pediatriskt hyperimmunoglobulin E-syndrom
Introduktion
Introduktion till hyperimmunt globulin E-syndrom hos barn Högt immunglobulin E-syndrom är Job-syndrom, även känt som Yao dermatittsyndrom, variant av kronisk granulomatös sjukdom (Branley-syndrom), Buckley-syndrom. Detta symptom är en sällsynt sjukdom vars etiologi och patogenes fortfarande är oklart. Huvudfunktionerna är: 1 kronisk eksem dermatit, 2 upprepad allvarlig infektion, 3 serum IgE signifikant ökat. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: 0,04% -0,05% Känsliga människor: spädbarn och små barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: bullae, empyem, bronkiektas, herpes zoster, osteoporos
patogen
Orsaken till högt immunoglobulin E-syndrom hos barn
(1) Orsaker till sjukdomen
Etiologin för denna sjukdom är okänd och är en autosomal dominerande arv med stor variation. Den anses vara en typ av medfødt immunbrist-syndrom.
(två) patogenes
Sjukdomens immunologiska avvikelser är särskilt framträdande, inklusive förhöjda eosinofiler i blod, sputum och abscess, defekter i granulocytkemotaktisk funktion, onormala T-cellundersättningar, otillräcklig antikroppsproduktion och onormal cytokinsekretion. Dessa immunologiska förändringar är ospecifika. Andra manifestationer som inte är relaterade till immunologi inkluderar ett speciellt ansikte, överdriven ledförlängning, flera frakturer och kranialsuturer. Därför är sjukdomen en sjukdom med flera system i immunsystemet.
Vissa har gjort en grundlig studie av syntes och reglering av IgE vid denna sjukdom och har funnit att syntesen av IgE inte beror på interaktion mellan lymfokiner (IL-4, IL-6) och T / B-celler, utan är differentierade och mogna. B-celler är inte känsliga för regulatoriska signaler, men det har också föreslagits att det inte är möjligt att utesluta det absoluta eller relativa överskottet av IL-4 hos HIES-patienter, men det har ännu inte detekterats och främjar produktionen av IgE.
Eftersom barn saknar förmågan att producera anti-stafylokock IgG IgE som en surrogatantikropp, förlängs en stor mängd täckning på ytan på mastceller, aktivering av allergiska reaktioner i närvaro av S. aureus antigen, frisättning av histamin och andra bioaktiva ämnen neutrofila polymorfonukleära leukocyter (PMNC), vilket gör den resistent mot stafylokocker, producerar inflammation och snabbt bildar abscesser. Dessa manifestationer är särskilt tydliga i områden som mastceller och rika områden. Upprepade inflammatoriska episoder orsakar hyperplasi i bindväv, särskilt i mun, näsa, ögon, etc. Detta ger ett grovt ansikte som är unikt för barn med HIES.
Förebyggande
Pediatrisk förebyggande av högt immunglobulin E-syndrom
Gravid kvinnahälsovård
Det är känt att förekomsten av vissa immunbristsjukdomar är nära besläktad med embryonal dysplasi. Om gravida kvinnor utsätts för strålning, får vissa kemiska behandlingar eller utvecklar virusinfektioner (speciellt rubellavirusinfektioner) kan de skada fostrets immunsystem. Speciellt i den tidiga graviditeten kan det påverka flera system inklusive immunsystemet. Därför är det mycket viktigt att stärka hälsovården för gravida kvinnor, särskilt i den tidiga graviditeten. Gravida kvinnor bör undvika att få strålning, använda vissa kemiska läkemedel med försiktighet och injicera rubellavaccin för att förhindra så mycket som möjligt. Virusinfektion, men också för att stärka näringen av gravida kvinnor, snabb behandling av vissa kroniska sjukdomar.
