sicklecellanemi
Introduktion
Introduktion till sigdcellsjukdom Sjukcellssjukdom (sjukdöd) hänvisar till en autosomal dominerande hemolytisk sjukdom där röda blodkroppar innehåller hemoglobin S (HbS). Det finns tre typer av denna sjukdom: homozygot 1HbS kallas sigdcellanemi; 2 heterozygoter Kallas en seglcellstrait; en dubbel heterozygot av 3HbS i kombination med talassemi eller andra onormala Hb-gener kallas blandad sekelscellsyndrom. Sjukdomen är vanligare hos svarta i Afrika och Amerika. Det är inte ovanligt i Grekland, Turkiet, Mellanöstern och Indien. Denna sjukdom är extremt sällsynt i Kina. 1975 hittades 3 fall av vuxna patienter i en familj i Foshan, Guangdong-provinsen. Två fall kännetecknades av sigdceller, och en var seglceller / ß-talassemi, som var både kinesiska och afrikanska. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: anemi
patogen
Orsaker till segdcellssjukdom
Homozygot har sigdcellanemi (cirka 0,3% av svarta amerikaner); heterozygoter (8% till 13% av svarta) har ingen anemi, men de genetiska egenskaperna hos denna seglcell in vitro (seglcellblod) Symptom) kan visas.
I fallet med HbS-sjukdom ersätts glutaminsyran på den 6: e aminosyran i p-kedjan med prolin, vilket minskar laddningen, vilket gör att den rör sig mot anoden långsammare än HbA under elektrofores, jämfört med deoxygenerad HbA, deoxygenering HbS är mycket mindre lösligt, och det bildar en halvfast gel av stavliknande kristallaggregat, och bildar således röda blodkroppar i ett partiellt tryck med lågt syre, bildar en seglliknande form och vrider och deformerar röda blodkroppar, som vidhäftar det vaskulära endotelet. Och tilltäppning av små artärer och kapillärer för att bilda hinder och infarkt, eftersom segelcellerna är för svaga för att motstå mekaniska skador i cirkulationen, så när de kommer in i cirkulationen sker hemolys.
Förebyggande
Förhindrande av sjukdomscellsjukdomar
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, som endast kan förebygga eller minska komplikationer, förebyggande användning av antibiotika, tidig diagnos och behandling av allvarliga bakteriella infektioner och kontinuerlig oral penicillinprofylax sedan 4 månaders ålder. Dödligheten minskas, särskilt i barndomen.
Komplikation
Komplikationer hos siktsjuka Komplikationer anemi gulsot
Vanliga komplikationer av denna sjukdom:
1. Kronisk anemi.
2. Huang Wei.
3. Akut bröstsyndrom.
Symptom
Symtom på segdcellssjukdom Vanliga symtom Ledsmärta Ryggsmärta Myalgi hänvisar till (tå) Osteoinfarkt Trötthet Buksmärta Hematuri Dehydrering medvetslös
Symtomen minskar ofta i fetalt Hb (HbF) efter 4 månaders ålder, HbS ökar och antalet seglceller ökar. Å ena sidan visar det kronisk hemolytisk anemi. Vanligtvis finns det en relativt konstant mild anemi med lätt sclera. Gulfärgning, leverljus, måttlig svullnad, spädbarn och små barn kan se splenomegali, med åldern krymper mjälten på grund av fibros, när förkylning, infektion, uttorkning, anemisymtomen ökar, gulfärgning fördjupas, å andra sidan på grund av kapillärer Microthrombus orsakar smärtkris, spädbarn och små barns fingrar (tår), händer (fot) ryggsvullnad och smärta, barn och vuxna med muskelsmärta i benen, stora ledvärk och smärta i ryggen är vanligare, förutom svår buksmärta, huvudvärk, Till och med förlamning av koma och lemmar etc. kan orsaka anemi-kris när svår infektion, manifesteras som akut hemolys och kraftig ökning av mjälte, kan dö på kort tid, ibland aplastisk anemi-kris, långvarig sjuk lever, mjälte, njure Kronisk organskada, ben och leder, hud, etc., patienterna är tunna, trötthet, lätta att infektera olika sjukdomar, med undernäring, dåliga symtom på talassemi - talassemi liknar fattigdom, dåliga symtom - HbC-symtom är milda, sigd cell Ta ut en liten, men synlig hematuri och hypoton urin.
Undersöka
Undersökning av sigdcellssjukdom
Laboratorieinspektion
Erytrocyter är normala cellliknande, räkningen är vanligtvis 2000000 ~ 3000000 / μl; hemoglobin reduceras proportionellt, och den genomsnittliga röda blodkroppsvolymen reduceras för att ge en bas för a-talassemi. Torra färgade blodskivor kan bara visa en liten mängd seglformade röda blodkroppar, vilket kan göra en diagnos. Det kännetecknas av uppträdandet av sigdformade röda blodkroppar (halvmåneformade röda blodkroppar, ofta med långa eller spetsiga svansar) i ostänkta bloddroppar, som behandlas med antitorkning eller behandlas med ett reduktionsmedel såsom natriummetabisulfit. Detta kan också produceras genom att minska syrespänningen. Denna miljö kan bildas genom att försegla bloddropparna under täckglaset med vaselin. Sedan, under mikroskopet, har den snabba provrörstestet baserat på HbS olika löslighet använts allmänt för screening. .
Det finns ofta kärnbildade röda blodkroppar i det perifera blodet, retikulocyter ökar ofta med 10% till 20%, under krisen eller bakteriell infektion kan leukocytos nå 35000 / μl, och det finns ett vänsterförskjutningsfenomen, och blodplättar ökar vanligtvis. Myeloid hyperplasi, främst röda blodkroppar, men kan bli aplastisk störning i sigdcellcris eller svår infektion, serumbilirubin ökar vanligtvis, bilirubin i urinen är hög i avföring och urin och erytrocytsedimentationsgraden sänks.
Vid elektrofores kan endast HbF med olika mängder HbS diagnostiseras som ett homozygot tillstånd, till exempel när HbA och HbS (HbA är mer än HbS) kan hittas i elektrofores, kan det bedömas som heterozygot, och HbS måste elektroforeseras med andra. Liknande mobil HbS identifieras, vilket kan bedömas enligt fenomenet metamorfos, eftersom andra HbS med liknande rörlighet vid elektrofores inte har detta fenomen. Denna identifiering är viktig för genetisk rådgivning och tillämpningen av polymeraskedjereaktionsteknologi förbättras avsevärt. Känslighet för prenatal undersökning.
Diagnos
Diagnostik och differentiering av segdcellssjukdom
diagnos
Enligt kliniska manifestationer och laboratoriedata är det inte svårt att diagnostisera.
Differensdiagnos
Sjukcellssjukdom måste differentieras från andra onormala hemoglobinsjukdomar, främst genom hemoglobinelektrofores.
