myotonia congenita
Introduktion
Introduktion till medfödda muskelstivhet Medfödd myotoni (medfödd myotoni) är en ärftlig myopati som kännetecknas av myotoni och muskelhypertrofi och är uppdelad i autosomal dominant (AD) genetisk och recessiv (AR) genetisk. Medfødt myotoni (medfödd myotoni) rapporterades först av Charles Bell (1832) och Leyden (1874). Den danska doktorn Thomsen (1876) beskrev i detalj hans och hans familjs fyra generationer och 20 medlemmar av sjukdomen, som visade "fri frivillig muskelstivhet. Sexuella kramper, med ärftliga psykiska störningar, kan psykiska störningar bara vara oavsiktliga. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,0001% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: depression
patogen
Kongenital myotonia etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen anses för närvarande vara en skelettmuskeljonskanalsjukdom orsakad av en mutation i genen som kodar för jonkanalen på 7q32-stället för kromosomen.
(två) patogenes
Sjukdomen saknar morfologiska förändringar och muskelstivheten hos enskilda muskelfibrer är mycket uppenbar. Det spekuleras i att det kan förekomma fysiologiska förändringar i muskelfibermembranet eller onormal ledningsstruktur för muskelfiber. Efter applicering av pilförgiftet kommer muskelstivheten att fortsätta. Potentialen kvarstår och stimulering av en enda muskelfiber hittas. Endast kontinuerlig stimulering kan få myogen tonicutladdning, och den myotoniska muskelflimmerpotentialen minskas gradvis.
En in vitro-studie av myotoniska getmuskler i en djurmodell av medfödd myotoni fann att hypertonisk hyperexcitabilitet (repetitiv tändning och post-urladdning) orsakas av minskad kloridjonledningsförmåga i det tvärgående rörsystemet och mänskliga muskels toniska muskler visar också minskad kloridkonduktans. Myotonfibermembranets höga excitabilitetstillstånd är associerat med återöppningen av onormala natriumkanaler.
Den sjukdomsframkallande genen finns i CLCN1-genen, som är en viktig del av den 7q32-kodade skelettmuskelkloridkanalen, inklusive 23 exoner. Mer än 30 punktmutationer och 3 gendeletioner har hittats (Plassart-Schies et al, 1998; Fred et al, 1999), Chlorine Fenotyper på kanalgenmutation inkluderar recessiva och dominerande, myotoniska läkemedelsstudier har funnit att blockering av 50% av fysiologiska kloridströmmar inte är tillräckligt för att producera tonisk aktivitet, vilket kan förklara recessiva mutationer (fullständig förstörelse av proteinfunktion). Även om klorströmmen minskade med 50%, så verkade inte muskelstivheten i kliniken.Den vanliga aktiveringskurvan för dominerande myotonisk kloridström drog till den positiva membranpotentialen, vilket fick hela klorledningsförmågan att minska, och ibland var graden av drift inte överensstämmande med den kliniska svårighetsgraden, såsom Gin-552- Arg orsakar stora potentiella förändringar, men kliniska manifestationer är mycket lätta (Kubisch et al, 1998). Leviors myotoni är en dominerande ärftlig medfödd myotoni, benämnd av DeJong, med milda symtom jämfört med Thomsens sjukdom. Senare fann Lehmann-Horn et al att två patienter med Levior myotonic stamtavla hade samma genetiska defektkloridkanal (CLCN1) -mutation som Thomsens sjukdom.Därför verkar Levior muskelstivhet vara lätt Tho. Msen är sjuk.
Förebyggande
Medfödd förebyggande muskelstivhet
Den prenatala diagnosen av denna sjukdom är möjlig fostervatten eller chorion, biopsi av villusvävnad, upptäckt av CTG-upprepningar, men kan inte förutsäga att fostret med förstärkande mutation är medfödd eller andra typer av myotonisk dystrofi.
