glykogenlagringssjukdom
Introduktion
Introduktion till glykogenlagringssjukdom Glykogenstoragedise (glykogenstoragediseas) är en grupp dolda glykogener i vävnaden på grund av bristen på vissa enzymer i glykogenmetabolismen i lever-, muskel- och hjärnvävnad, som normalt inte kan sönderdelas eller syntetiseras i vävnader. Sexuellt ärvda glykogenmetabolismstörningar, även känd som glykogensjukdom (glykogendiseas), glykogenmetabolism (glykogenoser). Sjukdomen upptäcktes först 1928 av flera läkare i Nederländerna 1929. De flesta av dem var brist på glykogenolytiska enzymer. Glykogen sönderdelades i vävnader och deponerades för mycket. Mycket få berodde på brist på glykogensyntas. Glykogenlagring är för liten. Sjukdomen omfattar flera organvävnader, främst lever, njurar, hjärta och muskler, de flesta kännetecknas av hypoglykemi.Sjukdomen är indelad i två huvudkategorier: lever-hypoglykemisk lagring av glykogen och muskel-energi störning glykogenlagringssjukdom. klass. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% -0,007% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: leverfibrosmuskel atrofi ascites
patogen
Orsaker till glykogenlagringssjukdom
(1) Orsaker till sjukdomen
Glykogenlagringssjukdom är autosomal recessiv medan fosforylasinkasbrist är X-kopplad arv.
(två) patogenes
Glykogenlagringssjukdomen är en störning i ärftlig glykogenmetabolism.
Syntesen och sönderdelningen av glykogen i kroppen utförs under katalysen av en serie enzymer. När dessa enzymer saknas är glykogen svårt att normalt sönderdelas och syntetiseras, vilket involverar lever, njure, hjärta, muskel och till och med olika organ i kroppen. , hypoglykemi, muskelsvaghet, hjärtsvikt etc., Tabell 1 visar det defekta enzymet.
Förebyggande
Glykogenlagringssjukdom förebyggande
Glykogenlagringssjukdomen är en störning i ärftlig glykogenmetabolism, och det finns inga tydliga relevanta förebyggande data. Incidensen är 1/2 miljon. Det kan delas in i 12 typer beroende på skillnaden i dess enzymbrist (mestadels kataboliska defekter). Förutom bristen på fosforylasinkas är de alla autosomala recessiva sjukdomar. Fler patienter än spädbarn och små barn dog.
Behandlingen är främst att försena utvecklingen av sjukdomen, öka muskelstyrkan, förbättra symtomen och förbättra luftvägarna, förlänga livet, förbättra livskvaliteten och lindra smärta.
Komplikation
Komplikationer vid glykogenlagringssjukdom Komplikationer leverfibros muskel atrofi ascites
Leverfibros, muskelatrofi, bukvari, cirrotisk portalhypertoni, ascites och esophageal varices.
Symptom
Symtom på glykogenlagringssjukdom vanliga symtom muskelatrofi leverfibros njursvikt glomerulär skleros leverutvidgning koma kramper
Glykogenlagringssjukdom manifesteras huvudsakligen som hepatomegali och hypoglykemi, inklusive typ Ia (glukos-6-fosfatasbrist) och sällsyntare typ Ib (G-6-P mikrosomal transferasbrist), typ III, typ VI Och X-kromosom- och autosomal recessiv fosfatas b-kinas-brist, muskel-energi störning glykogenlagringssjukdom manifesteras huvudsakligen som muskelatrofi, hypotoni, dyskinesi, inklusive V-typ, VII-typ, glycerolfosfat Brist på enzym och brist på LDHM-underenhet och annan typ II, typ IV och så vidare.
1. Typ I glykogenlagringssjukdom: Den vanligaste kliniska, på grund av bristen på glukos-6-fosfatas, kan inte hydrolysera glukos 6-fosfat till glukos, den viktigaste prestanda:
(1) fasta inducerar svår hypoglykemi, barnet förefaller hypoglykemi efter födseln, kramper och till och med koma, långvarig hypoglykemi påverkar hjärncellens utveckling, mental retardering, död inom två års ålder.
(2) Acetosteron och mjölksyra.
(3) hyperlipidemia, höft och lemmar har gula tumörer, centripetal fetma, bukdistribution, kroppsform är "docka".
