myoklonisk cerebellär koordinationsstörning
Introduktion
Introduktion till myoklonisk cerebellär koordinationsstörning Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning (dyssynergiacerebellarismyoclonica) beskrevs först av RamsayHunt (1921), så det är också känt som RamsayHunt syndrom (RHS). I många fall som rapporterats av RHS i framtiden är den kliniska, patologiska och etiologiska emellertid mycket inkonsekvent. Sjukdomen är autosomal recessiv, klassificerad enligt dess genleveransform i ryggmärgstypen ärftlig ataxi, och dess etiologi är okänd. Marseille Collaborative Group (1990) har föreslagit att detta namn inte ska användas, och det är uppdelat i två kategorier enligt de kliniska rapporterna från tidigare rapporterade patienter: 1. Progressiv myoclonicepilepsi (PME) manifesterad som myoklonus med epileptiska anfall Progressiv förvärring, särskilt förekomsten av ataxi och demens. 2. Progressiv myoklonisk ataxi (PMA) är en grupp kliniska syndrom med myoklonus, progressiv cerebellär ataxi, tillfälliga eller inga kramper och kognitiv försämring, men påpekade också De kliniska symtomen mellan dessa två typer av syndrom överlappar fortfarande delvis. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Sändningsläge: överföring från mor till barn Komplikationer: ataxi nystagmus akne flera lunginfektioner
patogen
Orsaker till myoklonisk cerebellär koordinationsstörning
(1) Orsaker till sjukdomen
Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning är autosomal recessiv, klassificerad enligt dess genleveransform till den ryggmärgade ärftliga ataxi (se ärftlig ataxi), vars etiologi är okänd.
(två) patogenes
Om sjukdomen är uppdelad i PME och PMA baserat på litteraturöversynen, är den förra mer än hälften av mitokondriell myopati, Laforasjukdom, neuronal vaxartad lipofuscinos eller deposition av sialidas. Motsvarande tillhör ett litet antal patienter fortfarande PME av Unverricht-Lundborg-typ. När det gäller PMA-patienter är den exakta orsaken inte klar (Marseille konsensusgrupp, 1990). Förekomsten av myoklonus och ataxi anses vara den cerebellära dentatkärnan och dess Den efferenta systemstörningen är den patofysiologiska grunden. Vissa forskare tror att den hjärnkärnan reglerar rörelsen genom den ventrolaterala kärnan i talamus och cortex. När dentatkärnan är skadad, förkortas och förorsakas den sensoriska afferenta cortex. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
De patologiska förändringarna var huvudsakligen atrofi av den cerebellära dentatkärnan, medan hjärnbarken, olivhjärnsystemet och pons cerebellära system förblev intakt. Det rapporterades också att degenerationen involverade den nedre olivkärnan (Kobayashi et al., 1994). Dessutom kan den röda kärnan och ryggmärgen påverkas. .
Förebyggande
Myoklonisk förebyggande av cerebellär koordinationstörning
Neurologiska genetiska sjukdomar är svåra att behandla och effekten är inte tillfredsställande. Förebyggande är viktigare. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra barnets födelse.
Komplikation
Myoklonala komplikationer i cerebellär koordinationsstörning Komplikationer, ataxi, nystagmus, akne, flera lunginfektioner
Med utvecklingen av sjukdomen kan det, utöver ataxi och myoklonus, finnas olika tecken och symtom, såsom språkbarriärer, otydlig artikulering, nystagmus, etc., bör sen uppmärksamhet ägnas åt lunginfektioner orsakade av långvarig säng vila, hemorrojider och så vidare.
Symptom
Myoklonisk cerebellär koordinationsstörning symtom vanliga symtom cerebellar ataxi ataxi dysfonisk nystagmus
1. Mer början hos barn och vuxna tidigt.
2. I det tidiga stadiet inträffar action-myoklonus, som är kortlivad, plötslig stor muskeltryckning, och myoklonus är begränsad till en eller flera grupper av muskelgrupper och är känslig för ljud, ljusa och emotionella stimuli och ryckningar under träning.
3. De flesta av dem åtföljs inte av medvetenhetsstörningar, ibland har de starka anfall och anfall, men frekvensen är mycket låg.
4. Tecknen på cerebellar ataxi utvecklas långsamt, och den cerebellära språksjukdomen förekommer i svåra fall. Artikuleringen är oklar, sväljer, hostar och går instabil.
5. Kognitiv funktion förblir intakt och det finns ingen demens.
6. Det kan finnas nystagmus, förbättrade eller försvagade senreflexer och tecken på pyramidvägar.
Undersöka
Undersökning av myoklonisk cerebellär koordinationsstörning
Upptäckt av genetiskt material och genprodukter: inklusive kromosomantal och struktur, DNA-analys och genproduktdetektering, kan diagnostisera och förutsäga sjukdom på nivå av genuttryck.
Elektrofysiologisk undersökning
EEG är mestadels bilaterala symmetriska flera spikar, långsam-synkrona integrerade vågor, lätt och akustisk stimulering kan induceras och somatosensoriska framkallade potentialer visar långvarig latens.
2. Neuroimaging
Hjärn CT och MR är normal eller mild hjärnbark och cerebellär atrofi.
Diagnos
Diagnos och differentiering av myoklonisk cerebellär koordinationstörning
Enligt den yngre åldersåldern fortskrider kursen långsamt, främst manifesteras som action-myoklonus och cerebellär ataxi. Om kramper inte är frekventa finns det ingen signifikant mental retardering. EEG är en kombination av ryggrad och ryggrad. Om det finns en liknande patient bör sjukdomen övervägas.
Andra sjukdomar med kända patogener som liknar de kliniska manifestationerna av sjukdomen måste uteslutas: mitokondriell myopati bör uteslutas genom skelettmuskelbiopsi, och Laforasjukdom och neuronal vaxartad lipofaci kan uteslutas genom hjärnbiopsi. Om kramper är ofta och det är demens, även om cerebellär ataxi fortfarande bör diagnostiseras som progressiv myoklonisk epilepsi.
