Substantia nigra röd kärna pigmentering degeneration av globus pallidus
Introduktion
Introduktion till globus pallidus substantia nigra Blek globus substantia nigra degeneration kallas också Hallervorden-Spatz-sjukdomen. Det är en genetisk metabolisk sjukdom hos barns avancerade och ungdomar, främst med det extrapyramidala systemet. Det är också en sällsynt neurodegenerativ sjukdom förknippad med järnmetabolismstörning. Rapport om obduktion. Sjukdomen rapporterades först av Hallervorden och Spatz (1922) och sjukdomen hävdades senare av två personer. Sjukdomen är autosomal recessiv på grund av avsättning av järnsalter på den bilaterala globus pallidus, substantia nigra eller till och med den röda kärnan, vilket resulterar i neurodegeneration, åtföljd av neuronal förlust och glios. De huvudsakliga kliniska manifestationerna är den långsamma utvecklingen av stelhet hos barn och ungdomar, mindre rörelse, dystoni, tecken på pyramidala kanaler, demens och retinitis pigmentosa och optisk skivatrofi. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: optisk atrofi, ataxi
patogen
Orsaken till globus pallidus substantia nigra
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken förstås inte helt. Det anses allmänt vara autosomalt recessivt arv. Taylor använde DNA-kopplingsstudier för att upptäcka att den sjukdom som orsakar genen finns i kromosom 20p12.3 ~ p13.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar, det finns ingen klar specifik biokemisk abnormitet, bilateral basal ganglia järnuppsättning men inte åtföljd av onormalt serumjärninnehåll eller järnmetabolismstörning, cerebrospinalvätska, serum och andra vävnader i kroppen, normalt järninnehåll, ferritin, transferrin Normala koncentrationer antyder att det kan finnas onormal järnmetabolism i hjärnvävnaden hos patienter.
Det har emellertid rapporterats att efter intravenös administrering av märkt järncitrat absorberas radioaktiviteten i baskärnan i alltför hög grad, och betydelsen av järnutfällning är svår att fastställa. Andra degenerativa sjukdomar har också i viss utsträckning basal kärnjärn, såsom Parkinsons sjukdom. Och striatum - substantia nigra degeneration, järn avsättning är 2 till 3 gånger för normala människor, därför är ökningen av järninnehållet inte en specifik manifestation av denna sjukdom, kan inte användas som bas för diagnosen av denna sjukdom.
Det har rapporterats att genom onormal lipidmetabolism orsakar oxidativ stress svart ämne, en stor mängd järn (Fe2) som ackumuleras i globus pallidus för att erhålla elektroner från O-2, H2O2 etc., Fe2 blir Fe3, och dessa fria radikaler Och Fe3, vilket leder till celldöd, myelinskada, järninducerad oxidativ stress spelar en viktig roll i Hallervorden-Spas sjukdom och liknande patogenes vid Parkinsons sjukdom och andra degenerativa sjukdomar, men varför liknande patogenes finns på samma substrat Det är inte tydligt att olika sjukdomar produceras i nukleära skador.
Neuropatologi har karakteristiska förändringar: globus pallidus, substantia nigra (särskilt den främre delen) och röd kärna har mörkbrun pigmentering, granulärt och amorft järn, kalciumblandade avlagringar fästa på små blodkärlsväggar eller fria i vävnad De flesta drabbade vävnadsnervceller degenererar och försvinner mycket, förändringar av nervfiberdemyelinering, synaptisk degeneration, mild spridning av gliaceller, hjärnstam nervceller och cerebellära dentatkärnceller kan också vara inblandade; Det finns neuronala fiberfiltringar och Lewy-kroppar i substantia nigra.
Ett annat kännetecken är förekomsten av svullna axonsegment, som liknar de patologiska förändringarna i axondystrofi. Av denna anledning tror vissa neuropatologer att Hallervden-Spatz-sjukdomen är en ung ung axonell undernäring, men Idén att järnutfällning inte är uppenbar i den senare sjukdomen erkänns inte enhälligt.
