Renal aminoaciduri hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk renal aminosyra Hyperaminoaciduria är en typ av metabolisk sjukdom som kännetecknas av överdriven aminosyras utsöndring i urinen, och kan delas upp i pre-renal, renal och blandad Behandlingseffekterna av olika typer av hög aminosyror varierar mycket och vissa kan uppnå goda resultat genom att kontrollera intaget av motsvarande aminosyror i kosten eller komplettera vissa vitaminer. Vissa vidtar till och med olika åtgärder för att göra aminosyrahalter i plasma nära det normala och kan inte förbättra kliniska symtom. Renal aminosyrauria är en proximal renal tubulär reabsorption aminosyrasjukdom som gör att en stor mängd aminosyror utsöndras från urinen. Aminosyrorna som utsöndras från urinen är huvudsakligen glycin, taurin, metylhistidin, etc. Dessutom serin och treonin leucin, fenylalanin etc. kan också tappas ut i små mängder. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypokalcemi, hyperurikemi, akut cerebellär ataxi hos barn
patogen
Pediatrisk renal amino aciduria etiologi
(1) Orsaken till sjukdomen är en familjärftlig sjukdom, som är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. De påverkande faktorerna inkluderar ålder, kön, kost, fysiologiska förändringar, ärftlighet, etiologi och klassificering:
1. Fysiologisk aminosyraurin orsakas av fysiologiska förändringar.
2. Patologisk aminosyraurin orsakad av sjukdom orsakad av aminosyraurin:
(1) "prerenal" aminosyraurin:
1 "spill" aminosyraurin: såsom fenylketonuri, lönnsaft, orsakas av en viss aminosyrametabolismdefekt.
2 "konkurrenskraftig" aminosyraurin: såsom hyperprolineemi, etc. orsakad av konkurrens i njurrören med aminosyran i samma transportsystem.
(2) "Njur" -aminosyraurin: orsakad av en defekt i transporten av proximala invändiga rör:
1 en enda grupp aminosyratransportsystemdefekter: det vill säga de proximala rören är defekta i transportsystemet för en grupp aminosyror, och gruppen av aminosyror utsöndras från urinen, inklusive lysin, arginin, ornitin, cystin och guanidin. Aminosyra, hydroxiprolin, glycin, asparaginsyra, glutaminsyra och liknande.
2 grupper av aminosyratransportsystemfel: på grund av flera funktionsdefekter i det proximala krökta röret, en mängd aminosyror, åtföljd av diabetes, urin med högt fosfat, urinsyra, såsom Fanconi syndrom, Lowe syndrom och så vidare.
(B) patogenesen för urinaminosyrans totala utsöndring ökad eller en signifikant ökning av individuell aminosyras utsöndring, känd som aminosyraurin, aminosyror är ett viktigt näringsämne i människokroppen, de flesta av aminosyrorna i kroppen kan användas för att syntetisera protein, plasmaminosyror kan vara fria Det filtreras ut i den ursprungliga urinen genom glomerulus, och det mesta av det kan reabsorberas tillbaka till blodet genom den proximala tubuli. När den renala rörformiga funktionen minskas ökar aminosyras utsöndring i urinen, vilket orsakar mycket aminosyraurin. Vissa är genetiska sjukdomar, men också orsakade av njurskador orsakade av läkemedel eller gifter. Patologisk aminosyraurin kan delas in i utspillt aminosyraurin och aminosyraurin i njurarna. Det beror på medfödd tubulär sjukdom, såsom Fanconisyndrom, hepatolentikulära lesioner, etc. Renal aminosyrauria är en ärftlig sjukdom, inklusive basisk aminosyruria (cystineuria), neutral aminosyrauria (Hartnup-sjukdom), Annan aminosyraurin etc. orsakas av defekten av proximal invecklad tubulärtransport Basisk aminosyraurin (cystineuria) är den vanligaste aminosyraurin. Bildar cystinstenar, som tillhandahåller nakna kärnor för bildning av oxalatsten, neutral aminosyrauria (Hartnup-sjukdom), mestadels hos barn med början eller förvärring, annan iminoglycin urin, enkel cystinurin, enkel glycinurin och två Karboxylaminosyraurin är mindre vanligt.
