ärftlig stresskänslig perifer neuropati
Introduktion
Introduktion till ärftlig stresskänslighet för perifer neuropati Arvelig tryckkänslighet perifer hypertoni (HNLP) är också känd som altanoid perifer neuropati (allantoid perifer neuropati), familjär återkommande polyneuropati (familjär återkommande polyneuropati). Först rapporterades av DeJong 1947, och dess huvudsakliga kliniska kännetecken är att en enda nervförlamning kan inträffa vid mild mekanisk skada och komprimering, och flera remissioner och återfall. Det patologiska inslaget är förtjockning av myelin för att bilda en kroppsstruktur för korven. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,004% -0,007%, med ärftligt Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt komplikationer:
patogen
Orsaker till ärftlig stresskänslighet för perifer neuropati
De huvudsakliga kliniska kännetecknen är återkommande akut mononeuropati eller polyneuropati, som uppstår upprepade gånger efter lätt dragkraft, kompression eller trauma.Det kan lindras efter flera dagar eller veckor och lättas inom hälften av 6 månader. Vissa patienter kan ha en kvarvarande del. Uppföljningarna, desto mer antal episoder, desto svårare är de kliniska symtomen och bara en avsnitt av 1/3 av fallen.
De mest vanligt förekommande nerverna, följt av den kirala nerven, ulnarna nerven, brachial plexus, fren nerv och median nerv, kliniska manifestationer av motoravkännande perifer neuropati, kan också uttryckas som enkel motorisk eller sensorisk neuropati, mestadels smärtfri, Anti-återkommande författare kan ha muskelatrofi, bärare av PMP-22-genmutationer, får inte ha några kliniska symtom eller bara sputumreflex minskar eller försvinner, neuroelektrofysiologisk undersökning visar att både de drabbade och opåverkade nerverna har diffus nervledningshastighet långsam, Den distala rörelsens latens är förlängd.
Förebyggande
Ärftlig stresskänslighet perifer neuropati förebyggande
Försiktighet bör vidtas för att undvika predisponerande faktorer som trauma, mekanisk kompression och dragkraft för att förhindra kramper.
Komplikation
Ärftlig stresskänslighet perifera neuropatikomplikationer komplikation
Anti-återkommande författare kan ha motorisk dysfunktion och muskelatrofi.
Symptom
Ärftlig stresskänslighet perifera neuropati symtom vanliga symtom kranial nervförlamning
Diagnosen av denna sjukdom beror huvudsakligen på de kliniska manifestationerna av egenskaperna, såsom dragkraft, återkommande enstaka neuropati eller polyneuropati efter komprimering, neurofysiologisk undersökning har omfattande avvikelser, neurologisk biopsi hittat mer karakteristisk korvliknande struktur och segmental demyelinering, Familjehistoria är mycket viktig för klinisk diagnos, och genetisk diagnos kan användas för fall med atypiska kliniska och elektrofysiologiska manifestationer.
Undersöka
Undersökning av ärftlig stresskänslighet perifer neuropati
1. Blodtest inkluderar blodsocker, leverfunktion, njurfunktion, erytrocytsedimentationsfrekvens, reumatismserie, immunoglobulinelektrofores och andra serologiska tester relaterade till autoimmunitet; serum tungmetall (bly, kvicksilver, arsenik, antimon, etc.) koncentrationsdetektering, differentiell diagnos meningsfull.
2. Genfaldsanalys PMP-22-deletion.
3. Det finns ett brett spektrum av avvikelser vid neurofysiologisk undersökning.
4. Perifer nervbiopsi hittade en mer karakteristisk korvliknande struktur och segmental demyelinisering.
Diagnos
Diagnos och differentiering av ärftlig stresskänslighet perifer neuropati
Sjukdomen måste också identifieras med följande sjukdomar:
1. De patogena generna hos CMT1 är desamma, nervledningshastigheten bromsas vid elektrofysiologisk undersökning, och den korvliknande strukturen ses ibland i den kirurgiska nervbiopsin för CMT1, så den kliniska förvirringen är lätt. CMT1-patienter har välvda fot och rygg. Sidoböjningar och benliknande förändringar är vanligare.
2. Komprimerad perifer neuropati har återkommande eller förtryckande, dragkraft som en induktion, men HNLP har en familjehistoria och omfattande perifera nervledningshastighetsavvikelser kan identifieras med kompression perifer neuropati.
3. Ärftlig neuropatisk muskelatrofi är autosomal dominerande arv, patologisk undersökning kan ses bildandet av korvets kroppsstruktur, men det finns ingen omfattande neurofysiologisk avvikelse av ärftlig neuropatisk muskelatrofi, och det finns ingen 17p11.2 Webbmutationer kan identifieras av båda.
4. Porfyri, diabetes och återkommande Gilan-Barre (Green-Bali) -syndrom har kliniska egenskaper som lindrar återfall och bör också identifieras.
5. Det har rapporterats att korvets kroppsstruktur också finns i annan icke-specifik motorisk neuropati, som måste identifieras enligt kliniska egenskaper.
