Adrenergberoende torsades de pointes
Introduktion
Introduktion till adrenergiskt beroende torsadventrikulär takykardi Adrenerg beroende torsadesades ventrikulär takykardi (ADTdpVT) är en multjonjonkanalavvikelse orsakad av genetiska defekter av flera genmutationer, vilket resulterar i förlängd QT-intervall, återkommande TDP, återkommande synkope och Plötsligt kliniskt syndrom. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,003% Känsliga människor: inga speciella människor Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: synkope, A-S-syndrom, plötslig död
patogen
Adrenergberoende orsaker till torsades de pointes ventrikulär takykardi
(1) Orsaker till sjukdomen
Tidigare delades ADTdp in i följande tre typer:
1. Jervell-Lange-Nielson syndrom (JLNS): kännetecknas av medfödd dövhet, förlängd QT-intervall, onormal T-våg och torsades de pointes ventrikulär takykardi (TDP) under stress och stress Ventrikelflimmer, även synkope, plötslig död, är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.
2. Romano-Ward-syndrom (RWS): autosomalt dominerande ärftlig sjukdom, utan dövhet, samma som JLNS, Ganstorps syndrom är en subtyp av RWS, manifesterad som ingen medfödd dövhet, med serumkaliumreduktion .
3. Spridd frisyr: ingen familjehistoria, normal hörsel, resten med JLNS.
(två) patogenes
Under de senaste åren har man insett att genmutation är den grundläggande orsaken till dess genetiska bas. ADTdp är genetiskt heterogent. Det är känt att minst sex LQTS (LQT1 ~ LQT6) mutationsställen är autosomalt dominerande, varav fem redan är På kromosomen har fyra relaterade mutationsgener etablerats, JLNS tillhör LQT1 och den relaterade mutationsgenen är KVLQT1. När föräldrarna till JLNS-patienter båda innehåller KVLQT1 och den onormala genen är homozygot från föräldraledighet gör KVLQT1 hjärtjonkanal. Onormal funktion, det vill säga onormal reglering av kaliumkanal, vilket gör att myocardial repolarisering avsevärt försenas, och QT-intervallet förlängs. Det är autosomalt dominerande arv, och dess genbärare har bara TDP när förhållanden som låg kalium, KVLQT1 också kodas. Medfödda hörselavvikelser och dövhet förekommer i hörselelement, medan dövhet är autosomal recessiv. Eftersom förhållandena för att bilda JLNS är så speciella, är JLNS sällsynt. Andra typer av LQT utgör RWS, så RWS orsakas av flera genetiska defekter. På grund av autosomal dominerande arv är de kända relaterade generna LQT2, LQT3 (HERG), LQT4 (SCN5A), LQT5, LQT6 (KCNE4).
Defekta gener förmedlar dysfunktion av cellmembranjonskanalreglering: SCN5A kodar en natriumkanal för att öka Na-inströmmen, och dess jonmedierade kan vara relaterad till Cl-anomali. KVLQT1, KCNE1 och HERG kodar för kaliumkanaler, som reducerar K utåtström, så Vilka en eller flera genmutationer som kan orsaka en minskning av K-utflödet och / eller en ökning av Na-tillströmningen, det vill säga en ökning av inströmmen, vilket resulterar i en längre tidsförlopp av åtgärd fas 2 och fas 3 och ökad membranpotential, vilket resulterar i repolarisationsfördröjning och Ofullständigt uppvisade EKG förlängt QT-intervall, onormal TU-våg och utlöste arytmier orsakade av post-depolarisering (särskilt tidig post-depolarisering EAD) på grund av denna elektriska avvikelse, som manifesterades som TDP eller ventrikelflimmer. Bildandet och underhållet av EAD och TDP är också relaterat till myokardiala M-celler. Underhållet av arytmi är relaterat till mekanismen för återinträngning.
JLNS är mer emotionell, nervös, motion och trötthet, vilket resulterar i ökad hjärtfrekvens när TDP inträffar, manifesterat som paroxysmal synkope eller till och med plötslig död, vilket är förknippat med ökad sympatisk ton, ökad katekolaminer främjar kalciumkanalöppning, Ca2-tillströmning ökat, eftersom Främja ökningen av inströmmen, öka obalansen i jonflödet inuti och utanför cellmembranet och mer benägna att post-depolarisering, särskilt EAD och utlöst arytmi. Vissa ADTdp visar vanligtvis inte QT-intervallförlängning, bara när sympatisk ton ökas, introversion Ökningen av strömmen är mer uttalad. Därför kallas JLNS och RWS och deras tillhörande TDP adrenergiskt beroende TDP, men ett litet antal patienter med ADTdp är i sömn eller tyst tillstånd (för HERG- och SCN5A-genfaldstyper). ), som är intermittent beroende; samtidigt kan excitering av adrenerg nerv också främja uppkomsten av TDP hos patienter med sekundär LQTS orsakad av läkemedel, vilket indikerar att det finns en liten korsning mellan de två typerna i mekanismen för förekomst.
