dilaterad kardiomyopati hos barn
Introduktion
Introduktion till barn med utvidgad kardiomyopati Dilaterad kardiomyopati (DCM), även känd som kongestiv kardiomyopati (CCM), är den vanligaste kardiomyopati, med förstorat hjärta, systolisk dysfunktion, hjärtsvikt, etc., vilket orsakas av primär hjärtsjukdom. En eller båda sidor av den oförklarade kardiomyopatin. Grundläggande kunskaper Andelen sjukdom: sannolikheten för sjukdom hos spädbarn och små barn är 0,064% Känsliga människor: barn Infektionssätt: icke-smittsamt Komplikationer: hjärtsvikt, arytmi, lungödem, cerebral emboli
patogen
Orsaker till utvidgad kardiomyopati hos barn
Viral myokardit (30%):
En kontinuerlig infektion av virus: 17% till 62% av myokardievävnad hos DCM-patienter kan upptäcka enterovirus-mRNA, kontinuerlig infektion av viruset kan lösa upp hjärtfibrer, myokardial hypertrofi, interstitiell fibros.
2 virusmedierad immunskada: autoimmun reaktion för att bilda myokardiell vävnadsskada under induktion av virus, DCM-patienter har visat sig ha humorala och cellulära immunavvikelser, inklusive cytotoxiska T-celler, hämmande T-lymfocyter och naturliga mördare celler Olika T-cellabnormaliteter, många studier har visat att anti-myokardiella antikroppar motsvarande olika antigener (inklusive ADP / ATP-vektorer, ß1-AR, M2 muskarinreceptorer och myosin tung kedja) har upptäckts, vissa Dessa autoantikroppar (såsom anti-ADP / ATP-bärantikroppar) har viktiga effekter på myokardiala patologiska förändringar och hjärtfunktion och stör den normala regleringsfunktionen hos receptorn. Studien fann att HLA-B27, HLA-A2 hittades i myokardievävnadsundersökning av DCM-patienter. Ökat uttryck av HLA-DR4, HLA-DQ4 och HLA-DQ8 antyder att dessa immunologiska avvikelser (humoral immunitet, cellulär immunitet och autoimmunitet) kan orsakas av tidigare förekommande viral myokardit.
Genetiska (familjära) faktorer (25%):
En familjär kopplingsanalys av DCM, ungefär ≤20% av patienterna med första grads släktingar visade också bevis på DCM, de flesta familjära fall var autosomalt dominerande, ett fåtal var autosomalt recessivt och X-kopplat (kvinnlig bärande familj) Sexuella DCM-relaterade gener, men inte lätt att börja, patienter är främst manliga).
Kopplingsanalys av autosomala dominerande familjer, riktade till patogena gener på kromosomer 1q32, 2q14, 2q31, 3p22, 6q12, 6q23, 6q24, 9q13 och 10q23, de patogena generna är okända, Olsen et al. (1998) rapporterade en familj och bekräftade Den myokardiella a-aktingenen (CACT) lokaliserad på kromosom 15q14 är en sjukdom-orsakande gen, och laminin A / C-genen (LMNA) och desmingen hittas senare. Mutationer såsom (DES) och delta-glykangen (SAGD) har visat sig orsaka DCM.
Kamisago et al. (2000) rapporterade att DCM-stamtavlar demonstrerade mutationer i HCM-patogena gener MYH7 och TNNT2, och Olson et al (2001) fann TCM1-mutanta DCM-patienter.
DCM från den autosomala recessiva familjen har rapporter om mutationer i CPT2- och DSP-generna.
Uppkomsten av X-länkad DCM orsakas av en mutation i dystrofingenen (DMD) lokaliserad på kromosom X-p21.2, DMD är dess orsakande gen och Barth syndrom (DCM med neutropeni) skelettmuskelsjukdom) orsakas av en mutation i Tafazzin-proteingenen (G4.5), och mutationer i mitokondriell DNA har också rapporterats.
Patologiska förändringar (25%):
Patologin utvidgas huvudsakligen av hjärtkammaren, och den vänstra kammarens kavitet är särskilt framträdande. Det kan finnas en väggtrombus, som är histologiskt ospecifik, med kardiomyocythypertrofi, degeneration, fibrös vävnadshyperplasi på grund av myokardiella lesioner och fibrös vävnadshyperplasi. Myokardiell kontraktion försvagas, hjärtutmatningen minskas, restblodet ökas under den diastoliska fasen och det slut-systoliska slutstegstrycket ökas, vilket orsakar lungcirkulation och systemisk överbelastning. Myocardial fibrosis involverar pacemaker och ledningssystem och olika arytmier kan produceras.
