mukopolysackariddepositionssjukdom
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos Mukopolysackaridavlagring orsakar proteoglykanskatabolism orsakad av medfödda defekter av proteoglykans nedbrytande enzymer kommer att leda till produktion av olika typer av mukopo-lysackaridoser. Det kännetecknas av överdriven ansamling och utsöndring av oligosackarider. Den metaboliska basen för varje typ av mukopolysackaridos är liknande men den genetiska typen och de kliniska manifestationerna är olika. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dövhet, arterioskleros
patogen
Orsaker till mukopolysackaridos
Mukopolysackaridos orsakas av en medfödd defekt av celllysosomalsyrahydrolas, som kännetecknas av överdriven ackumulering och utsöndring av oligosackarider.
Förebyggande
Förebyggande av deponering av mukopolysackarid
Mukopolysackaridos orsakas av medfödda defekter av lysosomal syrahydrolas. Förutom att följa äktenskapslagen, undvika äktenskap med nära släktingar och minska förekomsten av genetiska sjukdomar hos avkommor finns det ingen effektiv förebyggande åtgärd.
Enligt litteraturstatistiken finns det dussintals framgångsrika fall av benmärgstransplantation i främmande länder. Om operationen är framgångsrik kan risken för organsvikt lyckas lindras. Även om barnets mentala utveckling kan benväxten vara något sämre än vanliga kamrater, men Det finns inga problem med en normal persons liv.
Komplikation
Komplikationer av mukopolysackaridos Komplikationer, dövhet, arterioskleros
Retinal pigmentering, dövhet, missbild i bröstet, hepatosplenomegali, buk, hjärtventildefekter och åderförkalkning.
Symptom
Symtom på mukopolysackaridossjukdom Vanliga symtom Knölstock levern splenomegaly stor hals kort krumhinnens opacitet kramp
1. Mukopolysackaridos typ I (mukopolysackaridos)
Även känd som Hurlers syndrom, blixtnedslag, AR, är en brist på lysosomalt aL-iduronidas, förekomsten av 1/100 000 nyfödda, huvudtecken, progressiv tillväxtfördröjning, kort statur, mental retardering, båt Huvud, kort nacke, grovt ansikte, hornhinnens opacitet, ledstyvhet, begränsad rörlighet, bakkropp, annat: retinal pigmentering, dövhet, missbild i bröstet, hepatosplenomegali, buk, hjärtklaffdefekt och arterioskleros, etc. Mukopolysackaridscreening är positiv, bärare kan upptäckas enligt enzymaktivitet, och prognosen är dålig, mer än barndöd.
2, mukopolysackaridos typ II (mukopolysackaridos)
Även känd som Hunter-syndrom, XR, inga kvinnliga patienter, förekomsten är 6/100 000, är bristen på iduronatsulfatas, de viktigaste tecknen: liknar typ I, men ingen korneal opacitet, rygg är inte kamel, andra: Hårig, progressiv dövhet; muskelkramp, beteendeförlamning, 2/3 patienter efter 10 års ålder har anfall, biokemisk diagnos som typ I, huvudsakligen baserat på kliniska manifestationer, tunga dödade mest före puberteten.
Undersöka
Undersökning av mukopolysackaridos
Mukopolysackaridos orsakas av medfödda defekter av celllysosomal syrahydrolas. Enligt etiologin kan sjukdomen delas in i åtta typer. I Kina har 200 fall rapporterats, främst kännetecknade av svår skelettmissbildning och svullnad i mjälten. , mental retardering och andra missbildningar, prenatal diagnos av mukopolysackaridavsättningsjukdom för att bestämma den specifika enzymaktiviteten i odlade fostervattenceller är den mest pålitliga, men de experimentella kraven är höga, det allmänna laboratoriet är svårt att utföra, två enkla och praktiska metoder är toluidinblå Halvkvantitativ bestämning med kvalitativa och uronsyrametoder.
1. Toluidinblå kvalitativ: metoden är densamma som urinmukopolysackaridtest, fostervattnet kan vara positivt i början av graviditeten och negativt i mitten och sen graviditet, såsom positivt, vilket tyder på att fostret lider av mukopolysackaridos.
2. Halvkvantitativ bestämning av uronsyra: Den sura mukopolysackariden i fostervatten reagerar med natriumtetraborat svavelsyralösning för att bilda uronsyra, vilket återspeglar mängden syra glykopolysackarid per kreatinin. När graviditeten fortskrider, alditol Syrahalten reduceras gradvis, och referensvärdet för 16-20 veckor av graviditeten är 3,3-7,0 mg / mgCr. Om det är högre än detta värde, bör mukopolysackaridavsättningsgödselmedel övervägas. Denna metod har andra typer av mukopolysackaridos än Morguio syndrom. Alla har diagnostisk betydelse.
3. Autosomal recessiv störning : Den orsakande genen finns på autosomen, och den genetiska egenskapen är recessiv, det vill säga bara den homozygot används för att visa tillståndet. Båda föräldrarna till den genetiska sjukdomen är bärare av den kausativa genen. Därför är det vanligare hos nära anhöriga barn, barn har 1/4 sannolikhet att vara sjuka, barn har lika sannolikhet för sjukdom, och många sjukdomar med onormal genetisk metabolism är autosomala recessiva sjukdomar, enligt "en gen, ett enzym" ( Ett enzym genom en gen) eller begreppet "en cistron en polypeptid", en abnormitet hos ett enzym eller proteinmolekyl av dessa ärvda metaboliska sjukdomar, från abnormiteten hos respektive kodande gen, vanlig autosomal recessiv arv Det finns lysosomala lagringssjukdomar, såsom glykogenlagringssjukdom, lipidlagringssjukdom, mukopolysackaridlagringssjukdom, defekter i syntetas, såsom blodglobulinbrist, albinism, fenylketonuri, leversjukdom Kärngeneration (Wilsons sjukdom) och galaktosemi.