Förebyggande
Pediatrisk renal aminosyrauri förebyggande
Renal amino aciduria är en ärftlig sjukdom. Den används främst för att förhindra urinberäkningar orsakade av cystineuri. Det finns två grundläggande punkter: en är att minska koncentrationen av cystin i urinen, och den andra är att öka lösligheten för cystin, såsom patientens urin. Utskillelsen av cystin är mindre och tillhör "kalkylfri cystineuria. Det kan behandlas utan specialbehandling, dynamisk observation, regelbunden granskning och vissa patienter ges D på basis av hydratiserad urin och alkaliserad urin. - Penicillamin eller α-merkotopropionyl pentyne glycerol, kan effektivt hämma tillväxten av urinberäkningar; det kan också konstateras att efter ovanstående behandling kontrolleras koncentrationen av urincystin till 138-326 mg / gCr, och stenen försvinner gradvis, men Läkemedlet har stora biverkningar, 30% har signifikanta biverkningar med tiopronin och 85,7% med D-penicillamin har biverkningar. Chow et al har studerat 16 patienter som använder D-penicillamin eller alfa. - Vid fall av decylpropionyl pentyne glycerol användes captopril och resultaten visade att både D-penicillamin och α-merkaptropionyl glycerol glycerin inte behandlade hydratiserad urin och alkaliserad urin. Patienter har en lägre chans att producera stenar, och captopril har samma Effekt, men effekten verkar vara lika bra som de två första, och de inte additiv effekt.
Komplikation
Pediatrisk renal aminosyra urinkomplikationer Komplikationer hypokalsemi, hyperurikemi, akut cerebellär ataxi hos barn
Kan kompliceras av urinberäkningar, mental retardering, hypokalcemi, hyperuricemia, muskulär atrofi, cerebellar ataxi och så vidare.
Symptom
Pediatrisk renal aminosyra urinsymptom Vanliga symtom Urinberäkningar mental retardering Hematuria extrarenal obstruktion i ett halvt år eller efter 1 år gammal ... Dikarboxi aminosyra urin dibasisk aminosyrur hyperuricemi cerebellär ataxi dystrofi
1. Vanliga kliniska manifestationer av vanliga aminosyror i urin är tillväxt- och utvecklingsstörningar. Förutom kort statur finns det många grader av mental retardering.
2. Karakteristiska prestanda varierar beroende på typen av aminosyraurin:
(1) cystinurin (alkalisk aminosyraurin): sjukdomen är den vanligaste aminosyraurin, lätt att bilda cystinstenar, vilket ger kärnor för bildandet av oxalatstenar.
1 specifik renal aminosyraurin: det finns en stor mängd cystin och tre dibasiska aminosyror i urinen, och utsöndringen av urincystin kan ses i det koncentrerade urinsedimentet, vilket är diagnosen för denna sjukdom. Det är av stort värde.Den homozygota urincytosin, lysin, arginin och ornitin är positiva i de tre subtyperna. Den heterozygota urincystin och lysin hos patienter med typ II och III är också positiva. .
2 cystinstenar: urinberäkningar är ofta en viktig ledtråd för patienter att få diagnos, ofta orsakar upprepad njurkolik, hematuri, obstruktion och sekundär infektion, etc., stenar och natriumcyanid-positiv reaktion, kan användas som screeningsdiagnos Test, såsom urincystinutsöndring är mindre, och dess koncentration bibehålls under mättnad, det kallas acalculous cystinuria, Stoller et al. Genom en undersökning av en familjemedlem till patienten, som finns i I samma diet under mer än 72 timmar var den genomsnittliga urincystinkoncentrationen 496 mg / gCr hos 3 patienter med stenar; den genomsnittliga urincystinkoncentrationen var 364 mg / gCr hos 6 patienter med en medelålder på 50 år men inga urinberäkningar. Ytterligare 34 medlemmar hade en liten ökning av cystinkoncentrationen i urin (medelvärde 151 mg / gCr). Endast 2 medlemmar hade en genomsnittlig ålder på 44 år, men cystinkoncentrationen i urinen var normal. Denna studie tyder på att varje fall är svårt cystin. I familjen patienter med urinvägar kan det finnas flera patienter utan beräkningar med cystin urin dysfunktion.
3 kort kropp, mental retardering: kan vara relaterad till förlusten av ett stort antal aminosyror (särskilt lysin).
4 pyrrolidin och akridinurin.
5 andra: ett litet antal patienter ofta associerade med ärftlig hypokalcemi, ärftlig pankreatit, hyperuricemi och muskelatrofi.