Förebyggande
Adrenergberoende torsades de pointes förhindrar ventrikulär takykardi
Förlängda ventrikulära repolarisationsrelaterade läkemedel (såsom isoproterenol och andra katekolaminer och atropin) bör inaktiveras, eftersom QT-intervallet kan förlängas, T, U-vågor ökar och TDP uppstår. Patienter bör undvika svår Även utan intensiv fysisk aktivitet, stimulerande ljud, ljus och känslomässig spänning bör patientfamiljen censueras för att upptäcka "dolda" patienter tidigt, och patienter med långvarig QT-intervall utan synkope bör ges förebyggande behandling. Betablockare.
Förutom att undvika eller aktivt behandla de faktorer som orsakar förlängningen av QT-intervallet, är det nödvändigt att i rätt tid förstå läkemedelsanvändningen och förändringarna i läkemedlets tillstånd och ta reda på situationen i tid, vilket effektivt kan förhindra dess uppkomst.
Komplikation
Adrenergisk beroende komplikationer av torsades de pointes ventrikulär takykardi Komplikationer synkope A-S syndrom plötslig död
Allvarliga komplikationer som synkope, kramper, A-S-syndrom och plötslig hjärtdöd kan uppstå.
Symptom
Adrenergiskt beroende torsader symtom hos ventrikulär takykardi Vanliga symtom Sympatisk nervspänning är adrenergisk beroende urininkontinens synkope vertigo kramper sömnighet plötsligt medvetenhetsförlust
ADTdp är sällsynt. Cirka 3 000 barn och ungdomar dör varje år i USA. Cirka 2/3 av genbärarna har synkope. Den plötsliga dödsfrekvensen är cirka 15%. Ålders början är från dagar till 50 år efter födseln. Åldern för första början av TDP Scenen är mestadels hos spädbarn och barn, främst manifesterad med paroxysmal synkope och plötslig död. Synkopet förekommer nästan i fallet med hög sympatisk ton eller plötsliga förändringar i spänning (de adrenalinberoende egenskaperna hos attacken), såsom ansträngande träning, trötthet , avföring, nervositet, smärta, rädsla, ångest, mardrömmar, ljud- och ljusstimulering, etc., hjärtfrekvensen accelererar gradvis och ventrikulär för tidig sammandragning, vilket inducerar TDP, ibland kan omvandlas till ventrikelflimmer och plötslig död, symptomen går inte förlorade, Endast svart mongolisk, yrsel, suddig syn, ångest, förlägenhet, skrik, etc., allvarliga fall av synkope, medvetsförlust, kramper, urininkontinens, plötslig död, lätt att bli felaktigt diagnostiserad som epilepsi, ofta utbrändhet eller slöhet inom 24 timmar efter attacken, Antalet TDP- eller synkope-avsnitt är så många som en dag, från några år till en enda eller en livstid på bara en eller två avsnitt. Med åldern förkortas QT-intervallet gradvis och antalet avsnitt minskas i enlighet därmed. , JLNS associerade med medfödda dövhet och bendeformeringar ades familjemedlemmar sett förlänger QT-intervallet, oförklarlig synkope eller plötslig död, kommer kliniskt beroende TDP delas upp i följande adrenerga typ 3:
1. Typisk:
Sjukdomen är initialt hos spädbarn och barn, men den kan också försenas till 30 år eller i vuxen ålder.Den viktigaste funktionen är paroxysmal synkope, som orsakas av TDP, ofta orsakad av plötslig rörelse, rädsla, smärta, chock eller känslomässig upphetsning. Det kan vara beroende av epilepsi.
2. Otypisk:
Förekomsten av denna typ är högre än den av den typiska typen. Vid träning och mental stress ökar U-vågen och TDP visas. De kliniska manifestationerna är lättare. TDP orsakas ofta av träningstest eller IA-antiarytmisk läkemedelsbehandling på grund av ventrikulär prematur sammandragning. Excitationstester såsom träningstester och instillation av isoproterenol kan induceras.
3. Mellanklass:
Vissa patienter med LQTS utvecklar TDP när adrenalin är upphetsad, och TDP uppstår också när det finns en lång hjärtslag. Den förra behandlas med betablocker, den senare kan användas för att avsluta TDP med isoproterenol, och den andra delen har uppenbar U. Vågor, TDP hade inte långa pauser, och det fanns inga signifikanta förhållanden med fysisk ansträngning eller känslomässig agitation.