(4) Hyperurikemi.
(5) En stor mängd glykogenavsättning i hepatocyter och renala tubulära epitelceller, leverförstoring under neonatal period, utvidgning av njurarna, vid växande till vuxna, enstaka eller multipla leveradenom kan förekomma, progressiv glomeruloskleros, Njursvikt.
(6) Tillväxtfördröjning och bildar ett dvärgstillstånd.
2. Glykogenlagringssjukdom av typ II: Det finns glykogenavlagringar i hela kroppens vävnader, särskilt myokardiell glykogeninfiltrering och hypertrofi. Spädbarnstypen är den första som inträffar 1 månad efter födseln, överlever sällan till 1 år gammal och ser ut som en kretin. Sjukdom, tunga, hosta, andningssvårigheter, dog av hjärtsvikt före 2 års ålder, ungdomstyp främst för progressiv muskeldystrofi, vuxen typ visade skelettmuskelsvaghet.
3. Typ III glykogenlagringssjukdom: ackumulering av flerkedjig glykogen, även känd som gränsdextrinsjukdom, huvudprestanda
(1) Hypoglykemi: mildare än typ I.
(2) Levern är stor och kan utveckla leverfibros och skrump.
(3) Tillväxtfördröjning.
4. Glykogenlagringssjukdom av typ IV: ansamling av mindre grenad glykogen, även känd som amyloplastsjukdom, lever, levercirrhos, tillväxtstörningar, låg muskelton, såsom nyfödda barn med skrump bör uteslutas från sjukdomen Han dog av hjärta och leversvikt mer än 1 år gammal.
5.V-glykogenlagringssjukdom: På grund av bristen på fosforylas i musklerna, även om det finns en hög glykogenhalt i patientens muskler, finns det liten eller ingen mjölksyra i blodet efter träning, fler ungdomar är sjuka, måttlig träning kan inte slutföras, en liten mängd muskler Obegränsad aktivitet, muskeltrötthet, senor och myosinuri.
6. Glykogenlagringssjukdom av typ VI: manifesteras huvudsakligen som hepatomegali, med låg eller ingen hypoglykemi.
7. Glykogenlagringssjukdom typ VII: muskelsmärta efter träning, kramp, myosinuri, mild icke-sfärisk hemolytisk erytrocytanemi.
8. Fosfatas b-kinasbrist (typ VIII eller IX) Lever, ibland fastande hypoglykemi, tillväxtfördröjning, självremission under puberteten.
9. Glykogenlagringssjukdom av X-typ: lever, muskelglykogenavsättning, leverförstoring, fastande hypoglykemi, muskelspasmer, en viss grad av mental retardering.
10. O är en brist på glykogensyntas: patienter har vanligtvis fastande hypoglykemi, höga blodketoner, muskelspasmer och en viss grad av mental retardering, vilket lätt kan förväxlas med hypoglykemisk ketos.
Undersöka
Undersökning av glykogenlagringssjukdom
1. Fastande blodsockermätning.
2. Totalt kolesterol i blodet, triglyceridbestämning.
3. Bestämning av blodlaktat, urinsyrabestämning.
4. Glukagon-test.
5. Bestämning av leverfunktionstransaminas.
Enligt villkoret bör röntgenundersökning av ben, B-ultraljud i buken, elektrokardiogram, ekokardiografi etc. väljas, och vid behov bör vävnads- eller organpatologisk biopsi utföras.
Diagnos
Diagnos och identifiering av glykogenlagringssjukdom
Diagnostiska punkter
1.I typ diagnos grund
(1) Kliniska manifestationer: stor lever, fastande hypoglykemi, kort statur, fetma etc.
(2) Biokemisk undersökning i blodet: lågt fastande blodglukos, förhöjd triglycerid i blod och kolesterol, förhöjd mjölksyra i blod och urinsyra.
(3) Glukagon-test: glukagon 0,5 mg intramuskulär injektion, blodglukosmätning var 15 minut, varar 2 timmar, normala människor 10 till 20 min efter fastande blodsocker kan öka 3 ~ 4 mmol / L, patienten ökade <0,1 Metyl / L, blodglukos ökade fortfarande inte inom 2 timmar, mjölksyra ökade med 3 ~ 6 mmol / L och ökade den befintliga mjölksyraosen, blodets pH minskade.
