pseudoxantom elastica
Introduktion
Introduktion till elastisk pseudogul tumör Pseudo pseudoanxoma (pseudoxanthomaelasticum) kallades en gång diffus gul veck (diffusexanthelasma) och har senare atypisk gul tumör. Det kallas dystrofisk fibros. På grund av olika genetiska metoder kan den delas in i autosomal dominerande arv. Och autosomal recessiv arv, varje typ är indelad i två grupper, kliniskt vanligare kromosomer I, II och autosomal recessiv grupp I, och autosomal recessiv grupp II är sällsynta, vanligtvis dominerande ärftliga symtom Mer recessiv arv är allvarlig. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: bra för unga kvinnor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hypertoni, koronar hjärtsjukdom, angina
patogen
Elastisk pseudoxantom
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen tillhör hela kroppen elastisk fiber störning, och orsaken är fortfarande okänd.De flesta tror att det är relaterat till medfödda faktorer och har följande åsikter:
1. Familjegenetik Enligt det faktum att sjukdomen har en familjehistoria anses det att sjukdomen är relaterad till ärftlighet.
2. Endokrina störningar Sköldkörtel- eller timymhypertrofi, ovariell dysfunktion, kan orsaka denna sjukdom, det dras slutsatsen att denna sjukdom kan vara relaterad till endokrina störningar.
3. Metaboliska störningar Vissa undersökningar av mänsklig hud av denna sjukdom avslöjade avvikelser i bildandet och metabolismen av elastiska fibrer.Det konstaterades också att kollageninnehållet i huden och aktiviteten hos procollagen prolinhydroxylas minskade.
(två) patogenes
Patogenesen är fortfarande oklar. De flesta tror att den är relaterad till medfödda faktorer och har följande åsikter:
1. Familjegenetik Touroine samlade 238 fall rapporterade i litteraturen, varav 114 hade en familjehistoria. Stemmerman nämnde i rapporten att 5 av Streiff och 9 systrar från Portman-familjen led av denna sjukdom. Kromosom recessiv arv föreslog Pope att dess ärftliga läge är dominerande och recessivt Viljoen m fl anser att PXE överensstämmer med autosomal recessiv arv, och dess allvarliga synskada är inte proportionell mot graden av hudinvolvering.
2. Endokrina störningar På grund av de kliniska manifestationerna av denna sjukdom finns det sköldkörtel- eller tymushypertrofi, äggstocksfunktion, och det dras slutsatsen att denna sjukdom kan vara relaterad till endokrina störningar.
3. Metaboliska störningar Sjukdomen kan orsakas av elastisk fiberbildning och metabola avvikelser och hudkollageninnehåll och procollagen prolinhydroxylasaktivitet.
4. Patologisk hudhistologisk undersökning, i det mellersta och nedre lagret av dermis finns det band av lesioner med uppenbara övre och nedre gränser. Elastisk fiberliknande materialgenerering, sprick och expansjon observeras. Dessutom kan Kossa-färgning med mörkbrun färg ses i samma del. Sjunkande, samma fibros ses också i kärlväggen, det koroidala basskiktet, endokardiet och epikardiet och det vaskulära mönstret orsakas av degenerationen av det koroidala basskiktet av elastiskt fiberliknande material.
Förebyggande
Elastisk pseudogul tumörförebyggande
(1) Före äktenskaplig undersökning: före äktenskaplig undersökning (dvs. äktenskapshälsovård), det är en viktig länk för att säkerställa lycka för både män och kvinnor efter äktenskapet, hälsan för kommande generationer, fokus för äktenskaplig undersökning är: 1 undersökning av genetiska sjukdomar, inklusive detaljerad utredning av både män och kvinnor och Familjemedlemmarnas hälsotillstånd, tidigare medicinsk historia och behandling, särskilt närvaro eller frånvaro av medfödda missbildningar, genetisk historia och nära släktingar, om nödvändigt, familjeundersökning, blodgruppsundersökning, kromosomundersökning eller genetisk diagnos för att upptäcka bärare; 2 omfattande Fysisk undersökning, främst för akuta infektionssjukdomar, tuberkulos eller svår hjärta, lever, njursjukdom, kronisk inflammation i urinvägarna, etc., vilket allvarligt kan hota individen eller makens hälsa, samt kvinnans allvarliga anemi, diabetes etc. kan skada fostret Detekteringen av de drabbade sjukdomarna och mobilisering efter botningen kan gifta sig; 3 kontrollera reproduktionsorganen för män och kvinnor, upptäcka missbildningar av sexuella organ, könsdeformitet och andra sjukdomar för att vidta åtgärder mycket tidigt.