Diagnos
Diagnos och differentiering av mukopolysackaridos
diagnos
Namnkod enzymbrist enzymologi bestämning av prov biokemiska förändringar genetiska egenskaper Hurler, Scheie syndrom MPSI α-L-iduronsyra fibroblaster, vita blodkroppar, vävnader, fostervattenceller och vävnader, DS, HS ökad, fibroblaster DS ökar autosomalt recessivt Hunter-syndrom MPSII iduronsyratioesterasserum, fibroblaster, leukocyter, vävnader, fostervatten, fostervattenceller som ovan X-kopplat recessivt Sanfilippo-syndrom A MPSIIIA HS-N-sulfatas (tioamidoas) fibroblaster, vita blodkroppar, vävnader, fostervattenceller HS ökade i urin och vävnader, DS ökade autosomalt recessivt Sanfilippo syndrom B MPSIIIB α-N acetylglukosaminidserum i fibroblaster Fibroblaster, leukocyter, vävnader, fostervattenceller förekommer i urinen som ovan Sanfilippo syndrom C MPSIIIC Acetyltransferas fibroblaster HS uppträder i urinen som ovan Morquio syndrom MPSIV N-acetylgalaktosamin-6-sulfatas Fibroblaster KS och CS förekommer i urinen som ovan Morquio-syndrom ß-galaktosidas-fibroblaster KS förekommer i urinen Maroteaux-Lamy-syndrom MPSVI N-acetylgalaktos Amin 4-sulfatas (aromatiskt sulfatas B) fibroblaster, vita blodkroppar, vävnader, fostervattenceller DS förekommer i urinen som ovan. Ss-glukuronidasbrist, namnlös sjukdom, MPSVII ß-glukuronidas Serum, fibroblaster, leukocyter, fostervattenceller DS, HS (±) förekommer i urinen, samma som den okända sjukdomen MPSVIII N-acetylglucosamin 6-sulfatas-fibroblaster KS och HS (±) förekommer i urinen som ovan
Anmärkning: MPS-mukopolysackaridos DS-fosfokutan dermatan
HS-heparansulfat CD-kondroitinsulfat
KS-keratansulfat
Ärftlig mukopolysackaridos svarar för cirka hundra tusen av de födda barnen.
Differensdiagnos
Att identifiera små och små, raket och andra sjukdomar.
Symptomen på dysplasi är uppenbarligen blockerade av tillväxt och utveckling, särskilt skelett- och nervsystemet, såsom: (1) kort kropp, lång överkropp, kort underkropp, och ofta åtföljs av benformigheter i extremiteterna etc. på grund av sköldkörtelhormon och huvudlängd Hormoner är viktiga för lång benväxt och normal benutveckling. (2) Apati, mental retardering, långsam rörelse, mental retardering och ofta dövhet, främst på grund av bildandet av dendriter och axoner i nervceller. Tillväxten av mantel- och gliaceller, förekomsten och utvecklingen av nervsystemets funktion och tillförsel av blod till hjärnan beror på rätt mängd sköldkörtelhormon. Bristen på sköldkörtelhormon orsakar hinder i denna serie processer. (3) Kroppstemperaturen är låg, håret är knappt, ansiktsödem och andra vanliga symtom på hypotyreos, barnets höjd med små spädbarn vid födseln, kroppsvikt, etc. kan inte vara någon onormalitet, förrän 3 till 6 månader, det finns uppenbara symtom, om Efter tre månaders födsel är diagnosen klar och tillsatsen av tyroxin kan få barnet att utvecklas normalt.Om det har hittats för sent kommer det att försena den tidiga behandlingen. Effekt.
Diagnos av raket:
(1) Allmänna symtom: tidig sömnstörning, natt terror, gråt, irritabilitet, efter sjukdomens framsteg kan ses muskelavslappning, lever och mjälte, buk i buken, svettningar, anemi, stunting och så vidare.
(2) Huvud: mjukning av skallen, vanligare hos barn under 6 månader, med en fingerpress i mitten av parietal- eller occipitalbenet, det finns en bordtennisliknande elastisk känsla, fyrkantig skalle, främre sakral extra stor, stängd fördröjning (kan förlängas till 2 år eller äldre) , tänder sent, inga lövtänder på mer än 10 månader, och dentinet är inte starkt.
(3) Bröstkorgen: lederna mellan ribben och broskets brosch förstoras, som kallas "ribbad pärla". Brystbenet sticker ut, och den främre och bakre diametern av bröstkaviteten förstoras. Det kallas "kycklingbröstkorg" och bröstkaviteten är försänkt längs membranet. dike.
(4) Ryggrad: Mångriktad kyfos, ibland sidoböj.
(5) lemmar: handleden linjal, humerus utbuktning, trubbig rund utbuktning, kallas skrovligt armband, nedre extremiteterna böjda, bildar X-formade ben, O-ben, sabelben och så vidare.
