Inklusionskroppsmyosit och ärftlig inklusionskroppsmyopati
Introduktion
Introduktion till myosit av kroppsinföringskonstit och mytopati för ärftlig inkluderingskropp Inkluderande kroppsmyosit (IBM) är en kronisk inflammatorisk myopati. Dess huvudsakliga patologiska kännetecken är införandet av tubulära filamentinneslutningar i sarkoplasma eller muskelkärnan. År 1971 använde Yunis först detta namn. 1978 sammanfattade Carpenter de kliniska och patologiska egenskaperna hos 14 fall av IBM och etablerade officiellt IBM som en oberoende sjukdom. 1995 publicerade Griggs och andra en specialartikel som presenterade IBMs kliniska och experimentella. Laboratoriediagnostikskriterierna definierar ytterligare IBMs kliniska patologikoncept. 1993 visade Askanas et al. Att de kliniska patologiska fynden var väldigt lika dem för inklusionskroppsmyosit, men muskelvakuolpatologin saknade inflammatorisk cellinfiltration. En grupp sfäroidal vakuolmyopati kallades ärftlig kroppsminopati (h-IBM). Eftersom myosit av kroppsinföring är mestadels sporadiskt, används människor för att anropa sporadicin bodymyositis (s-IBM) för att skilja det från h-IBM. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 15% -28% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: svårigheter att svälja akne
patogen
Inkluderande kroppsminosit och ärftlig kroppsminopati
(1) Orsaker till sjukdomen
Den exakta patogenesen för s-IBM är fortfarande okänd. Chou misstänkte att inklusionskroppen var en mukovirusprodukt och fann senare att inklusionskroppen kan binda till antikroppar mot mässlingvirus, men förhållandet mellan s-IBM och virusinfektion har inte bekräftats.
Arahata använde immunoelektronmikroskopi för att studera immunmekanismen för s-IBM Det visade sig att s-IBM mononukleära celler invaderade icke-nekrotiska fibrer och monotelukleära endotelceller infiltrerade med mer myositis (PM). Dermatomyositis (DM) och Duchenne muskeldystrofi (DMD) är vanligare, vilket antyder att s-IBM kan vara förknippat med autoimmuna abnormiteter.
(två) patogenes
Oidfors analys av s-IBM mitokondriell DNA (mtDNA) fann att cirka 47% av s-IBM har flera mtDNA-borttagningar, och denna förändring i mtDNA kan inte förklaras av faktorer som ålder eller sekundär inflammation, tror DiMauro Flera borttagningar av mtDNA i s-IBM kan orsakas av en störning i sambandet mellan kärn-DNA och mtDNA, och antyder att denna förändring i mitokondrier spelar en viktig roll i etiologin för muskeldegeneration och svaghet.
I studien av patogenesen för s-IBM har förändringar i kärnan, särskilt kärnmatrisförändringar, fått mer och mer uppmärksamhet. Nonaka föreslog s-IBM, DMRV, orofaryngeal muskel i myopati med rimmade vakuoler. Undernäring, SjÖgrens syndrom, etc., har ofta betydande förändringar i kärnan, vilket indikerar att det finns ett visst samband mellan de två när det gäller patofysiologiska mekanismer. Karpati har observerat ultrastrukturell observation av tubulära trådtrådar i kärnan, nukleär sönderdelning och De karakteristiska patologiska förändringarna hos s-IBM såsom de sålunda formade vakuolerna är relaterade till muskelkärnan.
Askanas et al. Använde guldimmunokalisering för att hitta en mängd olika onormala proteiner i vakuolfibrerna liknande de som finns i Alzheimers sjukdom. Dessa proteiner inkluderar beta-amyloid, beta-amyloid-prekursorprotein och ubiquitin (u-biquitin). ), prionprotein (PrP), Tau-protein, a-antikymotrypsin och apolipoprotein E (Apo E), PrP-mRNA och p-APP-mRNA ökas också, och vissa mRNA är överuttryckta och Produktionen av onormala proteiner tyder på onormalheter i muskel-DNA.
Sammanfattningsvis, när kärnan ändras, som den första orsaken till s-IBM har bekräftats, kan s-IBM-inflammatoriska förändringar vara ett sekundärt svar.