(2) Genetisk rådgivning: Genetisk rådgivning är de genetiska, genetiska, diagnostiska, terapeutiska och prognostiska frågor som tas upp av kliniker från genetiska patienter och deras anhöriga. Sannolikheten för att ett barns barn kommer att drabbas av en sjukdom igen och ge råd och vägledning för patienten och hans anhöriga att hänvisa till. Betydelsen av genetisk rådgivning är: 1 för att lindra patientens fysiska och mentala smärta, minska patientens och hans släktas psykologiska tryck och hjälpa De behandlar genetiska sjukdomar korrekt, förstår sannolikheten för sjuklighet, vidtar korrekta förebyggande och behandlingsåtgärder; 2 minskar förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen, minskar frekvensen för skadliga gener och minskar överföringsmöjligheterna.
Komplikation
Elastiska pseudotumorkomplikationer Komplikationer, hypertoni, koronar hjärtsjukdom, angina
1. Kardiovaskulär skada kan kompliceras av perifer kärlsjukdom, hypertoni, hjärtsjukdom, angina pectoris, men mindre akut hjärtinfarkt och plötslig död.
2. Ögonskador kan kompliceras av blödning i näthinnan, hyperplastiska förändringar, pigmentering, retikulär makula, koroid hyalin degeneration, retinal ärrbildning, fundusförändringar, upprepade blödningar i matsmältningskanalen.
3. Cerebrovaskulär sjukdom kan kompliceras av neuropsykiatriska symtom, mild hemiplegi, mentala avvikelser, subaraknoidblödning, basilär artärinsufficiens, epilepsi etc.
4. Njur vaskulärt engagemang kan leda till högt blodtryck.
5. Sjukdomen kan också kompliceras av hypertyreos, diabetes, Pagets sjukdom.
Symptom
Symtom på elastiska pseudo-gula tumörer Vanliga symtom Övre gastrointestinala blödningar upprepade blödande lemmar verkar orange ... Kromosomal deformitet epidermis förkalkning papler Synnedsättning Hinnblödning genomträngande hudgeneration Hudens elasticitet
Sjukdomen förekommer hos unga kvinnor, främst hudskador, hjärt-kärlsskada, matsmältningssjukdom, okulära lesioner, neuropsykiatriska lesioner, njursjukdom.
1. Huvudsakliga kliniska manifestationer
(1) Hudskador: förekommer vanligtvis i tonåren, men det kan också ses på kort sikt efter födseln, utslaget är symmetriskt, vilket uppträder på båda sidor om nacken, navelbråck, armhålor, armhålor och ljumsk, etc. Nässlemhinna, även i slidan eller slemhinnan i rektalen, förtjockning i huden, dålig elasticitet, avkoppling, utslag är stor nål till stora, gulaktiga till orange finnar eller små knölar, fler kluster eller smälta in i ett nätverk Vissa av porerna är förstorade, till exempel "pillerad kycklinghud", och utseendet är apelsinskal. Det rapporteras också att epidermis förkalkas eller penetrerande hud försämras. Vissa patienter kan ha överdriven hudsträckning, men inte nödvändigtvis utslag.
(2) Kardiovaskulär skada: inklusive perifer kärlsjukdom, hypertoni, hjärtsjukdom och intimal fibros och förkalkning. När ledorganen är involverad kan pulsen försvagas eller försvinna, intermittent claudication och cirka 1/3 av fallen har angina pectoris Emellertid är akut hjärtinfarkt och plötslig död mindre. Kongestiv hjärtsvikt kan vara relaterad till många faktorer. Kärlskador och endokardiell fibros kan orsaka hjärtsvikt. Hypertoni och hjärtsjukdom är också viktiga faktorer för att främja hjärtsvikt. .
