Pediatrisk dystoni
Introduktion
Introduktion till deformerad dystoni hos barn Deformativ dystoni, idiopatisk torsionsmyodystoni, tidigare känd som deformerad dystoni, är en grupp av vanligare extrapyramidala sjukdomar som kännetecknas av aktiva muskler och aktiva muskler. Antagonistiska muskler genomgår kontinuerlig ofrivillig sammandragning samtidigt, vilket ger en speciell vridställning eller hållning. Den onormala rörelsen av denna sjukdom börjar med lokal dystoni och utvecklas gradvis till systemisk dystoni. Eftersom sjukdomen inträffar tidigare, kallas sjukdomen nyligen tidig mysetstoni för tidigt, och det ärftliga mönstret är autosomalt dominerande arv. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: skriva 痉挛
patogen
Orsaker till deformerad dystoni hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en ärftlig sjukdom, främst autosomalt dominerande, och orsaken är okänd.
(två) patogenes
1. Extrapyramidala fysiologiska anatomiska funktioner
Den extrapyramidala strukturen är mycket komplex. I allmänhet, utom för konsystemet, kan alla rörelserelaterade centrala nervstrukturer tillhöra det extrapyramidala systemet. Det extrapyramidala systemet inkluderar basala ganglier, substantia nigra, den röda kärnan, den subthalamiska kärnan och cerebellum Nucleus och hjärnstammens retikulär struktur, etc., huvudstrukturen är basala ganglier, basala ganglia inkluderar caudatkärnan och linsformad kärna. Den linsformiga kärnan är uppdelad i den yttre delen av kärnan och den inre delen av globus pallidus. Kärnan och putamen kallas kollektivt striatum, och det extrapyramidala systemet är en multi-neuronal struktur. Ledningsvägen bildar en stor cirkulationscirkel. I cirkulationscirkeln är det excitatoriska mediet acetylkolin, och det hämmande mediet är dopamin, vilket säkerställer det pyramidala systemet. Den aktiva rörelsen som initieras är mer exakt, exakt och stabil.
2. Patologi och patogenes
Det finns två typer av symptom på extrapyramidala skador: onormal muskelton och ofrivillig rörelse, onormal muskelspänning kan förbättras, försvagas och flyttas och försvagas; ofrivillig rörelse inklusive tremor, dans, hand och fot, muskelspänning Ofullständig, myoklonus, torsion och kramper, symptomen på extrapyramidala försvinner vanligtvis under sömnen och förvärras när de är nervösa eller emotionella.
Man tror allmänt att denna sjukdom är en basal ganglia-lesion, men det finns fortfarande inga anatomiska bevis. Neurobiokemisk undersökning visar onormal distribution av neurotransmittorer i hjärnan. Dominant genotyp visar ökad aktivitet av dopamin-p-hydroxylas i plasma. Elektrofysiologisk undersökning visar sig vara aktiv. Musklerna och antagonistmusklerna kontrakterades under lång tid, och REM-sömnen minskades i det sena stadiet av sjukdomen. Elektroencefalogramspindelspänningen ökades under det andra sömnstadiet. Nyligen har vissa fall av svartmaterialstratum minskat intaget av dopa.
3. Genetiskt läge
Ärftlig dystoni har olika genetiska mönster, var och en med sina kliniska egenskaper, autosomal dominerande ärftlig dystoni, med varierande grader av penetrans. Det ansågs tidigare endast ses hos judiska människor och anses nu vara synligt i alla etniska grupper. Den sexuellt defekta defekta genen är belägen på den långa armen på kromosom 9 (9q34), med uppenbar genomisk intryck och anti-aging-fenomen.Den autosomala recessiva myastenin finns i alla etniska grupper. Senare utvecklas sjukdomen långsamt, X-kopplad recessiv arv ses på Filippinerna, och följande fokuserar på dominerande ärftlig dystoni.
Förebyggande
Förebyggande av deformitetsdystoni hos barn
Sjukdomen är direkt relaterad till genetiska faktorer, så det är viktigare att ha en genetisk bakgrund. Förebyggande åtgärder inkluderar att undvika äktenskap med nära släktingar, genomföra genetisk rådgivning, genetisk testning av bärare, prenatal diagnos och selektiv abort för att förhindra födelse av barn. Tidig diagnos, tidig behandling och intensiv klinisk vård är viktiga för att förbättra livskvaliteten för patienter.
Komplikation
Pediatriska deformerade dystoni-komplikationer Komplikationer skrivkramp
När man går går den inåt till kroppspositionen, vilket kan orsaka deformation av lemmarna under lång tid, allvarligt hindra spontan rörelse, skriva sputum, ansikts- och ansiktsmuskelninsufficiens kan orsaka tal, svårt att uttala, svårt att svälja och tugga.
Symptom
Degenerativa dystoni-symtom hos barn Vanliga symtom Känslighetsstörningar Kramp i torticollis gång abnorm torsionsverkan Muskelmuskelsvaghet Muskeltonreducering Segmental dystoni Ångestkrampar Asynkron tillstånd
Ärftlig dystoni är en kronisk progressiv sjukdom. Svårighetsgraden av symtom varierar kraftigt mellan fallen. Åldersåldern varierar med ärftlighet och den dominerande typen börjar från 6 till 14 år gammal (mellan 1 och 40 år); recessiv Åldersåldern är 10 år gammal, även i andra åldrar; X-kopplad ärftlig typ är vanligare hos 25 till 45 år.
