síndrome de Gordon
Introdução
Introdução à síndrome de Gordon A síndrome de Gordon é hipercalemia, cloro sangüíneo elevado, hipertensão renina baixa, também conhecida como hipercalemia familiar ou pseudoaldosteronismo tipo II. Conhecimento básico A proporção de doença: a taxa de incidência é de cerca de 0,005% - 0,007% Pessoas suscetíveis: Ocorreram em pacientes com pressão alta com 10 a 30 anos de idade Modo de infecção: não infecciosa Complicações: nefropatia hipertensiva
Patógeno
A causa da síndrome de Gordon
Fatores congênitos (65%):
Acredita-se que a doença seja causada por defeitos na função tubular congênita, aumento da reabsorção renal de sódio, aumento de sódio no sangue e cloro no sangue, resultando em expansão do volume sangüíneo e hipertensão arterial.
Fator corporal (35%):
A secreção renal é inibida, então a atividade da renina plasmática é reduzida, porque a excreção de potássio do rim é reduzida, então o potássio sangüíneo é produzido, e a acidose é causada principalmente pela hipercalemia.
Patogênese
Gordon et al acreditam que o possível mecanismo desta doença é sódio tubular renal, aumento da reabsorção de cloro, aumento da capacidade de inibir a secreção de renina e aldosterona e diminuição da reabsorção de sódio filtrado nos túbulos contorcidos distais levando à excreção de íons potássio e hidrogênio. Reduzido, no caso da inibição do sistema renina-angiotensina crônico, os níveis de aldosterona ainda são insuficientes para manter o equilíbrio de potássio, dieta pobre em sal e tratamento diurético para obter bons resultados, para estimulação fria, angiotensina II e Resposta pressora excessiva da adrenalina suporta a expansão da capacidade Schambelan et al acreditam que a doença pode ser a destruição da barreira de reabsorção de cloro do túbulo contorcido distal.O cloro e sódio são reabsorvidos juntos, e o potencial necessário para excreção de íons potássio e hidrogênio não pode ser estabelecido. Pobre, resultando em hipercalemia, cloro elevado no sangue e acidose, Farfel et al propuseram defeitos na função da membrana celular, que o potássio na disfunção celular, Kelmm acredita que baixo nível de prostaglandina (PGE2) é um dos mecanismos fisiopatológicos da síndrome de Gordon A doença é uma doença genética heterogênea, e O'Shaughnessy et al acreditam que a doença está associada a anormalidades no cromossomo 17, cromossomo 1 (PHA2A), 17 (PHA2B) e 1 2 (PHA2C) foram identificados três locais, mas o NaCl sensível a tiazida (SLCl2A3) foi excluído da doença.
Prevenção
Prevenção da síndrome de Gordon
A doença é uma doença genética autossômica dominante rara, atualmente não há um método de prevenção efetivo, no diagnóstico e tratamento da hipertensão, é necessário estar alerta para a existência da doença e, quando sinais suspeitos são encontrados, é necessário um exame mais aprofundado. Detecção precoce e tratamento precoce, a doença tem um bom prognóstico.
Complicação
Complicações da síndrome de Gordon Complicações nefropatia hipertensiva
As complicações da síndrome de Gordon são semelhantes às da hipertensão, que podem ser complicadas por acidente vascular cerebral, insuficiência ventricular esquerda, retinopatia hipertensiva, nefropatia hipertensiva, e os pacientes são frequentemente tolerantes a hipercalemia e hipercalemia crônica. Na época, a doença pode ter fraqueza muscular ou paralisia, e às vezes a onda T do eletrocardiograma é óbvia.
Sintoma
Síndrome de Gordon sintomas comuns sintomas de hipertensão hipercalemia acidose metabólica
As principais manifestações da síndrome de Gordon são hipercalemia, cloro sangüíneo elevado, acidose, baixa renina e pressão alta.
