Ebsteins syndrom
Introduktion
Introduktion till Ebstein syndrom Ebstein-syndrom, även känt som Ebstein-missbildning, hänvisar till trikuspidventilen och / eller bakre klaffen som ibland är fäst vid den högra ventrikulära väggen i den proximala spetsen med den främre fliken och står för 0,5% till 1,0% av medfödd hjärtsjukdom. Denna sjukdom är också känd som tricuspid valvular deformity. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% -0 0008% Känsliga människor: bra för spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: arytmi, cerebral emboli, hjärnabcess
patogen
Ebstein syndrom etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till sjukdomen är oklar och ibland rapporterar familjehistoria att mamman till modern som tar litium i början av graviditeten är benägna att sjukdomen.
(två) patogenes
De huvudsakliga patologiska anatomiska kännetecknen för denna missbildning är tricuspid valvular deformity, höger ventrikulär atrialisering och funktionell höger ventrikulär stenos.
Positionen för den högra atrioventrikulära ringen är normal (ofta förstorad), och de främre flikarna i tricuspid-ventilen är normalt fästa vid annulus fibrosus, medan fästpunkterna för de temporala och bakre lobarna är avsevärt förflyttade, belägna i den högra ventrikulära endokardiet. Graden av övre och nedre rörelse och dess fästmetod varierar från person till person. Även om fästventilens fästpunkt ligger i anslutning till annulus fibrosus, eftersom broschyrer är för långa, kan de ofta fästa vid den högra ventrikulära väggen vid olika distala ändar av annulus fibrosus. Dessa broschyrer kan också fästas på ventrikulär septum och höger ventrikulär spets med hjälp av en deformerad chordae tendine. Den bakre tricuspidventilen är ofta underutvecklad eller helt frånvarande. I alla ovanstående fall kan tricuspid regurgitation förekomma, några få Hos patienten slås tricuspidventilen samman i en aponeuros i ventrikulär hålrum med ett hål i mitten- eller sidomarginalen. Det högra förmaksblodflödet måste injiceras i ventrikeln genom denna pore, vilket hindrar tömningen av förmaket.
När tricuspid-ventilen rör sig ned fångar det högra atriumet en del av den högra ventrikeln. Ventrikulärväggen i detta fångade område blir tunnare och rummet förstoras. Det högra atriumkaviteten är uppenbarligen förstorat. Rumets högra ventrikel tillhör funktionellt till höger atrium, men Den elektriska aktiviteten bibehåller egenskaperna hos den högra ventrikelmuskulaturen. Ju större den högra ventrikeln är, desto mindre är den funktionella högra ventrikulära håligheten. Den högra ventrikeln kan inte sättas in i den högra ventrikeln. Istället är det som en ventrikulär väggtumör. När ventrikeln sammandras expanderar den paradoxalt och påverkar således höger ventrikulär ejektion.
Ebstein-syndrom har ofta hjärtkammertrafik (som ses i 80% av fallen). Denna hjärtkammartrafik kan vara en öppen orbitaldefekt eller förmaks septal defekt. Dessutom kan några få fall kombineras med andra medfödda missbildningar. Såsom aortakarctation, ventrikulär septal defekt, lungstenos eller atresia, patent ductus arteriosus eller korrigerande stor blodkärltransposition, i det senare fallet, den anatomiska höger ventrikeln, funktionellt den vänstra ventrikeln i den systemiska cirkulationen Kliniskt kan det finnas mitral regurgitation, som kallas vänster Ebstein-deformitet.
De patofysiologiska förändringarna av denna deformitet beror på närvaron eller frånvaron av lungstenos, storleken på den funktionella högra ventrikeln och graden av tricuspid regurgitation. Om det finns en lungstenos reduceras den funktionella höger ventrikulära kaviteten avsevärt, och den tricuspida ventilen Allvarligt återflöde, sedan den högra ventrikelns sammandragning när blodvolymen tappas minska, de kliniska manifestationerna av tidigt början, svåra symtom, dålig prognos, och vice versa, hemodynamiska förändringar är lätta, kliniskt manifesterade som sent början, milda symptom, prognos bättre.