2. Genetisk rådgivning och familjeundersökning
Även om de flesta sjukdomar inte kan bestämma det genetiska mönstret, är genetisk rådgivning för sjukdomar med definierade genetiska mönster värdefull om genetiskt immunbrist hos vuxna kommer att ge utvecklingsrisken för sina barn; om ett barn har autosomaler Recessiv genetisk eller sexuellt kopplad immunbristsjukdom, det är nödvändigt att berätta föräldrarna att deras nästa barn troligen kommer att vara sjukt, för patienter med antikroppar eller komplementbrister patienter bör kontrollera antikroppen och komplementnivåer för att bestämma familjesjukdomen För vissa sjukdomar som kan kartläggas genetiskt, till exempel kronisk granulomatos, bör föräldrar, syskon och deras barn testas genetiskt. Om en patient hittas bör den också utföras bland hans eller hennes familjemedlemmar. Kontrollera att barnets barn bör noggrant observeras i början av födelsen för någon sjukdom.
3. Prenatal diagnos
Vissa immunbristsjukdomar kan diagnostiseras prenatalt, såsom odlad fostervattencellens enzymologi kan diagnostisera adenosindeaminasbrist, nukleosidfosforylasasbrist och vissa kombinerade immunbristsjukdomar; fetalt blodcellsimmunologiskt test kan vara Diagnos av CGD, X-kopplad no-gammaglobulinemia, allvarlig kombinerad immunbristsjukdom, därmed stopp av graviditet, förhindra födelse av barn, högt immunoglobulin E-syndrom är relativt sällsynt, cirka 1/3 har en familjehistoria, på grund av män och kvinnor Det kan vara sjuk och inte alla patienter, så denna sjukdom kan vara en ofullständigt uttrycklig autosomal ärftlig sjukdom, tidig noggrann diagnos, tidig specifik behandling och genetisk rådgivning (prenatal diagnos eller till och med intrauterin behandling) viktigt.
Komplikation
Pediatriska hyperimmuna globulin E-syndrom komplikationer Komplikationer, bullous empyema, bronkiektas, herpes zoster, osteoporos
Upprepad förekomst av olika allvarliga infektioner, kan ha pulmonell bullous, empyem, bronkiektas och andra komplikationer, Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis, ofta tillväxt och utveckling Långsam, osteoporos och multipla frakturer.
Symptom
Pediatrisk hyperimmun globulin E syndrom symtom vanliga symtom papler klåda erytrocytsedimentation ökade herpes osteoporos empyem lunginfektion
Sjukdomen börjar vara mer än 1 till 8 veckor efter födseln. Både män och kvinnor kan utveckla sjukdomen, men den är vanligare hos kaukasiska flickor, särskilt de med skön hud och rött hår.
Hudprestanda
Kronisk eksemliknande dermatit, men distributionen och naturen är inte som atopisk eksem. Det är det första symptomet som inträffar strax efter födseln. Det är ett papulärt eller papulärt blåsutslag med tydliga gränser och klåda. Lesionerna fördelas på huvudet och ansiktet bakom öronen. Kroppen sträcker sin sida, dess svårighetsgrad har inget att göra med säsongen, dess utslag, särskilt utslag runt örat kan inte dra sig tillbaka för livet, hudbiopsi kan ses i överhuden med ett stort antal eosinofil infiltration med epidermal herpes.
2. Infektionsegenskaper
Alla barn har en historia av upprepade allvarliga infektioner, ofta förekommer inom 3 månader efter födseln, upprepad Staphylococcus aureus-infektion den första dagen efter födseln, vanlig kall abscess i huden, återkommande lunginflammation, bronkit, Vanliga bakterier Staphylococcus aureus och serobacteria, kan ha lungbullar, empyem, bronkiektas och andra komplikationer, förutom vanliga infektioner är otitis media, kronisk bihåleinflammation, septisk artrit, osteomyelit, också Icke-bakteriella infektioner såsom Candida albicans, Pneumocystis carinii-infektion, herpes zoster, herpes zoster, herpetic keratoconjunctivitis och liknande kan ses.
