basal kärna förkalkning
Introduktion
Introduktion till basalförkalkning Basalförkalkning, idiopatisk basal gangliacalcification (IBGC), även känd som Fahr-sjukdomen, rapporterades först av Fahr (1930). Förkalkning av bilateral symmetri basal ganglia orsakad av flera orsaker kallas bilateral symmetri basal förkalkningssyndrom eller Fahr syndrom. Förkalkningen av globus pallidus och caudate kärnan är vanligare hos äldre, och normala människor kan också dyka upp. Kalciumfläckar visas efter 40 år gamla. De flesta människor tänker på fysiologi, ingen klinisk betydelse, men om den tidiga röntgenfilmen på skallen fann basalförkalkning bör anses vara onormal. Förutom basalförkalkning sker cerebellär förkalkning. Med populariteten av CT-skanningar i Kina har upptäckten av förkalkning av basala ganglier ökat avsevärt. Vissa är förkalkade på ena sidan av basala ganglia, men de flesta förkalkas på båda sidor av basal ganglia Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: demens
patogen
Basal nucleus calcification etiology
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken är okänd och anses för närvarande vara huvudsakligen relaterad till följande faktorer:
Genetiska faktorer (20%):
Mest distribuerade finns det också rapporter om familjär sjuklighet som visar autosomal recessiv eller dominerande arv. Arv av genkedja är ett fenomen som liknar biologiska föräldrar och avkommor och mellan avkomma individer. Genetik hänvisar generellt till fenomenet som föräldrarnas drag uttrycks i nästa generation, men genetiskt hänvisar till fenomenet att det genetiska materialet överförs från den övre generationen till avkomman.
Exogena toxiska ämnen (15%):
Aktivering av glutamatreceptorer i hjärnan ger neurotoxiska effekter som leder till kalciumavsättning. Den relativa förmågan hos en exogen kemikalie att orsaka skador efter att den kommer i kontakt med kroppen eller kommer in i en känslig del av kroppen.
Onormal järn- och kalciumfosfatmetabolism (18%):
Det spelar en viktig roll i patogenesen av Fahr-sjukdomen.
Immunitetsfaktor (10%):
Immunfaktorer kan också orsaka basförkalkning.
(två) patogenes
Fahr-sjukdomen anses för närvarande vara en neurodegenerativ sjukdom, och mekanismerna förknippade med orsaken är följande:
Genetisk faktor
Geschwind et al. Undersökte en betydande genetisk predisposition och fann att åldern för uppkomst av patienter var tidigare än den första generationen. De 24 patienterna i familjen upptäcktes genom mikrosatellit-DNA-polymorfismmarkörer och fann D14S1014, D14S75, D14S306 på den långa armen av kromosom 14. Det finns ett betydande kopplingsförhållande, vilket tyder på att genetiska faktorer spelar en viktig roll i förekomsten av denna sjukdom, vissa patienter kan vara förknippade med andra ärftliga sjukdomar, det vanligaste är pseudohypoparathyroidism typ 2, eldfast anemi.
2. Exogena toxiska ämnen
Den aktiverar glutamatreceptorer i hjärnan och producerar excitatoriska neurotoxiska effekter, vilket får kalcium att avsättas i vissa hjärnregioner. Någon injicerade iboteninsyra i baskärnan hos råttor och efter 3 veckor i hypertrofi Kalciumavlagringar finns i cellerna. Huvudkomponenterna är kalcium och fosfor. De kan också innehålla svavel, aluminium, kisel, etc., som liknar de patologiska förändringarna av denna sjukdom.
3. Avvikelser i metabolism av järn och kalciumfosfat
Vissa familjepatienter har betydande störningar i järnmetabolismen, såsom minskade serumferritinnivåer, minskad serumjärn- och järnbindningsförmåga, järnavlagring i lever, mjälte, benmärg och hjärnbiopsi, främst orsakad av järntransportdefekter, och vissa patienter förekommer Primär hypokalcemi kan vara associerad med hypoparathyreoidism och cerebellär förkalkning.
