Spina bifida hos barn
Introduktion
Introduktion till pediatrisk spina bifida Ryggmärg (spinabifida) är ett tillstånd för tidig graviditet.Om embryot utvecklas påverkas processen för neuralrörsstängning och en del av ryggmärgen är inte helt stängd. Det är en vanlig medfödd missbildning. Ryggmärgssprickan är den främsta orsaken till spädbarnsdöd och permanent funktionshinder. Ett av anledningarna till att förebyggande och behandling av denna sjukdom är därför mycket viktigt. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ödem, hoftdislokation, hydrocephalus, klyvläpp
patogen
Pediatrisk spina bifida
(1) Orsaker till sjukdomen
För att studera orsaken till spina bifida är det nödvändigt att förstå den normala processen för neuronal embryoutveckling. På den 16: e dagen av mänskligt embryoutveckling förtjockas ektodermen ovanför notokordet för att bilda en nervplatta, sedan höjs nervplattorna på båda sidor för att bilda nervveck och nära mittlinjen och bilda en fusion. Neuralröret och fusionsrörsfusionen visades ursprungligen den 22: e dagen, på nivån för det tredje kroppssegmentet, som är det framtida hjärnstammbildningsområdet. Fusionen startar från den visuella primordia och från hjärnstammen och primordia till huvud och svans. I utvecklingsriktningen stängs det främre neuralröret den 23 till 26 dagen för embryonal utveckling. Om stängningen inte är fullständig, bildas den kraniella sprickan och ingen hjärnamissbildning och det bakre neuralröret stängs den 26 till 30: e dagen av embryonal utveckling. Om stängningen inte är fullständig, bildas spina bifida.
(två) patogenes
Ryggraden är en neural tubdefekt (NTD). NTD är en polygen genetisk sjukdom. Dess patogenes är extremt komplex och mångfacetterad. Störning med många faktorer kan påverka patogenesen, enligt djurförsök, kliniska observationer och epidemier. Studier som visar att NTD är resultatet av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer (intrauterin miljö):
Genetisk faktor
I studien av patogenesen av NTD är det svårt att skilja multigener eller multieffekter från komplexa miljöfaktorer, till exempel kan vissa familjer vara relaterade till miljön där de bor tillsammans, så att vissa egenskaper vanligtvis tillskrivs patogenesen. Som ett resultat av genetiska faktorer, såsom förändringar i förekomsten av NTD i olika regioner och etniska grupper, är förekomsten av nära släktingar med NTD hög, och risken för återfall inom NTD-familjen är hög.
Familjestudier har visat att gravida kvinnor med en familjehistoria med NTD har en högre födels sannolikhet för NTD-spädbarn än den allmänna befolkningen.Stater och Evans-studier tyder på att så länge en förälder har en historia av NTD, är förekomsten av NTD i hans avkommor 3%, betydligt högre. I den allmänna befolkningen ökade risken för NTD-spädbarn födda till mödrar som har fått 2 eller fler NTD-födelser med 10%. Dessutom är förekomsten av NTD hos tvillingar högre än för den allmänna befolkningen, och en-ovala tvillingar är mer än dubbelt Förekomsten av NTD i äggstocksvillingar är hög, och dessa fynd stödjer genetiska faktorer i NTD.
Resultaten från genetiska studier på NTD kan inte förklaras med enmalig mutation av Mendels genetiska lag, utan snarare på grund av genetisk arv, det vill säga mikroeffektgenen, och det finns ingen dold eller dominerande skillnad mellan mikroeffektgenerna. Det är kumulativt, effektansamling och miljöfaktorer når en viss tröskel för att orsaka sjukdom, så förekomsten av NTD orsakas av polygentärvning. När det gäller effekten av genetiska faktorer på förekomsten av NTD har det inte fastställts.
2. Miljöfaktorer
Teratogena faktorer i miljön i början av graviditeten, vanligtvis inom tre månader efter modern, vilket resulterar i missbildningar i utvecklingen av neuralrörsdefekter, vanliga miljöfaktorer förknippade med NTD inklusive tidig folinsyra av mödrar och annan vitaminbrist, Brist på zink och andra spårämnen, allvarliga graviditetsreaktioner, virusinfektioner, att ta vissa mediciner, alkoholmissbruk, strålningsexponering och exponering för vissa kemikalier.
Mer forskning är relaterad till förhållandet mellan bristen på folsyra och andra multivitaminer (inklusive vitamin A, B1, B2, C, D, E, niacin, etc.) och NTD i tidig graviditet, särskilt förhållandet mellan folsyra och NTD. Genombrott har gjorts sedan 1980-talet, och det har fastställts att tidig folatbrist hos kvinnor är den främsta orsaken till NTD. Otillräckligt intag, malabsorption, metaboliska störningar eller ökat behov kan leda till folatbrist, vilket kan leda till DNA-syntes. Hinder, som påverkar celldelning och spridning, folsyra är ett vattenlösligt vitamin, ett näringsämne som är väsentligt för tidig fetal neurutveckling, tidig graviditet är embryodifferentiering, placenta bildningsstadium, celltillväxt, division är mycket stark, om gravida kvinnor folsyra Brist på det kommer att påverka den normala utvecklingen av fostrets nervsystem - den normala utvecklingen av nervröret, och senare kommer att orsaka dålig sammansmältning av skallen eller ryggkotorna, NTD, och orsaka spontan abort, dödfödelse.