1. De viktigaste muskelpatologiska förändringarna hos s-IBM under ljusmikroskop
(1) kantade vakuoler eller 1 inade vakuoler, som ofta är belägna i submukosa eller i mitten av muskelfibrerna, och är runda, polygonala eller oregelbundna, med en diameter av 2 till 25 mikrometer. HE- eller MGT-färgning visar avsättningen av granulärt basofilt material vid kanten av vakuolen, och kanten eller fodringsvakuolen har fått sitt namn.
(2) Infiltration av muskelmembranceller eller invasion av icke-nekrotiska fibrer med monocyter.
(3) Grupper av atrofiska fibrer med i genomsnitt 2 grupper per synfält med låg effekt.
(4) eosinofil inklusionskropp, som är en cirkulär inklusionskropp, HE färgad med rött, ofta belägen runt de rimmade vakuolerna, i allmänhet högst 3 skivor per skiva, frekvensen av förekomsten av ovanstående fyra patologiska förändringar är 100% 96%, 92% och 58%, de första tre var 88%, och de fyra var 46%. Andra patologiska förändringar inkluderade nekros med enstaka muskelfibrer, stora och lösa muskler och submuskulära sarkoplasmiska alkaloider. Uppsamlingen av granulat och Kongo-röd färgning avslöjade en orange-gul amyloid substans observerad under ett fluorescensmikroskop.
Elektronmikroskopi visade att de kantade vakuolerna fylldes med en stor mängd myeloida material och granulärtrådstruktur.De karakteristiska ultrastrukturella patologiska förändringarna av s-IBM var tubulärtråd innehållande inneslutningar i sarkoplasman eller muskelkärnan. Införlivningskroppen består av spiralformade dubbla filament, filamentens ytterdiameter är 10-20 nm, den inre diametern är 6-8 nm, längden är 1-5 mikrometer, och ibland är de 5 nm breda tvärränderna synliga därpå, och filamenten kan vara parallella eller centripetala till varandra. Arrangemang, kan också vara störd, omgiven av glykogengranulat, oregelbundna myeloida strukturer, membranfragment och andra organell sönderdelningsprodukter, och en amyloidfiber med 6 till 10 nm diameter kan ses i cytoplasma. Det är inte lätt att hitta inklusionskropparna i form av flockiga ostrukturerade material. Det är inte lätt att hitta inklusionskroppar under elektronmikroskop. Först bör halvtunna sektioner placeras under ljusmikroskopet. Minst 3 vakuolära fibrer ska väljas. Efter noggrann observation kan inklusionskropparna hittas. Ökad och intraorbital kristalliknande kroppsbildning av inklusion, Arahata och Engel tillämpade immunoelektronmikroskopiundersökningar fann att s-IBM mononukleära celler är vanliga för invasion av icke-nekrotisk fiber, invasiv cytoplasma av icke-nekrotisk fiber och myofibril Ofta pressas delvis ersättas, kan det orsaka allvarliga skador genom muskelfibrerna.
Sedan Askanas föreslog namnet på ärftlig kroppsminopati (h-IBM) 1993, har förhållandet mellan h-IBM, s-IBM och distal myopati orsakat ett stort intresse på grund av dessa tre typer av myopati. Det vanliga patologiska inslaget är bildandet av vesikulära vakuoler i muskelfibrerna, så det har varit mycket debatt om begreppet sjukdom och klinisk patologi.
2.h-IBM: s betydelse 1997 Mediterranean Muscules Association var värd för h-IBM-symposiet. Resultaten av mötet enades om att h-IBM borde innehålla tre ensidiga betydelser.
(1) Patologin för muskelbiopsi avslöjade bildningen av kantade vakuoler och inklusionskroppar i kärnan, liknande s-IBM.
(2) Muskelbiopsipatologi utan inflammatorisk cellinfiltration, denna punkt kan identifieras med s-IBM.
(3) Det finns familjegenetiska egenskaper som är autosomalt dominerande eller recessiv arv.
Den rimmade vakuolmyopatin, som förekommer hos persiska (iranska) judar, är en klassisk h-IBM. Enligt denna definition borde h-IBM också innehålla någon distal myopati, som rapporterats av Japan. Distal myopati med rimmed vacuole (DMRV), distal myopati av Welander-typ rapporterad i Sverige och finsk typ distal myopati eller tibialis dystrofi (ahterior tibial muskeldystrofi).