Förebyggande
Pediatrisk utbyggnad av kardiomyopati
För närvarande finns det inga definitiva förebyggande åtgärder, men aktivt förebyggande och behandling av viral myokardit, balanserad kost, förstärkning av näring, särskilt förebyggande av selenbrist, brist på linolsyra, brist på kalium och magnesium, etc., kan orsaka skada på hjärtämnen. Drick mycket vatten för att hålla slemhinnorna fuktiga i näsan och munnen.
Komplikation
Pediatriska dilaterade kardiomyopatikomplikationer Komplikationer hjärtsvikt arytmi lungödem cerebral emboli
Kan kompliceras av kronisk eller akut hjärtsvikt, arytmi, mitral uppblåsning, lungödem, cerebral emboli.
1. Akut hjärtsvikt (AHF): avser brist på vävnads- och organperfusion och akut överbelastningssyndrom orsakat av akut hjärtsjukdom orsakad av akut hjärtutmatning.
2, arytmi (hjärtarytmi): avser frekvens, rytm, ursprung, ledningshastighet eller agitationsordning för hjärtaelektrisk aktivitet, i enlighet med dess princip om uppträdande i impulsbildningsavvikelser och impulsledningsavvikelser.
3, cerebral emboli: hänvisar till olika emboli i blodet (såsom väggen i väggtromben, aterosklerotisk plack, fett, tumörceller, fibrocartilage eller luft, etc.) med blodet i hjärnarterien och blockerad När blodkärlen inte kan kompenseras orsakar blodkärl ischemisk nekros i hjärnvävnad i blodkärlsområdet i artären och fokalt neurologiskt underskott uppstår.
Symptom
Symtom på utvidgad kardiomyopati hos barn Vanliga symtom Irritabilitet, ödem, trötthet, systolisk mumling, arytmi, anorexi, buksmärta, hjärtförstoring, halsinflammation
Barn i alla åldrar kan drabbas, de flesta av början är långsam, främst manifesteras som kronisk kongestiv hjärtsvikt, ibland med plötsligt uppkomst av akut hjärtsvikt eller arytmi, äldre barn verkar som trötthet, anorexi, älskar inte aktiviteter Buksmärta, dyspné efter träning och uppenbar takykardi, oliguri, ödem, svårigheter att föda, låg vikt, andningssvårigheter under svettning, överdriven svettning, irritabilitet, minskat matintag, cirka 10% av barn med synkope eller Symtom på synkope, patientens ansikte är blekt, andningen och hjärtfrekvensen påskyndas, pulsen är svag, blodtrycket är normalt eller lågt, det främre området sväljer, spetsen slår till vänster och vänster, hjärtat breddas till vänster, det första hjärtljudet försvagas och det galopperar ofta. På grund av utvidgningen av hjärtkammaren inträffar funktionell mitral uppblåsning, och den apikala delen av spetsen verkar ha en mild till måttlig systolisk mumling. Vänster atrium förstorar vänster huvudbronkos för att orsaka vänster nedre lungatelektas, så att andningsljudet i nedre vänstra rygg reduceras, och Det kan finnas röster, leversmärta, ödem i nedre extremiteten, större barn kan se engagement i halsvenen, dessutom kan det finnas cerebral emboli.
Undersöka
Undersökning av barn med utvidgad kardiomyopati
1. rutininspektion
2. Endomyokardial biopsi: inga specifika patologiska förändringar, begränsat värde, kan användas som referens för differentiell diagnos av specifik kardiomyopati, histologi kan ses myocardial cellhypertrofi, degeneration, interstitiell fibros, myocardialceller i myocardial biopsi av DCM-patienter Olika grader av hypertrofi, fibros och ingen uppenbar lymfocytisk infiltration kan uteslutas genom histologiska eller PCR-metoder för att utesluta myokardit, ärftlig metabolisk kardiomyopati och mitokondriell sjukdom, myokardial biopsi används mest för utvärderingen av hjärttransplantation.
3. Molekylär genetisk undersökning: kan diagnostiseras med familjär DCM-genavvikelser och mitokondriell ärftlig kardiomyopati.
4. Röntgenundersökning av bröstet: Röntgen från bröstkorgen uppvisade en måttlig till allvarlig ökning av hjärtskugga, med vänster ventrikulär utvidgning var mer uppenbar, och hjärtslagen försvagades. Under fluoroskopi försvagades hjärtrytmen och lungstockning sågs vid hjärtsvikt. Lungödem, ibland synlig pleural effusion och vänster nedre lungatelektas.
