Fukosidos
Introduktion
Introduktion till fukosidlagringssjukdom Fucosidos är en typ av mukopolysackaridos orsakad av a-fucosidasbrist och kännetecknas av onormalt nervsystem, upprepad luftvägsinfektion, mental retardering och hjärtsjukdom. Polysackaridurin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: förekomsten är cirka 0,0002% - 0,0005% Känsliga människor: vanligare hos barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: dyskinesi
patogen
Orsak till fucoidos
(1) Orsaker till sjukdomen
Genetiska defekter, alfa-fukosidasbrist hos patienter är den främsta orsaken till sjukdomen.
(två) patogenes
Den grundläggande biokemiska defekten av denna sjukdom är bristen på ett lysosomalt hydrolas, a-fucosidas, som är beläget vid 2q24 ~ q32. Patientens hjärna, lever, njur, lunga och urin har enzymbrist. Sedimentet av lever och andra vävnader är ett sockerfett som innehåller fukos (tetrahexos och pentohexosylceramid med fucos som den slutliga delen), särskilt i hjärnan, som är sjukdomen. patogenesen.
Sjukdomen är indelad i spädbarnstyp och vuxen typ.De patologiska förändringarna av spädbarnstyp kännetecknas av karakteristiska cytoplasmiska inklusionskroppar i hepatocyter och många vakuoler med en diameter på 0,5-5 mikrometer. Vakuolerna täcks med ett membran och vissa vakuoler innehåller transparent kolvatten. Föreningen måste färgas med periodisk syra för att avslöja vakuolinnehållet, och några av vakuolerna är fyllda med en hydrofil cirkulär struktur som består av ett komplex lipidspecifikt lamellskikt, cytoplasmiska inkluderande kroppar. Finns också i Kupffer-celler, vävnadsceller, makrofager, njurepitelceller, gallvägsepitelceller, endotelceller och kardiomyocyter, de flesta celler innehåller många transparenta vakuoler, såväl som hydrofila täta inneslutningar och Lagring av materialets avsättning, i hjärnvävnaden, vitmaterial visar en stor förlust av makrofager och myelin, det finns granulära lipider i det perivaskulära utrymmet, i gråmaterialet, det finns neuroner förlorade, de återstående neuronerna innehåller ett bröd Filmens transparenta vakuol, med en diameter av 0,8-2,4 mikrometer, innehåller små partiklar i ett nätverk och ett litet antal parallella skiktstrukturer, astrocyter, oligodendrocyter och kapillärer. Hudcellerna innehåller också transparenta vakuoler eller täta hydrofila nätverksmaterial. I histokemi är inklusionskropparna svagt positiva för PAS-färgning och alkalisk färgning utan metakromatisk.
Histologiska egenskaper hos vuxna är vaskulära keratinomliknande förändringar i huden, vakuoler i fibroblaster, vakuoler i neuronala Schwann-celler, myoepitelceller, svettkörtelsutsöndrande celler och vaskulära endotelceller på grund av vakuoler i endotelceller. Svullnad av dermala blodkärlen kan orsaka stenos eller tilltäppning av lumen.
Förebyggande
Fukosidförvaringssjukdom förebyggande
Vigsel och födelse vägledning, ansträngningar för att minska förekomsten av genetiska sjukdomar i befolkningen, förbättra kvaliteten på befolkningen, de vanliga åtgärderna inkluderar: före äktenskaplig undersökning, genetisk rådgivning, prenatal undersökning och tidig behandling av genetiska sjukdomar.
Till exempel, för hypofysdvärgspatienter med tillväxthormon, hemofili-patienter med anti-hemofiliprotein (koagulationsfaktor), motsvarande immunglobulin för genetiskt immunbristpatienter.
Komplikation
Komplikationer vid lagring av fucosidos Komplikationer Movement Disorders
Sjukdomen kan kompliceras av neurologiska symtom, luftvägsinfektioner, låg muskelton och vuxen typ kan kompliceras av sexuell intelligens och motoriska utvecklingsstörningar.
Symptom
Fucosidoslagringssymptom Symptom Barnens mentala motoriska utvecklingsavvikelser, splenomegali, panna och humerus, bröstkolios, mental retardering
Schoonderwaldt et al (1980) klassificerade sjukdomen enligt symtomens ålder, typ I, II, III, I, II mer än spädbarn och små barn, symtomen är tunga, det kallas också spädbarnstyp, typ III hos vuxna, milda symtom Spädbarnstypen, även känd som den vuxna typen, kan ha uppenbara kliniska funktioner under det första ålder.Det visar ofta återkommande luftvägsinfektioner, låg muskelton, överdriven svettning och kort statur, progressiv intellektuell och motorisk utvecklingsstörning. Det är den tidigaste prestationen. Sedan 2 års ålder har barnens neurologiska symtom gradvis förvärrats, åtföljt av ofta krampor. Vissa barn har mild mukopolysackaridos typ I ansikte, hepatosplenomegaly, hjärtförstoring, hud. Förtjockning, böjning av rygg och rygg, andra barns ansikte liknar mukopolysackaridos typ I, visar utsprång i pannan, ögonskalan är för bred, näsbros kollaps, tjocka läppar och tungor och andra fula ansikten, neurologiska symtom är inte uppenbara, Hornhinnan är generellt klar och försämringen av nervsystemets symtom börjar 6 månader efter födseln och mer än 10 år gammal.
De kliniska manifestationerna hos vuxna liknar unga barns, men de är också olika. Vuxna kan ha progressiva intellektuella och motoriska utvecklingsstörningar, tillväxtfördröjning, muskelsvaghet och låg muskelton, grov ansikte, ingen hepatosplenomegali, ingen hornhinnens opacitet. Dessutom är dess mest karakteristiska manifestation att huden har diffus vaskulärt keratinom, som kännetecknas av en nålstor blåbrun utbuktningsskada, som initialt distribueras i buken och ryggen och kan utsträckas till övre och nedre extremiteterna, ibland med svettlöshet i huden. Hög värme och ventilation kan uppstå.
Undersöka
Undersökning av fukosidoslagringssjukdom
I perifera blodlymfocyter finns vakuoler svagt positiva vid PAS-färgning. I svett är halten klorid och natrium 3-9 gånger högre än för vanliga människor. Det finns ingen överdriven mukopolysackarid i urinen, men det finns för många stenar. Oligosackarid och disackaridutsöndring av alginos, cellkemisk biokemisk analys av levervävnadsbiopsi visade alfa-fukosidasbrist.
Röntgenundersökning: multipel bendysplasi, försenad osteofytmognad, förtjockning av skallen, lateral krökning i korsryggen, åtföljd av lordos, rygghypoplasi, främre övre delen av ryggkroppen är en fågel näbb.
Diagnos
Diagnos och identifiering av fucoidos
Enligt kliniska egenskaper kan diffusa vaskulära keratomlesioner, laboratorietester och specifika enzymanalyser diagnostiseras.
Vid differentiell diagnos bör man uppmärksamma identifieringen av flera andra slemhinnor.
