Revansteins syndrom
Introduktion
Introduktion till Refanstein syndrom Refanstein syndrom (Reifenstein syndrom) är en X-kopplad recessiv genetisk sjukdom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: kryptorchidism
patogen
Orsak till Levantsteinsyndrom
Hormonfaktorer:
Orsaken till Levantsteinsyndrom är samma som feminiseringen av testiklar, som orsakas av punktmutation av AR-genen. Mutationen förekommer huvudsakligen i DNA-bindningsregionen och androgenbindningsregionen, och de flesta av dem är ömsesidig substitution av basiska aminosyror, såsom histidinsubstituerad spermier. Proline eller metionin ersätter prolin eller liknande.
patogenes
Dessa konserverade aminosyramutationer orsakar att förlusten av AR-funktion är mindre allvarlig än testiklarna, och patientens kliniska manifestationer är relativt milda, med endast partiell androgenresistens.
I allmänhet kommer samma mutation i AR-genen att ha liknande kliniska manifestationer, men i själva verket kan samma mutation ha olika kliniska manifestationer. Till exempel ersätts argininet i position 855 i den androgenbindande regionen av AR-genen med histidin. Den kliniska manifestationen av patienten är Levantins syndrom, och substitutionen av cystin eller leucin manifesteras som feminisering av testiklarna, vilket indikerar att det finns andra faktorer i processen med androgeninducerad maskulinisering.
Förebyggande
Levantinsyndrom förebyggande
Sjukdomen är X-kopplad recessiv arv, och det finns inga tydliga förebyggande data.
Komplikation
Komplikationer med återfallssyndrom Komplikationer kryptorchidism
Det kan vara heterogenitet. De yttre könsorganen kan vara perineal eller skrotal hypospadias, blindfickvagina, klitorishypertrofi och kryptorchidism. Det kan också vara en liten penis med partiell labial scrotal sac fusion eller en dubbel-seg scrotum utan livmodern och äggledarna, epididymis och vas deferens. Bristande pubertet, könshår, manes och människans bröstutveckling, liten testikel, ingen histopatologisk undersökning visade att spermatogenesen stannade i det primära spermatocytstadiet. Ökade plasma-LH- och testosteronnivåer ökar produktionen av testosteron och E2. E2-nivåerna är förknippade med feminina tecken såsom bröstutveckling under puberteten, men feminisering är mindre feminin än testikel-feminisering.
Symptom
Symfans syndrom symptom vanliga symptom klitoris hypertrofi blind vaginal medfödd frånvaro av livmodern
De kliniska manifestationerna av sjukdomen är heterogena, de yttre könsorganen kan vara perineala eller skrotala hypospadier, blindfickvagina, klitorishypertrofi och kryptorchidism, eller liten penis med partiell labia scrotum veckfusion eller bilobal scrotum, Inga livmodern och äggledarna, epididymis och vas deferens dysplasi, pubertet, könshår, manes och människans bröstutveckling, små testiklar, inga spermier, histopatologisk undersökning visade att spermatogenes stannade i det primära spermatocytstadiet, plasma LH och testosteronnivåer ökade Produktionshastigheten för testosteron och E2 ökas och ökningen av E2-nivån är relaterad till de feminina tecknen som bröstutveckling under puberteten, men feminiseringsgraden är lättare än testiklarna.
De kliniska manifestationerna av Levantins syndrom liknar dem för steroid 5a-reduktas 2-brist eller 17p-HSD3-brist, särskilt hos prepubertala patienter, där MIF-nivåerna i plasma ökar efter det första leveåret och efter puberteten. Hormonresistenssyndrom, genital hudbiopsi fibroblastkultur kan utvärdera mängden androgenreceptor och graden av abnormitet hos hormonet, och aminosyrasekvensanalysen av AR-genen kan bestämma platsen för mutationen.
Undersöka
Undersökning av Levantstein syndrom
LH- och testosteronnivåerna i plasma ökade, produktionen av testosteron och E2 ökade och E2-nivåerna ökade.
1. Histopatologisk undersökning visade att spermatogenes stannade i det primära spermatocytstadiet.
2. B-ultraljudsundersökning utan livmodern och äggledarna, epididymis och vas deferens hypoplasi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Levantine syndrom
HCG-stimuleringstest för att observera testosteron, △ 4A och DHT-nivåer och △ 4A / T och T / DHT-förhållande, hjälper till att skilja mellan Rayfanstein-syndrom och de andra två manliga pseudohermaphroditism.
