pediatrisk hyperfosfatasi
Introduktion
Introduktion till barn med hyperfosfatas Hyperfosfatamia är en autosomal recessiv störning som är extremt sällsynt. De flesta tror att denna sjukdom är en metabolisk störning i benvävnad, som främst orsakas av överdrivna osteolytiska processer och osteogenesprocesser, vilket resulterar i ossificering. De drabbade delarna är vanliga i skallen, skenbenen, femur, ryggraden etc. Egenskaperna hos alkaliskt fosfatas i serum ökas avsevärt, kalcium i serum och fosfor är normala. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,002% Känsliga människor: små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: huvudvärk, fraktur
patogen
Pediatrisk hyperfosfatasemi etiologi
(1) Orsaker till sjukdomen
Sjukdomen är en autosomal recessiv genetisk sjukdom och isoenzymet av alkalisk fosforsyra i serum ökar signifikant.
(två) patogenes
Osteoklaster ersätts av omogna nya ben efter benförstörelse.Den osteolytiska och ofullständiga osteogenesprocessen upprepas upprepade gånger, och ett stort antal omogna nya benliknande vävnader samlas, vilket gör benen tjockare, deformerade, spröda och lätta att vika.
Förebyggande
Pediatrisk hyperfosfatas förebyggande
Sjukdomen är mestadels autosomal recessiv ärftlig sjukdom, och förebyggande åtgärder bör genomföras från pre-graviditet till prenatal:
Före äktenskaplig medicinsk undersökning spelar en aktiv roll för att förhindra födelsedefekter. Storleken på effekten beror på undersökningspunkterna och innehållet, inklusive serologisk undersökning (såsom hepatit B-virus, treponema pallidum, HIV) och reproduktionssystemundersökning (såsom screening för cervikalinflammation). Allmänna medicinska undersökningar (som blodtryck, elektrokardiogram) och fråga om sjukdomens familjehistoria, personlig medicinsk historia etc. gör ett bra jobb i genetisk sjukdomsrådgivning.
När ett onormalt resultat inträffar är det nödvändigt att avgöra om graviditeten ska avbrytas, fostrets säkerhet i livmodern, om det finns följder efter födseln, om det kan behandlas, hur man ska förutsäga osv. Samt vidta praktiska åtgärder för diagnos och behandling.
Komplikation
Pediatriska hyperfosfataskomplikationer Komplikationer, huvudvärk, fraktur
På grund av smärta är promenader i extremiteterna svåra, halthet, skelettdeformitet, benägna att spricka, öka huvudomkretsen, deformation, huvudvärk.
Symptom
Pediatriska hyperfosfatas symtom vanliga symtom gång instabilitet bensmärta alkaliskt fosfatas ökad tillväxt långsam rygg ryggmärg deformitet gastrointestinala symtom
Långsam tillväxt, vanligtvis i 2 till 3 år gammal, är bensmärta det vanligaste symptom på grund av smärta som orsakas av gångproblem, såsom halthet eller gånginstabilitet, ibland sprickor, benformiga skelettdeformiteter, såsom X-formade ben eller O-formade Ben, liksom andra oregelbundna deformiteter, kan uppstå spontant eller på grund av mindre trauma orsakade av sprickor, om skallen är inblandad, skallen blir tjockare, huvudomkretsen ökar, skallen deformeras, ofta åtföljs av huvudvärk, och lesionen kan invadera ryggraden och ryggraden kan uppstå. Eller lateral deformitet.
Tillfällig hyperfosfatasemi, som ofta förekommer i 2 månader till 2 års ålder, utöver milda gastrointestinala symtom, inga fler kliniska manifestationer, vanligtvis i fysisk undersökning screening, lever och ben isoenzymer. Ökad, men det finns inga lever- och bensjukdomar i kliniken, försvann vanligtvis inom 4 till 6 månader.
Undersöka
Undersökning av hyperfosfatas hos barn
Alkaliskt fosfatas i serum var signifikant förhöjt, serumkalcium, fosfor normalt, urinleucin, hydroxiprolinutskillnad ökade.
Röntgen uppvisade långa benperiodsliknande vävnadsliknande hyperplasi, osteoporos i ryggraden, oklar gräns mellan cortex och medullär kavitet, spridd i avkalkningszon, oregelbunden bikakeform, skalleförtjockning av röntgen, ojämn densitet, Den har en byte av bomulls sammet.
Diagnos
Diagnos och differentiell diagnos av hyperfosfatas hos barn
Kliniska manifestationer av bensmärta, skelett missbildning, laboratorieundersökning av ökat alkaliskt fosfatas och normalt kalcium och fosfor och röntgenundersökning av benförändringar kan hjälpa till att diagnostisera.
Huvudsakligen associerad med Pagets sjukdom, är Pagets sjukdom, även känd som artros, vanligare hos vuxna, är en autosomal dominerande genetisk sjukdom, har ofta en positiv familjehistoria, kliniska manifestationer och biokemiska test som liknar hyperfosfatas, kalciumminskning Huvudpunkten för identifiering är att Pagets sjukdom har en speciell regional distribution. Förekomsten i Tyskland är högre än i Nordamerika. Det är sällsynt i Kina. Denna sjukdom hänvisar till det faktum att falanxen sällan påverkas, och ibland kan den också drabbas av primär hyperparatyreoidism. Samma som hyperfosfatasemi.
