myelo-pankreatiskt syndrom
Introduktion
Introduktion till benmärgspankreas-syndrom Benmärgs-bukspottkörtelnsyndrom, även känt som Pearson syndrom, är en mitokondriell sjukdom som orsakar medfödd progressiv multisystemskada på grund av en betydande förlust (eller omarrangemang) av mitokondriellt DNA. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: njursvikt
patogen
Benmärgspankreas-syndrom
Autosomal dominerande arv, erytrocytenzymbrist, beror på en betydande brist eller omarrangemang av mitokondriell DNA.
Förebyggande
Förebyggande av benmärgspankreas-syndrom
Var uppmärksam på vila, arbete och vila, livet på ett ordnat sätt och att upprätthålla en optimistisk, positiv och uppåtriktad inställning till livet kan vara till stor hjälp för att förebygga sjukdomar.
Komplikation
Komplikationer i benmärgs-bukspottkörtelnsyndrom Komplikationer, njursvikt
Lever- och njursvikt är vanliga komorbiditeter.
Symptom
Benmärgs-bukspottkörtelnsyndrom symtom Vanliga symtom Leversvikt Lacksyra ansamling Överdriven utsöndring eller utsöndring av bukspottkörteln reducerar bukspottkörteln exokrin dysfunktion
Kliniska funktioner förutom anemi som konstaterades strax efter födseln, såväl som exokrisk brist i bukspottkörteln, ökade laktatnivåer, tillfällig mjölksyraos och slutligen lever- och njursvikt.
Undersöka
Behandling av benmärgspankreas-syndrom
1. Perifert blod: Hemoglobin minskas och egenskaperna hos hypopigmenteringsanemi är uppenbara. Morfologin för röda blodkroppar i blodutstryk är ofta tvåvägs, och de två typerna av celler med normal och onormal morfologi kan ses. De röda blodkropparna är uppenbart ojämna i storlek; formad, målform, ellips Formen och färgen på röda blodkroppar ökade, retikulocyterna minskade, antalet vita blodkroppar och blodplättar minskade och den osmotiska skörheten hos röda blodkroppar visade uppenbar inkonsekvens, vilket kan ökas eller minskas.
2. Benmärgsbild: Överdriven spridning av erytroidceller i benmärgen, järnfärgning visade en signifikant ökning av hemosiderin, järngranulocyter ökade till 80% till 90% och cirka 10% till 40% av ringformade järngranulatceller observerades. De flesta av de senare är mellersta och sena erytrocyter. Järngranulat kan också hittas i blodutstryk. Ibland finns det gigantiska erytrocyter, som kan åtföljas av folsyrabrist.
3. De flesta av serumjärnen ökade: Järnmättnad ökar ofta signifikant, järndynamikstudier visar vanligtvis att plasman järnfrigöringshastighet påskyndas, 1/4 till 1/2 av det normala; järnanvändningen minskas, cirka 1/5 av normal 1/3.
4. Minskad FEP i erytrocyter eller i normal nedre rad: FEC är oftast normalt i erytrocyter, FEC kan vara hög i fall med ineffektiv pyridoxinbehandling, och FEP reduceras signifikant. Överlevnadstiden för röda blodkroppar uppmätt med 51Cr är normal eller något förkortade röda blodkroppar Den genomsnittliga livslängden är 40 till 100 dagar.
5. En del patienter har ökat utsöndring av gul urinsyra med urin (4,8-dihydroxikinolinsyra) och / eller kininolinsyra hos hund när tryptofanbelastningen förvärras, vilket indikerar onormal metabolism av tryptofan.
6. Leverbiopsi: visar järnavlagringar, leveren från icke-transfusionspatienter kan också ha samma förändringar, ofta med asymptomatisk liten nodulär cirrhos, liknande leverskador på ärftlig hemokromatos.
7. Enligt tillståndet, kliniska manifestationer, symtom, tecken, välj EKG, B-ultraljud, röntgen och andra tester.
Diagnos
Diagnos och differentiering av benmärgs-pankreas-syndrom
diagnos
Enligt egenskaperna hos denna sjukdom är det i allmänhet inte svårt att ställa diagnosen järngranulocytanemi, men den måste differentieras från idiopatisk och sekundär järngranulämemi. Därför måste den övervägas baserat på detaljerad medicinsk historia och fysisk undersökning. Och genomföra en familjeundersökning.
Differensdiagnos
Sjukdomen måste differentieras från talassemi, och talassemi-patienter kan åtföljas av anemi av järngranulceller. Eftersom globinsyntesen är avsevärt reducerad kan överskott av heme återkalla hämning av ALA-syntas, vilket leder till anemi av järngranulceller.
