Barn Barths syndrom
Introduktion
Introduktion till Pestles syndrom hos barn Barns Barth-syndrom, även känt som Bartter-Gietlman-syndrom, Bartter-syndrom, Battlell-syndrom, heterotopiskt sekundärt aldosteronism-syndrom, sekundärt aldosteronism-syndrom, juxtaglomerulärt hyperplasiasyndrom, glomerulärt Cellhyperplasi, renal tubular alkalosis, medfødt hypokalemi, medfødt hyperaldosteronism, diffus juxtaglomerulär cellhyperplasi, Bart's syndrom, normotensivt aldosteronismsyndrom. Grundläggande kunskaper Sannolikhetsgrad: Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ortostatisk hypotension, kramper i barn, njursvikt
patogen
Orsaken till Barths syndrom
Genetiska faktorer (65%):
Etiologin för denna sjukdom är fortfarande otydlig, och de flesta forskare tror att det är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det har rapporterats om 5 av 9 landsmän och 4 fall av 2 generationer i följd. Moderna molekylärbiologitekniker har också avslöjat att Bartter-syndrom orsakas av mutationer i jontransportergenen på renala tubulära epitelceller.
patogenes:
Patogenesen av Barth syndrom har inte klargjorts till fullo. Vissa människor har föreslagit fyra hypoteser om patogenesen av detta syndrom:
1. Defekter i kärlväggens respons på ATI leder till ökad reninproduktion och sekundär aldosteronökning.
2. Den proximala lilla rörets natriumreabsorptionsstörning leder till en negativ natriumbalans; den låga natriumdieten kan inte vända kaliumförlusten.
3. Överdriven produktion av prostaglandiner orsakar förlust av natrium i renal tubuli och minskning av natrium i blodet för att aktivera renin-angiotensinsystemet.
4. Det tjocka väggsegmentet i medullär palpebral pallidus har en barriär mot kloridtranslokation, vilket minskar kloridreabsorption, och ökad kaliumutsöndring leder till hypokalemi; hypokalemi stimulerar produktionen av prostaglandin E2 och gör att plasma renin aktiverar njuren Aktivitet och angiotensin I är förhöjd. Efter förhöjning av prostaglandin E2 är blodkärlen inte känsliga för ATI och blodtrycket är normalt.
Förebyggande
Pediatrisk Bart-syndrom förebyggande
Eftersom orsaken till sjukdomen fortfarande är otydlig finns det inga definitiva förebyggande åtgärder, främst för att förhindra kronisk nefrit, interstitiell nefrit, pyelonefrit och andra sjukdomar, förbättra fysisk kondition, förbättra immunitet och förbättra förståelsen för sjukdomen, tidig diagnos, tidig behandling, till Förhindra komplikationer.
Komplikation
Komplikationer av Pebs syndrom hos barn Komplikationer, ortostatisk hypotension, kramper, njursvikt
Kan kompliceras av hypokalemi, ortostatisk hypotension, mental retardering, kramper, gikt, raket, njurförkalkning, progressivt njursvikt och så vidare.
Symptom
Pediatrisk Bart-syndrom Symptom Vanliga symtom Hypokalemi, hypokalemi, polyurea, metabolisk alkalos, enures, hypotension, viktminskning, förkalkning, aurikel, framstående svaghet
De kliniska manifestationerna av denna sjukdom är komplexa och varierande med hypokalemi. Bartter-syndromet i fostret kännetecknas av intermittenta episoder av polyuri. Fostervatten förekommer i 22-24 veckor av graviditeten. Återkommande fostervatten behövs för att förhindra för tidig födsel. De vanligaste symtomen var tillväxtfördröjning (51%) följt av muskelsvaghet (41%), viktminskning (3l%), polyuri (28%), kramper (26%), polydipsi (26%) etc. De vanligaste symtomen av vuxen typ är muskelsvaghet (40%), följt av trötthet (21%), kramper (26%), mindre vanliga symtom som kramper, parestesi, enures, nattlig urin, förstoppning, illamående, kräkningar, Till och med tarmhinder, halofil, vinäger eller sura pickles, ortostatisk hypotension, kort statur, mental retardering, gikt, hypercalciuria, förkalkning i njurarna, progressiv njursvikt, raket, magnesiumbrist, polycytemi, etc. Det är värt att notera att vissa patienter (10% av barn, 37% av vuxna) är asymptomatiska och diagnostiserade av andra skäl. Två patienter med denna sjukdom har rapporterats ha ett speciellt ansikte, stort huvud, framstående panna, triangulärt ansikte, örat Framstående, stora ögon, under munnen.
Undersöka
Pediatrisk Bart-syndrom
Laboratorieundersökning
De flesta fall har betydande hypokalemi, vanligtvis under 2,5 mmol / L, och så låga som 1,5 mmol / L. Metabolisk alkalos är också en vanlig manifestation, blod HCO3-ökat (28 ~ 45 mmol / L), blod H + -värde ökas eller normalt av metabolismmekanismen, hypokalemi eller njurinsufficiens, det kan också vara låg natrium eller låg klor Blod, spädbarn och små barn med hypokloremi och alkalos är de allvarligaste.
2. Andra hjälpinspektioner
Regelbundna avbildningsundersökningar, som röntgenundersökning, B-ultraljud och elektrokardiogram osv., Vid behov, gör EEG- och hjärnans CT-undersökningar.
Diagnos
Diagnostisk identifiering av barn med Barth-syndrom
diagnos
Diagnospunkterna för denna sjukdom är:
1. Hypokalemi (1,5 ~ 2,5 mmol / l).
2. Kalium med hög urinhalt (> 20 mmol / L).
3. Metabolisk alkalos (plasma HCO3-> 30 mmol / L).
4. Hyperrenalemi.
5. Hyperaldosteronism.
6. Det är inte känsligt för exogent vasopressin.
7. Glomerulär hyperplasi.
8. Hypokloremi (urinklor> 20 mmol / L).
9. Normalt blodtryck, kliniskt kan diagnostiseras gradvis enligt den diagnostiska proceduren för Bartter syndrom som visas i figur 1.
Differensdiagnos
1. Primär aldosteronism: hypokalemi och hyperaldosteronism kan förekomma, men hypertoni och hyporeninemi är känsliga för angiotensin.
2. Pseudoaldosteronism (IAddle-syndrom) är också hypokalemia metabolisk alkalos, men hypertoni, hyporenalemia och hypoaldosteronism.
3. Falskt Bartter-syndrom: på grund av missbruk av diuretika, laxermedel eller långvarig diarré, förlust av kalium och klorid, hypokalemi, hyperreninemi och hyperaldosteronism, men avbrott av ovanstående läkemedel, symtom förbättras.