Segundo Achard, 90 casos de síndrome de Gordon foram relatados no mundo pelo menos em 2001. A gravidade da doença foi diferente, as manifestações clínicas foram diferentes, um grupo de 69 casos, dos quais 37 eram hipertensos, 15 eram de baixa estatura e 4 tinham Retardo mental, 37% das pessoas com menos de 20 anos têm pressão alta, 82% das pessoas com mais de 20 anos têm hipertensão e outro grupo relatou 51 casos de síndrome de Gordon de 1964 a 1991, 17 pacientes dos Estados Unidos e 8 da Austrália. 7 casos em Israel, 4 casos na Finlândia, 6 casos no Japão, 3 casos na Escócia, 3 casos no Canadá, 2 casos na França, 28 casos em homens e 23 casos em mulheres A idade de início é de 52 anos, a maioria com 10 a 30 anos de idade, com família. 34/44 casos de história, 38 casos de hipertensão, intervalo de pressão arterial de 140-220 / 90-120mmHg, nível de sódio no sangue 134-144mmol / L, potássio no sangue de 4.9-9.6mmol / L, principalmente 5.6-8.0mmol / L Cloro sangüíneo 102 ~ 119mmol / L; HCO3-14 ~ 31mmol / L (mais de 16 ~ 20mmol / L); a aldosterona plasmática e urinária é geralmente normal ou ligeiramente inferior; a creatinina sérica é geralmente normal; peptídeo natriurético atrial Em níveis normais, a atividade da renina plasmática (PRA) foi medida em alguns casos, os níveis de atividade da renina plasmática foram baixos e uma dieta com restrição salina foi administrada. O caos pode ser corrigido, os incisivos são anormalmente visíveis e o derrame é causado por pressão alta.Jangão relatou um caso de um paciente de 48 anos com pressão arterial de 140-170 / 90-105 mmHg, potássio no sangue de 5,8-6,1 mmol / L e cloro no sangue. 112 ~ 117mmol / L, após a dieta limitada em sódio, a melhoria anormal acima.
Examinar
Verificação da síndrome de Gordon
1. A hipercalemia é a condição básica para encontrar a pista e o diagnóstico desta doença É aconselhável verificar o potássio do sangue várias vezes.
2. Hipergloremia acidose, na maioria dos casos, a concentração de carbonato de plasma diminuiu, o pH do sangue arterial também diminuiu.
3. A atividade da renina plasmática é significativamente reduzida, os níveis plasmáticos de aldosterona são em sua maioria normais, mas os níveis de aldosterona são comparados com o potássio normal, o padrão é alto para hipercalemia, o peptídeo natriurético atrial é normal ou leve Levante
4. A creatinina sérica, o nitrogênio ureico e a taxa de depuração endógena da creatinina, que refletem a função renal, estão freqüentemente na faixa normal, e a função de concentração da urina é normal.
O tratamento com uma dieta com restrição de sódio ou com um diurético tiazídico, pressão arterial e distúrbios eletrolíticos do sangue são melhorados ou corrigidos.
Diagnóstico
Diagnóstico e identificação da síndrome de Gordon
Hipercalemia crônica, outros sintomas muitas vezes não são óbvios devem considerar a possibilidade desta doença, hipercalemia, hipercloremia, baixa atividade da renina plasmática, taxa de filtração glomerular normal, com ou sem pressão alta, Deve ser considerado como síndrome de Gordon.
Identificação:
Doenças relacionadas com hipercalemia crónica, enquanto síndrome de Gordon tem uma taxa de filtração glomerular normal, enquanto outras doenças podem ter uma diminuição temporária ou prolongada da taxa de filtração glomerular, hipóxia de aldosterona isolada, Ai Dickens, deficiência de pseudo-aldosterona, deficiência ou resistência à aldosterona, resultando em perda de sódio renal, diminuição do volume sangüíneo, aumento da renina plasmática e diminuição da taxa de filtração glomerular.
Os níveis de pressão arterial classificam a hipercalemia crônica e, de acordo com a taxa de filtração glomerular, os níveis plasmáticos de renina e aldosterona, não é difícil identificar a síndrome de Gordon e outras doenças.
