essentiell trombocytemi
Introduktion
Introduktion till väsentlig trombocytos Primär trombocytos (primär halsbocytemi) är en myeloproliferativ störning som kännetecknas av hemorragisk tendens och trombos.Det betyder att antalet trombocyter i perifert blod överskrider den övre gränsen för normalt blodplättantal med 400 × 109 / L, och funktionen är inte normal. Cellerna sprids överdrivet. Eftersom denna sjukdom ofta har upprepade blödningar, kallas den också hemorragisk trombocytos, förekomsten är inte hög, vanligare hos de över 40 år, de viktigaste patofysiologiska egenskaperna är: klonalitet, reaktiv eller sekundär, familjär eller ärftlig Sex, behandling återstår att lösa. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: venetrombostrombos
patogen
Orsaker till väsentlig trombocytemi
(1) Orsaker till sjukdomen
trombocytos
Väsentlig trombocytopeni är en sjukdom orsakad av klonal spridning av en enda onormal pluripotent stamcell. Antalet patogena megakaryocyter, den genomsnittliga megakaryocytkapaciteten ökar och blodplätttillväxten kan nå 15 gånger den normala hastigheten.
Stamcellsjukdom
G6PD-isoenzymtest bekräftade att sjukdomen också är en klonal sjukdom hos pluripotenta stamceller, vilket leder till spridning av benmärgs-megakaryocyter, ökad blodplättproduktion och frisättning av blodplättar lagrade i mjälten och levern, men trombocytlivet är mestadels normalt.
Trombocytfunktionsfel
Vidhäftnings- och aggregeringsfunktionen minskade, trombocytens tredje faktor minskade, serotonin minskade och frisättningsfunktionen var onormal. Vissa patienter hade fortfarande onormal blodkoagulationsmekanism, ökad kapillärbräcklighet och överdriven trombocytos, aktiverade blodplättar producerade tromboxan, lätt orsakade Aggregeringen och frisättningen av blodplättar kan bilda trombi i mikrovågorna och extramedullär hematopoiesis i mjälten och andra organ i det sena stadiet.
(två) patogenes
Kloningens natur fastställdes på grund av att ett isoenzym av glukos-6-fosfatdehydrogenas (G-6-PD) hittades i den röda blodkroppslinjen i ett kvinnligt fall av denna sjukdom, som uttrycktes som två typer av G-6-PD "A". Heterozygot med "B", samma avvikelse hittades i erytroid- och granulocytprogenitorcellerna hos en annan patient. Huvudfenotypen för denna sjukdom uttrycks i megakaryocyt-blodplättarsystemet. Orsaken kan vara onormal. - Regleringsfaktorerna för blodplättssystemet är relaterade till den dominerande reaktionen, och mutationen kan förekomma i pluripotenta stamceller vars differentiering huvudsakligen är megakaryocyt-blodplättar. Den histologiska undersökningen och in vitro-kulturen av megakaryocyter indikerar onormal expansion av megakaryocyt-stamceller i sjukdomens benmärg. Ökad ökade den megakaryocytkolonidannande enheten (CFU-MEG) hos patienter med benmärg och blod signifikant jämfört med normal eller sekundär trombocytopeni, vilket kan åtföljas av onormal CFU-MEG-klonstorlek och kärnkärnreplikation. CFU-MEG-tillväxt är också vanligt när inga exogena tillväxtfaktorer tillsätts, och några få fall åtföljs av en ökning av granulocyt-monocytkolonibildande enheter och erytrocytkolonibildande enheter.
När antalet megakaryocyter, den genomsnittliga megakaryocytkapaciteten ökade, blodplättproduktionen nådde 15 gånger den normala hastigheten, trombocytlivet är vanligtvis normalt, ett litet antal fall kan orsakas av mjältdestruktion av blodplättar, ett stort antal blodplättar ökar mekanismen för blödning och trombos Visst är det allmänt trott att onormal blodplättsfunktion är den främsta orsaken till blödning. Vissa patienter kan ha en av orsakerna till minskning av koaguleringsfaktor Den betydande ökningen av antalet trombocyter leder till hög aggregerad trombos. Minskad vidhäftningsfunktion, minskad ADP och adrenalininducerad trombocytaggregering etc., megakaryocytproliferationen av denna sjukdom är inte bara i benmärgen, utan kan också involvera extramedullär vävnad, lever, mjälte och andra vävnader kan förekomma megakaryocyt-baserad hyperplasi, På grund av den låga graden av malignitet är tillväxthastigheten långsam, levern och mjälten är ofta måttligt förstorade och inga externa patogena faktorer relaterade till sjukdomen har hittills hittats.