Undersöka
Adrenergisk beroende undersökning av torsades de pointes ventrikulär takykardi
1. EKG-undersökningsfunktioner
(1) Egenskaper hos intermittent elektrokardiogram i det adrenergberoende TDP-avsnittet:
1Q-T-intervallförlängning och T, U-vågavvikelse:
A. Förlängning av QT-intervall: de traditionella diagnostiska kriterierna är QT-intervall och QTc ≥ 0,44. De internationella gemensamma diagnostiska kriterierna som föreslogs 1993 är manliga> 0,45s, kvinnliga ≥ 0,46s, för förlängd, förlängs patientens QT-intervall vanligtvis. Det är en långvarig existens, men dess grad förändras ofta, ibland förlängs den inte, den kan gradvis förkortas med åldersökningen, träning kan förlänga QT-intervallet, och längden på QT-intervallet är relaterad till typen av mutantgen, LQTS1, LQTS2 QT-intervallet var mestadels normalt, och QT-intervallet för LQTS3 och LQTS4 förlängdes. På några sekunder till flera minuter innan TDP började förlängdes QT-intervallet (QTc-intervallet) betydligt, TU-vågen var onormal och resultatet blev slagen. Olika, förändrade dag för dag, och till och med kortvariga förändringar, är QT-intervallet mest> 0,44s vid början av TDP och ett litet antal patienter> 0,60s.
BT, U-vågsmorfologi-anomali: T-vågbredden är bred, U-vågamplituden ökas, T-vågsmorfologin för LQTS-subtyper av olika typer av mutanta gener kan vara olika, vilket kan uttryckas som vidgning, skärpning och sänkning, etc. (T-våg framåt och negativt växelvis visas), visas ofta före början av adrenergisk beroende TDT, och intermittentberoende TDP har inte denna funktion, kan identifieras, det är också en viktig och objektiv identifiering av högriskpatienter Index, U-vågen kan också ökas avsevärt (> 0,15 mV är en betydande U-våg), kan också vara U-våg alternerande, särskilt i närvaro av QT (U) elektrisk växling mer diagnostiskt värde, TU-amplitud, QT-elektrisk växel, kan variera Sexuella förändringar är nära relaterade till patientens grad av sjukdomsutveckling, ansträngande träning och känslomässig agitation Komplexa TU-morfologiska förändringar är ofta föregångare till allvarliga arytmier.
2 under intervallet mellan anfall eller när QT-intervallet är normalt: när metoden för att öka den sympatiska tonen ökar, såsom träningstest, kalltryckstest eller Valsalva-verkan, eller intravenös infusion av isoproterenol för att öka hjärtfrekvensen, Det kan förlänga den ursprungliga QT-intervallförlängningen, fördröja det normala QT-intervallet, öka T-vågen, bredda U-vågamplituden och inducera TDP. Kadise (1990) föreslog att QT är normalt vid vila. Den onormala förlängningen av träningen är begreppet "potentiella LQTS", vilket indikerar att förändringarna i T- och U-vågor kan förutsägas av familjens träningstest för LQTS-patienter.
3 ventrikulär för tidig sammandragning eller R-on-T ventrikulär för tidig sammandragning under intervallet mellan anfall: basrytmen är mest sinusrytmen.
4Q-T-intervalldispersion är stor: skillnaden mellan de längsta och kortaste QT-intervallen i konventionell ledning är QT-intervalldispersion, vilket återspeglar spridningen av ventrikulär repolarisation (QTd), normala människor är 89 ms, LQTS-patienter är 155ms.
(2) Elektrokardiografiska egenskaper hos adrenergiskt beroende TDP-episoder: frekvensen av början är 150-180 slag / min, och TDP kan induceras genom R-on-T-typ (R-on-U-typ) ventrikulär prematur sammandragning. När den ventrikulära repolariseringstiden är extremt förlängd QT / RR≥1, kan den enhetliga och normala hjärtrycket också falla in i repolarisationsperioden för den onormala ventrikulära förseningen för att inducera ADP. Denna typ av ADP har inte egenskaperna för en lång period och en kort period. Det är en av huvuddragen för identifiering med intermittent beroende ADP.
Diagnos
Diagnos och identifiering av adrenergberoende torsader degenerativa ventrikulära takykardier
diagnos
1993 föreslog Schwarts LQTS diagnostiska kriterier för poängsättning, som är den nuvarande internationella diagnostiska standarden.
Differensdiagnos
Förvrängning av torsade ventrikulär takykardi och annan polymorf ventrikulär takykardi är svår, främst baserat på förlängning av QT-intervall, U-våg, ofta ingen allvarlig organisk hjärtsjukdom, har en speciell orsak, ofta återkommande och Kan avslutas av sig själv.
Dessutom måste den differentieras från allmän ventrikulär takykardi eller ventrikelflimmer. Den allmänna ventrikulära takykardin kännetecknas av en serie breda QRS-vågor med nästan fast form. ST-segmentet och T-vågen kan identifieras, och förekomsten stoppar ofta inte av sig själv. Den allmänna ventrikulära takykardin kan också användas av RonT-kammaren. Tidig induktion, men intervallet mellan tidiga ventrikulära fack är kort, och QRS-vågor och ST-segment och T-vågor kan inte erkännas under ventrikelflimmer, och anfallet kvarstår och dör.
Sjukdomen bör skilja sig från paroxysmal synkope och plötslig död, såsom intermittent beroende TDP, pre-excitationssyndrom med extrem förmaksflimmer, idiopatisk ventrikelflimmer, Brugada-syndrom, sjukt sinus-syndrom och epilepsi. Fasidentifiering bör utesluta förlängningen av sekundärt QT-intervall.
