medfödd dyserytropoetisk anemi
Introduktion
Introduktion till onormal anemi vid medfödd erytropoies Medfödd erytropoietisk anemi (CDA) är en sällsynt ärftlig erytroidcellelinje-ineffektiv hematopoietisk familjesjukdom. Dess kliniska egenskaper är kronisk, eldfast mild eller svår anemi med ihållande eller intermittent gulsot. Benmärg kännetecknas av ineffektiv hematopoies, multinuclear, nukleär fragmentering och andra morfologiska avvikelser i röda blodkroppslinjer. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kolecystit, hemokromatos
patogen
Orsaker till onormal anemi vid medfödd erytropoies
(1) Orsaker till sjukdomen
De flesta forskare tror att CDA typ I, typ II är autosomalt recessivt och typ III är autosomalt dominerande.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. In vitro-studier tyder på att de hematopoietiska avvikelserna hos olika typer av CDA huvudsakligen finns i själva röda blodkroppsledningen, den hematopoietiska mikromiljön och granulocyten och de megakaryocytcellerna har inga uppenbara avvikelser; den morfologiskt normala eller inga onormala röda blodkroppar och onormal morfologi De röda blodkropparna är alla från samma klon; kärnfragmentering, multinuclear kan vara relaterade till onormal kärnproteinsyntes, onormal eller brist på kärnmembran, breddning av kärnporer, störning av cytoplasmatisk och kärnmaterialfördelning.
Förebyggande
Medfödd erytropoies onormal förebyggande anemi
Var uppmärksam på kosten, det är bäst att äta vissa patienter med god matsmältning.
Komplikation
Medfödda erytropoies onormala komplikationer i anemi Komplikationer kolecystit hemokromatos
Vanliga komplikationer är kolecystit och sekundär hemokromatos.
Symptom
Medfödda erytropoies onormala anemi symptom vanliga symtom lymfadenopati hepatosplenomegali
1. CDAI-typen har hittills rapporterats till mer än 30 patienter. Bröder och systrar kan diagnostiseras samtidigt eller i följd. Men andra och andra generationen har inte hittats i samma familj. Förekomsten kan vara efter födseln (början av neonatal gulsot), tidig barndom, men de flesta vuxna. Inledningsvis visade fysisk undersökning splenomegaly och gulsot, och anemi var mild.
2. CDA typ II 1969 utsåg Crookston denna modell till ärftlig erytroblast multinuclearity med positivt försurat serumtest (HEMPAS). Denna typ är relativt vanlig och har rapporterats i 55 familjer. 84 patienter, de viktigaste kliniska manifestationerna av positiv cellanemi, gulsot, hepatosplenomegali, graden av anemi varierar från person till person, lätta patienter (60%) i barndomen, hemoglobin upp till 110 g / L, tidigt inga anemisymtom, till Anemi uppstår först efter vuxen ålder. Cirka 25% av patienterna har relativt allvarliga sjukdomar. Spädbarn och små barn behöver regelbundna blodtransfusioner. Vissa patienter har speciella ansikten och skalens dubbelskikt breddas.
3. CDA typ III Denna typ rapporterades först. Fallet som beskrivs av Wolf et al. 1951 tillhör denna typ. Det har rapporterats att 23 familjer med 4 familjer har samma familj och samma familj kan smittas i olika generationer, vilket tyder på att det är autosomalt. Sexuell arv, kliniska manifestationer av måttlig till mild positiv pigmentär anemi, som vanligtvis används för att främja blodläkemedelsbehandling är inte effektiv, men det allmänna tillståndet är stabilt, och prognosen är god, kroppen kan ses gulsot, ingen lever, mjälte, lymfkörtlar.
Förutom ovanstående tre typer har det sedan 1970-talet rapporterats om CDA mellan typ I och II. Andra har rapporterat den så kallade CDA-typ IV, vars huvudsakliga egenskaper är: benmärgsmorfologi liknar CDAII-typ, men " i "antigen är normalt.
Undersöka
Undersökning av onormal anemi vid medfödd erytropoies
1. CDAI-typ (1) Perifert blod: cellstorleken är ojämn, onormal form, fläckfärg, karbomerring är uppenbara, vita blodkroppar och blodplättar är normala.
(2) Benmärg: Den röda linjen är uppenbarligen hyperplasi, och de binuclear röda blodkropparna, multinucleated röda blodkroppar och gigantiska röda blodkroppar kan ses.Den karakteristiska förändringen är Feulgen test positiva internukleära kromatinbrygga som förbinder två kärnbildade röda blodkroppar. Under elektronmikroskop är kromatinet svamp. Formen är inte enhetlig och kärnan förändras som "ost".
(3) indirekt bilirubin i serum kan ökas: urinvägar i biliary primordia.
(4) Serumjärn ökade eller normalt: förhållandet mellan erytrocytglobala-alfa och icke-alfa-peptidkedja ökade, visade inkluderande kroppar, och etiologin för annan specifik hemolytisk anemi var negativ.
2. CDAII-typ
(1) Perifert blod: Röda blodkroppsstorleken är också ojämn, de röda blodkropparna formas, de röda blodkropparna är färgade, och under en fasmikroskop ses de karakteristiska förändringarna av röda blodkroppar, det vill säga de röda blodkropparna är "spökt"; området "spökskugga" observeras av dubbelskiktsfilmen under elektronmikroskop. komponenter.