5. Undersökning av elektrokardiogram: Elektrokardiogram visade myokardskada, arytmi och ventrikulär hypertrofi som de viktigaste förändringarna, sinus takykardi, vänster ventrikulär hypertrofi och ST-T-förändringar var de vanligaste och kan ha förmakshypertrofi, höger ventrikulär hypertrofi och onormal Q-våg Arytmi med första graden atrioventrikulärt block, buntgrenblock och ventrikulär för tidig kontraktion vanligare, dynamiskt elektrokardiogram som övervakar ungefär hälften av patienter med ventrikulär och supraventrikulär arytmi.
(1) ST-T-förändring: ST-segmentet minskar mestadels horisontellt, och T-vågen är inverterad eller låg.
(2) ektopiska takter och ektopisk rytm: ventrikulär eller förmaks prematur sammandragning är den vanligaste, kan vara frekvent, polymorf, flerkällig ventrikulär för tidig sammandragning, kan utvecklas till ventrikulär takykardi eller Ventrikelflimmer.
(3) ledningsstörning: i vissa fall atrioventrikulärt block (en till tre grader), inomhus, buntgren och grenblock.
(4) ventrikulär hypertrofi: i vissa fall har olika grader av vänster ventrikulär hypertrofi, höger ventrikulär hypertrofi eller bilateral ventrikulär hypertrofi är sällsynt.
6. Ekokardiografi: Varje ventrikulär kavitet förstoras avsevärt, främst vänster ventrikel; ventrikulär septum och vänster ventrikulär posterior väggs rörelseamplitude reduceras, anterior och posterior mitralventilöppningsamplituden är liten; vänster ventrikulär systolisk dysfunktion (ejektionsfraktion och kort Den axiella förkortningsfrekvensen minskade), den vänstra ventrikulära bakre väggen och ventrikulär septal rörelse minskade, utkastningsfraktionen och förkortningsscore minskade signifikant, och Dopplerundersökning antydde mitral regurgitation.
7. Radionuklidavbildning: Synlig myokardiehypertrofi, utvidgning av ventrikulär kavitet, väggrörelse försvagas, utkastningsfraktion ofta citrat 67Ga scan och 111I utveckling av antikroppar mot myoglobulin kan upptäcka akut inflammation i myokardiet.
8. Hjärttomografi: Enfotografitomografi (SPECT) och positronemissionstomografi (PET), som kan mäta ejektionsfraktionen av den vänstra kammaren, den högra ventrikulära partitionen och den maximala utstötningshastigheten för vänster kammare och höger kammare; SPECT och PET kan mäta vänster ventrikulär, hög ventrikulär toppfyllningshastighet och tidig upptäckt av diastolisk funktionsskada.
9. Hjärtkateter och kardiovaskulär angiografi: Ekokardiografi kan hjälpa till vid diagnos av DCM. Hjärtkateterisering har sällan använts. Hjärtkateterisering, kardiovaskulär angiografi och endomyokardial biopsi kan användas för att övervaka hemodynamik. Förändringar, kranskärlssjukdom och myokardiell histologi, vänster ventrikulärt endastastiskt tryck, vänster förmakstryck och lungkapillär kilkompression, hjärtutmatning och slagvolym minskade, ejektionsfraktion minskade, vänster ventrikulär angiografi synlig Den vänstra ventrikulära håligheten förstoras och den vänstra ventrikulära väggen försvagas.
Diagnos
Diagnos och identifiering av dilaterad kardiomyopati hos barn
diagnos
Familjehistoria bör ställas i detalj, och vid behov ska den första generationen av släktingar underkastas ekokardiografi för att hitta familjär DCM. För närvarande saknar sjukdomen specifika diagnostiska indikatorer och är fortfarande en uteslutningsdiagnos, som kliniskt visar hjärtförstoring, kongestiv hjärtsvikt. Hos barn med arytmi visar ekokardiografi en signifikant ökning av ventrikulär kavitet, ventrikulär septum och bakre väggrörelse i vänster kammare och inga andra orsaker bör beaktas. DCM kännetecknas huvudsakligen av hjärtsvikt och vänster ventrikulär systolisk funktion. Hinder, genom klinisk observation och ekokardiografi, kan i allmänhet diagnostiseras, men detaljerad medicinsk historia och familjehistoria bör uppmanas att identifiera kardiomyopati orsakad av familjär DCM och andra orsaker.
Differensdiagnos
Sjukdomen bör differentieras från reumatisk hjärtsjukdom, viral myokardit, perikardiell effusion och restriktiv kardiomyopati.