Som nämnts ovan har denna typ av missbildning ofta hjärtkammartrafik. Om trikuspidventilen är väldigt lätt och det finns förmaks septal defekt, kan vänster till höger shunt förekomma på förmaksnivån, eller eftersom tricuspidlesionen är lätt, ägget Det runda hålet är stängt, och det kommer inte att finnas någon shunt för tillfället. I det tredje fallet är trikuspidventilen kraftigt deformerad och höger förmakstryck ökas, så att höger till vänster shunt på förmaksnivån inträffar. I de två första fallen finns det ofta ingen cyanos i kliniken; I tre fall finns det en cyanos. Ett litet antal patienter, även om det inte finns någon uppenbar shunt från höger till vänster, men på grund av låg hjärtproduktion, ökad arteriovenös syre-skillnad kan kliniskt ha mild cyanos, dessutom i den funktionella högra ventrikel, Systoliskt blodtryck kan vara normalt, och diastoliskt blodtryck ökar ofta, liknande constrictive pericarditis, atrialt systoliskt tryck och diastoliskt blodtryck ökar, det kan finnas systoliskt tryckskillnad på båda sidor av lungventilen, diastolisk tryckskillnad på båda sidor av tricuspid-ventilen Den förstnämnda kan bero på en lång tricuspid broschyr som delvis blockerar den högra ventrikulära utflödeskanalen; den senare har en tricuspidventilstenos på grund av en trikuspidventil-missbildning.
Förebyggande
Ebstein syndrom förebyggande
1. Primär förebyggande av medfödd hjärtsjukdom orsakas av miljöfaktorer, genetiska faktorer och samspelet mellan de två. Förebyggandet av genetiska faktorer fokuserar huvudsakligen på prelitärt undersökning, undviker nära släktingas äktenskap, accepterar genetisk rådgivning, och ännu viktigare, försöker Det har visat sig att undvikande och förebyggande av miljöfaktorer såsom virusinfektioner, droger, alkohol och mödrar som kan orsaka negativa förändringar i genetisk benägenhet under graviditet för att bryta interaktionen mellan miljöfaktorer och genetiska faktorer är nyckeln till primär förebyggande.
2. Sekundär förebyggande
(1) Tidig diagnos: Tidig diagnos av medfödd hjärtsjukdom kan delas in i två steg:
1 fosterdiagnos: metaboliter i fostervatten, speciell protein- och enzymaktivitet, etc., kan också användas för extraktion av vaginal villus hos kvinnor 8 till 12 veckors graviditet för medfödd hjärtsjukdom orsakad av enstaka genmutationer och kromosomavvikelser Stort värde.
2 Spädbarnsdiagnos: En omfattande fysisk undersökning bör utföras på de födda barnen, särskilt det kardiovaskulära systemet bör noggrant utökas och befinnas undersökas vidare med hjärta ultraljud.
(2) Tidig behandling: När fosterdiagnosen av medfödd kardiovaskulär missbildning har bekräftats under fosterperioden, bör graviditeten avbrytas i tid. För vissa ärftliga enzymer eller metabola bristsjukdomar bör relevant ersättningsterapi utföras tidigt efter födseln och det villkorliga sjukhuset Genterapi kan utföras för att förhindra förekomst av motsvarande sjukdom.
3. Tredje nivå förebyggande av medfödd hjärtsjukdom När diagnosen har ställts är den grundläggande metoden för behandling att genomföra kirurgi för att fullständigt korrigera hjärt-vaskulär missbildning och därigenom eliminera de patofysiologiska förändringarna som orsakas av deformiteten. Om det inte finns någon operation eller tillfällig operation bör den baseras på Undvik överdrivet arbete för att inte orsaka hjärtsvikt, om hjärtsvikt inträffar, behandling av hjärtsvikt, förebyggande och behandling av komplikationer, patienter med medfödd hjärtsjukdom vid genomförande av invasiv undersökning eller behandling, inklusive hjärtkateterisering, extraktion, tonsillektomi, etc. Antibiotika bör rutinmässigt appliceras för att förhindra infektiv endokardit.
Komplikation
Komplikationer hos Ebstein syndrom Komplikationer, arytmi, cerebral emboli, hjärnabcess
Komplikationer som hjärtsvikt, arytmi, cerebral emboli och hjärnabcess kan kombineras.
Symptom
Ebsteinsyndrom Symtom Vanliga symtom Palpation utan lungartär ockludering arytmi hjärtsvikt systoliskt mumling intracardiac shunt för angiografi från höger till vänster se dubbelbollstecken
Förekomsten av Ebstein-syndrom kan vara tidigt eller sent, symtomen kan vara lätta och tunga och tecknen kan varieras.De med allvarliga missbildningar kan ha uppenbar cyanos och kongestiv hjärtsvikt efter födseln; de med lindra deformiteter förekommer inte nödvändigtvis i vuxen ålder. Uppenbara symtom, de mest framträdande symtomen på denna missbildning är cyanos och kongestiv hjärtsvikt. De viktigaste tecknen på Ebstein-syndrom inkluderar: utbuktande och tyst precordialt område (ingen uppenbar pre-hjärtpulsation, palpation utan lungartär stängning) Sense); det första hjärtljudet och det andra hjärtljudet är tydligt uppdelade, det kan finnas ett förbättrat tredje hjärtljud, och ett fjärde hjärtljud kan också visas; den andra komponenten i det splitta första hjärtljudet är ofta i form av ett klickljud, som kallas "segeltecken" "(segelskylt); milt systoliskt murmur och kort diastoliskt mumling i mitten av tiden i trikuspidventilområdet, förutom cyanos, klubbning (tå), systolisk positiv pulsation, tror Siber att deformiteten De mest karakteristiska tecknen är de två grupperna:
1 hårnål med lugnt hjärta;
2 Det första hjärtljudet, det delade andra hjärtljudet, det förbättrade tredje hjärtljudet eller det fjärde hjärtljudet som består av en kvartett.
