medfödd agamma-globulinemi
Introduktion
Introduktion till medfødt ingen gamma-globulinemi På grund av bristen på B-lymfocyter i kroppen, eller den onormala funktionen av B-celler, kan de inte differentieras till mogna plasmaceller efter att de har stimulerats av antigen, eller de syntetiserade antikropparna kan inte utsöndras utanför cellerna, vilket resulterar i bristen på immunglobulin i serum och orsakar sådana sjukdomar. Defekter i olika stadier av celldifferentiering och mognad, minskning av serumimmunoglobuliner i en klass, flera klasser eller underklasser och låg prestanda för antikroppsproduktion. Även om serumimmunoglobulinnivåer är normala eller förhöjda, bör fall med allvarliga kliniska manifestationer vara Mycket misstänkta hinder för antikroppsproduktion. Medfödd X-koppladagammaglobulinemi (även känd som bruton-agammaglobulinemi) är en primär vätskebristsjukdom. Grundläggande kunskaper Sjukförhållande: 0,001% -0,002% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Artrit Dermatomyositis meningening
patogen
Medfödd dysfunktion av y-globulinemi
Orsak:
Sjukdomen beror på X-kromosomföreningen.
patogenes:
Den icke-tymusberoende regionen i perifer lymfoidvävnad är underutvecklad. Processen för differentiering av lymfoida stamceller till pre-B-celler blockeras, och plasmaceller kan inte bildas så att y-globulin inte kan produceras, det vill säga inte kan syntetisera immunoglobulin av sig själv. Sjukdomgenen finns i Xq21. .3 ~ Xq22.6, som kodas av B-celltyrosinkinas (btk). Btk-genen uttrycks i det tidiga stadiet av B-cellutveckling och uttrycks inte i T-celler och plasmaceller. Det kan vara nödvändigt för B-cellmognad, och några av dess delar är Mutationer har identifierats.
Förebyggande
Medfödd förebyggande av icke-gammaglobulinemi
Förebyggande av infektion: uppmärksamhet bör ägnas åt isolering för att minimera kontakten med patogener.
Komplikation
Medfödd dysfunktion av gammaglobulinemi Komplikationer artrit dermatomyositis meningit
De flesta av den kombinerade artrit, särskilt artrit, kan orsakas av Echo-virusinfektion av dermatomyositliknande syndrom eller dödlig meningit, samt dödsfall på grund av Pneumocystis carinii lunginflammation.
Symptom
Medfödda leder utan symptom på gamma-globulinemi Vanliga symtom Upprepad infektion av granulocyter för att minska sepsis bakteriell infektion meningit eksem pustler immunbrist angioödem läkemedelsutbrott
Nästan 50% av patienterna har en familjehistoria, alla manliga, och barnet utvecklas väl efter födseln. Generellt sett efter 6-9 månader (efter att IgG erhållet av modern har minskat avsevärt) har vissa barn onormala symtom när de är 5-6 år gamla. .
Vanliga symtom är upprepade allvarliga bakteriella infektioner såsom lunginflammation, bronkit, otitis media, bihåleinflammation, pyodermi, meningit, gastroenterit och sepsis, de flesta är förknippade med artrit, särskilt artrit, återfall av lungorna. Om infektionen inte kan behandlas snabbt och effektivt kan den omvandlas till kronisk bronkiektas. Patogenerna är ofta pyogena bakterier såsom influensabacillus, pneumokocker, stafylokocker och streptokocker, etc. För immunterapi är sådana bakterier inte lätt fagocytoserade av neutrofiler. Förutom hepatitvirus är patienter i allmänhet resistenta mot allmänna virus-, svamp- eller protoszoala infektioner och är mer benägna att återhämta hälsan. Det levande dämpade viruset levande vaccin svarar normalt. , vilket indikerar att den cellulära immunfunktionen är normal, ibland upprepad infektion med mässling, epidemiska sumpor, förekomsten av viral hepatit och tuberkulos också ökas, och dermatomyosit-liknande syndrom eller dödlig meningit orsakad av Echo-virusinfektion, Det har också rapporterats om dödsfall från Pneumocystis carinii lunginflammation.
Artrit, neutropeni, eksem, atopisk dermatit, fytotoxisk dermatit, angioödem, drogutbrott eller astma kan förekomma i cirka 33% av fallen, och hudinfektioner kan uppstå hos 28% av patienterna, särskilt raket Och impetigo, ofta distribuerad runt munnen.
Undersöka
Undersökning av medfødt ingen gamma-globulinemi
1. Immunologisk undersökning: Alla immunoglobulinkomponenter i serum är signifikant lägre, den totala mängden serumimmunoglobulin är ofta mindre än 250 mg / l, IgG hos barn är i allmänhet mindre än 100 mg / l, IgA är mindre än 10 mg / l, och IgM är mindre. Vid 10 mg / L kan ett litet antal patienter ha normala IgE-nivåer, B-celler och plasmaceller raderas vanligtvis och pre-B-celler (innehållande cytoplasmiskt immunglobulin) är närvarande.
Det finns ingen antikroppsproduktion efter inokulering av vacciner och vacciner. En enkel metod kan användas i hudtestet. Personen som är vaccinerad mot difteritoxoid används som ett antifiralt difteri Schick-test. Patienten är negativ eftersom han inte kan producera antitoxinantikroppar. Patientens tuberkulintest var positivt, vilket indikerade att den cellulära immunfunktionen var normal, och titerna för anti-A och anti-B-blodtyp i serum hos patienten var mycket låg.
2. Bärardetektering: Bäraren kan detekteras genom att analysera typen av X-kromosominaktivering och den selektiva inaktiveringen av onormal X-kromosom i kvinnliga bärare B-lymfocyter.
Histopatologisk undersökning visade att spridningen av tymusberoende celler i lymfkörtlarna var normal, men inga plasmaceller bildades i medulla i lymfkörtlarna, och inget kärncentrum bildades i cortexen. Antalet lymfocyter är normalt.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av medfødt ingen gammaglobulinemi
Patienten har en familjehistoria, båda manliga, barnet föddes 6 till 9 månader senare, några barn 5 till 6 år gamla, symptomen uppträder, upprepade allvarliga allvarliga bakterieinfektioner, såsom lunginflammation, bronkit, otitis media, bihåleinflammation , pyodermi, meningit, gastroenterit och sepsis, de flesta av artrit, särskilt artrit, återkommande infektioner i lungorna kan inte vara i tid och effektiv behandling, kan omvandlas till kronisk bronkiektas, Patogena bakterier är ofta pyogena bakterier såsom influensabacillus, pneumokocker, stafylokocker och streptokocker, etc., cellulär immunfunktion är normal, cirka 33% av fallen kan uppstå artrit, neutropeni, eksem, atopisk dermatit, Fytotoxisk dermatit, angioödem, drogutbrott eller astma etc. 28% av patienterna kan utveckla hudinfektioner, särskilt raket och impetigo, ofta distribuerade runt munnen, bör överväga denna sjukdom.
