Pediatriskt Patau syndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk pariesyndrom Parsal syndrom, trisomy13syndrome, erkändes som trisomi 13 på kromosom 13 1966. Det är också en relativt vanlig kromosomal aberrationssjukdom. Dess kliniska egenskaper är främst tillväxt- och utvecklingsstörningar och multipla Sexuell deformitet. 13-trisomisyndromet har en högre dödlighet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: medfödd hjärtsjukdom
patogen
Pediatriskt syndrom
Orsak till sjukdomen:
Sjukdomen är en kromosomavviktssjukdom och orsaken är fortfarande oklar.
patogenes:
Det har allmänt visat sig att 13-trisomisyndromet har en toppåldersfördelning på 25 och 38 år. Det verkar som att den senare toppen är nära besläktad med den gravida moderns ålder. Det är känt att det onormala kromosomantalet kan bero på förstörelsen av balansen i normala gener. Det finns olika grader av medfödda anomala manifestationer. Trisomin kan vara förknippad med doseffekten och / eller positionseffekten av genen. Eftersom könscellerna hos en av föräldrarna inte är separerade under meios, kan de inte fördelas jämnt till två. I en undercell uppstår en gamet med två kromosomer. När denna gamet kombineras med en normal gamet genereras ett onormalt antal kromosomer. Bandbildande teknik bevisar att den extra kromosomen är kromosomen 13 i grupp D, det vill säga kromosom 13. Trisomisyndrom.
Förebyggande
Pediatriskt syndrom förebyggande
Etiologin för 13-trisomisyndrom förblir oklar och relevanta förebyggande åtgärder mot genetiska sjukdomar:
1. Förbud att nära släktingar gifter sig.
2. Förviglig undersökning för att upptäcka genetiska sjukdomar eller andra sjukdomar som inte bör gifta sig.
3. Upptäckten av bäraren bestäms av gruppräkning, familjeundersökning och stamtavlaanalys, laboratorieundersökning och andra metoder för att avgöra om det är en genetisk sjukdom och bestämma det genetiska läget.
4. Genetisk rådgivning
(1) Genetisk rådgivning:
1 Patienter diagnostiserade med ärftliga sjukdomar och deras anhöriga.
2 familjer i följd med oförklarliga sjukdomar.
3 medfödd primär intelligens är låg, misstänkt för genetisk relaterad.
4 balanstranslokeringskromosomer eller bärare av sjukdomar som orsakar gener.
5 Kvinnor med oförklarlig återkommande missfall.
6 sexuell dysplasi.
7 har en familjehistoria med ärftliga sjukdomar och avser att gifta sig och föda.
(2) De viktigaste målen för genetisk rådgivning:
1 par patienter själva:
A. Bestäm diagnosen av sjukdomen, orsaken till sjukdomen, det genetiska mönstret, behandlingen och prognosen, och analysera ytterligare om patientens sjukdomsframkallande gen eller kromosomavvikelse orsakas av en ny mutation eller en tidigare generation.
B. Lindra patientens fysiska och mentala smärta och ångest.
C. Var uppmärksam på patienter som inte är sjuka och ge nödvändig behandling.
2 För både föräldrar och släktingar:
A. Upptäckt av transportörer och recessiva fall i familjen.
B. Bestäm risken för att utveckla en familjemedlem.
C. Hjälp par som riskerar att få barn med genetiska sjukdomar att hjälpa dem vetenskapligt och överväga födelseplaner i enlighet med familjeplaneringsbestämmelserna.
(3) Genetisk uppskattning av barnsjukdomar:
1 Skillnaden mellan barns sjukdomar är de intrauterina miljöfaktorerna, födelseskador och hypoxisk ischemisk sjukdom eller genetiska faktorer, så det är nödvändigt att förstå föräldrarnas historia (som att ta läkemedel, arbetets art osv.), Mors graviditetshistoria, barnets födelseshistoria etc., förutom olika fysiska och kemiska, biologiska faktorer på embryot och fostret.
2 Att fråga om familjehistoria och analysera släktforskning är en av de grundläggande metoderna för genetisk rådgivning.
3 Enligt de kliniska manifestationerna, i kombination med relevanta laboratorietester, gör en klar diagnos, såsom kromosomavvikelser måste kombineras med karyotypanalys kan bestämmas.
(4) Identifiera de genetiska kännetecknen för varje genetisk sjukdom: det är av stor betydelse för vägledande födelse.