Förebyggande
Förebyggande av väsentlig trombocytos
Patienter måste besöka ofta, övervaka perifera blodförändringar, justera mediciner i tid, förstå utvecklingen av sjukdomen, vara uppmärksamma på självskydd, förhindra traumatisk blödning och ta små doser av enteriskt belagd aspirin för att minska trombocyt och blodplättar.
Komplikation
Väsentliga trombocytopeni-komplikationer Komplikationer, venetrombos, trombos
Cirka 30% av patienterna med arteriell eller venös trombos, ofta involverar ben i venerna, kan också uppstå i levern, mjälten, njurarna, mesenterin och portvenen, etc., emboli av hjärta, hjärna, njure och andra organ kan ha motsvarande kliniska symtom, 20% asymptomatisk Miltinfarkt, vilket leder till mjältratrofi.
Symptom
Symtom på essentiell trombocytos vanliga symtom erytrocytos sömnlöshet trötthet sensorisk venös trombos miltemboli
Långsam start, kliniska manifestationer varierar, cirka 20% av patienterna, särskilt ungdomar med asymptomatisk början, tillfälligt blodprov eller splenomegali bekräftas. Lättare människor har bara yrsel och trötthet; i svåra fall kan det finnas blödningar och trombos. Blödning är ofta spontan, återkommande, cirka 2/3 av sjukdomen, vanlig gastrointestinal blödning, men också nasal, tandköttsblödning, hematuri, hud och slemhinnor, men purpura är sällsynt. Förekomsten av trombos är mindre än blödningen. Inhemsk statistik visar att 30% har arteriell eller venös trombos. Efter lememboli kan det uppvisa domningar i extremiteterna, smärta och till och med kärlsjukdom, samt erytematös lemmarsmärta. Milt och mesenterisk vaskulär embolisering kan orsaka magsmärta och kräkningar. Lung-, hjärn- och njuremboli orsakar motsvarande kliniska symtom. Splenomegaly står för 80%, vanligtvis mild till måttlig. Ett litet antal patienter har hepatomegali.
Undersöka
Undersökning av essentiell trombocytos
(1) Blodbild
Trombocytantalet är mestadels mellan 1 miljon och 3 miljoner / mm 3 , och det högsta är 20 miljoner / mm 3. Blodplättarna samlas i högar. Storleken varierar och det finns enorma deformiteter. Ibland ses också megakaryocytfragment och nakna kärnor, vita blodkroppar. Antalet kan vara normalt eller ökat, mestadels inom området 10.000 till 30.000 / mm 3 , vanligtvis inte mer än 50.000 / mm 3 , klassificerat som neutrala lobulära granulocyter, ibland unga celler, 30% av patienter med röda blodkroppar Normal eller något ökad, formen är annorlunda, mer färgning, kan också visas Hao-gel kropp och basofil fläckfärg, ett litet antal patienter med upprepade blödningar som leder till hypopigmenteringsanemi, kan ha mild anemi, hemoglobin Sällan mindre än 100 g / L kan vissa patienter öka hemoglobin, men kapaciteten för röda blodkroppar är normal, neutrofilt alkaliskt fosfatasvärde är i allmänhet normalt, ibland minskat eller ökat.
