Leukocytadhesionsmolekylbrist typ II hos barn
Introduktion
Introduktion till typ II-defekter av leukocytadhesionsmolekyler hos barn Leukocytadhesionsmolekylbrist typ II (LADII) är en sällsynt primär immunbristsjukdom, och endast två fall har rapporterats hittills. LADII är en abnormalitet i fukosmetabolismen, vilket leder till defekter i leukocytytens selektiv ligandfukosyleringsantigen SLeX, och rullningsfunktionen hos leukocyter är onormal, vilket påverkar dess vidhäftning till vaskulära endotelceller och inte tränger in i blodkärlsväggen i det inflammatoriska området. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: mental retardering
patogen
Pediatrisk leukocytadhesionsmolekylbrist typ II etiologi
Orsak:
Leukocytytan SLeX-antigen fungerar som ett ligandbindningsställe för endotelcellcell-selektin, deltar i vidhäftningen av leukocyter till endotelceller, främjar leukocytmigrering till den inflammatoriska regionen, onormal fukosmetabolism och gör fukosylerade substanser såsom selekter Bristen på SLeX-antigen i kroppen leder till dysfunktion i leukocyt vidhäftning, tillväxt och intelligent utveckling.
patogenes
Dessa patienter visade sig ha defekter i neutrofiler som inte kunde fästa vid ytan på många naturliga och konstgjorda föremål, och inte heller interagera med konditionerade föremål eftersom de inte kunde uttrycka vissa ytglykoproteiner, som nu är kända som Leukocytintegrin CDL1 / CD18-komplex, dessa proteiner inkluderar lymfocytfunktionsassocierat antigen LFA-1 (CDL1a / CDL8), Mac-1 (CDL1b / CDl8) och P150, 95 (CDL1c / CDl8), som är sammansatta av deras respektive a Kedjor skiljer sig, men ß-kedjor (CDl8) är vanliga. Dessa molekyler spelar en avgörande roll i den vidhäftningsberoende funktionen av neutrofiler och andra fagocytiska celler. Om de saknas påverkar de direkt vidhäftning, rörelse och fagocytos hos leukocyter. Mekanismen för onormal fukosmetabolism är fortfarande oklar och kan vara autosomalt recessivt arv.
Förebyggande
Pediatrisk leukocytadhesionsmolekyl defekt typ II förebyggande
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna kommer att ge utvecklingsrisken för sina barn; om ett barn har autosomaler Recessiv genetisk eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, det är nödvändigt att berätta föräldrarna att deras nästa barn troligen kommer att vara sjukt, för patienter med antikroppar eller komplementbrister patienter bör kontrollera antikroppen och komplementnivåer för att bestämma familjesjukdomen För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, till exempel kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas genetiskt. Om en patient hittas bör den också utföras bland hans eller hennes familjemedlemmar. Kontrollera att barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.
3. Prenatal diagnos
Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, såsom odlad fostervattencellens enzymologi kan diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; fetalt blodcellsimmunologiskt test kan vara Diagnostik av CGD, X-kopplad no-gammaglobulinemia, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, därmed avbrytande graviditet, förhindrar födelse av barn, leukocyt vidhäftningsmolekylbrist typ II är en relativt sällsynt sjukdom, 2 fall rapporterade hittills, båda För nära anhöriga att gifta sig är det mycket viktigt att undvika nära anhöriga, tidig noggrann diagnos, tidig specifik behandling och genetisk rådgivning (prenatal diagnos eller till och med intrauterin behandling).
Komplikation
Pediatrisk leukocytadhesionsmolekyl defekt typ II-komplikationer Komplikationer, mental retardering
Strax efter födseln fanns det olika, upprepade bakterieinfektioner, svår psykisk retardering och kort statur.
Symptom
Barn leukocyt vidhäftning molekylbrist typ II symtom vanliga symtom mental retardation upprepad infektion onormalt kort
Upprepade bakterieinfektioner inträffar strax efter födseln, inklusive lunginflammation, parodontit, otitis media, lokal mjukvävnadsinflammation och hudinfektioner. Infektionsstället kännetecknas av ingen bildning av pus, infektionens svårighetsgrad är mindre än LADI, och det finns ingen fördröjning av navelsträngsslingan. Andra manifestationer inkluderar allvarlig mental retardering, kort statur och ett speciellt ansikte.
Undersöka
Undersökning av typ II-defekter av leukocytadhesionsmolekyler hos barn
Perifera blodneutrofiler är onormalt förhöjda, även i frånvaro av infektion kan neutrofiler vara så höga som (25 ~ 30) × 109 / L, akut infektion är så hög som 150 × 109 / L, neutrofil kemotaxi Funktionen minskades signifikant, den fagocytiska funktionen var normal och neutrofilerna hos barnen visade sig inte ha något SLeX-uttryck. Halveringstiden för neutrofiler i blodkärlen var bara 3,2 timmar (normalt 6 till 9 timmar) och metabolismhastigheten ökades också signifikant. Höga neutrofiler frigörs från benmärgen i blodet åtta gånger så mycket som normalt.
I allmänhet väljs olika hjälpundersökningar utifrån kliniska behov, och röntgen- och B-ultraljud för bröstet krävs ofta.
Diagnos
Diagnostik av typ II och differentiering av leukocytadhesionsmolekylfel hos barn
Upprepade infektioner men ingen bildning av pus, åtföljd av speciella ansikts- och intellektuella funktionsnedsättningar, liksom laboratorietester av föräldrar och nära släktingar kan bekräftas.
Identifiering med LADI.