Avsaknaden av zink i mammas tidiga graviditet är också en miljöfaktor som orsakar NTD i fostret. Otillräckligt intag av andra spårelement som koppar, kalcium, selen etc. kan också inducera NTD, men dess exakta roll är fortfarande oklar. Anledningen kan vara att allvarlig kräkning orsakar förlust av vatten orsakar tillfällig uttorkning, vilket resulterar i brist på spårämnen (som zink) eller vitaminer (såsom folsyra).
Virologiska studier har visat att mödrar infekterade med cytomegalovirus eller influensa A-virus under första graviditeten av graviditeten kan orsaka utvecklingsstörningar i det centrala nervsystemet, NTD kan uppstå och toxoplasmosinfektion i tidig graviditet kan också orsaka NTD, och modern får strålning från buken eller bäckenet i tidig graviditet. Utvecklingen av det fetala centrala nervsystemet påverkas ofta och en del NTD uppstår.
Gravida kvinnor med epilepsi tar anti-epileptiska läkemedel såsom valproinsyra, fenobarbital och fenytoin. Deras avkommor är benägna att NTD, orala preventivmedel i tidig graviditet, och vissa antitumörläkemedel som metotrexat och adenin (amino).嘌呤) och 巯 基 嘌呤, liksom stor eller kontinuerlig applicering av kortison eller prednisolon (prednisolon), kan inducera NTD, och dess mekanism kan vara relaterad till störande folatmetabolism.
Förebyggande
Pediatrisk spina bifida förebyggande
Neurala rördefekter (inklusive spina bifida) anses vanligtvis vara en polygen genetisk sjukdom. Även om etiologin inte förstås fullt ut, kan kvinnor som tar 400 μg folsyra dagligen före graviditet till 3 månaders graviditet minska förekomsten av neuralrörsdefekter. Enligt "B" under graviditet och bestämning av alfa-fetoprotein i serum och fostervatten hos gravida kvinnor, kan neurala rördefekter screenas i de tidiga och mitten av graviditeten, vilket kraftigt minskar förekomsten av neuralrörsdefekter.
Komplikation
Pediatriska spina bifida komplikationer Komplikationer, ödem, hoftdislokation, hydrocephalus, klyvläpp
Komplikationer i ryggradssprickan
Det kan förekomma cyanos och ödem i de nedre extremiteterna, benägna att näringssår och till och med kärlbråck, ofta muskelkontraktion, ibland höftdislokation, deformitet i fotfötterna och så vidare.
2. Ryggradssprickan med missbildningar
Spina bifida kan åtföljas av några andra sällsynta deformiteter såsom:
(1) Hydrocephalus i ryggmärgen: förekommer mest i bröstkotorna, thoracolumbar eller lumbosacralregionen. Många vätskevolymer kvar i centrala kanalen i ryggmärgen, och endast atrofisk ryggmärgsvävnad finns i cysten.
(2) Ingen ryggmärg: Ryggmärgen utvecklas inte ofta med eller utan hjärntillstånd, och den kommer att dö strax efter födseln.
(3) Dermoid cysta, lipom eller teratomvävnad: kan invadera dura mater eller ryggmärgen.
3. Samtidiga missbildningar
Vanliga missbildningar med spina bifida är hydrocephalus, deformerad fot, skallehåla, meningocele, svullnad i hjärnan, klyvläpp, medfödd hjärtsjukdom.
Symptom
Pediatrisk spina bifida symtom vanliga symtom muskelkontraktur hoftdislokation 腱 reflex försvinner muskelatrofi spinal cauda equina involvering spinal glios proliferativ ryggradsödem
Klinisk manifestation
Nervsystemets symtom är relaterade till graden av involvering av ryggmärgen och ryggraden. De vanligaste neurologiska symtomen är förlamning av nedre extremiteter, inkontinens etc., såsom skador i lumbosacralregionen, förlamning i nedre extremiteter och muskelatrofi, förlust av sensoriska och senareflexer, nedre extremiteter Mer prestationstemperatur är lägre, cyanos och ödem, benägna att näringssår och till och med kärlbråck, ofta muskelkontraktion, ibland hoftdislokation, nedre extremiteter visar ofta klubbfotens deformitet, ofta inkontinens, vissa milda fall, nervsystem Det kan vara väldigt milt. När det sjuka barnets ålder ökar, förvärras symtomen i nervsystemet ofta. Detta är relaterat till det faktum att ryggmärgen växer snabbare än ryggmärgen och ryggmärgen och ryggraden ökar gradvis.
