atraso da puberdade induzido pela prolactina.
2. Ensaio de provocação da hormona de crescimento: É importante para o atraso do crescimento causado pelo retardamento do desenvolvimento retardado e retardamento do crescimento causado pela deficiência da hormona do crescimento, porque a primeira pode promover o crescimento enquanto induz o desenvolvimento, enquanto a segunda requer o tratamento da hormona do crescimento. Se necessário, é necessário um teste de provocação com hormona do crescimento ou um teste de provocação com LHRH.
3. Teste de provocação com GnRH: No caso de lesões hipotalâmicas, o teste de GnRH pode aparecer, sugerindo que a secreção hipofisária de células gonadotrofinas ainda é normal, mas de acordo com nossa experiência, a maioria deve ser tratada com GnRH por 5-7 dias antes do teste de GnRH. Mais óbvio, causado por lesões hipofisárias, a resposta do teste de estimulação do GnRH é ruim.
4. TC ou RM: Quando as pistas clínicas sugerem lesões hipotálamo-hipofisárias, a tomografia computadorizada ou ressonância magnética é de maior valor.
5. Visão, exame de campo visual: ajuda a determinar se o tumor oprime o nervo óptico.
6. B-ultra-som: Para as meninas, você pode entender o desenvolvimento dos ovários e do útero.
7. Biópsia testicular: Geralmente usada menos, pode determinar se a diferenciação das células germinativas é normal.
8. Idade óssea: Em pacientes com baixa função de gonadotrofina, a idade óssea é relativamente baixa, a função física e hipofisária é baixa e a idade óssea é mais óbvia.
Diagnóstico
Puberdade idiopática demora diagnóstico
Critérios diagnósticos
1. Ainda não há sinais de desenvolvimento sexual secundário após o menino ter 14 anos ou 13 anos de idade.
2. O crescimento é lento, a idade óssea está atrás da idade real e a altura é menor que a da mesma idade, mas é equivalente à idade óssea.
3. A função cortical supra-renal é inicialmente retardada.
4. Há muitos antecedentes familiares de puberdade tardia.
5. Os níveis de LH, FSH e testosterona E2 e a resposta do LH à excitação do GnRH permaneceram no estado pré-puberal.
6. Excluir atraso puberal causado por outras lesões.
Diagnóstico diferencial
A puberdade tardia causada por outras lesões tem duas categorias: hipogonadismo de gonadotrofina alta e hipogonadismo de gonadotrofina baixo, sendo as primeiras lesões nas gônadas, incluindo hipoplasia testicular ou ovariana ou falha causada por várias causas. A característica comum é que os níveis plasmáticos de LH e FSH estão significativamente aumentados, de modo que não é difícil identificar as últimas lesões no hipotálamo (como a síndrome de Kallmann) ou pituitária (como tumores pituitários ou supracatrais, etc.).
Embora todas essas lesões causem uma diminuição nos níveis de LH e FSH, o grau de redução e o grau de resposta ao GnRH são heterogêneos, ou seja, a extensão do dano hipofisário é diferente, além do desempenho da doença primária (como tumor) Não é difícil identificá-la, a síndrome de Kallmann apresenta disfunção ou perda olfatória, é de fácil identificação, não é difícil identificar a perda olfatória, não existe um ensaio clinicamente efetivo para retardar a puberdade idiopática e a perda olfatória. O diagnóstico da síndrome de Kalman é estabelecido e o método convencional é dividir a linha com 18 anos, ou seja, pacientes que não iniciaram a adolescência aos 18 anos, podem ser diagnosticados como síndrome de Kalman ou hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático. .