1. Reumatisk hjärtsjukdom: Reumatisk feber och valvular mumling, ekokardiografi, perikardiell effusion kan ses i det perikardiella ogenomskinliga området, ingen ventrikulär utvidgning, DCM kan ha mitral eller tricuspid regurgitation Mumlingen och utvidgningen av vänster atrium kan lätt förväxlas med reumatisk hjärtsjukdom. DCM har ingen historia av reumatisk feber, hjärtrumma är högre i hjärtsvikt och buller reduceras eller försvinner efter hjärtsvikt förbättras. Rytm är uppenbarligen uppenbar efter hjärtsviktkontroll. Det finns ofta mitral- och / eller aortaklaffmustverk. Echokardiografi är mestadels förstorad vänsterförmåga, och mitral- och / eller aortaventilerna är ofta missbildade. Ventilen är i allmänhet fri från deformiteter.
2. Begränsad kardiomyopati: Atriumet är uppenbarligen förstorat, ventrikulär kavitet är inte stort, det kan vara deformation, ventrikulär diastolisk dysfunktion och kontraktil funktion är mestadels normal.
3. Viral myokardit: historia med prekursorvirusinfektion, multipelt akut debut, serummyokardiezym (CK-MB-kvalitet) och hjärt troponin (cTnT, cTnI) ökade, EKG-förändringar med ST-T, QRS våg lågspänning och Arytmi är vanligare, radionuklid-myokardieavbildning kan visa inflammation eller nekros, men ibland måste det fortfarande diagnostiseras genom myokardbiopsi.
4. DCM för spädbarn bör skilja från vänster kranskärlsmissbildning, primär endokardiell fibroelastos och typ II glykogenlagringssjukdom. Åldern för primär endokardiell fibroelastos är mindre än 1 år gammal. EKG visar vänster ventrikulär hypertrofi med ST-T-förändringar, ekokardiografi utöver vänstra atrium, vänster ventrikulär utvidgning, förbättring av endokardiell eko, endokardiell myokardbiopsi är användbart för diagnos.
5. Arytmi: Fortsatt arytmi och kronisk förmaks takykardi, patienter med takykardi är vanligare, patienter med vänster ventrikelförstoring, minskad systolisk funktion, kliniska symtom på hjärtsvikt Och tecken kan diagnostiseras felaktigt som DCM, patienter med snabb takykardi-kardiomyopati när arytmikontroll, hjärtintrång, hjärtfunktion återgår till det normala.
6. Perikardiell effusion: När en stor mängd perikardiell effusion förstärks formen på hjärtat, liknande det generaliserade hjärtat av dilaterad kardiomyopati, slår DCM-spetsen till vänster, i vänster yttre kant av hjärtat ljudgräns, mitralventil, tricuspid auskultationsområde Det kan vara hörbart och gnissande; spetsen i spetsen är inte uppenbar när den perikardiella effusionen är placerad, eller den är belägen på den inre sidan av den vänstra ytterkanten av det hjärta som låter gränsen, hjärtljudet är långt borta, mitralventilen, det tricuspid auskultationsområdet har inget systoliskt knurr, och DCM-hjärtsvikt kan också vara En liten mängd perikardiell effusion visas och ekokardiografi kan bekräfta diagnosen.
7. Medfödd hjärtsjukdom (medfödd hjärtsjukdom): Vissa medfödda hjärtsjukdomar kan ha uppenbar hjärtsvikt, det första hjärtljudet försvagas, det tredje eller fjärde hjärtljudet visas, röntgen visar hjärtsfärisk utvidgning, bör differentieras från DCM, medfödd hjärtsjukdom Det finns uppenbara tecken på hjärta hos små barn, ofta med uppenbara mumlar, vissa barn har uppenbar cyanos, ekokardiografi och hjärtkateterisering är inte svårt att utesluta, vissa barn med DCM och medfödd hjärtsjukdom kan samexistera, eller efter medfödd hjärtsjukdomskirurgi Dök upp, vid denna tidpunkt har diagnosen ofta vissa svårigheter, den kliniska behöver uppmärksamhet.
8. Pulmonal hjärtsjukdom: Barn med pulmonal hjärtsjukdom har en tydlig historia av luftvägssjukdomar, med höger ventrikel och höger atrium expanderar. Pulmonal ventilområdet kan höras och den relativa lunguppstötningen är stängd. Periodmumling, lunghypertoni ökade, relaterad undersökning visade uppenbara lungskador och identifiering med DCM är inte svårt.
9. Keshan sjukdom: De kliniska manifestationerna av Keshan sjukdom är svåra att skilja från DCM, men Keshans sjukdom har vissa epidemiska områden, arytmi är svår och vanlig, akut fas serum kreatin fosfokinas, aspartat aminotransferas och laktat dehydrogenas ofta Betydligt förhöjd, detta skiljer sig från DCM.
10. Sekundär kardiomyopati utesluter sekundär kardiomyopati orsakad av systemisk lupus erythematosus, sklerodermi och amyloidos.