(2) Benmärg
De kärnbildade cellerna, speciellt megakaryocyterna, förökades signifikant, de ursprungliga och unga megakaryocyterna ökade, trombocyterna samlades i högen, den alkaliska fosfatasaktiviteten hos neutrofiler ökade, proliferationen var aktiv eller signifikant aktiv, den megakaryocytcellinjen ökade signifikant och den primitiva och naiva megakaryocyten I det senare fallet kan megakaryocyter grupperas, trombocyter samlas ofta i ett stort antal celler, de flesta patienter har inga cytogenetiska avvikelser, och i vissa fall har onormala kromosomer. Om Ph-kromosom eller bcr / abl-fusionsgen finns, Kronisk myeloid leukemi, även om dessa rapporterade fall inte har någon signifikant ökning av leukocytantal och andra egenskaper hos kronisk myeloid leukemi, men utvecklingen av kursen är mer benägna att kronisk myeloid leukemi, de flesta fall dör av accelererade eller akuta förändringar.
(tre) ut, blodkoaguleringstest
Förlängd blödningstid, förkortad konsumtionstid av trombinprincipen, dålig blodproppsindragning, förlängd protrombintid, tromboplastinproduktionsstörning, blodplättadhesionsfunktion och aggregeringsfunktion inducerad av adrenalin och ADP, men kollagenaggregeringsreaktionen är i allmänhet normal. .
(fyra) blodplättsliv
Vanligtvis normal, ibland lätt förkortad trombocytfunktion kan minskas, speciellt adrenalininducerad trombocytaggregering är mer uppenbar, trombocytaggregeringsfunktionen kan också förbättras och spontan aggregering sker.
(5) Andra
Blödningstiden kan vara normal eller milt förlängd, koaguleringstestet är normalt, i vissa fall är von von Willebrands faktornivåer reducerade eller underenhetsstrukturen är onormal, andra trombocytdefekter har en tät minskning av kroppsnumret och dess innehåll ADP, ATP och serotonin minskar ( Förvärvad lagringspoolsjukdom), minskad a-adrenerga receptorer, nedsatt membrankoagulationsaktivitet, minskad cyklooxygenasaktivitet, onormal membranglykoprotein, förbättrad Fc-receptor och minskad prostaglandin D2-receptor. Dessa defekter har emellertid inte varit kopplade till komplikationerna av hemostas. Kromosomundersökningen har en lång armförlust på 21 (21q-), och det finns också variationer i storleken på den långa armen på kromosom 21.
Urinsyra i blod och vitamin B12 ökas ofta. Hos vissa patienter är pseudohyperkalemi förknippat med kaliumfrisättning från ett stort antal blodplättar.
Enligt villkoret väljer kliniska manifestationer, symtom att göra EKG, B-ultraljud, röntgen, CT, MR, biokemiska, lever-, njurfunktionstester.
Diagnos
Diagnos och diagnos av essentiell trombocytos
Diagnostiska punkter
1. Kontroll
Undersökning av blodrutin och blodplättar bör vara uppmärksam på att observera onormaliteten i trombocytmorfologin, koaguleringstid, mätning av blodplättar, neutrofil alkalisk fosfataspoäng, benmärgsaspiration och biopsi hjälpa till att utesluta sekundär trombocytos, Ph Negativa kromosomer hjälper till att skilja från kronisk myeloid leukemi.
2. Diagnostiska kriterier
Kursen med väsentlig trombocytos är långsam, många patienter är asymptomatiska under lång tid och användningen av automatisk utrustning för blodcellsundersökningar ökar chansen att diagnostisera asymptomatiska fall. Ökningen av trombocyter utan orsak bör övervägas, och andra myeloproliferativa sjukdomar och sekundära sjukdomar bör uteslutas. Diagnos kan göras efter trombocytopeni och de diagnostiska kriterierna föreslagna av Mushy et al.
1 trombocytantal är över 600 × 10 9 / L.
2 hemoglobin ≥ 130 g / L eller normal röd blodkroppsvolym (hane <36 ml / kg, kvinna <32 ml / kg).
3 benmärgsjärnfärgning normal eller järntestbehandling är ineffektiv (järnbehandling 1 månad hemoglobinökning <10 g / L).
4 ingen Ph-kromosom.
5 patologisk undersökning av benmärg utan kollagenfibrer eller ingen mjälte, omogna granulocyter och röda blodkroppsreaktioner kollagenfibrer mindre än 1/3 av biopsiområdet.