5. Prenatal diagnos av prenatal diagnos eller intrauterin diagnos är ett viktigt mått på förebyggande eugenik.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är:
1 fostervårdskultur och relaterad biokemisk undersökning (amniotisk punkteringstid är 16 till 20 veckor av graviditeten är lämpligt);
2 gravida kvinnors blod- och fostervattenbestämning av fosterprotein;
3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet);
4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av fosterets skelettdeformitet;
5 Bestämning av könskromatin i villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att hjälpa till att diagnostisera X-länkade genetiska sjukdomar;
6 applikationsgenbindningsanalys;
7 undersökning av fostrets spegel.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Pediatriskt syndrom Komplikationer medfödd hjärtsjukdom
Tillväxt- och utvecklingsstörningar, matningssvårigheter förekommer ofta asfyxi, apné och motoriska anfall, åtföljda av flera missbildningar, oftast förknippade med medfödd hjärtsjukdom, matsmältningssystem, urinvägar, reproduktionssystemets deformitet.
Symptom
Pediatriskt parietalt syndrom symtom vanliga symtom kramper ventrikulär septal defekt klitoris hypertrofi iris defekt hydronephrosis dövhet
Flera missbildningar är allvarligare än Edwards syndrom och Downs trisomisyndrom, tillväxt- och utvecklingsstörningar, matningssvårigheter, ofta kvävning, dålig levnadsförmåga, intelligent retardering, låg muskelton, ofta apné och anfall av sport, åtföljd av Det finns en förändring i topprytmen för EEG.
Barnets huvud är litet, pannan dras tillbaka, den främre fotleden är stor och suturen är bred, kraniell hårbotten är magesår, och spaltgommen är horisontell. Det kan ses från olika grader av små ögon till inga ögon, brett ögonavstånd, grå starr, irisfel och näthinnans utveckling. Onormal, synlig enögad deformitet, liten mandibel, 2/3 fall ser klyftläpp, ofta åtföljd av spaltgom, låg öronläge, platt hjul med otydlig gräns, och dövhet, ansikte, panna eller nack kan ha en eller flera blodkärl Tumör, avslappning i nackhuden, 12: e ribben dysplasi eller frånvarande, 80% av fallen har medfödd hjärtsjukdom, främst ventrikulär septal defekt, patent ductus arteriosus, förmaks septal defekt, etc., gastrointestinal missbildning kan ses dålig kolonrotation, bukspottkörtel Eller miltvävnad ektopisk, etc., vanlig sex-finger (tå) missbildning, spikar som sticker ut överdrivet, 30% till 60% av barn med urinbildning, polycystisk njure, hydronefros, njure och dubbla urinledare, 80% av män har Kryptorchidism, se scrotal deformity, kvinnor kan ha dubbelhorniga livmodern, klitoris hypertrofi och dubbla vagina.
Undersöka
Pediatrisk parietal syndromundersökning
1. Karyotypanalysen av perifera blodlymfocyter visar huvudsakligen tre typer av karyotyper:
(1) 13-trisomi (standardtyp): producerad av kromosom 13 utan separering, svarande för cirka 80%.
(2) Omvandlingstyp: cirka 15%, huvudsakligen från D-gruppens kromosomala translokationer, omlokaliseringen mellan kromosom 13 och kromosom 13-15, såsom t (13q; 14q).
(3) Chimär typ: cirka 5%, 13-trisomin är chimär med normala kromosomer, och karyotypen är 47XX (eller XY) + 13 / 46XX (eller XY).
2. Amniocenteskromosomundersökning Amniocenteskromosomundersökning är en effektiv metod för prenatal diagnos av 13-trisomisyndrom, men avslutningen av graviditeten måste vara i andra trimestern, och karyotypanalys liknar perifert blodlymfocytkromosomundersökning.
3. Fluorescens in situ-hybridisering kan detektera antalet och strukturella avvikelserna för kromosom 13 genom den specifika sonden i kärnregionen för 13-trisomisyndrom. FISH-hybridisering utförs med hjälp av de sökta proberna och antalet kromosomer 13 detekteras med Q-bandmetoden. Och strukturella avvikelser, vilket förbättrar noggrannheten kraftigt.
4. Detektering av fosterhemoglobin har ofta fostrets hemoglobin kvarstår för länge. Blodcellsmorfologiundersökningen visar att de neutrala multinucledda cellerna har pediklar eller pedicled utsprång, som är seglliknande.
Röntgenfilmer, ultraljud, elektrokardiogram, EEG, etc. kan rutinmässigt utföras. Barn med medfödd hjärtsjukdom kan hittas, onormala EEG-förändringar, topprytmförändringar, röntgenundersökning av missbildning av sex fingrar (tå); Bildbehandling avslöjade olika missbildningar i matsmältningskanalen och urinvägarna.
Diagnos
Diagnos och diagnos av barns syndrom hos barn
Diagnosen av trisomi 13 baseras huvudsakligen på cytogenetisk undersökning och kliniska egenskaper.
Till skillnad från andra kromosomavvikelser, såsom 21-trisomi, 8-trisomi och 9-trisomisyndrom, kan cellkromosomundersökning hjälpa till att identifiera.