Undersöka
Undersökning av Ebstein syndrom
Diagnosen Ebstein-syndrom, kliniska symptom och tecken kan ge viktiga tips, men för att göra en korrekt diagnos beror på följande extraundersökningar, särskilt selektiv angiografi.
1. Amplituden på elektrokardiogrammets P-våg ökar och / eller breddas och skåran är ibland synlig. Ledningarna för II, III, aVF och V1 är mest tydliga. Vissa tror att graden av P-vågförändring är relaterad till prognosen, och de med normal P-våg är ofta asymptomatiska. Väsentliga avvikelser, inte bara ofta symtom och snabb död på kort tid, PR-intervallet är ofta förlängd, komplett eller ofullständig grenblock i höger bunt ses nästan hos varje patient, led i lemmen och höger bröstkorg Ofta lågspänning, ibland höger ventrikulär hypertrofi, men ingen vänster ventrikulär hypertrofi.
Det har nyligen påpekats att QRS-komplexet för V1 ~ 4-ledningen är Qr-typ med T-våginversion, vilket är en specifik elektrokardiogramförändring av denna missbildning.
Cirka 5% till 25% av patienterna med denna missbildning har pre-excitationssyndrom (typ B) och medfödd hjärtsjukdom med pre-excitationssyndrom, varav 30% är Ebstein-missbildningar. Därför kliniskt när medfödd hjärtsjukdom kombineras Pre-excitationssyndrom, misstänkt och Ebstein-missbildning, denna missbildning kan förekomma olika arytmier, paroxysmal supraventrikulär takykardi är vanlig, även utan pre-excitation-syndrom, andra arytmier såsom hus Pre-sexuell kontraktion, förmaksfladder eller förmaksflimmer kan ses.
2. Röntgenundersökning av mild deformitet, hjärtförstoring är inte uppenbart, lungblod är normalt, måttligt, svår deformitet, hjärtat expanderar till båda sidor, främst för höger atriumförstoring, hjärtslag är inte uppenbart under fluoroskopi, och det förstorade hjärtat är inte Symtom, liknande perikardiell effusion eller lungstenos med hjärtsvikt röntgen, på grund av utvidgning av höger atrium, plus den högra ventrikulära utflödeskanalen till vänster, kan hjärtskuggan vara fyrkantig eller trattform, kan några lesioner presenteras Sfäriskt, lungblod minskas och aortaknoden är normal eller liten.
3. Den mest typiska manifestationen av ekokardiografi är en ökning av amplituden hos de främre trikuspidloberna och en förslutningsfördröjning (minst 0,04 s efter att mitralventilen är stängd). Dessutom, om sonden placeras i den allmänna högra ventrikeln Platsen för den stora hjärtkammaren (den högra ventrikeln i rummet) kan ses och EF-lutningen för tricuspidventilen (diastolens tidiga stängningsrörelse) bromsas också ner.
4. Högerhjärtkateterisering har ansetts vara extremt farlig för hjärtkateterisering vid Ebstein-syndrom. Det är benäget för svår arytmi och till och med livshotande. Om du inte överväger hjärtkirurgi är det bäst att inte göra detta. Om den kliniska diagnosen är okänd, bör den utföras trots faran. Under erfarenhet av erfaren personal och räddningsutrustning är risken inte stor. En grupp av 505 patienter med internationell missbildningsstudie, 363 patienter genomgick kateterisering och angiografi. Det fanns 100 fall av arytmi, inklusive 13 dödsfall.
I den högra hjärtkateteriseringen lindras katetern ofta i det förstorade höger atriumet. Katetern manipuleras och kateterspetsen kan ofta levereras till vänster atrium (via hjärtkammaren) men svårt att komma åt höger ventrikel.
