Marfans syndrom hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk Ma Fang-syndrom Ma Fang-syndrom har också medfødt mesoderm dysplasi, kallat Marchesani-syndrom, spindelindikationer, slemhet i extremiteterna, kännetecknad av omgivande undernäring i bindväv, skelettavvikelser, inre ögonsjukdomar och kardiovaskulära avvikelser. En ärftlig sjukdom som kännetecknas av bindväv. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,05% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: aortastenos, kristallislokation, blödning i hjärnans subarachnoid, epilepsi, spina bifida
patogen
Orsaker till pediatrisk Ma Fang-syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal dominerande, och Dietz et al. (1991) lokaliserar sjukdomsgenen till 15q15 ~ q21.3 genom familjeanknytningsanalys, i många vävnader såsom endokardium, hjärtventil, stora blodkärl, ben, etc. Det finns ansamlingar av mukopolysackarider, såsom kondroitinsulfat A eller C, som påverkar strukturen och funktionen hos elastiska fibrer och andra bindvävsfibrer, vilket orsakar motsvarande organdysplasi och dysfunktion. Abraham et al. (1982) föreslog aortaelasticitet. Proteinet är onormalt, desmosomproteinet och isopontinproteinet minskas och lysylresten ökas på motsvarande sätt, vilket är den största förändringen av sjukdomen. Utskillelsen av hydroxyprolin i urinen ökas, och blodmucinet och mukopolysackariden är också ökat.
(två) patogenes
Genom familjens kopplingsgenlokalisering dominerande arv, kan det bevisas från ökningen av urinhydroxiprolinutskillnad hos patienter, denna sjukdom är elastisk fiberdefekt, det vill säga onormal kollagenmetabolism, bindvävsfibrer är en mycket viktig komponent i kroppens vävnadsstruktur Därför, när det är onormalt, kommer det att påverka organen i hela kroppen (mesodermvävnad), särskilt benen och hjärt-kärlsystemet. Spindelbenen och bröstkorgen eller bröstkorgen representeras alla av benen. Den överdrivna tillväxten av fingrarnas och revbenens längdaxel kan bero på defekter i sammansättningen av periostealfibrerna. Det finns en sur mukopolysackaridavsättning i mittlagret av aorta och lungartär. Sjukdomen har en familjetendens och är autosomal dominerande.
Patologi: grova ögonförändringar, stigande aorta dilatation, kronisk aorta dissektion, hjärta ventilen visade slemödem, ventilballong, tjock förtjockning, hjärthypertrofi och mitral förkalkning och dermatoglyf Abnormaliteter, etc., de patologiska förändringarna av detta syndrom är mest framträdande och representativa för det kardiovaskulära systemet. Mikroskopiskt är den aorta elastiska vävnadens vävnad sparsom och fragmenterad, med jämna muskelförändringar i oregelbunden trådform och mängden kollagen ökar. Man kan se att den metakromatiska substansen är spridd i mittlagret och aorta-dissektionen bildas.Den visar cystisk mitten nekros och måttlig degeneration av elastiska fibrer, åtföljd av störning i slät muskelbunden. De histopatologiska förändringarna i aortaventilen är Normal strukturell förstörelse och förlust, cystisk degeneration och förlust av vävnadsfibroblaster, patologiska förändringar i huden som manifesteras som vakuolär degeneration och störning av elastisk fiberarrangemang, gemensamma synoviala förändringar är också elastisk fibros, kollagenökning och metakromatiska substanser Det är utspridd i säcken.
