Nizhnovs syndrom
Introduktion
Introduktion till Niznovs syndrom Nezelofs syndrom (nezelicalymphoplasia), men inte förknippat med brist på sköldkörteln, är en autosomal recessiv störning, och vissa patienter har defekter i purinnukleosidfosforylas, dvs. Enzymet saknar den alternativa vägen. Det tillhör den primära kombinerade immunbristsjukdomen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: vattkoppor bakteriell lunginflammation sepsis
patogen
Orsaken till Niznovs syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
På grund av autosomala recessiva genetiska defekter orsakas inte timym av lymfatisk dysplasi.
(två) patogenes
Sjukdomen tillhör autosomal recessiv genetisk sjukdom, och vissa patienter har defekter i purinnukleosidfosforylas, det vill säga brist på enzymer i den alternativa vägen.
Förebyggande
Niznov syndrom förebyggande
1. Stärka vård och näring för att förbättra patientens motstånd och immunitet.
2. Förebyggande av infektion bör uppmärksamma isolering och minimera kontakten med patogener. Vid allvarlig kombinerad immunbristsjukdom måste barnet placeras i ett sterilt lager under lång tid tills immunfunktionen återupprättas.
3. Undvik vaccination För nyfödda med misstänkt immunbrist bör vaccination mot vaccinia, BCG och andra levande vacciner förbjudas för att undvika systemisk vaccinia orsakad av vaccination mot vaccinia. Infektion med BCG orsakar systemisk spridning och död och mässlor bör undvikas. Poliovaccin.
Komplikation
Niznov syndrom komplikationer Komplikationer, vattkoppor, bakteriell lunginflammation
Dödlig varicella, lungcysticercosis, bakteriell lunginflammation och sepsis orsakar ofta systemisk akne efter vaccination.
Symptom
Symtom på Niznov-syndrom Vanliga symtom Candida-infektion sepsis
Allvarliga och upprepade lokala eller systemiska Candida-infektioner, dödliga varicella, cysticercosis, bakteriell lunginflammation och sepsis i barndomen, orsakar ofta systemisk akne efter vaccination, och förekomsten av autoimmunitet är hög, Coomb's Den testpositiva hemolytiska anemin är vanlig och patientens perifera blodlymfocyter reduceras avsevärt, men immunoglobulinnivåerna är normala eller nära normala.
Undersöka
Undersökning av Niznovs syndrom
Coombs testpositiva hemolytisk anemi är vanligt, och perifera blodlymfocyter reduceras avsevärt, men immunoglobulinnivåerna är normala eller nära normala.
Diagnos
Diagnos och differentiering av Niznovs syndrom
Perifera blodlymfocyter reducerades signifikant hos patienter, men immunoglobulinnivåerna var normala eller nära normala.