(3) Gastrointestinala skador: Hos barn kan gastrointestinal blödning uppstå upprepade gånger Orsaken kan vara magsmältningsår eller esophageal hiatal hernia. Gastroskopisk undersökning kan upptäcka att slemhinneförändringar i matsmältningsorganet liknar hudförändringar. Dessutom kan vissa patienter dyka upp. Gastrointestinal dilatation och rektal prolaps.
(4) Okulära lesioner: näthinnans blodkärl i fundus är linjär, vilket är en karakteristisk förändring av sjukdomen. Denna förändring kännetecknas av en gråvit linje med tjockare blodkärl, som är oregelbundet ringformad eller radiell kring den optiska skivan. Retinal blödning kan orsaka nedsatt syn. Med ålder kan hyperplastiska förändringar, hyperpigmentering, retikulär makula, koroidal hyalinos och retinal ärrbildning uppstå. När makula är involverad kan allvarlig synförlust uppstå, och fundus förändras mest. Vid hudförändringar uppstår upprepade blödningar i matsmältningskanalen samtidigt.
(5) neuropsykiatriska lesioner: neuropsykiatriska symtom kan orsakas av cerebrovaskulär sjukdom, mild hemiplegi, mentala avvikelser, subaraknoid blödning, basilar artärinsufficiens, epilepsi, etc.
(6) Njureskador: lesioner kan förekomma i både intrarenala och extrarenala artärer, och renal vaskulär involvering kan leda till högt blodtryck.
Sjukdomen kan kombineras med hypertyreos, diabetes och Paget-sjukdom. Vissa tror att denna sjukdom har en viss relation med hästsyndromet, Ai-Dang-syndrom.
2. Enligt ärftliga metoder kan sjukdomen delas in i fyra typer.
(1) Autosomal dominerande typ I: manifesteras i det orange-liknande utseendet på flexor i extremiteterna, åtföljt av allvarliga cirkulationsstörningar såsom hypertoni, angina pectoris, intermittent claudication och okulära symtom.
(2) Autosomal dominerande typ II: karakteristiska manifestationer av blekgula papler, högt blodtryck, intermittent claudication, ögonsymtom, ökad hudsträckning och hög zygomatisk båge.
(3) Autosomal recessiv typ I: karakteristiska manifestationer av utslag, ökad hudsträckning, högt blodtryck, ögonsymtom som blå sklera och sorghum båge och flera leder leder loss i kroppen, kvinnliga fall har övre mag-tarmkanalen blödning.
(4) Autosomal recessiv typ II har bara ökat hudens sträckning utan utslag och systemiska viscerala komplikationer.
Undersöka
Undersökning av elastisk pseudo-xantom
1. Blodrutin upprepade gastrointestinala blödningar kan ha varierande grad av anemi.
2. Urinrutin ibland grov hematuri, vissa patienter kan ha mikroskopisk hematuri.
3. Biokemisk undersökning i kombination med hypertyreoidism, förhöjd sköldkörtelhormon, diabetes, förhöjd blodsocker.
4, röntgenundersökning: röntgen på bröstet visar vänster ventrikulär hypertrofi, kan vara förknippad med förkalkning av aorta, när det är hjärtfunktion, kan visas som röntgentecken på hjärtsvikt, kan angiografi visa artärstenos eller ocklusion i benen Njurartärstenos kan hittas i blodtrycket, och kranskärlnings angiografi visar stenos.
Diagnos
Diagnos och diagnos av elastisk pseudo-xantom
Enligt den plats där huden gnids mer, finns det en ljusgul till orange utslag och hudförtjockning, dålig elasticitet och avkoppling. Samtidigt finns det karakteristiska blodkärlslinjer i fundus och visceral emboli symtom och tecken, som kan diagnostisera sjukdomen.
Vid differentierad diagnos bör man uppmärksamma identifiering av sklerotisk atrofisk mossa, sklerodermi, slapp sjukdom etc., och ingen av ovanstående sjukdomar har hud, fundus och blodkärl samtidigt som sjukdomen.
