mukopolysackaridos typ VI
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridos typ VI Mucopolysaccharidosis typ VI är också känt som Maroteaux-Lamy-syndrom, multipel dystrofisk dvärg, och är också en autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av kort statur, hornhinnens opacitet, men normal intelligens. Denna typ av mukopolysackaridos upptäcktes först av Maroteaux (1963) och är en oberoende sjukdom som skiljer sig från andra typer av mukopolysackaridos. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0.0002% -0.0005% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hydrocephalus ärftlig spastisk paraplegi hjärtsvikt umbilical hernia inguinal hernia
patogen
Mukopolysackaridos typ VI etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv.
(två) patogenes
Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är minskningen av N-acetylgalaktosamin-4-sulfatasaktivitet, som kan hydrolysera svavelsyran i N-acetylgalaktosamin-sulfat, som förekommer i kondroitin-4- Svavelsyra, förekommer också i dermatansulfat, genen är belägen i 5q12 ~ q13, det kan finnas 2 alleler, denna typ av människokropp på grund av bristen på aktivitet av detta enzym, det kan göra chondroitin-4-sulfat och dermatansulfat Det deponeras i olika vävnadsceller och orsakar sjukdom.
Förebyggande
Mukopolysackaridos typ VI-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrar till många patienter gifter sig med nära släktingar, att undvika nära släktingar är en viktig del i att förebygga denna sjukdom. När glykogenansamling har hittats är det främst för att förebygga och behandla hypoglykemi, en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet, mjölksyra i serum Den högsta bör ta natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin, glukagon, etc. kan hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridos typ VI-komplikationer Komplikationer, hydrocephalus, ärftlig spastisk paraplegi, hjärtsvikt, navelbråck, ledbråck
Svårighetsgraden av denna sjukdom kan kompliceras av hydrocephalus och spastisk paraplegi, och vissa kan uppstå hjärtsvikt, navelbråck och inguinal bråck, lever, mjälte mild till måttlig svullnad.
Symptom
Mukopolysackaridos typ VI symtom vanliga symtom kort hals axillär dislokation onormal kort meningeal förtjockning hydrocephalus hjärtsvikt karpaltunnelsyndrom paraplegi
Beroende på svårighetsgraden av kliniska symtom kan denna typ av mukopolysackaridos delas upp i svår (MPSVI-A) och lätt (MPSVI-B), och svårighetsgraden är mer än 2 till 3 år gammal, ofta med begränsad ledrörelse. Hernia, lemmar sammandragning, grovt utseende, kort nacke, kort statur, på grund av den långsamma utvecklingen av bagageutrymmet och lemmarna, det kan verka obalans i kroppsstorlek, utseendet är inte så tjockt som mukopolysackarid lagringssjukdom typ I och typ II, huvudet är något större, två ögon Avståndet är för stort, och vissa fall kan också kombineras med hydrocephalus. I de flesta fall kan det finnas olika grader av perifert hornhinneaptumitet och hörselnedsättning. Klockformade bröst, trattbröst, navelbråck och bråckbråck kan också uppträda i aortaventilområdet. Ofta hörda knepor orsakade av aortauppstötning, vanligtvis lever, mjälte mild till måttlig svullnad, kan orsaka ryggradsförändringar i ryggraden, bäcken, händer och huvud, den andra cervikala dysplasin, kan leda till atlantoaxiala Dislokation och förtjockning av meningeal, ryggmärgssjukdom eller neurologiska komplikationer, deformation av bröstkorg och ryggrad, ryggmärgsdysplasi, denna typ av patient, som andra typer av mukopolysackaridos, kan också uppstå karpalt ben dysplasi, förändring Det metacarpala benet har en stavliknande förändring, och fångstenen av sillbensömmen och odontoid dysplasi kan orsaka neurologiska komplikationer, såsom hydrocephalus och spastisk paraplegi. Karpaltunnelsyndrom uppstår ofta på grund av kompression av kollagenvävnad, och luftvägsinfektion kan uppstå upprepade gånger. Vissa kan ha hjärtsvikt, milda fall har en högre ålder från början, skelettdeformiteter är lättare och sjukdomen fortskrider långsamt.
Undersöka
Mukopolysackarid lagringssjukdom typ VI-undersökning
Det finns för många dermatansulfater i urinen, och det finns många uppenbara metakromatiska partiklar i neutrofiler och lymfocyter.
Röntgenundersökning: samma typ av mukopolysackaridos, med förändringar i lemmar, ryggrad och bäcken är vanligt, utöver huvudförändringar, och är karakteristiskt.
1. Utben: Ben- och skenbenbenen har onormala ben. I många fall finns det osteofyter och sakrala deformiteter. De långa benen i övre extremiteterna är tydligare än de nedre benen. De korta benförändringarna i händer och fötter varierar från person till person, men de är alla deformerade. Det metacarpala benet är stavformat och det karpala benet är underutvecklat eller deformerat.
2. Ryggrad: Förändringarna i bröstkotorna i thoracolumbar är uppenbara. Manifestationerna inkluderar små ryggkotor, näbbliknande eller andra missbildningar. Det kan också förekomma kyfos. Ribbbenen är paddelformade, med bröstbenet utåt framåt för att få bröstkorgen att se ut. Trattformade, deformerade revben kan göra bröstet till en klocka.
3. bäcken: iliac crest är underutvecklad, deformerad, acetabulum är liten och femoral kondyl är oregelbunden och platt.
4. Skalle: Sadelforstoringen är "B" -form, med sklerosande mastoid, dysplasi och fiskbensfusion.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridos typ VI
Denna typ av diagnos är baserad på uppkomsten av typiska kliniska symtom. Överdriven utsöndring av dermatansulfat och leukocyter i urinen producerar distinkta metakromatiska partiklar (Reilly-kroppar), och vita blodkroppar eller hud- eller fibroblastkulturer visar N-acetylgalaktosamin- 4-sulfatasbrist.
Differentialdiagnosen för denna typ är densamma som typ I.