Muskelpatologiska förändringar i s-IBM och h-IBM, utöver den senare utan inflammatorisk cellinfiltrering, skiljer sig också i de cytokemiska egenskaperna hos inkluderingsorgan. Askanas et al. Fann SMI-31 monoklonalt som specifikt binder till fosforylerade neurofilament. Antikroppen kan samtidigt märka s-IBM- och h-IBM-inkluderande kroppsfilament (PHF), medan den andra monoklonala antikroppen SMI-31 endast kan binda till s-IBM-inkluderande kroppsfilament, och nästan ingen med h-IBM kombineras.
Dessutom färgades s-IBM-muskelbiopsiprover med Kongo-rött och observerades med fluorescensmikroskopi, orangegul amyloid hittades, medan i h-IBM, Kongo röd-positiv amyloid hittades sällan. Olika kemiska egenskaper kan användas för att identifiera s-IBM och h-IBM.
Förebyggande
Myositis för inkluderande kroppar och förhindrad myopati för förebyggande av myopati
Det finns ingen effektiv förebyggande metod, symptomatisk behandling och förstärkning av klinisk medicinsk vård, vilket är en viktig del av att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Myositis i kroppsuppfattning och komplicerade komplikationer med myopati i mytisk kropp Komplikationer, dysfagi, akne
Inga speciella journaler, svaghet i extremiteterna, långvarig säng vila och svårigheter att svälja kan leda till hemorrojder och lunginfektioner.
Symptom
Myositos kroppsuppfattning och ärftlig kroppsminopati symtom Vanliga symtom腱 Reflex försvann knä, senreflex minskat dysfagi
Myositis för inkluderingskropp (s-IBM) är lumsk och utvecklas långsamt.Det första symtomet hos 70% av patienterna är proximal svaghet i nedre extremiteten. Det kan också vara den distala änden av nedre extremiteten, övre extremiteten eller extremiteterna kan inte jämnt starta, och muskelsvagheten kan vara symmetrisk eller asymmetrisk. När sjukdomen utvecklas kan den distala muskelsvagheten uppgå till 50%, men endast 35% av den distala svagheten är vid eller över den proximala svagheten, och vissa patients muskelsvaghet och muskelatrofi kan begränsas till vissa muskelgrupper, såsom bröstet. Låsande mastoidmuskel, muskler i övre extremiteterna, nedre quadriceps, etc. De mest mottagliga musklerna är biceps, triceps, iliopsoas, quadriceps och tibia muskler, fingrar, handled extensors Tidig involvering är lätt, och deltoid, pectoralis major, interosseous muskel, cervikal flexor, gastrocnemius och flexor digitorum är mindre involverade, cirka 20% av patienterna med nackmusklerna är involverade, och 1/3 av patienterna kan ha ansiktsmuskel involvering I orbicularis oculi-musklerna är dysfagi vanligare, cirka 30% av patienterna har dysfagi vid behandlingen, den senare orsakas mest av övre matstrupen i matstrupen och svalg.
Senreflexen är ofta minskad, särskilt knä- och sakralreflex är de vanligaste. I kombination med perifer neuropati kan det förekomma sensoriska störningar. 20% av patienterna har muskelsmärta. Om det är svårt att svälja är det svårt att skilja mellan klinisk och polymyosit.
Undersöka
Inkluderande kroppsminosit och ärftlig kroppsminopati
Serummuskelenzymtest s-IBM-serum CK-nivåer kan vara normala eller något ökade, vanligtvis inte mer än 10 till 12 gånger normalvärdet.
Elektromyografi s-IBMs EMG-egenskaper liknar de för PM-DM, visar ökad spontan aktivitet, kortvarig träningsenhetspotential och flerfasvågor, skillnaden är s-IBM på lång sikt och på kort sikt Motorenheten kan visas samtidigt på samma muskel, som kallas blandade elektriska potentialer.
Diagnos
Diagnos och differentiering av myosit av kroppsinförande kropp och myteri av ärftlig inkludering
s-IBM bör differentieras från kronisk polymyosit, amyotrofisk lateral skleros (ALS), progressiv spinal muskulär atrofi, kronisk GBS, och viss senanfallande distal myopati.