3. Annan prestanda
Ha ett speciellt ansikte, kranial sutur tidig stängning, lövtänder tappar inte av egenskaperna hos denna sjukdom, 72% av högt immunoglobulin E-syndrom kan bibehålla lövfällande tänder vid 8 år gamla, permanenta tänder är inte utbrutna eller lövtänder och permanenta tänder samexisterar, bildar en dubbel rad Tänder, 70% till 90% av barnen har grov ansikte, bred näsa, näsa och kind och käkeförhållandet kallas inte (halvsidan hypertrofi), kan ha tillväxtfördröjning, osteoporos, upprepade frakturer, spikatrofi, leder Överdriven stretching, rött hår, förstorade porer, ökad erytrocytsedimentationshastighet, etc.
Undersöka
Undersökning av barn med högt immunoglobulin E-syndrom
Immunologisk undersökning: Det finns olika immunavvikelser.
1. Perifert blod perifert blod och lokal eosinofili, upp till 55% till 60% av det totala antalet vita blodkroppar.
2. Serum IgE ökade signifikant (> 4,8 mg / L, dvs> 2000 U / ml) och nivån är stabil.
3. Hög nivå anti-S. aureusspecifikt IgE kan detekteras i antikroppsreaktionsserum; 21 fall av hög immunoglobulin E-syndrom difteri och tetanus-antikroppssvar har rapporterats; Haemophilus influenzae kapsel polysackaridantigen Antikroppssvaret är också otillräckligt, mestadels defekter av IgG2-subtyp, brist på försenad överkänslighet för att återkalla antigener in vivo, högt IgE-syndrom ofta associerat med ökade IgG4-underklasser; närvarande antikroppar mot IgE-IgG; IgE-innehållande immunkomplex närvarande In vitro saknar det lymfocytproliferativt svar på lösliga antigener och alloantigener.
4. Vissa fall av neutrofila och monocytiska kemotaktiska defekter är förknippade med låg neutrofil kemotaxi, men upprepad detektion av kemotaktisk funktion, ibland låg och normal, kemotaktisk funktion kan vara associerad med inflammatoriska celler för att nå det infekterade stället Försenad bildning av kalla abscesser.
5. Cellulär immunitet De flesta lymfocyter sprider sig normalt, men i vissa fall har låga proliferativa svar på Candida, streptokinas-kedjeenzymer och tetanustoxoid; blandade lymfocytkulturer saknar proliferativ respons, CD45RO T-celler minskar, T-celler Förmågan att producera IL-4 kan vara normal, medan de med allergier ökar IL-4; en signifikant minskning av IFN-y-produktionen kan vara ansvarig för hög IgE och eosinofili.
Röntgenundersökning, B-ultraljudundersökning, EEG-undersökning etc. krävs ofta.
Diagnos
Diagnos och identifiering av högt immunoglobulin E-syndrom hos barn
diagnos
De diagnostiska kriterierna för detta symptom:
1. Kliniska funktioner Upprepad kronisk eksemliknande dermatit efter födseln, upprepad förkylning i huden, upprepad allvarlig lunginfektion.
2. Laboratorieundersökning av serum-IgE ökade signifikant, mer än 10 gånger normalvärdet (> 4,84 μg / L eller> 2000U / ml), serum anti-S. aureus IgE och anti-C. albicans IgE-positiva, eosinofiler Absoluta och relativa räkningar ökar.
Vem som helst med ovanstående kliniska manifestationer bör överväga möjligheten till denna sjukdom, serum polyklonal IgE och eosinofili är den mest kraftfulla laboratoriebasen för högt immunoglobulin E-syndrom, men förhöjd serum IgE ses också på atopiskt (atopiskt) ) Dermatit.
Differensdiagnos
Identifieringen av högt immunoglobulin E-syndrom och atopisk dermatit är allvarlig återkommande stafylokockabcess och lunginflammation.
Vissa primära immunbristsjukdomar är också förknippade med ökat serum-IgE, såsom tymisk dysplasi, eksemtrombocytopeni med immunbrist-syndrom (WAS) och några allvarliga kombinerade immunbristsjukdomar (såsom Omenn-syndrom och det så kallade Nezelof-syndromet). Kronisk granulomatos och selektiv IgA-brist bör identifieras, dessutom är sambandet mellan högt IgE-syndrom och Job-syndrom oklart och bör differentieras.