Komplikation
Medfödda myotoni-komplikationer Komplikationer depression
Patienter med urinvägsinvolvering kan ha svårt att urinera, ibland med psykiatriska symtom som irritabilitet, depression, ensamhet, depression och tvångsmässiga attityder.
Symptom
Medfödda myotoni-symtom Vanliga symptom Lindrörelsekoordination Tendons muskelspänning ökade lätt att falla 蹒跚 gångmuskler pseudo-hypertrof muskelhypertrofi tvångsmässigt begrepp andningssvårigheter dysfagi strabismus
1. Vanligtvis finns det generaliserad muskelstivhet från födseln, utan muskelsvaghet och muskelatrofi, tills symtomen i barndomen utvecklas, vuxen tenderar att vara stabil, muskelkontraktion ger styvhet, allvarliga fall av muskelstyrka påverkar direkt hela kroppens skelettmuskel, nedre extremiteter Att gå eller springa är begränsat, patientens gång kretsar eller faller, musklerna i övre extremiteterna, ansiktsmusklerna och bagagemusklerna är involverade. Om du tvingar knytnäven eller skakar hand kan du inte omedelbart släppa händerna. Efter skrattet kan uttrycksmusklerna inte fångas omedelbart, vilket ofta får andra att förvirras. Efter tugga kan du inte öppna munnen. Om du stänger ögonen kan du producera sputum när du nyser. Om du inte helt kan blinka på några sekunder kommer vissa fall att ha strabismus i den extraokulära senen. Om du sitter länge kan du inte stå upp omedelbart. Det är svårt att klättra i byggnaden. Det är svårt att stå upp på natten när du står upp. Om du faller, kan du inte stödja det för hand. Det ser ut som en dörrpanel. Om du plötsligt orsakar ett starkt och rakt fall på grund av plötsligt ljud eller chock, är den recessiva ärftliga typen sällsynt. Kinesiska patiens ålder är vanligtvis senare än i främmande länder.
2. Muskel-falsk hypertrofi är ett framträdande tecken. Den tältformade övre läppen är som en "karperande mun". Den kan ha olika grader av sugande, svårigheter att svälja, membran svaghet, bronkial aspiration och käftöppning och bilda ett karakteristiskt ansikte. Nyfödda eller barn kan identifiera sjukdomen på ett ögonblick, kan inte sitta upp, börja lära sig att gå när benen är styva, gråter eller nyser efter att ha blinkat långsamt; membranmuskulatur, intercostal muskelsvaghet och omogna lungutveckling kan orsaka andningssvårigheter, Det kan leda till neonatal död. I Harpers studie finns det 24 sådana dödsfall hos patientens syskon. De kan ha mild till måttlig mental retardering, vanligt deformerad fot- eller kroppsförvrängning och tenderar att vara stabila i vuxen ålder.
3. Patientens muskelhypertrofi i hela kroppen ser ut som en idrottsman, men musklerna är styva, rörelsen är besvärlig, start är svårt, den upprepade rörelsen kan lindra symtomen, och förkylningen förvärrar inte muskelstivheten. Det är ett kännetecken för kloridkanalsjukdom, och sniper muskelstivhet kan uppstå. Muskulära sfäroider eller depressioner, involvering i urinsfinkter, dysuri, ibland psykiatriska symtom, såsom irritabilitet, depression, ensamhet, depression och tvångsmässiga effekter, musklerna efter upprepade muskelrörelser lindras inte, men förvärras, kallas onormal muskelstivhet, Patienter med denna sjukdom induceras sällan av kontinuerlig träning.De med muskelsmärta under myotonattack kallas muskelstivhet typ II, glatt muskel och hjärtmuskel är inte trött och intelligens är normalt.
4. Ofta förvärrade patienter förvärras vanligtvis inte väsentligt under sjukdomsförloppet, ofta kan lurviga arv sakta förvärras, och dess symtom börjar ofta från nedre extremiteterna och sprids sedan till övre extremiteter och muskler i ansiktet och kan ha en övergående muskelsvaghet.
