mukopolysackaridos typ V
Introduktion
Introduktion av mukopolysackarid lagringssjukdom typ V Mukopolysackaridos typ V, även känd som Scheies syndrom, har klassificerats som en subtyp av mukopolysackaridos typ I, eftersom enzymbristen på denna sjukdom är densamma som typ I, båda Gener är också genetiskt identiska. Syndromet kännetecknas av normal intelligens, måttliga skelettförändringar, aortaventilsjukdom och nervkomprimering. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,000001% Känsliga personer: ingen specifik befolkning Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hepatomegali, dövhet, aortauppstötning, neurit
patogen
Mucin-polysackaridlagringssjukdom typ V etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Patogenesen av denna sjukdom är en grundläggande metabolisk defekt, vilket är bristen på aL-iduronidas i patienten. När normalt hydrolyserar enzymet aL-iduraldbindningen. Denna kemiska bindning finns i både dermatansulfat och acetylsulfat. I heparin kan bristen på detta enzym få de två mukopolysackaridkomponenterna att avsättas alltför mycket i cellerna och därigenom skada cellfunktionen.
Patologi: De patologiska förändringarna av denna typ liknar MPSI i vissa aspekter.Mikroskopisk undersökning av levervävnads parenkymceller och Kupfferceller innehåller ett stort antal vakuoler, ökad mjälte-bindväv, dystrof periprosetisk kondrocyter, njurar, lymfkörtlar Endokardiet, hjärtaventilen och blodkärlsväggen innehåller stora celler av inklusionskroppen. Hjärnvävnadsnervarna är normala, ingen glial degeneration, bara några lipofuscingranulat, som skiljer sig väsentligt från MPS typ I, men gråmaterial. Det finns dystrofisk infiltration av fettkondrocyter i bindvävnaden, och inklusionskroppar och kollagenfibrer är onormala i huden, slemhinnan och konjunktiva.
Förebyggande
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ V-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos V-typ komplikationer Komplikationer, cerebral aorta i lever, aortaventil, ofullständig neurit
Sjukdomen kan kompliceras av leverförstoring, dövhet, psykotiska symtom, aortauppstötning eller stenos, neurit, hornhinnens opacitet.
Symptom
Mukopolysackaridos typ V-symtom vanliga symtom dövhet sensoriska leder Tonicödem karpaltunnelsyndrom
De kliniska symtomen liknar MPS IH, men de är milda. Det tidigaste utseendet och huvudsymtomen är progressiv hornhinneaktighet, retinitis pigmentosa, mild ledstyvhet vid 6-8 år gammal, klorliknande händer, ansikte och volym. Mild och grov, vid mun, hårig, ingen uppenbar dvärg, kan ha stor lever, liten mjälte, kan ha dövhet, normal intelligens, och vissa till och med smart, och vissa har symtom på psykos, på grund av kollagenvävnadskomprimeringsnerver, ofta Karpaltunnelsyndrom (sensorisk störning i median nervfördelningsområdet, fingerödem, atrofi av fisken) inträffar och aortauppstötning eller stenos kan förekomma senare.
Undersöka
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ V-undersökning
Endast dermatansulfat visas i urinen, och de heterokromatiska partiklarna i blodleukocyter och benmärgsceller är frånvarande eller oklara.
Röntgenundersökning.
Röntgenprestandan liknar I-typen, men den är mycket lättare, och förändringen visas senare och gnomen är sällsynt.
Diagnos
Diagnos och diagnos av mukopolysackaridos
Denna typ av diagnos liknar typ I, men det finns ingen psykisk retardering, åldern för början är också sent, och det finns neurit, hornhinnens opacitet är perifer.
Differentialdiagnosen av denna typ är också densamma som typ I och måste noggrant identifieras med andra typer av mukopolysackaridos, särskilt typen av polysackaridlagring, och achondroplasia identifieras noggrant (tabell 1).