(2) Tryptofan-urin (neutral aminosyra-urin): på grund av otillräcklig bildning av niacinamin, vilket orsakar pellagra-liknande hudskador och neurologiska symtom, såsom Hartnup-sjukdom, är sjukdomen oftast sjuklig eller förvärrad hos barn, de flesta patienter förekommer i barndomen Symtom, intermittent, spontan remission efter vuxen ålder, vissa patienter till vuxen ålder.
1 kort statur: Man tror allmänt att ungdomar kan ha kort status, vilket orsakas av en stor förlust av ovanstående aminosyror från urinen och avföringen, vilket orsakar näringsstörningar, men enligt den långsiktiga dynamiska observationen av 15 barn i Australien av Wilcken et al. Sjukdomen har liten effekt på barnens tillväxt och utveckling, och höjden påverkas bara något, och den mentala utvecklingen är normal.
2 hudskador: ljuskänslig psoriasisliknande utslag, i de utsatta delarna av kroppen, hudutslaget efter exponering för sol, rapporterade Mori et al 37-årig vuxen, kliniska manifestationer endast neuropsykiatriska symtom, inga hudförändringar.
3 neuropsykiatriska symtom: allvarliga fall kan ha paroxysmal cerebellär ataxi, ibland psykiatriska symtom, kan spontant lindra inom några veckor, överdriven aktivitet och amning kan förvärra symtom på hud och nervsystem, sjukdomen har en bra prognos.
(3) tyrosinurin: kan producera paroxysmal cerebellar ataxi och psykiatriska symtom, enligt ovanstående kliniska historia, familjehistoria och en stor mängd cystin i urinen kan diagnostiseras, kvantitativ analys av urinkromatografi för diagnos och klassificering hjälpa till.
Undersöka
Pedalt renalt aminosyra urintest
1. Urintest urin innehåller mycket cystin, lysin, arginin och ornitin, urincystintestmetoder är följande:
(1) Undersökning av cystinkristall i urin: utsöndring av cystin urin är större, cystinkristaller kan ses i koncentrerat urinsediment, vilket är av stort värde för diagnosen av denna sjukdom, med morgonurin för centrifugering, Under ljusmikroskopet kan man se en hexagonal platt kristall som liknar bensenringtyp, och kristallisationen visar att koncentrationen av urincystin överstiger 200-250 mg / L.
(2) Cyanidnitroprusside-test: Stenen reageras positivt med natriumcyanidcyanid. Den kan användas som ett diagnostiskt test för screening. Stenen slipas i ett pulver, lägg lite i provröret, tillsätt en droppe koncentrerat ammoniakvatten, tillsätt sedan 1 5% natriumcyanid tillsattes och efter 5 minuter tillsattes 3 droppar 5% natriumnitroprussid.
(3) Kvantitativ mätning med urinkromatografi: det är bra för bekräftelse och typning.
(4) pyrrolidin och akridinurin: på grund av jejunums absorption av dessa aminosyror, bryts en stor mängd lysin och ornitin ned i tarmen för att producera cadaverin och putrescin, som reduceras till pyrrolidin och akridin från urinen efter absorption. orsaka.
(5) urin rutinundersökning: urinvägar stenar orsakar ofta upprepad hematuri, sekundära vita blodkroppar ökar infektionen.
2. Ett litet antal blodprover kan kombineras med hyperurikemi, hypokalcemi och liknande.
3. Fekal undersökning på grund av dålig absorption av aminosyror i jejunum, ett stort antal aminosyror går förlorade från avföringen, undersökning av buken i vanlig film visar att stenarna är lätt skuggade, angiografi, B-ultraljud kan också hitta stenar, EEG-undersökning och CT-undersökning i hjärnan kan hitta avvikelser, Författare av svår encefalopati kan ha diffus hjärnatrofi.Tahmoush et al fann att barn med cerebellar ataxi har omfattande neuronal förlust i hjärnbarken och minskade cerebellära Purkinje-celler.
Diagnos
Diagnos och diagnos av njuradiponektin hos barn
Beroende på laboratorietester och kliniska manifestationer är det lätt att identifiera fysiologisk eller patologisk aminosyraurin. Enligt urincystinkristallundersökning hjälper det att skilja cystineuri från andra aminosyror i kombination med kliniska specifika egenskaper såsom neuropsykiatri. Symtom, symtom på hudskada, bidrar till identifieringen av Hartnups sjukdom.