Höger atriumtryck är högre, den högra förmakstryckskurvan visar en våg, v-vågen ökar, höger ventrikulär diastoliskt tryck är högt, systoliskt blodtryck är normalt eller något högre, lungartärtrycket är normalt eller lågt, från pulmonär artär till höger ventrikel, eller från höger När ventrikeln överfördes till höger atrium och tryckkurvan registrerades kontinuerligt konstaterades det att det fanns en systolisk tryckskillnad på båda sidor av lungventilen och att det fanns en diastolisk tryckskillnad på båda sidorna av tricuspidventilen.
Hos de flesta patienter finns det en höger-till-vänster-shunt på förmaksnivån, och till och med en horisontell till vänster shunt kan hittas på denna nivå.
Det bör specifikt nämnas här att om tryckkurvan och det elektrokardiella elektrokardiogrammet kan spelas in samtidigt, upptäcks det ofta att det finns en övergångszon mellan höger atrium och den funktionella höger kammaren (fig. 1), och trycket som registrerats i zonen är detsamma som höger atrium. Det intrakavitära elektrokardiogrammönstret är detsamma som den högra kammaren. Denna övergångszon är den högra kammaren i rummet. Detta fynd bidrar ofta till diagnosen Ebstein syndrom.
5. Selektiv hjärtsystemangiografi Den huvudsakliga grunden för diagnos av missbildning är: trikuspid malformation, nedväxling och höger ventrikulär förmakning. I allmänhet är två snitt synliga i nedre kanten av det utvecklade högra förmaket, varav en är i ryggradens mittlinje. I närheten ligger den inneboende tricuspid annulus; den andra är belägen på vänster sida av ryggraden, vilket återspeglar tricuspidventilen i den nedåtgående rörelsen. Mellan de två snitten är den högra ventrikeln i rummet. Dessutom finns selektiv höger förmaksangiografi fortfarande tillgängligt. Man ser att höger atrium är betydligt dilaterat, kontrastmedlet är långsamt; vänster atrium, vänster ventrikel, tidig utveckling av aorta (i fallet med hjärta-till-rumstrafik), selektiv höger ventrikulär angiografi, tricuspid regurgitation, höger ventrikulär utflödesstenos eller expansion.
Diagnos
Diagnos och identifiering av Ebstein syndrom
Följande punkter har ett referensvärde vid diagnos av denna sjukdom:
1. Symtomen på blåmärken under den nyfödda perioden är uppenbara och senare lindrar eller försvinner helt. Efter äldre återkommer cyanos.
2. Cyanos-symtom i kombination med takyarytmi bör först överväga sjukdomen.
3. Höger till vänster shunt medfödd hjärtsjukdom, mindre lungblod och ingen höger ventrikulär hypertrofi.
4. Hjärtat är förstorat, men pulseringen i det främre området är mycket svagt. Det finns ett "flertidligt" hjärtljud under auskultation.
5. Lungeblod är mindre och hjärtat förstoras. Aorta och lungartär är litet och hjärtat är som en ballong.
6.P-port hög, men ingen höger ventrikulär hypertrofi.
7. Den högra hjärtkabeln visar ett komplett grenblock med höger bunt och en liten flerfas bred QRS-våg.
8. Det finns blå-lila med pre-excitationssyndrom av B-typ, och lungblodet är mindre.
9. Det finns QR-våg- och T-våginversion på V1 ~ 4-ledningen.
10. Echokardiografi visar den trikuspida fästpunkten som rör sig nedåt.
Ebstein syndrom kan klassificeras i 3 typer baserat på kliniska manifestationer och hemodynamiska förändringar under diagnos:
1 ljus typ: ingen eller mild cyanos, hjärtfunktion I ~ II, hjärtljus ~ måttlig ökning, intracardiac shunt främst från vänster till höger, ingen tryckskillnad mellan höger atrium och funktionell höger ventrikel, kardiovaskulär angiografi Inget dubbelt bollskylt, ingen operation eller bara stänga hjärtfel, prognosen är bra,
2 stenostyp: cyanos är uppenbar, hjärtfunktionen är över grad II, hjärtat är milt till måttligt förstorat, lungcirkulationens blodflöde reduceras, det finns tryckskillnad mellan förstorat höger atrium och funktionell höger ventrikel, och intracardiac shunt är höger till vänster, hjärta Angiografi ser dubbelbollstecknet och kräver operation.
3 insufficiens: ingen eller mild cyanos, hjärtfunktionsnivå II eller högre, hjärtens svårighetsgrad ökad, ingen tryckskillnad mellan höger atrium och funktionell höger ventrikel, intracardiac shunt kan lämnas från höger till höger till vänster, angiografi synlig Höger atrium är extremt stort, med en dubbel bollskylt och kräver operation.