6 icke-responsiv trombocytos.
Diagnostiska kriterier och grund
(1) Kliniska manifestationer: Det kan vara blödning, splenomegali, symtom och tecken orsakade av trombos.
(2) Laboratorieinspektion:
1 antal blodplättar> 1000 × 10 9 / L
2 Blodplättarna staplade upp i högar och det fanns enorma blodplättar.
3 myeloproliferation är aktiv eller högre, eller megakaryocyter är förstorade, stora och cytoplasma rika.
4 antal vita blodkroppar och neutrofil ökar.
5 blodplättadrenalin- och kollagenaggregeringsreaktion kan reduceras.
Där kliniskt konsekventa blodplättar> 1000 × 10 9 / L, kan utesluta andra myeloproliferativa sjukdomar och sekundär trombocytos, kan diagnostiseras som väsentlig trombocytos.
Diagnostisk utvärdering: Ett stort antal patienter med denna sjukdom är asymptomatiska. Blodprover har funnit att trombocytos finns hos patienter med trombocytos eller fysisk undersökning. Det har konstaterats att trombocytos diagnostiseras. Det är uppenbart att ökningen av trombocytos är det grundläggande tillståndet för att diagnostisera denna sjukdom. Trombocytantalet sattes till> 600 × 109 / L, men det visade sig senare ha en stor överlappning med sekundär trombocytos, så den allmänt accepterade standarden är trombocytantalet> 1000 × 10 9 / L, men kliniskt Det finns verkligen blodplättar som fortsätter att vara (600-1000) × 10 9 / L utan sekundära faktorer. Vissa patienter har emboliserats inom detta område.Därför är trombocytantalet inte den absoluta standarden för diagnosen av denna sjukdom. Faktorer som kliniska faktorer och laboratorietester övervägs, det vill säga sekundär trombocytos måste uteslutas för att bekräfta diagnosen.
Primär och sekundär identifiering
Primär trombocytos bör särskiljas från sekundär trombocytopeni, som ses i samband med kronisk inflammatorisk sjukdom, akut infektion och återhämtning, efter massiv blödning, hemolytisk anemi, malignitet, splenektomi tid Och binjuremediciner lycka till reaktion. Sekundär på grund av den milda till måttliga ökningen av blodplättar är trombocytfunktionen normal. Om orsaken till sjukdomen kan avlägsnas kan systerna återställas på kort tid. Det är också förknippat med kommunikationen av kronisk myeloid leukemi, polycythemia vera och andra akuta myeloproliferativa sjukdomar. Alla kliniska manifestationer som överensstämmer med primär trombocytopeni, blodplättar större än 1000 × 10 9 , och kan utesluta ovannämnda sekundär trombocytos och annan erfarenhet av myeloproliferativa sjukdomar, kan diagnostisera sjukdomen.
Identifiering med andra sjukdomar:
(1) Andra myeloproliferativa sjukdomar
Myeloproliferativa sjukdomar såsom polycythemia vera, kronisk myeloid leukemi och myelofibros kan vara associerade med trombocytos. Emellertid kännetecknas polycythemia vera av erytrocytos. Kronisk myeloid leukemi består huvudsakligen av granulocyt-serier, vita blodkroppar i blod ökas avsevärt, omogna granulocyter visas, neutrofil alkalisk fosfatas-poäng reduceras betydligt och Ph-kromosom kan ses vid kromosomundersökning. I perifert blod hos patienter med myelofibros finns det unga röda och unga celler, storleken på röda blodkroppar är annorlunda, och teardropliknande röda blodkroppar ses. De flesta av benmärgen är torr och benmärgsbiopsin har fibros.
(två) sekundär trombocytos
Hittade efter splenektomi, mjältratrofi, akut eller kronisk blodförlust, trauma och kirurgi. Läkemedelsreaktioner som kronisk infektion, reumatoid artrit, reumatism, nekrotiserande granulom, ulcerös kolit, maligna tumörer, förlossning och adrenalin kan också orsaka trombocytos. Benmärgscellekultur, primär trombocytos har spontan bildning av megakaryocytkoloni, som kan skiljas från sekundär.