Förebyggande
Blek globus svart materia röda kärnpigmenteringsförebyggande
Pale globus substantia nigra degeneration är en neurodegenerativ sjukdom med genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap av nära anhöriga, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn.
Tidig diagnos, tidig behandling och intensiv klinisk vård är viktiga för att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Blekar globus svart materia röda nukleära pigmentkomplikationer Komplikationer optisk atrofi ataxi
Kan kombineras med primär optisk atrofi, mentala symtom, mental nedgång och nedgång, ataxi, kramper och så vidare.
Symptom
Blek globus svart materia röda kärnpigmentationssymtom vanliga symtom demens 腱 reflexer i ögonlocken ataxi, intelligent nedgång, mun, oklar, statisk tremor, lätt att falla, svällande svårigheter, tigertecken
1. Klassificering kan delas in i barns och vuxnas typer, och barntyper är vanligare.
Barn som är mer än 6 till 12 år gamla, Dooling et al (1974) granskade det kliniska materialet vid obduktion vid denna sjukdom, 57% (24 fall) inträffade före 10 års ålder, 81% (34 fall) i 15 Innan början av åldern utvecklades endast 7% (3 fall) efter 22 års ålder, hälften av fallen hade en familjehistoria, sjukdomsförloppet var cirka 10 år och de flesta dog av komplikationer vid 20 till 30 år.
Vuxen typ, även känd som sen-debut, förekommer omkring 55 års ålder. Individer utvecklas efter 30 års ålder.De har ofta en familjehistoria, liknande Parkinsons sjukdom, med mindre styvhet, statiska skakningar, lätt fall, långsam uttal och låg röst. Små steg, effekten av Madopar-behandling är inte uppenbar, ett litet antal patienter är rädda för lätt, obekvämt svälja, inkontinens, mental nedgång och till och med demens, sjukdomsförloppet i mer än 10 år, 10 till 20 år efter uppstarten kan fortfarande gå.
2. De kliniska manifestationerna varierar kraftigt. Spastisk förlamning i nedre extremiteter, dystoni och myotoni är de mest framträdande funktionerna i denna sjukdom. De viktigaste manifestationerna är den långsamma utvecklingen av extrapyramidala symtom. Den första är muskelstyvheten i den nedre extremiteten och dystoni. Och dans - hand- och fot Xu-rörelse och andra symtom, tidigt kan ha pyramida kanalstecken, sputumsputum, sputumreflex och Babinski-tecken, gradvis utveckla sig till övre extremiteterna, ansikts- och kollarmusklerna; vissa patienter har tungdystoni, ögonlock痉挛 eller kroppen dorsiflexion i en båge, orsakar svårigheter att svälja, oklar mun, avancerade patienter kan inte stå upp, de flesta av dem dog av komplikationer inom tio år efter uppkomsten.
3. Det finns också några få fall av primär optisk atrofi i litteraturen. Vissa patienter kan ha psykiatriska symtom. De flesta patienter har psykisk nedgång och minskning, såväl som ataxi, anfall, etc. Vissa patienter kan ha afosis i hand och fot. Patienter med skakningsförlamning eller dystoni.
Undersöka
Undersökning av globus pallidus substantia nigra
Det fanns inga onormala fynd vid undersökning av blod, urin och cerebrospinalvätska och inga specifika biokemiska experiment bekräftade sjukdomen.
1. CT-undersökning visade att ventrikeln var förstorad, lateral sprickan förstärktes uppenbarligen, sulci förstorades, caudatkärnan, hjärnstammen och cerebellum atrofierades; lesionerna av lågdensitet i striatum sågs och lesioner med hög densitet rapporterades också.
2. MR-undersökning T2WI visade låg signal på utsidan av den dubbla vita bollen och det fanns en liten hög signal på insidan, kallad "tigerns öga".
