Distrofia corneana de Reis-Bucklers
Introdução
Introdução à desnutrição corneana de Reis-Bucklers A distrofia corneana de Reis-Bucklers é uma desnutrição corneana anterior mais grave, uma doença genética autossômica dominante com forte penetrância. A doença tem início precoce e pode ocorrer antes dos 2 anos de idade. No início, ocorre de 2 a 4 vezes por ano.No momento do início, devido à erosão epitelial da córnea, sintomas conscientes como dor ocular, fotofobia e lacrimejamento e congestão, os sintomas começam a diminuir após algumas semanas de cada episódio. Conhecimento básico Proporção de doença: 0,0001% Pessoas suscetíveis: não há pessoas especiais Modo de infecção: não infecciosa Complicações: ceratite
Patógeno
Reis-Bucklers Causas da Desnutrição da Córnea
Causa da doença:
A doença é uma doença genética autossômica dominante com forte penetrância, a causa exata é desconhecida, e é considerada o resultado da degeneração primária da camada de Bowman.
Patogênese:
Tem sido sugerido que alterações primárias nas células epiteliais basais não mantêm a integridade da membrana de Bowman e produzem fibrilas curvas associadas a reações de desnaturação.
Prevenção
Prevenção da desnutrição corneana de Reis-Bucklers
Geralmente não há precauções especiais, detecção precoce, diagnóstico precoce, tratamento precoce.
1. Exame de saúde pré-marital. Um sistema abrangente de exames de saúde deve ser realizado antes do processo de registro do casamento. Em particular, é importante evitar que parentes próximos se casem. Filhos de parentes próximos que sofrem de retardo mental, malformações congênitas e várias doenças genéticas são várias vezes mais propensos a se casar do que os parentes não próximos.
2. Aconselhamento genético antes da gravidez. Homens e mulheres ou uma pessoa, se houver pacientes geneticamente doentes em seus parentes, estão preocupados se terão a mesma doença genética após o casamento, devem ser consultados se podem casar, se as consequências do casamento são graves, uma das duas tem uma certa doença, mas não sei Existe uma chance de contrair uma doença genética, ela pode ser casada e passada para as gerações futuras? O médico fará um diagnóstico claro e dará um tratamento razoável.
3. Triagem pré-natal para evitar o nascimento da criança. A triagem pré-natal é principalmente para doenças que atualmente não têm um bom tratamento, e o objetivo é evitar o nascimento de crianças com defeito. Normalmente, na 16ª a 20ª semana de gestação, devem ser examinados 2-3 ml de sangue periférico de gestantes.Se o risco de alto risco for encontrado (fator de alto risco excede 1/270), mais amniocentese deve ser tomada para confirmar o diagnóstico.
Complicação
Complicações da distrofia corneana de Reis-Bucklers Complicações ceratite
A inflamação da córnea pode ocorrer.
Sintoma
Sintomas da desnutrição da córnea Reis-Bucklers Sintomas comuns Erosão epitelial da córnea Dor no olho Sensação da córnea Reduz a deficiência visual Fotofobia contagia a congestão
A doença tem início precoce e pode ocorrer antes dos 2 anos de idade, no início ocorre 2 a 4 vezes por ano, quando o ataque ocorre, o epitélio da córnea é esmagado e o olho tem conscientemente dor ocular, fotofobia, lacrimejamento e outros sintomas irritantes e congestão. Os sintomas começaram a aliviar, a freqüência de ataques de 10 a 20 anos diminuiu gradualmente Após a idade de 20 anos, devido à formação de manchas brancas no epitélio da córnea, nenhuma erosão ocorreu, mas a visão começou a diminuir, a percepção da córnea também diminuiu, o curso da doença pode durar décadas Declínio sexual, a acuidade visual dos olhos na meia idade é, obviamente, prejudicada.
No estágio inicial, sob a lâmpada de fenda, a parte central do epitélio da córnea é equivalente à camada horizontal da camada de Bowman.Existe uma fina opacidade cinza-branca na malha, que é progressivamente aumentada e fundida, tornando a superfície da córnea irregular e turva. , padrão de solo, forma de anel, favo de mel ou peixe líquido forma e mais denso do que antes, afetando a visão, a sensação da córnea é significativamente reduzida neste momento, nenhum novo vasos sanguíneos se projetam na córnea, e Hudson é visto às vezes na superfície frontal da córnea. Linha de Stahli, quando o método de pós-iluminação é usado mais tarde, pode ser visto que a camada superficial é granular ou gelada, e há um ponto de refração de turbidez, que pode se espalhar para a periferia da córnea e causar neblina difusa do estroma corneano, mas a córnea A camada profunda da matriz e a camada endotelial são normais.
Examinar
Exame de desnutrição corneana de Reis-Bucklers
1. O teste genético determina o padrão genético.
2. exame patológico
(1) Microscopia de luz: As principais alterações patológicas são o edema epitelial da córnea, degeneração e destruição estrutural Nos casos avançados, a espessura das células epiteliais da córnea é diferente, as células epiteliais apresentam alterações degenerativas, há edema entre células e células ea estrutura da córnea é destruída. A membrana Bowman epitelial é ausente ou diluída, substituída por membrana de tecido conjuntivo de fibroblastos e grânulos eosinofílicos, e se projeta para as células epiteliais e na camada superficial do estroma, sendo estas substâncias negativas para coloração com PAS, polissacarídeos e amido. A coloração é também negativa. A membrana basal da célula epitelial é ou de espessura normal ou ausente focalmente. O tecido conjuntivo de células fibrosas é por vezes localizado entre a camada de células epiteliais e a camada de Bowman, de modo que a camada de células epiteliais é irregular atrás, geralmente sem inflamação. No entanto, quando o epitélio é erodido e há fibroblastos focais, existem células inflamatórias crônicas ocasionais.
(2) Microscopia eletrônica: mostra que a ultraestrutura do tecido conjuntivo dessa célula de fibra é inserida em fibras colágenas normais por alguns filamentos especiais para formar alguns blocos de tecido de colágeno eosina granular, densos e irregulares. Substâncias podem representar produtos de decomposição de membranas de Bowman e camadas superficiais da matriz, acredita-se que os fibroblastos corneanos superficiais estão envolvidos em idade jovem, levando-os a produzir fibrilas colágenas (ropocolágeno) de diâmetro anormal. 8 ～ 10nm, curto e encaracolado, as extremidades média e grossa são diluídas, o citoplasma das células epiteliais é vacuolizado, a mitocôndria está inchada, o núcleo encolhe, não há hemidesmossomas nas lesões graves, fibras e células da matriz profunda, membrana de Descemet e As células endoteliais são normais.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da distrofia corneana de Reis-Bucklers
Diagnóstico
Crianças com erosão epitelial da córnea recorrente e disseminação epitelial, opacidade celular típica subepitelial, exame histológico de fibrilas frisadas subepiteliais, podem ser usadas como base diagnóstica para a distrofia corneana de Reis-Bückle.
Diagnóstico diferencial
1. Distrofia corneana Thiel-Behnke relatada por Thiel e Behnke (1967), mostrando a opacidade celular da membrana pré-elástica, erosão epitelial recorrente e perda leve de visão, herança autossômica dominante, ainda não confirmada É uma doença independente.
2. A distrofia da membrana anterior da Grayson-Wilbrandt foi relatada primeiramente por Grayson-Wilbrandt (1966), com manifestações clínicas similares às da distrofia corneana de Reis-Bückle, mas a irritação foi leve, a deficiência visual grave e a córnea normal. A membrana elástica anterior tem placa branca ou opacidade reticular e é herdada predominantemente.