Förebyggande
Pediatrisk Ma Fang-syndrom förebyggande
Förhindra födelse av barn:
(1) Före äktenskaplig undersökning: inklusive detaljerade undersökningar om sjukdomshistoria och behandling av både män och kvinnor och deras familjemedlemmar, särskilt närvaron eller frånvaron av medfödda missbildningar, genetisk historia och nära släktingar. Familjundersökningar, kromosomundersökningar i blodprov eller genetisk diagnos bör utföras för att upptäcka bärare;
(2) Genetisk rådgivning: Ett av paren eller deras släktingar har en genetisk sjukdom eller medfödd missbildning och frågar om förekomsten av liknande sjukdomar i avkomman; om en genetisk sjukdom eller medfödd missbildning har gjorts, fråga om avkomman när barnet föddes igen. Situationen och hur man kan förhindra barnets födelse. Ha en sjukdom, ta ett läkemedel eller komma i kontakt med giftiga ämnen eller strålning under graviditeten för att fråga om fostret.
Komplikation
Komplikationer av pediatriskt Ma Fang-syndrom Komplikationer aortastenos, kristallislokation, subaraknoidblödning, epilepsi, spina bifida
1. Kardiovaskulär kompliceras troligen av aorta idiopatisk dilatation, aortastenos, aorta dissektion och mitral anomalier.
2. Ögonskador kan kompliceras av kristalldislokation eller subluxation, hög myopi, glaukom, retinal frigöring, irit och så vidare.
3. Skador på nervsystemet kan kompliceras av subaraknoidblödning och inre karotisaneurysm, epileptiska anfall, dessutom kan patienter med Ma Fang-syndrom också ha spina bifida, ryggmärgsutbuktning, syringomyelia.
Symptom
Symtom på pediatrisk Ma Fang-syndrom Vanliga symtom Spinal posterior ledavslappning av linsdislokation eller subluxation handledsskylt sakral metakarpalt index och falanx ... Ventrikulär septal defekt förmaks septalt defekt kortikalt ben tunnare patent ductus arteriosus
Det kan hittas efter födseln. Enligt statistik är incidensen mer än hos män.
1. Benet är onormalt högt och tunt, skallen är lång och smal, lemmen är lång, låret och underarmen är uppenbara, fingeravståndet är längre än kroppslängden, särskilt fingret, tån är smal som en spindelfot, och foten har ofta uppenbar eversion, individuell Det finns en hammarformad deformitet, bröstet är ofta trattkista med pterygoid scapula, ibland platt bröstkorg, bakre rygg, lateral krökning, ofta begränsad till bröstkotorna.
2. Spänningen i ligament- och ledavslappningsmusklerna reduceras avsevärt, lederna är översträckta och handledsskylten är positiv (det vill säga att patienten håller den andra handleden i ena handen, tummen placeras på styloidprocessen i humerus och tummen och lillfingret tvingar inte att bilda en cirkel. Normala människor har ett avstånd mellan tummen och lillfingret, vilket inte är lätt att bilda en ring, det är inte ovanligt att patellan förflyttas och den naturliga förflyttningen av höftleden. Det finns också inguinala broderier och membranbråck.
3. Utseendet är robust, svag, men intelligensen är normal, örat är stort och läget är lågt, det yttre örat är mer deformerat, den höga sakrala bågen, ögonbrynsbågen är mer framträdande och ögat sjunker.
4. Ögon manifestationer 50% till 80% av symtomen hos barn med okulära förändringar, vanlig linsdislokation eller subluxation, grå starr, högt brytningsfel, variation i hornhinnestorlek och grumlighet; sällsynt glaukom, uveal pigment Onormal distribution, ögonglobsdepression, sned ögonlutning, amblyopi, färgblindhet etc.
5. Kardiovaskulära förändringar är vanligare. Till och med granskningslitteraturen från 1940 kan 1/3 fall ha kardiovaskulära förändringar, såsom mitral regurgitation, förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt, patent ductus arteriosus, tetralogi av Fallot.
6. Andra avvikelser inkluderar sekundär sexuell dysplasi, onormala öronskal, smala tänder, etc., och det kan förekomma avvikelser såsom onormal lunglobulation, dysplasi i lungan, migrationsnjur, urinär striktur och liknande.
Undersöka
Undersökning av pediatriskt Ma Fang-syndrom
Den basala metaboliska hastigheten är låg, serummucinet är lägre än normalt, urinhydroxiprolin ökas, mukopolysackariden ökas, särskilt sulfatgummit A eller C ökas och hyaluronsyran i urinen är överdriven.