(4) Leverbiopsi: Det är grunden för diagnosen av denna sjukdom. Det fastställs att patientens leverglykogen ofta överstiger det normala värdet på 6%, glukos-6-fosfatasaktiviteten reduceras eller till och med saknas, och det finns en stor mängd glykogenavsättning i kärnan.
(5) omvandling av fruktos eller galaktos till glukostest: snabb intravenös infusion av fruktos (0,5 g / kg) eller galaktos (1 g / kg) 25% lösning, blod tas var tionde minut under 1 timme, blodbestämning Glukos, laktos, fruktos, galaktosinnehåll, blodsocker ökar inte hos patienter, och mjölksyra stiger betydligt.
(6) Röntgenundersökning av benet: synlig osteofytförsening och osteoporos.
2. Diagnosgrund för typ II
(1) Symtom och tecken: Barnet har dålig tillväxt och utveckling, hjärthypertrofi och muskelavslappning.
(2) Ökat kreatinfosfatas och aldolas.
(3) Diagnos beror på muskel, leverbiopsi, elektronmikroskopi visar deponering av glykogengranulat, brist på α1,4-glukosidas och hudbiopsi fibroblastkultur existerar inte.
(4) Glykogenpartiklar kan ses i amniocyter under tidig graviditet.
3. Diagnosbasis för typ III
(1) Symtom och tecken: stor lever, muskelsvaghet.
(2) Glukagon-test: Efter en intramuskulär injektion på 0,5 mg på morgonen stiger eller ökar inte patientens blodsocker mycket lite; efter 2 timmars intramuskulär injektion på 0,5 mg kan blodsockret stiga med 3 till 4 mmol / L, och blodlaktatkoncentrationen förblir oförändrad. .
(3) Lever eller muskelbiopsi: lila reaktion med jodbestämning, bekräftade förekomsten av bundet dextrin, kan också användas som röda blodkroppar, vita blodkroppar plus joddetektion.
(4) Bestämning av röda blodkroppar, leukocytstärkelse a1,6-glukosidasaktivitet.
4. Typ IV-diagnos enligt barn med cirrhos, hepatosplenomegaly, gulsot och ascites, levervävnad jod test stärkelse var lila reaktion var positiv.
5.V-typdiagnosbasis
(1) Symtom och tecken: begränsad muskelaktivitet, senor och så vidare.
(2) Träningstest för strålarm: patientens överarm är bunden till blodtrycksbältet, och luften tvingas nå det systoliska blodtrycket för att blockera blodflödet, och sedan sträckes patienten och fingret utövas upprepade gånger i 1 minut. Mjölksyran i blodet mäts före och efter träningen. Mjölksyra ökade efter träning och patientens blodlaktat ökade inte.
(3) Muskelbiopsi visade ackumulering av muskelglykogen och brist på muskelfosforylas.
6.VI-typdiagnosbasis
(1) Symtom och tecken: Levern är stor och hypoglykemi kan uppstå.
(2) Fastande eller postprandial injektion av glukagon ökar inte blodsockret.
(3) Leverbiopsi har högt glykogeninnehåll, låg fosforylasaktivitet och låg aktivitet i leukocyter.
7. Diagnosbasis av typ VII
(1) Symptom och tecken: samma som V-typ.
(2) Muskelbiopsi saknar fosfofruktokinas, vilket är lågt i röda blodkroppar.
8. Diagnostisk grund för fosfatas b-kinasbrist
1 symtom och tecken: såsom lever etc.
2 Bestämning av minskad aktivitet hos leukocyter eller hepatocyter.
9.X-diagnosgrund
1 lever stor;
2 glukagontest positivt;
3 lever- eller muskelbiopsi.
10.Ob typ av diagnos
1 symtom och tecken;
2 glukagon-test: inget svar i fasta testet, hyperglykemi efter måltid;
3 Leverbiopsi leverglykogeninnehåll efter måltid är lägre än leverns våta vikt 0,5%;
4 erytrocytglykogensyntasaktivitetsanalys.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör skilja sig från andra metaboliska störningar. Nyckeln till identifiering är biopsi, enzymologi och kromosomundersökning av drabbade vävnader eller organ.