4. Immunitetsfaktorer
Vissa patienter med reumatoid artrit hos unga människor fann att erytrocytsedimentationsgraden ökade signifikant, CRP, RA-faktorer, antikärnämnen antikroppar ökade också, i vissa fall av biopsi fann infiltration av inflammatoriska celler runt kalciumfläckarna.
De viktigaste patologiska förändringarna: bilaterala basala ganglier (cylakoidkärna, linsformad kärna) synlig förkalkningsplack, ibland involverande cerebellär dentatkärnan och hjärnbarken, plack är mestadels belägen i den yttre cytoplasma av de vaskulära cellerna, några är belägna i synapserna av gliaceller. Hjärnbiopsi kan visa ett stort antal dåligt differentierad astrocytproliferation, och till och med astrocytom, huvudsakligen beläget i det tidiga förkalkningsplackbildningsområdet eller stora förkalkningsplaket, är plaket huvudsakligen sammansatt av glykoprotein, kalciumsalt och järn. Demenspatienter med Fahr-sjukdomen skiljer sig från Alzheimers sjukdom och Pick-sjukdomen, kännetecknad av brist på senila plack; ett stort antal neurofibrillära trasslar i hjärnans neocortex, kalkavlagringar, måttlig till svår demyelinering och hyperplasi av nervfiber i vissa vita ämnen; Meynert-kärnan kan ses i mild till måttlig neuronal förlust.
Eftersom den sura mukopolysackariden avsätts i gliacellerna eller i cellernas perifera region, bildas icke-kalciumcirklar, som huvudsakligen är fördelade runt blodkärlen och invaderar slutligen blodkärlsväggen, och sedan sker kalciumsaltdeponering av hydroxyapatit, och en liten mängd järn bildas. Det kan också deponeras.
Förebyggande
Förhindrande av förkalkning av basal kärnor
Det tros för närvarande att Fahr-sjukdomen är en neurodegenerativ sjukdom, förebyggande är relaterat till orsaken och det finns genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar undvikande av nära släktingar, genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra barn. han föddes.
Tidig diagnos, tidig behandling och intensiv klinisk vård är viktiga för att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Komplikationer i basalförkalkning Komplikationer demens
Vissa patienter har psykiska störningar. Demens är en av de vanligaste kliniska manifestationerna av sjukdomen. Tidiga manifestationer av mental nedgång, oftast ockult, följt av minne, språk, tid och rumslig orientering.
Symptom
Basal kärnförkalkningssymtom Vanliga symtom Intelligent nedgång obsessiv-kompulsiv beteendemässig demensförkalkning, apati, manisk depression, hjärnataxi, mental störning, bilateral hand och fot
1. Familiefall är oftare än puberteten eller tidig vuxen ålder, med tidiga ärftliga tecken, vissa patienter med sällsynta genetiska sjukdomar, såsom pseudohypoparathyroidism typ 2, eldfast anemi, multipel autoimmun Endokrina körtelsjukdomar, etc., manifesteras huvudsakligen i olika dyskinesier, såsom torsionsspasm, ensidig eller bilateral akromegali, tremor och ataxi, etc. Parkinsons syndrom och torsionsspasm med framträdande muskelstivhet kan ses. Motilitet, hyperaktivitet i hand och fot kan försvinna helt under sjukdomsförloppet, vilket bara lämnar symtomen på Parkinsons syndrom.
2. Paratyreoidhypofunktion eller pseudohypoparatyreoidism associerad med onormal kalcium- och fosformetabolism står för cirka 2/3 av förkalkningen av basal ganglia.