De tidiga symtomen på torsionsdystoni börjar ofta med en viss lokaliserad dystoni, som kännetecknas av samtidig sammandragning av agonist- och antagonistmusklerna, vilket orsakar dyskinesi och fixerar det drabbade stället till en viss ställning eller hållning. I ett tidigt skede är den onormala hållningen i axialmusklerna i kroppen, särskilt torticollis, och den snedställda hållningen i bagageutrymmet eller bäckenmusklerna huvudsakligen. Den recessiva ärftliga typen har mestadels den onormala gången hos en nedre extremitet. Eller handens hållning är onormal för den första föreställningen. När man går, är den inåtvänd och det är svårt att skriva. Den tidiga onormala hållningen eller hållningen är intermittent eller paroxysmal. Det orsakas av spontan rörelse, och det förvärras av känslomässig eller ångest. Efter att symtomen försvann uppträdde ofta den onormala hållningen och fortsatte till och med att förekomma utan remission och försvann inte när de somnade. De tidiga begränsade symtomen utvecklades gradvis till andra sidan och blev systemiska inklusive bagageutrymmet och lemmarna. Muskelinsufficiens, svårt lutande och lutande huvud när huvudet är hårt vridet; när bagage muskeln är involverad, är nacken tillbaka till ryggen, och stammen vrids längs ryggens långa axel. Vridande, vridande verkan orsakas av den vedvarande och obalanserade sammandragningen av den aktiva muskeln och den antagonistiska muskeln.Det kan orsaka deformation av lemmarna under lång tid, allvarligt hindra spontan rörelse, och vissa sjukdomar är milda, långsamma framsteg eller stoppar framsteg och kan bara ha gång. Onormal eller endast spasmodisk torticollis, eller bara att skriva sputum, ibland synliga ansiktsmuskelspänningar är ofullständiga, orsakar tal, svårt att uttala, svårigheter att svälja och tugga, mental utveckling är normal vid denna sjukdom, inga krampor, inga pyramidala tecken, Inga sensoriska störningar.
Undersöka
Undersökning av deformerad dystoni hos barn
Allmänna laboratorietester är inte särskilt synliga.
Neuroimaging, slitslampaundersökning etc. är normal, central neurotransmitterundersökning kan ge ledtrådar, PET-skanning med hjärnan med fludopa finns i det nigrostriatala systemet för att minska dopaminupptag, men klinisk tillämpning är svår.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av deformerad dystoni hos barn
diagnos
Huvudsakligen baserat på kliniska funktioner för diagnos kan central neurotransmitterundersökning ge ledtrådar, hjärnfluorescenssökning med fludopa kan hittas i det nigrostriatala systemet för att minska dopaminupptag, den kliniska grunden för diagnosen av denna sjukdom är: med muskelinsufficiens Onormala rörelser och hållningar; perinatal normal; ingen historik med drogförgiftning; ingen mental retardering, inget pyramidformat tecken; familjehistoria; uteslutning av andra orsaker till dystoni.
Differensdiagnos
Dystoni är en grupp symtom, utöver sjukdomen, men också i många sjukdomar.
1. förvärvat icke-progressiv dystoni
Finns vid perinatal asfyxi, hypoxi, cerebral pares, encefalit, trauma, förgiftning (såsom CO-förgiftning), cerebrovaskulär sjukdom etc., kan också ses vid multipel skleros och tumörer.
2. Läkemedelsinducerad dystoni
Kan ses vid användning av karbamazepin (amid), fenytoin, fenotiaziner, butyrylbensen (inklusive haloperidol), klorokin, antihistaminer, tricykliska antidepressiva medel, litium, etc. Efter den första dosen av haloperidol kan muskeltoninsufficiens uppstå, som kännetecknas av torticollis, vinkelvinkel, trånga tänder, okulär ögonkris, svälja och dysfoni, och försvinner efter minskning eller deaktivering.
3. Medfödda metaboliska avvikelser med symtom på dystoni
Dessa sjukdomar har också andra progressiva neurologiska symtom och har specifika biokemiska avvikelser, såsom Wilsons sjukdom, hjärnlipidavsättning (GML eller GM2 gangliosider, ung vaxig lipidavsättning) Sjukdom, Niemanns sjukdom, metakromatisk leukodystrofi), organisk suremi, aminosyra (såsom fenylketonuri).
4. Muskelsvikt orsakad av mitokondriell genetisk sjukdom
Finns i Leigh syndrom, Kearn-Sayre syndrom, Leber optisk atrofi, etc.
5. Andra sjukdomar med dystoni
Såsom Rett-syndrom, dystonisk paraplegi, Parkinsons sjukdom, paroxysmal baby torticollis, globus pallidus degeneration, lokal (muskel, ben, ligament) sjukdom orsakad av torticollis.