Beträffande bestämningen av 24 timmar urinhydroxicitrat har vissa forskare föreslagit att resultaten av inhemska Tongji Medical University-data för 24 timmar urinhydroxisyranormala vuxna och barn är (24,41 ± 17,02) mg, patienter (inklusive vuxna, barn) Skillnaden mellan (44,84 ± 36,12) mg är mycket signifikant. Även om testet är mindre specifikt och mindre känsligt, är det uppenbart om sjukdomen och andra faktorer som kan påverka urinhydroxiprolintestvärdet utesluts. Ökad är meningsfull för diagnos.
Röntgeninspektion
(1) Falanxen är smal.
(2) Bestämning av metakarpalt index, det vill säga förhållandet mellan höger och vänster 2: a till 5: e metacarpal längd och bredd, normalt är 5,5 till 8,0; 8,1 till 8,3 snabb (möjlig) diagnos, ≥ 8,4 bekräftade sjukdomen.
(3) Bestämning av falanxindex, det vill säga förhållandet mellan längden och bredden på den proximala falanxen på höger ring, kvinnlig> 4,6, manlig> 5,6, kan diagnostisera sjukdomen.
(4) Den aorta rotbredden utvidgades avsevärt, och den aorta retrograderade angiografin visade att den stigande aorta expanderade på ett vasliknande sätt och den vänstra kammaren ökade.
2. Echokardiografi rapporterade en diagnostisk koincidens på 92,3%.
(1) Aortakrotdilatation: enligt Brown et al.: 1 aortabredd> 22 mm / m 2 kroppsyta; 2 mätt aortadiameter> 37 mm; 3 vänster aorta diameter <0,7 cm; med 2 av 3 föremål Kan diagnostisera sjukdomen.
(2) Aortaklaffdysfunktion.
(3) tecken på mitralventilens prolaps och mitralinsufficiens.
(4) De med aortadissektion kan hitta motsvarande tecken.
(5) Andra hjärt-missbildningar.
3. CT- eller MRI-undersökning kan tydligt identifiera närvaron eller frånvaron av aortaskador, kärlväggens tjocklek, aorta dissektion och rivning, ocklusion i lumen.
4. Undersökning av spaltlampa kan avslöja linsförskjutning.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk hästsyndrom
Diagnostisk grund
(1) Speciella benförändringar, det vill säga det rörformade benet är smalt, särskilt det metacarpala benet, det kortikala benet är tunt, smalt och förändras som en spindel.
(2) Medfödda kardiovaskulära avvikelser.
(3) Ögonsymtom.
(4) Familjehistoria.
Tre av ovanstående fyra kliniska kriterier kan diagnostiseras, och endast två av de tre första förändringarna kan diagnostiseras som ofullständigt hästsyndrom.
2. Mckusick (1995) listar kardiovaskulära avvikelser i hästsyndrom som
(1) aortadilatation (stigande aorta, fallande aorta), aortadissektion, aortastenos, patent ductus arteriosus.
(2) abnormiteter i lungarterie (lungartärutvidgning, lunganeurysm).
(3) septal defekt (förmaks septal defekt, ventrikulär septal defekt).
(4) onormal ventil och åtföljs av subakut bakteriell endokardit.
Differensdiagnos
1. Identifiering med cystineuri Sjukdomen måste skilja sig från cystineuria, den senare är recessiv, barnet är psykiskt retarderat och urinen innehåller cystin. Urinnitroprussid-test var positivt.
2. Identifiering med Ma Fang-syndrom bör differentieras från anti-Mafan-syndrom, det vill säga Marchesanis-syndrom, och: 1 homocystonia, 2 reumatisk aortauppstötning, 3 familjell mitralventil prolaps eller Aortaklaffsprolaps, 4 familjär aorta annulus dilatation, 5 medfödda kontraktur spindelliknande finger (tå) och annan identifiering.