2. Klassificering
Den bakre spina bifidaen kan delas in i följande kategorier:
(1) recessiv spina bifida (spina bifida occulta): Denna typ av missbildning är vanligt, bara ryggmärgsdefekten, ryggmärgen i sig själv är normal, så det finns inga neurologiska symtom, ingen effekt på hälsan, det förflutna trodde att sjukdomen och enuresis eller andra urinvägar Patologiskt besläktade, men förekomsten av recessiv spina bifida är likadan hos normala barn och barn med urinvägsstörningar.Det finns ofta avvikelser på huden på defektstället, såsom en man, bo, sputum, pigment. Sjunkande, subkutan fettförtjockning, etc., det kan finnas medfödda cyster eller lipomer på defekten, vilket kan bekräftas genom röntgenundersökning.
(2) Spinalfissur med meningocele: Det finns cyster i ryggmärgsdefekten, mer i lumbosacralregionen, tumören är rund, kan växa mycket stor, bara hjärnhinnorna inuti Och cerebrospinalvätska, utan ryggmärg och annan nervvävnad, är den enkla meningocelens sjukdom inte förlamad eller andra neurologiska symtom, kapselns yttervägg är normal hud, tumören är sällan sekundär infektion, såsom väggen är mycket tunn eller har Vid brott bildas det ofta läckage eller cerebosinfektion i cerebrospinalvätska.
(3) Ryggmärgssprickor med meningomyelocele: förekommer oftast i lumbosacralregionen, kan också ses i ryggen, tumören är rund, kan vara så stor som orange, med undantag för hjärnhinnorna och cerebrospinalvätskan, Det finns också nervvävnad, som är täckt med en tunn hud. I det centrala området kan den bara täckas med en genomskinlig hjärnhinne. Hos nyfödda, ibland bara granuleringsvävnad, är det lätt att ha sår, och ryggmärgsvävnaden kommer in i den övre delen av massan. Nervfibrerna är vitt distribuerade i tumören och sedan återförs den nedre delen till ryggmärgsdelen av ryggmärgen. Den dysplastiska ryggmärgen, nerven, ryggmärgsmembranet och ryggmusklerna är ofta förbundna med huden. Vissa barn har inga ryggmärgsutskjutningar. Membran, utan hudbeläggning, är en valgus-deformitet. Dessa patienter har nästan alla nedre extremiteter spasm och inkontinens. Vissa patienter har hydrocephalus, och den sakrala ryggraden meningocele bukningar under utloppet av lumbosacral plexus. Det finns ingen sputum i nedre extremiteterna, men inkontinensen är fortfarande inkontinent. När den nyfödda gråter kan den ses i urinen. I fallet med barnet kan urinen inte tappas normalt.
Undersöka
Pediatrisk spina bifida undersökning
Pediatrisk spina bifida undersökningsprojekt:
Blodrutin, cerebrospinalvätsketest (CSF), spinal MRI, ryggradens ryggkroppsscanning, urinrutin, ryggradens rörlighet, ryggmärgsundersökning, ömhet i ryggraden och smärta i ryggen.
Blodbild avser det allmänna blodtestet (tidigare känt som blodrutinundersökning), som refererar till laboratorietestet för antalet och kvaliteten på blodceller i perifert blod.
Perifera blod leukocyter ökades signifikant vid samtidiga infektioner, och cerebrospinalvätska vita blodkroppar ökades signifikant under intrakraniell infektion.
Röntgenfilmen på ryggraden visade frånvaron av laminär ryggraden, pedikelavståndet breddades och benfekten var förbunden med mjukvävnadsmassan. CT och MR visade också cysteinnehållet.
Diagnos
Diagnos och diagnos av pediatrisk spina bifida
diagnos
Diagnos kan göras baserat på typiska symtom. Hos äldre barn kan röntgenundersökning efter bättre förbening av ryggkotorna bestämma huruvida det finns spina bifida eller inte. CT och MR är också användbara för diagnos.
Differensdiagnos
Till skillnad från spasm i nedre extremiteten och andra orsaker till hydrocephalus, är det lätt att skilja diagnosen enligt kliniska egenskaper och hjälpundersökning.
1. Spasm i nedre extremiteten avser en sjukdom där nervsystemet skadas och kroppens nedre extremiteter försvinner helt eller delvis i motorisk funktion efter inträffande av sensorisk störning, och rörelsen i den fria rörelsen minskas eller försvann.
2. Hydrocephalus är en allmän term för cerebrospinalvätskeproduktion eller cirkulationsabsorptionsprocess, vilket resulterar i överdriven cerebrospinalvätskevolym, ökat tryck och förstorat utrymme upptaget av normal cerebrospinalvätska, vilket leder till ökat intrakraniellt tryck och förstorade ventriklar.
