Pediatriskt leopardskinnsyndrom
Introduktion
Introduktion till pediatrisk Leopard Skin Syndrome Leopardsyndrom är också känt som flera svarta sputum syndrom, diffus svart sputum syndrom, hjärthud syndrom, neurokardiomyopati, Moynahan syndrom, hjärtfregna syndrom, etc. Dominanta ärftliga sjukdomar, kännetecknade av flera svarta sputum, onormala elektrokardiogram, medfödda kardiovaskulära avvikelser, onormala ögon, könsorganiska avvikelser, skelettabnormaliteter, fysiska utvecklingsstörningar, neurologisk dövhet, abnormiteter i centrala nervsystemet och systemiska utslag Pigmentfläckar i huden. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0001% - 0,0002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: epilepsi med mental retardering
patogen
Orsaken till leopardiesyndrom hos barn
Orsak:
Intrinsic är en autosomal dominerande ärftlig sjukdom.
patogenes
Dess huvudsakliga kännetecken är flera svarta sputum. Hudpigmentering orsakas av ökad utsöndring av hypofys melanocytstimulerande hormon (MSH), vilket stimulerar melanocyter att producera överdriven melanin. När melaninmetabolism eller epidermal melaninavlagring är störd, är det oftare. Sexuell svart sputum, patogenesen är fortfarande oklar.
Förebyggande
Pediatrisk leopardhudsyndrom förebyggande
Förebyggande av leopardhudsyndrom hos barn bör uppmärksamma aktivt förebygga ärftliga sjukdomar och göra ett bra jobb med att konsultera genetiska sjukdomar. Genetiska sjukdomar manifesteras inte alltid vid födseln. Vissa i barndomen, andra i tonåren, och vissa visar till och med gradvis symtom och tecken efter vuxen ålder.Om du kan ställa en diagnos innan symtomen dyker upp, kan du kontrollera förekomsten av vissa genetiska sjukdomar. Befolkningsscreening för genetiska sjukdomar med hög förekomst och hög risk är ett viktigt sätt att förebygga innan symtom uppträder. Gravida kvinnor måste genomgå en omfattande undersökning av en läkare innan de förlossar för att minska födelsen av sådana barn och minska förekomsten av sådana sjukdomar.
Komplikation
Pediatriska leopardhudsyndromkomplikationer Komplikationer, mental retardering, epilepsi
Förknippat med flera missbildningar och dysfunktioner i nervsystemet, såsom mental retardering, epilepsi och så vidare.
Symptom
Pediatrisk leopardhudsyndrom symtom Vanliga symtom Hela kroppshud spridd i svart öga nystagmus diarré sputum svart sputum stenos lungstenos kryptorchidism ovarie frånvarande eller hypoplasia ben cysta strabismus
Utöver flera svarta sputum finns det onormala EKG, medfödda hjärt- och kärlsvikt, onormala ögon, utvidgat ögonavstånd, onormalt reproduktionssystem, onormala ben, fysiska utvecklingsstörningar, neurologisk dövhet och abnormiteter i centrala nervsystemet.
Klinisk manifestation
(1) Hud manifestation: Hela kroppens hud är spridd i svart sputum, diameter 2 ~ 8 mm, platt, brun eller mörkbrun, ansikte, nacke, bagageutrymme mer, kan också visas i lemmarna, handflatorna, fötter, hårbotten, könsorgan och så vidare.
(2) Kardiovaskulära avvikelser: lungstenos, kardiomyopati, aortakarctation, onormal P-våg i vänster förmaksmyxom och elektrokardiogram, förlängd PR-intervall, QRS-förlängning, buntgrenblock och ST-T-förändringar.
(3) skelett: skadorna är i allmänhet milda, utvecklingsstörningar kan förekomma, ögonavståndet är för brett, trattbröstet, kyfos, skoliose, etc., mandibular utsprång, pterygium, bencyst och fibrös bendysplasi.
(4) Neurologisk dövhet: Denna typ av skada är relativt sällsynt.
(5) hypotlasi i könkörtlarna, hypospadier, frånvarande ovarier eller hypoplasi, kryptorchidism.
(6) Ögon: strabismus, nystagmus, hängande ögonlock.
(7) Neuropsykiatriskt system: mild till måttlig mental retardering, autonoma nervsystemet, epilepsi, etc.
Undersöka
Pediatrisk leopardhudsyndromundersökning
Endokrin undersökning kan upptäcka gonadal dysplasi och samtidig infektion med perifert blod leukocytantal och neutrofiltal.
Gör röntgen, undersökning av bröstben, elektrokardiogramundersökning, B-ultraljudundersökning, EEG-undersökning.
1. Elektrokardiogramundersökning visade onormal P-våg, förlängd PR-intervall, QRS-förlängning, buntgrenblock och ST-T onormal förändring.
2. Röntgenundersökning för att göra röntgenstråle röntgen, benundersökning, finns i olika deformiteter och onormala skador på benet.
3. EEG-undersökning EEG kan se onormala vågformer.
4. B-ultraljud fann att äggstocken saknade skador såsom kryptorkidism.
Diagnos
Diagnos och diagnos av leopardhudsyndrom hos barn
Enligt de sju egenskaperna hos kliniska manifestationer kan diagnostiseras.
Till skillnad från andra melaninproblem.
