mukopolysackaridos typ VIII
Introduktion
Introduktion till mukopolysackaridlagringssjukdom typ VIII Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VIII kallas också Diferrante-syndrom, som kännetecknas av kort statur, mental retardering, flera och tjocka hår, onormal lever- och multipelbrosk, normal hornhinna och heparin i urinen. Sjukdomen är autosomal recessiv, som upptäcks av Ginlsburg et al. (1977). Den 5-åriga pojken har de kliniska egenskaperna hos Morquio-syndrom. Till skillnad från de odlade fibroblasterna finns (35) kondroitinsulfatansamling. Rensa förseningen. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: denna sjukdom är sällsynt, förekomsten är cirka 0,0008% -0 0009% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: svullnad
patogen
Mucopolysaccharidosis typ VIII orsak
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är autosomal recessiv.
(två) patogenes
Sulfat-heparin och keratansulfat innehåller en vanlig svavelsyra-N-acetylglukosamin, medan sulfat-N-acetylgalaktosamin är begränsad till keratansulfat. Dessa två hexosaminsulfatestaser är samexisterande och Morquio-syndrom kan Brist på galaktosaminbunden svavelsyra, och denna typ kan ha svavelsyras specificitet i kombination med pro-glukosamin, vilket orsakar ackumulering av mukopolysackaridkomponenter i vävnadsceller och orsakar motsvarande kliniska symtom.
Patologi: samma typ av mukopolysackaridos.
Förebyggande
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VIII-förebyggande
Glykogenansamlingssjukdom är en grupp barn med sjukdomar i ärftlig glykogenmetabolism och kännetecknas av överdriven ansamling av glykogen i kroppsvävnaden och svårigheter att sönderdelas. Det är sällan en metabolisk störning av glykogen, vilket resulterar i mindre glykogenlagring i kroppen. Den ursprungliga kumulativa sjukdomen är inte en sjukdom, utan en grupp sjukdomar. Det finns för närvarande 12 sorters sjukdomar. De kliniska egenskaperna kännetecknas av hypoglykemi. De organ som är involverade är främst lever-, njure- och skelettmuskler. Kromosomalt recessivt arv, inga könsskillnader, oftast i barndomen, vissa patienter till vuxna, sjukdomen inte längre utvecklas, kan upprätthålla allmän hälsa.
Patienterna beror huvudsakligen på bristen på vissa enzymer som bryter ned glykogen, såsom glukos-6-fosfatas, a-1,4 glukoschymas, fosfofruktokinas, hepatisk fosforyleringskinas och liknande.
Föräldrarna till många patienter är gift med nära släktingar, så det är nödvändigt att undvika äktenskap med nära släktingar för att förhindra denna sjukdom. När glykogenackumuleringssjukdomen har hittats är de viktigaste åtgärderna att förebygga och behandla hypoglykemi, äta en liten mängd måltider, begränsa fett och totala kalorier, begränsa fysisk aktivitet och ha högt serumlaktat. Det rekommenderas att man tar natriumbikarbonat för att förhindra acidos, kortikosteroider, adrenalin och glukagon för att hjälpa till att kontrollera hypoglykemi.
Komplikation
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VIII-komplikationer Komplikationer svullnad
Kan kompliceras av ledsvullnad, mild svullnad i levern och mjälten.
Symptom
Mukopolysackaridlagringssjukdom typ VIII symtom vanliga symtom näsbron låg hepatosplenomegali led svullnad stora ögonavstånd bred intelligens minskning
Vanligtvis 2 till 3 år gammal, kroppen är kortare än samma ålder, den övre delen är kortare, lemmen är relativt lång, vissa patienter kan vara svullna leder, främst knäled, patientens ansikte är onormalt, näsan är låg, ögonavståndet breddas, intelligens Låg, hornhinnan är normal, håret är tjockt och tjockt, levern och mjälten är något förstorad och hjärtat har ingen specifik prestanda.
Undersöka
Undersökning av mukopolysackaridos av typen VIII
Kontroll
1. Metakromatiska mukopolysackaridpartiklar är synliga i neutrofiler, men denna partikel är inte tillgänglig i tidigt skede.
2. Överdriven keratin i urinen är en specifik förändring, vilket inte är typiskt för kliniska och röntgenresultat, och är användbart för diagnos.
3. Röntgenundersökning är vanligt med rygg, bäcken, hand- och handledsben och långa ben och är karakteristisk.
Diagnos
Diagnos och identifiering av mukopolysackaridos typ VIII
Förutom mental retardering och normal hornhinna, är de andra symtomen i princip lika typ IV.
Denna typ av differentiell diagnos är densamma som typ IV.