Undersöka
Undersökning av medfödd muskelstivhet
1. Serummuskelenzymtest hjälper till att differentiera diagnosen.
2. Serumelektrolytundersökning hjälper till att differentiera diagnosen.
3. EMG visade en typisk myotonisk potential.Den tidiga EMG för barnet visade stark tonicutladdning, och cirka 1/3 av patienterna hade EKG-förändringar.
4. Muskelfiberhypertrofi kan ses vid muskelbiopsi. Den drabbade muskeln är benägen att central kärnbildning. De förstorade muskelfibrerna innehåller mer normala strukturer av myofibriller. Inga uppenbara morfologiska förändringar observerades genom elektronmikroskopi.
Diagnos
Diagnos och diagnos av medfödd muskelstivhet
diagnos
Enligt familjehistoria, och de kliniska manifestationerna av barndom eller barndom börjar utveckla muskelkontraktion efter tonic spasm, är hela kroppens skelettmuskel involverad, symptom kan lindras efter upprepad träning, med muskelhypertrofi, men muskelatrofi, muskelsvaghet kan inte vara uppenbar, besvärlig rörelse Svårigheter att starta, förkylning ökar inte muskelns styvhet, kan smälta musklerna i buken, sniper muskel stelhet, etc., liksom EMG fynd, kan diagnostiseras.
Differensdiagnos
1. myotonisk dystrofi (myotonisk dystrofi): muskelsvaghet i tidig barndom, muskelatrofi och muskelstivhet, de två första är mer framträdande och har smal ansikte, skallighet, grå starr och endokrin dysfunktion etc., EMG är typiskt Tonicpotential för muskler, uppenbar muskelstivhet i barndomen tenderar att medföra muskelstivhet, sällan denna sjukdom.
2. Medfödd tillbehör för muskelstivhet: från början av början är muskelstyvheten lätt, ingen muskelatrofi, muskelhypertrofi är inte uppenbar, ingen muskelstimulering kan också uppträda som muskelstivhet.
3. Atrofisk muskelstivhet: efter puberteten finns det uppenbar muskelatrofi, muskelsvaghet, med endokrina och näringsstörningar.
4. Sjukdomen måste vara förknippad med muskelfiberryckningar, ihållande muskelaktivitetssyndrom, smärtsamt sputum-muskeltremosyndrom, periodisk förlamning med hög kalium, Schwartz-Jampelsyndrom, patologiskt smärtsamt sputumsyndrom, stel Syndrom och fosforylas eller fosfofruktokinasbristkontraktion, patienter med dessa sjukdomar har ingen snarkande myotoni och typiska EMG-abnormiteter, det enda undantaget är Schwartz-Jampelsyndrom, ärftligt, styvt, med Kortstatus och hypertrofi kan vara en typ av myotoni som bör skiljas från muskelflimmer och persistent muskelaktivitetssyndrom, och ett annat senast uppkommet autosomalt recessivt generaliserat myotoni eller Becks sjukdom, med distal mild muskelsvaghet och muskelatrofi, lokaliseras till kromosomen 7q35.
5. Det bör också differentieras från vissa läkemedelsinducerade muskelstivhet, såsom depolarisatorer, muskelavslappnande medel, anestesimedel och läkemedel för behandling av hyperkolesterolemi och sällsynta betablockerare eller diuretika (särskilt under graviditet). Effekten är vanligtvis kortare.
6. Medfödd muskelstivhet hos hypertrofi och familjär hyperplasi, hypotyreos, multipel myopati, hypertrofisk polymyopati och Bruck-DeaLange-syndrom (medfødt hypertrofi, mental retardering och extrapyramidalt system) Identifiering av dyskinesi, hypotyreoidism, elektromyogram visade en konstig högfrekvent urladdning (pseudo-muskelstivhet), uppenbar muskelödem och andra tecken på hypotyreos såsom sputumreflex.
