lipoid proteinos
Introduktion
Introduktion till lipidliknande proteinos Lipoidproteinos, även känd som Urbach-Wiethe-sjukdomen, hyalinosiscutisetmucosae, är en sällsynt ärftlig sjukdom som ofta förekommer hos spädbarn, främst i hud, slemhinnor eller inre organ. Eosin transparent substansavsättning, kliniska särdrag vid förtjockning av ögonlocken, knägul tumörliknande plack med heshet. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0002% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Diabetes Epilepsi
patogen
Orsaker till lipoidproteinos
(1) Orsaker till sjukdomen
Genetiska studier har funnit att denna sjukdom är autosomal recessiv, och den exakta orsaken till dess metaboliska störning är fortfarande oklar.
(två) patogenes
När det gäller egenskaperna hos transparenta ämnen avsatta i vävnader trodde Urbach-Wiethe ursprungligen att det var ett fosfolipidprotein genom histokemisk färgning. Senare upptäckte många forskare att det också finns glykoproteiner, triglycerider, neutrala fetter och olika lipidblandningar. Under åren av observation av fibroblastkultur och ultrastruktur föreslogs att transparenta ämnen huvudsakligen är glykoproteiner producerade av fibroblaster, och ansamlingen av lipider i skadan är inte en primär metabolisk defekt utan en efterföljande upptäckt. Det kan vara så att det finns ett affinitetsförhållande mellan lipoproteiner och glykoproteiner.
Förebyggande
Lipid-proteinos förebyggande
Undvik solen. För det andra har sjukdomen en genetisk predisposition, så det är nödvändigt att göra en graviditetskontroll före graviditeten för att förhindra att kommande generationer blir involverade.
Komplikation
Lipid-proteinos komplikationer Komplikationer, diabetes, epilepsi
Sjukdomen åtföljs ofta av onormala tänder och vissa systemiska sjukdomar såsom diabetes och epileptiska eller psykiatriska symtom orsakade av avlagring av lipoprotein i hjärnan.
Symptom
Lipidliknande proteinos symtom vanliga symtom förkalkning förkalkning noduler papler dysfagi häshet parotid körtel svullnad hårda fläckar håravfall ögonfrans droppar
Sjukdomen är kliniskt uppdelad i två typer, den ursprungliga frisyren kallas också icke-ljuskänslig typ, och den efterföljande frisyren är ljuskänslig.
1. Originalhår (icke-ljuskänslig typ): Denna typ förekommer hos spädbarn, och lätt hudinflammation och skador kan bilda ärr. När barnet föddes eller strax efter födseln kan det uppstå heshet, vilket blir det viktigaste symptomen på barndomen, svalget, Tung- och läppslemhinnan kan ses som gulvit infiltrerande plack, och strukturen är hård. Dessutom ses ett brett utbud av gula infiltrat i mjukt gom, mandelbåge, uvula och sublingual, och ytan är oregelbunden, och mandeln är täckt med ett lager av vita hårda fläckar. Laryngeal engagemang är ofta svårt, epiglottis och röstsnören kan ses med knölar, tungorna förstoras och beröringen är hård och "träig", vilket resulterar i ett begränsat rörelserikt och kan inte sträcka sig utöver läpparna och kan till och med orsaka svårigheter att svälja. När det kan orsaka återfall av parotid svullnad och smärta, kan ibland vaginal slemhinnor och kämpar också påverkas.
Hudförändringar gradvis framträdande i barndomen, gulbruna knölar i ansiktet, håravfall i hårbotten och utslag på övre och nedre kanten eller ögonlocken visas som pärlliknande papler eller förtjockning av ögonlocken med fransar, vid armbågar, knän Hudlesionerna liknar xanthoma. Om huden är traumatisk infiltrerar huden gradvis i det traumatiska området, färgen blir mörk och brun, och ytan är uppenbarligen keratiniserad och verkar vara som en vanlig sputum på handens baksida.
Sjukdomen åtföljs ofta av onormala tänder och vissa systemiska sjukdomar såsom diabetes, epilepsi eller psykiatriska symtom orsakade av avlagring av lipoprotein i hjärnan och förkalkning kan hittas på röntgenfilmen i kraniet.
2. Uppföljning (ljusavkänningstyp): Den här typen är i huvudsak erytropoietisk protoporfyrinsjukdom, som är känslig för ljus, så att hudförändringar huvudsakligen orsakas av inflammation och sekundära förändringar i utsatta delar visas.
Undersöka
Undersökning av lipidoidproteinos
Förkalkning kan hittas på den kraniella röntgenfilmen, histopatologi: epidermal hyperplasi, oregelbunden förtjockning eller atrofi av det spinösa skiktet, karakteristiska förändringar i dermis, synlig förtjockning av dermis, vasodilatation, förtjockning av kärlväggen I det ytliga skiktet av dermis finns det en extracellulär eosintransparent substans, som börjar avsättas längs kapillärerna och koncentreras avsevärt runt svettkörtlarna. Därefter utvecklas dessa ämnen till en bredbandsavlagring i den djupa dermis, och PAS-färgning av det transparenta ämnet är starkt positivt, amylas. Det kan inte smälta, proteinfärgning är positiv, kristallviolettfärgning är negativ, fina lipiddroppar kan hittas i det transparenta området, speciellt runt blodkärlen, och typ IV och kollagen av typ V ökas runt hudkärlen och typ I och typ III kollagen reduceras. Förkalkning kan hittas på kranialradiografer.
Diagnos
Diagnos och identifiering av lipidoidproteinos
diagnos
Enligt början av barndomen finns det heshet, styv tunga och förtjockning, och den allmänna diagnosen av hudantalliknande lesioner är inte svår. Patologisk undersökning är till hjälp för diagnos.
Differensdiagnos
Bör uppmärksamma identifieringen av amyloidos, slemhinnor i magsäcken.
