Pediatriskt Alstroms syndrom
Introduktion
Introduktion till barns Alström syndrom Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,0005% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: Diabetes Diabetes insipidus Njurinsufficiens Hyperurikemi
patogen
Orsaken till barndomen Alström syndrom
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd och är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.
(två) patogenes
Sjukdomen är autosomal recessiv, hexosaminoglykosidas A-genen finns vid 15q23 ~ q24, och risken för återkommande syskon är 1/4. Under de senaste 20 eller 30 åren har etiologin, biokemisk forskning och diagnostiska metoder blivit mer perfekt. Orsaken till denna sjukdom är bristen på hexosaminidas A, som inte kan klyva N-acetylgalaktosamin i slutet av gangliosidmolekylen, vilket resulterar i ansamling av gangliosid i hjärnvävnaden, så det är också känt som gangliosidackumuleringssjukdom.
Förebyggande
Förebyggande av alstromsyndrom hos barn
Sjukdomen är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom, orsaken är okänd, aktiviteten av hexosaminidas A i blodet kan kontrolleras och patienten och bäraren kan undersökas. Den biokemiska analysen av de odlade fostervattencellerna kan ställa diagnos före födseln och förebyggande åtgärder bör göras Pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
Gravida kvinnor bör undvika skadliga faktorer så långt som möjligt, inklusive bort från rök, alkohol, droger, strålning, bekämpningsmedel, buller, flyktiga skadliga gaser, giftiga och skadliga tungmetaller, etc. I processen för födelse under graviditet krävs systematisk screening av födelsedefekter, inklusive Regelbunden ultraljudsundersökning, serologisk screening etc., vid behov, kromosomundersökning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
De prenatala diagnostiska teknikerna som används är: 1 fostervattenscellodling och relaterade biokemiska test (amniotisk punkteringstid är lämplig för 16 till 20 veckor av graviditeten); 2 mödrarblod och fostervattensprövning alfa-fetoprotein; 3 ultraljudsavbildning (tillämplig i cirka 4 månaders graviditet) 4X linjeundersökning (efter 5 månaders graviditet) är fördelaktigt för diagnos av foster i skelettmissbildning; 5 kromatinbestämning av villusceller (40 till 70 dagar av befruktningen), vilket förutsäger fosterkön för att diagnostisera X-kopplade genetiska sjukdomar; 6 applikationsgenbindningsanalys; 7 fostermikroskopi.
Genom tillämpningen av ovanstående teknik förhindras födelsen av ett foster med allvarliga genetiska sjukdomar och medfödda missbildningar.
Komplikation
Komplikationer hos barn med Alström syndrom Komplikationer Diabetes diabetes insipidus njurinsufficiens hyperurikemi
Diabetes, diabetes insipidus, njurinsufficiens, hypogonadism, hyperuricemia och hypertriglyceridemia, och luftvägsinfektioner.
Symptom
Symtom på alstromsyndrom hos barn Vanliga symtom Synsjukdomar Dricka urinbrytning Ureteral dilatation Hyperuricemia Polyuria Neurologisk dövhet Blod Lipid Abnormal Fysiologisk fetma
Främst för synförlust, neurologisk dövhet, fetma, diabetes, diabetes insipidus, njurinsufficiens, hypogonadism, hyperuricemia och hypertriglyceridemia, etc. Fetma börjar vanligtvis hos spädbarn och små barn, trunk typ, 2 ~ 10 år gammal är den mest betydelsefulla, sedan barndomen, polydipsi, dricka mer, mer urin, aptit.
Progressiv synförlust är ett konstant symptom på detta symptom, ofta med början vid 2 år gammal, mild intraokulär sneda i båda ögonen, bilateral primär optisk atrofi i fundus, och mild hörselnedsättning är också en konstant manifestation av symtomen. Neurologisk dövhet, normal intelligens hos barnet, venös pyelografi visade bilateral ureteropelvisk vasodilatation, diabetes är också en vanlig endokrin och metabolisk störning, ofta hyperuricemi och hypertriglyceridemi, detta symptom är inte polymorf, eller Psykisk retardering, mental retardering etc. skiljer sig från andra symtom.
Undersöka
Undersökning av barn med Alström syndrom
Urin keton kropp negativ, fastande blodsocker 5,8 ~ 8,6 mmol / L, glukostolerans signifikant minskad, urinsyra 464,0 μmol / L (7,8 mg / dl), blod triglycerid 1,70 mmol / L (150 mg / dl), ß-lipoprotein 365 mg / dl, kolesterol 4,4 mmol / l (170 mg / dl), kontrollera blodhexosaminidas A-aktivitet, kan upptäckas hos patienter och bärare, biokemisk analys av odlade fostervattenceller, kan göra prenatal diagnos.
Fundus visade bilateral primär optisk atrofi, hörselmätning visade mild neurologisk dövhet och venös pyelografi visade bilaterala ureterala dilatationer i bäcken.
Diagnos
Diagnos och diagnos av Alström syndrom hos barn
Inneboende bevis bör övervägas baserat på kliniska symtom och laboratorietester.
Det skiljer sig från tidigt början retinit pigmentosa genom progressiv nedgång eller nystagmus omedelbart efter födseln, kliniskt förknippad med Laurence-Moon-Biedl syndrom, Walfran syndrom, Refsum syndrom och familjär nefrit. Identifiering av sjukdomen.
