mukopolysackaridos typ VII
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridlagringssjukdom typ VII Mukopolysackaridos typ VII kallas också Goldbergs syndrom, ß-glukuronidasbrist. Det kännetecknas av normal eller något bakåtlig intelligens, benändringar, speciellt ansikte, dvärg, hepatosplenomegaly och sputum, och överdriven serotoninsulfat kan utsöndras i urinen. Det är en autosomal recessiv genetisk sjukdom, även om de biokemiska defekterna är desamma, De kliniska manifestationerna och början av varje fall var olika. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,02% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: neonatal hepatosplenomegaly umbilical hernia inguinal hernia mental retardation hydrocephalus
patogen
Mucopolysaccharidosis typ VII orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Orsaken till denna sjukdom är autosomal recessiv arv.
(två) patogenes
Patogenesen för denna sjukdom är ß-glukuronidasbrist och genen är belägen vid 7q21.23 ~ q22. Förutom keratansulfat innehåller alla sura mukopolysackarider den slutliga delen av glukuronid, och denna slutdel är p-struktur. Form, i kombination med acetyl- eller hexoshexosulfat, när dessa sura mukopolysackarider hydrolyseras, exponeras änden av p-glukos på grund av kontinuerlig enzymatisk hydrolys med endogent glukuronidas (fosfatas) eller exoglykosidas. För att ytterligare sönderdela ß-glukuronidkedjan genom det externa glukuronidaset, måste ß-glukuronidas utföras. Patienten med mukopolysackaridos VII saknar ß-glukuronidas, så att partiell hydrolys av svavelsyra sker. Chondroitin, dermatansulfat, etc. deponeras i vävnadsceller och orsakar sjukdom.
Förebyggande
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VII-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrarna till många patienter är gift med nära släktingar, så det är nödvändigt att undvika äktenskap med nära släktingar för att förhindra denna sjukdom. När glykogenackumuleringssjukdomen har hittats är de viktigaste åtgärderna att förebygga och behandla hypoglykemi, äta en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet och ha högt serumlaktat. Det rekommenderas att man tar natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin och glukagon för att hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VII-komplikationer Komplikationer Neonatal hepatosplenomegaly, navelbråck, ledbråck, mental retardering, hydrocephalus
Sjukdomen kan vara komplicerad av hepatosplenomegali, navelbråck eller brokbråck, flera luftvägsinfektioner, uppenbar psykisk retardering, aortastenos, hydrocephalus och neonatal gulsot och trombocytopeni.
Symptom
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VII symtom vanliga symtom svarar inte tråkigt övre luftvägsinfektion lever splenomegaly långsam tillväxt trombocytopeni öga bred gulsot cerebral hydrocephalus
Strax efter födseln, speciellt utseende, hepatosplenomegali och tillväxtfördröjning, upprepade luftvägsinfektioner, långsam respons, huckback och andra deformiteter, grov ansikte, bredare avstånd mellan ögonen, platt näsa, maxillär utsprång, fin hornhinneaperiferi Matrisen förändras, och vissa patienter har normala hornhinnor, skelettabnormaliteter är mycket varierande, kan ökas gradvis, kan också vara milda till måttliga förändringar, multipel ben dysplasi, bakre krökning i ryggraden, kycklingbröst, rev valgus Kort statur, hepatosplenomegaly, navelbråck eller ledbråck, flera luftvägsinfektioner, uppenbar psykisk retardering, vissa patienter kan ha aortastenos, alla patienter har ingen dövhet, vissa patienter kan ha hydrocephalus, Nyfödd diarré och trombocytopeni diagnostiseras fortfarande hos nyfödda, och det kan vara allvarlig utvecklingsförsening och mental retardering.
Undersöka
Undersökning av mukopolysackaridos typ VII
Den överdrivet utsöndrade mukopolysackariden i urinen är sulfathud, kondroitinsulfat kan också ökas i varierande grad, och neutrofiler och lymfocyter har metakromatiska granuler.
Röntgenundersökning: Röntgen visade multipel osteogenes imperfecta, övre benben förkortas, åtföljt av utvidgning av det proximala medullära hålrummet, osteofytutvecklingen visade accelererad acceleration, men periosteal ny benbildning var sällsynt, bröstben, tubulär benförtjockning Etc., ryggkroppen blir platt och liten, kyfosen är konvex, det intervertebrala utrymmet är relativt breddat, ryggkroppen är intakt, det finns inget tungliknande utsprång, det främre revbenet breddas, den nedre kanten på ribben vänds ut, humerus är liten och humerus är oregelbunden. I det genomskinliga området härdas kanten, och den nedre kanten på skulpen är på liknande sätt förändrad. Den långa benmetafysen och acetabulum är oregelbundna och kan förväxlas med raket.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridos typ VII
Enligt kliniska symtom, röntgenfynd och laboratorietester kan det betraktas som mukopolysackaridos typ VII, och ytterligare bekräftas av cellkultur för att hitta β-glukuronidasbrist, kan diagnostiseras.
