medfödd myopati
Introduktion
Introduktion till medfödd muskelbrist Medfödda abscesser (medfödd muskler) är relativt sällsynta i klinisk praxis på grund av onormal utveckling av fostret självt eller mekanisk hinder i livmodern. Ofta manifesteras som en partiell eller total brist på en enda muskel, kan också uttryckas som brist på en viss grupp muskler. Om den saknade muskeln inte kan kompenseras av andra normala muskler, kan missbildningar uppstå. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,001% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: ptos i övre öga
patogen
Medfödd muskelbrist
Orsak:
Sjukdomen är mestadels sporadisk, och det rapporteras om några familjefall, men det genetiska mönstret är okänt.
patogenes
På grund av onormal utveckling av själva fostret, eller muskelutvecklingsdefekter orsakade av mekanisk kompression i livmodern, orsakas omfattande muskeldysplasi främst av fibrös atrofi med patologiska förändringar av fibros och fettinfiltration, vilket kan leda till medfödd multipel ledstyvhet.
Förebyggande
Medfödd muskelbrist som förebyggande
Det finns ingen effektiv förebyggande åtgärd för denna sjukdom: tidig upptäckt och tidig diagnos är nyckeln till förebyggande och behandling av denna sjukdom.
Komplikation
Medfödd muskelbrist som komplikationer Komplikationer, ptos, torticollis
Det kan vara komplicerat av medfödd ptos och torticollis och kan också leda till medfödd multipel ledstyvhet.
Symptom
Medfödd muskelbrist såsom symtom, vanliga symtom, ptos, muskelspänning, sputum, reflex, försvinnande
Alla muskler i kroppen kan påverkas. Vissa barn föds med låg muskelton, dålig muskelstyrka och sputumreflex. Vissa muskelgrupper kan förlamas. De proximala lemmarna och stammusklerna är vanligare och den stora muskeln i pectoralis saknas. Såsom den vanligaste, följt av den lilla bröstmuskeln, trapeziusmuskeln, sternocleidomastoidmuskeln, quadricepsmuskeln, anterior serratus, vanligtvis begränsad till en sida eller en muskelgrupp, så ses muskeldefekter på båda sidor bara ibland i ögonmusklerna Eller ansiktsmuskler, brist på huvudmuskler, så att medfödd ptos är den vanligaste, kan vara partiell eller fullständig medfödd ptos, vilket visar olika symtom och tecken enligt bristen på muskeldelar och funktioner Palmar-muskeldefekten orsakar inga symtom, men bristen på ena sidan av sternocleidomastoiden kan orsaka torticollis. När den enda muskeln är frånvarande kan dess motoriska funktion ersättas av andra muskler, så det orsakar vanligtvis inte dyskinesi, men det ofta Samtidigt med andra medfödda avvikelser på samma sida.
Undersöka
Undersökning av medfödd muskelbrist
Röntgenundersökning visade bara ben- och muskelatrofi.
Diagnos
Medfödd muskelbrist som diagnos och differentiering
Muskelbrist är lättare att diagnostisera, och vissa barn visar låg muskelton, dålig muskelstyrka och till och med vissa muskelgrupper.
Enligt sjukdomens egenskaper bör skillnaden mellan musklerna och de progressiva musklerna vara olika.