(2) Benmärg: hyperplasi är uppenbarligen aktivt, binukleära röda blodkroppar står för 10% till 40% av erytroid, mestadels unga röda; till skillnad från typ I är sällsynta röda blodkroppar sällsynta, och vissa patienter kan se retikulära celler fagocytisera röda blodkroppar.
(3) PNH-erytrocytliknande förändringar i mogna röda blodkroppar: känsligt för surgjort serum, vilket har visat sig bero på närvaron av HEMPAS-antigen på ytan av CDA-typ II-erytrocytmembran, och antigen-antikroppsreaktionen aktiverar den klassiska komplementvägen, men dess känslighet för surgjort serum PNH är dåligt, sackarostest sker aldrig hemolys, ytterligare studier har också visat att HEMPAS-antigen orsakas av genetisk avvikelse av N-acetylglukosaminyltransferas II, eftersom abnormiteten i detta enzym leder till avvikelser i de bestående glykoproteinerna i cellmembranet, särskilt Band 3, band 4, 5 och eventuellt glykoprotein A-abnormiteter, en annan serologisk abnormitet är ökningen av "i" antigen på ytan av röda blodkroppar.
3. CDA typ III
(1) Perifert blod: Mogna röda blodkroppar är uppenbarligen ojämna i storlek, och det finns enorma röda blodkroppar, kärnbildade röda blodkroppar, normala eller låga retikulocytantal och normala vita blodkroppar och blodplättar.
(2) Benmärg: Erytroiden är uppenbarligen hyperplasi, och det finns stora förändringar i kärnbildade röda blodkroppar i varje steg. Vissa kärnbildade röda blodkroppar har en diameter på 50-60 mikrometer, innehållande 10-12 nukleoli, två kärnor, tre kärnor, flerkärniga röda blodkroppar och kärna. Fragmentering är vanligt, och morfologin hos granulocyter och megakaryocyter är i allmänhet normal.
(3) förhöjda serumjärnnivåer: indirekt bilirubin i serum ökade, bilordala primordier urin ökade.
(4) Ökad erytrocyt globin-peptidkedja: synlig inklusionskropp, livslängd för röda blodkroppar, saltlösning av osmotisk bräcklighet, surgjort hemolystest i serum, Coombs-test var normalt.
Välj villkor B-ultraljud, elektrokardiogram, röntgen och andra undersökningar.
Diagnos
Diagnos och diagnos av onormal anemi vid medfödd erytropoies
Diagnosen av CDA baseras huvudsakligen på följande punkter: godartad, positiv pigmentering, refraktär enkel anemi med ihållande eller intermittent gulsot; retikulocyt är inte hög; ermar av erotroider i benmärgen är uppenbarligen hyperplasi, och det finns typiska morfologiska förändringar, granulocyt, Megakaryocyten är normal, kan ha en onormalitet av den thalassemiliknande erytrocytglobinpeptidkedjan, och förändringar i HEMPAS-antigen och i-antigen kan ha en positiv familjehistoria.
Differensdiagnos
1. CDA bör differentieras från talassemi eftersom båda är familjära, med anemi, gulsot och globinpeptidkedjeavvikelser, men thalassemi-patienter kan ha så kallade "thalmy face", ökad reticulocyt, liv i röda blodkroppar Signifikant förkortad är effekten av mjältbehandling god, och CDA kan ha kromatin "bridge", röda blodkroppar "spökskugga", enorma / multikärniga röda blodkroppar och HEMPAS antigen- och i antigenförändringar, etc. och därigenom skilja mellan de två sjukdomarna, naturligtvis Om du gör ett genetiskt test för röda blodkroppar på en typisk CDA-patient i framtiden kommer det definitivt att hjälpa till att identifiera det.
2. CDA-typ II bör differentieras från paroxysmal nattlig hemoglobin (PNH) som inte börjat. Båda kan vara positiva för syrahemolystest, men mekanismen för röda PNH-blodkroppar som är känsliga för komplement skiljer sig från CDA: PNH beror på fosfatidyl Abnormitet av genen med alkoholglykosidklass A (PIG-A) resulterar i en liten mängd fosfatidylinositol (GPI) förankringsprotein på blodcellsmembranet, vilket i sin tur påverkar komplementreglering, medan CDA beror på HEMPAS-antigen kan det bestämmas genom att mäta komplement på erytrocytmembran. Förutom de regulatoriska proteinerna (DAF, CD59), manifesteras ofta PNH-sjukdom i hematopoietiska stamceller, särskilt icke-startart, ofta som fullständig cytopeni och dålig myeloproliferativ, som också kan skiljas från CDA-typ II.
3. Identifieringen av CDA och megaloblastisk anemi beror huvudsakligen på medicinsk historia (inklusive näringshistoria och familjehistoria) och folsyra eller (och) vitamin B12-behandling. Identifieringen av CDA och myelodysplastiskt syndrom och leukemi baseras huvudsakligen på de två senare. Maligna sjukdomar involverar ofta hela märgen (hela blodkroppar), och det finns patologiska, histokemiska, kromosomiska och till och med onkogena avvikelser.