3. Sjöblåshistiocyter kan hittas i Giemsa-Wright-färgning av benmärgsmakrofager och perifera blodlymfocyter. Under mikroskopet vid 340 nm har cellerna PAS-positiva fluorescerande ämnen i ljuset. mening.
4. Intravenös injektion av 59Fe-märkt järnsalt (järncitrat), SPECT-avbildning visade ökad källaraggregering, försenad än vanliga människor, vilket också har diagnostiskt referensvärde.
Diagnos
Diagnos och differentiering av globus pallidus substantia nigra
Diagnostiska kriterier
Enligt tonåren, progressiva extrapyramidala symtom, dystoni, myotoni och spastisk förlamning av de nedre extremiteterna, MRI-undersökning T2WI visade ett typiskt "tigerögontecken", som kan diagnostisera sjukdomen.
SPECT-avbildning av en positiv familj, benmärgsmakrofager eller perifera blodlymfocyter som skiljer marinblå vävnadsceller eller 59Femärkta järnsalter kan bekräftas genom radioaktiv ackumulering och långsamt försvinnande i de bilaterala basala ganglierna.
Differensdiagnos
Måste skilja sig från degenerativa och metabola sjukdomar som kan orsaka extrapyramidala symtom.
1. juvenil paralysis agitans Ramsay Hunt (1917) rapporterade att sjukdomen liknar vuxen Parkinsons sjukdom, de flesta patienter har sporadisk, Van Bogaert har rapporterat familjär fall, obduktion hittat linsformad atrofi och svart Kvalitet, globus pallidusceller saknas, visar inga uppenbara psykiska symtom, långsam framsteg, kan fortfarande gå under 10 till 20 års början, kan identifieras.
2. När det gäller Chediak-Higashi-sjukdomen uppvisade nästan hälften av patienterna mental retardering, kramper, cerebellär ataxi och Parkinsons syndrom. Kronisk polyneuropati är den viktigaste manifestationen.
3. Huntington chorea från början 5 till 14 år eller så tidigt som 1 till 4 år, med en familjehistoria, är nästan 5% av Huntingtons chorea ungdomar, med mental retardering, långsamt tal, muskelstivhet, liten gång , flexionsspänningar i lemmar och bagageutrymme ökade, etc., kan förekomma dans - hand- och fothyperaktivitet, ibland Babinski-tecken, vissa tonåriga patienter utan muskelstivhet, kramper är vanligare i vuxen typ, kan uppträda beteendeavvikelser, kränkningar och hållning Spänning, såväl som myoklonus och cerebellär ataxi, etc., i slutändan kan inte patienten prata, öppen mun, lemflexion, handhand och vridningstillstånd.
4. Myelinstatus (status dysmyelinatus) är en obestämd sjukdom som föreslagits av Vogt. De medullära kärnfibrerna och nervcellerna försvinner och visar extrapyramidala muskelstivhet, gradvis uppkomst av akromegali och så småningom svaghet i lemmen eller förlamning. Orsakar flexionsdeformitet, ofta felaktigt diagnostiserad Parkinsons sjukdom.
5.Lafora-boby kan ha muskelstivhet, muskelchock, träning och skakning och kan ha kramper och demens.
6. Leighsjukdom är sällsynt i klinisk praxis. Extrapyramidal muskelstivhet uppstår gradvis i barns sena eller vuxna ålder. CT visar bildandet av kärnhålighet.
7. Sjukdomen måste fortfarande vara associerad med hepatolentikulär degeneration, tungmetallförgiftning, encefalit sequelae och Segawa-typ av L-dopa-responsiv dystoni, dentate nucleus red globus pallidus Identifiering av Lewy-kroppens kropp (dentatorubropallidoluysian atrofi, DRPLA), neurologiska symtom liknar Wilsons sjukdom, men inga bevis på lever involvering eller koppar metabolism störningar, många av sjukdomen i denna grupp har senor och extrapyramidala tecken som dans - hand och fot, Dystoni etc. måste kombineras med kliniska och hjälpundersökningsdata för att identifiera.
