immobil cilia syndrom
Introduktion
Introduktion till immobile cilia Immotil Cilia Syndrome (ICS) är en multipel genetisk sjukdom orsakad av defekter i cilia struktur. Det är autosomalt recessivt, inklusive onormal Kartagenersyndrom och andra monogena sjukdomar. Förekomsten är cirka 1: 30000 ~ 1: 60000. . ICS är en genetiskt besläktad cilia strukturell defekt, huvudsakligen en defekt i cilia arm eller strålning, vilket orsakar onormal rörelse av cilia och dysfunktion hos cilia på slemhinnan, vilket resulterar i upprepad infektion. Spermens svans är en speciell cilia. När strukturen är onormal förlorar spermierna sin motoriska funktion och orsakar infertilitet. Under embryonal utveckling, om cili-strukturen är onormal, på grund av bristen på normal ciliär oscillation, kommer visceral rotation att ske slumpmässigt; under 10 till 15 dagar av dräktigheten kommer den vänstra rötningen i innvetsen istället för den normala högerrotationen att orsaka organet att transponeras. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0025% Känsliga människor: inga specifika människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bihåleinflammation, nasala polyper
patogen
Orsaker till immobile cilia-syndrom
Orsak:
Sjukdomen är autosomal recessiv, och det har bekräftats att cilia-axeln innehåller mer än 100 typer av polypeptider, och vilken som helst av polypeptiderna är defekta, vilket kan orsaka samma patologiska resultat, och därför har uppenbar genetisk heterogenitet och har en pilinarmdel. Eller fullständig förlust (enstaka lateral eller medial borttagning av cilia-proteinarmar, eller bilateral borttagning), med strålningsdefekter, förlust av central mantel, typiska kliniska symtom och normal cilia-ultrastruktur, där cilia-proteinarmen saknas helt De vanligaste (74%).
Förebyggande
Immobilisering av cilia
Förekomsten av ciliär immobilitetssyndrom är mycket hög i områden där nära släktingar är gifta, och patienter har ofta historia av luftvägsobstruktionssjukdomar och infektioner. Vissa manliga infertilitetspatienter har spermier som överlever men inte kan röra sig, och skälet till att hindra spermierörelsen beror på strukturella avvikelser i sperma flagellens axel. Cirka 50% av patienterna har visceral translokation, patientens könsorgan utvecklas också normalt, mängden sperma och spermier är i normalområdet, spermningsfärgning visar att spermier lever, men kan inte röra sig eller utöva mycket lite, ultrastrukturundersökning kan ses Patologiska förändringar.
Komplikation
Immobilisering av cilia-syndrom Komplikationer, bihåleinflammation, nasala polyper
På grund av kronisk rinit, bihåleinflammation, orsakad av kvarhållande av slem eller purulent sekret i sinus, pus i näsborren, näspolyp, onormal frontal bihåleinflammation eller annan sinushypoplasi, avvikelser i mellanörat och östlig slangar, kan orsaka kronisk återfall Otitis media, perforering av tympanic membran, pus i örat, förlust av förmågan hos spermis svansen att svänga kan orsaka infertilitet, onormal cilia struktur i de embryon ciliated cellerna, kan orsaka partiell eller fullständig transposition av de inre organen.
Symptom
Symtom på immobile cilia-syndrom Vanliga symtom Ciliärstruktur defekter purulenta sekretioner atelektas hemoptys dyspné purulent mellanörat och eustachian tube cilia abnormiteter
Tidig början, ofta i det tidiga stadiet av neonatal eller infantil, luftvägsobstruktion, andningssvårigheter, på grund av strukturella defekter i cilia och rensningsdysfunktion, återkommande övre luftvägsinfektion, kronisk bronkit eller interstitiell lunginflammation, vilket leder till atelektas Bronchiectasis, manifesterad som hosta, sputum, hemoptys, dyspné och andra symtom, på grund av kronisk rinit, bihåleinflammation, orsakad av bibehållande av slem eller purulent utsöndring i bihåleinflammation, näsborre pus, det kan förekomma nasala polyper, frontala sinusavvikelser eller Annan sinushypoplasi, etc., mellanöra och eustachian tub cilia avvikelser, kan orsaka kronisk återkommande otitis media, tympanic membran perforation, öron pus, sperm svans förlust av svängningsförmåga kan orsaka infertilitet, embryon ciliated cell cilia struktur abnormiteter, kan orsaka viscerala delar Eller helt indexerad.
Undersöka
Undersökning av immobile cilia-syndrom
Enligt röntgen på bröstet, bronkografi, sinusröntgen, CT-skanning etc., kan bronkodilering, bihåleinflammation och visceral förskjutning diagnostiseras. Nasal och bronkial slemhinnebiopsi, en onödighet i cilia som ses under ett elektronmikroskop kan vara en positiv diagnos. Den immunologiska undersökningen är i allmänhet normal. Patientens röntgen är i stort sett normalt.
Diagnos
Diagnos och identifiering av immobile cilia
Diagnosen kan bekräftas enligt patientens kliniska manifestationer och slemhinnebiopsi.
Sjukdomen bör skilja sig från kroniska luftvägsinfektioner och bronkiektas. Slemhinnor och cilia dysfunktion kan också uppstå vid bronkialastma, men det finns inga speciella defekter i cili-strukturen.
Andningsinfektioner: Klinisk prestanda är inte densamma. Till exempel infektion i nasopharynx, hosta orsakad av utsöndringar, ofta på natten; bihåleinflammation, förutom ihållande hosta, ofta åtföljd av ömhet i bihåleinflammation, och faryngit förutom hosta, svalg klåda och torra symtom Självklart: barns laryngit kännetecknas av en speciell heshet, liknande en trasig bambu hosta.
Bronchiectasis: På grund av ansamlingen av sekretioner i bronchiectasis, stimulerar sekretion bronkialslemhinnan och orsakar hosta och utsöndring av sputum. Hosta och hosta ökas ofta på morgonen eller på natten när du ligger i sängen. När infektionen är akut ökar uppenbarligen den gulgröna purulenta sputum och den kan nå hundratals milliliter per dag. Om det finns lukt, indikerar det att det finns en anaerob infektion. Vid infektion uppsamlades sputumet i en glasflaska och lämnades att stå efter stratifiering.Det övre skiktet var skum, det nedre misstänkta komponentet, det mellersta lagret var grumligt slem och det undre skiktet var nekrotiskt vävnadssediment.
