Síndrome de nanismo-atrofia-surdez pediátrica
Introdução
Introdução à Síndrome da Atrofia-Surdez Gnomo-Retiniana Pediátrica Síndrome de surdez-nanismo-retinalatrofia (também conhecida como síndrome de Cockayne, síndrome de Neill-Ding-Wall, cabeça pequena, calcificação do corpo estriado cerebelar e síndrome da distrofia da substância branca, síndrome anã de pernas longas) Síndrome do cromossomo 20-trissomia, etc., esta doença é mais do que o início dos jovens, caracterizada por nanismo de membros longos, ataxia, face prematura, sensibilidade da pele à luz, surdez neurológica e distúrbios do sistema nervoso central. Conhecimento básico A proporção da doença: 0,0001--0,0005% Pessoas suscetíveis: crianças Modo de infecção: não infecciosa Complicações: 瘫痪 convulsões em crianças
Patógeno
Gnomo Pediátrico - Atrofia Retinal - Causas da Síndrome da Surdez
(1) Causas da doença
A etiologia desta doença é desconhecida, principalmente doenças hereditárias autossómicas recessivas.
(dois) patogênese
Pode ser um tipo de doença metabólica lipídica envolvendo uma variedade de tecidos.A característica patológica é que a substância branca tem uma desmielinização do sulfato em flocos, causando atrofia cerebral grave.O basal e cerebelo têm calcificação e condensação de ferro. Amplamente hiperplasia, pigmentação globus pallidus, atrofia óptica e outras alterações patológicas, envelhecimento prematuro desta doença está associado com uma redução significativa no conteúdo de hormônio do timo, as crianças podem ser suscetíveis à infecção, diminuição do teor de IgA ou diminuição da função imune celular, a doença O mecanismo de redução dos timócitos não é claro, e pode ser que os timócitos parem a produção ou estejam associados a inibidores na circulação.
Prevenção
Gnomo Pediátrico - Atrofia Retinal - Prevenção da Síndrome da Surdez
A causa ainda não está clara: com referência à prevenção de doenças congênitas, medidas preventivas devem ser realizadas desde a pré-gestação até o pré-natal:
O exame médico pré-marital desempenha um papel ativo na prevenção de defeitos congênitos.O tamanho do efeito depende dos itens e conteúdos do exame, incluindo exame sorológico (como o vírus da hepatite B, treponema pallidum, HIV) e do sistema reprodutivo (como rastreamento de inflamação cervical). Exames médicos gerais (como pressão arterial, eletrocardiograma) e perguntas sobre a história familiar da doença, histórico médico pessoal, etc., fazem um bom trabalho no aconselhamento de doenças genéticas.
As mulheres grávidas devem evitar fatores prejudiciais na medida do possível, incluindo fumaça, álcool, drogas, radiação, pesticidas, ruídos, gases nocivos voláteis, metais pesados tóxicos e nocivos etc. No processo de cuidados pré-natais durante a gravidez, é necessária uma triagem sistemática de defeitos congênitos, incluindo Exame de ultra-som regular, triagem sorológica, etc., se necessário, um exame cromossômico.
Uma vez que um resultado anormal ocorre, é necessário determinar se deve interromper a gravidez, a segurança do feto no útero, se há seqüelas após o nascimento, se pode ser tratada, como prognosticar, etc., e tomar medidas práticas para o diagnóstico e tratamento.
Complicação
Gnomo Pediátrico - Atrofia Retinal - Complicações da Síndrome de Surdez Complicações
Muitas vezes pigmentação da pele, principalmente após 10 anos de idade cegueira, paralisia, convulsões, retardo mental progressivo e infecção.
Sintoma
Síndrome da Atrofia-Surdez Gnomo-Retinal Pediátrica Sintomas Sintomas comuns Pele pálida tremor convulsão opacidade da córnea instabilidade da marcha surdez neurológica anormal espoliação da coluna vertebral perda de peso ataxia
Normal ao nascimento, início precoce em lactentes, os sintomas aparecem por volta dos 4 anos, começam com redução de gordura subcutânea, perda de peso, pigmeu, escoliose, membros esbeltos e distorcidos, face como envelhecimento precoce, pele facial Encolhimento, mas não perda de cabelo, circunferência da cabeça pequena, rosto fino, cavidade ocular profunda, ponta do nariz, pele pálida, frio, muitas vezes dermatite solar e pigmentação, gordura subcutânea, sem sudorese, sintomas oculares têm opacidade da córnea Alunos irregulares, pupilas pequenas, hipermetropia, retinite pigmentosa, nistagmo, atrofia óptica, cegueira progressiva e significativa após 10 anos de idade, discinesia manifestada como ataxia, instabilidade de marcha, dança, mão e pé, tremor A expectoração central ou periférica, a surdez neurológica aumenta com a idade, também pode ter convulsões no início, episódios frequentes e declínio mental progressivo e progressivo.
Examinar
Exame de síndrome de atrofia-surdez pigmeu-retina pediátrica
O exame de sangue, urina, rotina é geralmente normal, o conteúdo de IgA é reduzido ou a função imune celular é enfraquecida.
1. O exame radiológico geralmente tem espessamento do crânio, calcificação, protrusão freqüente da coluna vertebral, achatamento do corpo vertebral, quinto dedo, extremidade da falange e defeito ungueal, outros metacarpofalângicos e desenvolvimento da unha, contratura articular, centro de ossificação Aparece normal.
2. O EEG mostra que a onda de rádio está baixa e a velocidade de condução nervosa é reduzida.
3. Teste ultravioleta Após a irradiação da pele da parte exposta da criança com luz ultravioleta, foi observada a formação de colônias de fibroblastos da pele, e o resultado do teste da doença do paciente foi que a formação de colônias de fibroblastos foi significativamente reduzida.
4. O exame de tomografia computadorizada do cérebro tem atrofia cerebral, calcificação no nódulo inferior e cerebelo.
Diagnóstico
Diagnóstico e diferenciação da síndrome de atrofia-surdez anã-retiniana pediátrica
De acordo com as manifestações clínicas, quando se considera este sintoma, este sintoma é uma manifestação característica da sensibilidade à luz, de modo que o teste de sensibilidade à luz da pele pode ser feito para ajudar no diagnóstico.
Deve ser diferenciada do envelhecimento prematuro, síndrome de Bloom, síndrome de Rothmund-Thomson e doença de Addison, de acordo com as manifestações clínicas acima podem ser diagnosticados, teste de sensibilidade da pele UV pode ajudar a diagnosticar, mas precisa ser identificado com as seguintes doenças.
1. Tingimento da doença de pele seca Os fibroblastos da pele não têm a função de reparação do DNA danificado pela radiação ultravioleta, as lesões são facilmente malignas, muitas vezes morrem devido à metástase de carcinoma de células escamosas ou melanoma, e o dímero de pirimidina intrínseca A exclusão é normal, a função de reparo do DNA é normal e as lesões de pele não têm tendência a se tornar malignas.
2. O aparecimento de "pequenas pessoas idosas" no envelhecimento prematuro é mais significativo do que o original.