Fahr-syndrom orsakat av primär hypoparatyreoidism, lång sjukdomsförlopp, flera episoder av krampor i handen och foten, dans, handfot eller Parkinsons sjukdomliknande manifestationer, cerebellär ataxi eller ett litet antal patienter med bilaterala Lymppyramidala kanaltecken positivt, diagnos av primär hypoparathyreoidism bör överensstämma med: ingen historia av trauma eller sköldkörtelkirurgi, hypokalcemi, hyperfosfatemi, kroniska anfall av hand och fot "ryckande" historia.
3. Vissa patienter har psykiska störningar, såsom depression, mani, tvångsmässigt beteende, aggressivitet, irritabilitet, apati, könsinversion, förlamning osv. Demens är en av de vanligaste kliniska manifestationerna av sjukdomen, men olika typer av Fahr-sjukdomens demens. I Alzheimers sjukdom och Picks sjukdom är det en blandning av de två, den tidiga utvecklingen av mental nedgång, mestadels ockult, följt av minne, språk, tid och rumslig orienteringsförlust.
Undersöka
Undersökning av basalförkalkning
1. Serumkalciuminnehåll är normalt, men med hypoparatyreoidism eller pseudohypoparathyreoidism reduceras serumkalcium och det finns klinisk manifestation av låg kalcium.
2. Blodrutin, biokemi, rutinundersökning av cerebrospinalvätska utan specificitet.
3. Läkemedel, spårelement och biokemiska tester hjälper till att diagnostisera orsaken.
4. CT-undersökning
Man kan se att förkalkningen av basal ganglia för symmetri> 800 mm2 är ett viktigt diagnostiskt kriterium för sjukdomen. Den cerebellära dentatkärnan och hjärnbarken kan också ha förkalkade plack.
5. MR-undersökning
Hjärnbasala ganglier och en del gråmaterial T2WI hög signal, med demens kan ses i det bilaterala halva-ovala centerhögsignalen, SPECT-undersökning fann att bilateral basal ganglia cerebralt blodflöde är betydligt lägre än hjärnbarken, blodflödesreduktionsgrad och sjukdomens svårighetsgrad är positiv förhållande.
Diagnos
Diagnos och identifiering av basal förkalkning
Diagnostiska kriterier
Enligt symptom på dyskinesi, med psykiska störningar, mental nedgång, CT, MRT kan ses bilaterala bilaterala basala kärnor symmetrisk förkalkning, en familjehistoria mer stöd för diagnos.
Moskowitr (1971), som aktivt letade efter orsaken, specifikt för den idiopatiska eller några speciella orsaker till Fahrsyndrom, föreslog ett nytt diagnostiskt kriterium för Fahr-sjukdomen:
1CT eller röntgenfilm har bilateral basal kärnans symmetrisk förkalkning;
2 inga kliniska manifestationer av pseudohypoparathyreoidism;
3 serumkalcium, fosfor i normalområdet;
4 njurrör reagerar normalt på tyroxin;
5 ingen infektion, förgiftning och andra orsaker;
6 med eller utan familjehistoria.
Den basala förkalkningen som finns i orsaken är Fahr syndrom.
Differensdiagnos
1. Hypoparathyroidism och pseudohypoparathyroidism är de vanligaste orsakerna till Fahr syndrom. Patienter med nedsatt kalciumnivå i serum, hand, fot och vrist, kramper, pseudohypoparathroidroid typ 2 är en sällsynt familj Ärvda sjukdomar, förutom tecken och symtom på hypoparathyreoidism, finns det uppenbara störningar i ben- och kroppsutvecklingen.
2. Intrakraniell infektion i barndomen kan orsaka basförkalkning, rapporterade Bobek et al. 2 fall av meningoencefalit hos barn, en serie kliniska symtom på basalförkalkning.
3. Den främsta orsaken till neonatal Fahr-syndrom är födelseskada, allvarlig hypoxisk ischemisk encefalopati, intrauterin asfyxi, etc., vilket kan orsaka en serie manifestationer av Fahr-syndromet inom några månader, och historien kan identifieras.
